Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych

Masz wraże­nie, że Two­je dziecko wykazu­je niety­powe objawy? Gorączkowanie, drże­nie rączek, padacz­ki czy zaburzenia roz­wo­ju mogą stanow­ić objawy chorób gene­ty­cznych. Dowiedz się, na jakie symp­to­my powin­naś zwracać szczegól­ną uwagę pod­czas codzi­en­nej obserwacji swo­jego malucha.

Nie przegap pierwszych objawów chorób genetycznych

Wiele chorób gene­ty­cznych to choro­by rzad­kie (dotyka­ją nie więcej niż 5 osób na 10 000)[1]. Dlat­ego nawet lekarze mogą mieć prob­lem z szy­bkim i praw­idłowym rozpoz­naniem choro­by wrod­zonej. Tym­cza­sem częs­to są to schorzenia zagraża­jące życiu dziec­ka, a w związku z tym wyma­ga­ją naty­ch­mi­as­towego leczenia.

Warto więc wiedzieć na jakie objawy chorób gene­ty­cznych powin­naś reagować. Nie należy ignorować braku apety­tu u malucha, nud­noś­ci i drże­nia kończyn, gdyż może być to pow­iązane właśnie choroba­mi gene­ty­czny­mi, np. kwa­sicą argini­nobursz­ty­ni­anową, która powodu­je gro­madze­nie amo­ni­aku w organizmie.

Zwróć także szczegól­ną uwagę na to, czy Twój maluch częs­to cho­ru­je. Szczegól­nie niebez­pieczne są takie schorzenia jak zapale­nia ucha, infekc­je dróg odd­e­chowych czy biegun­ki. Nawraca­jące infekc­je mogą być związane z ciężkim złożonym niedo­borem odpornoś­ci (SCID). Kry­je się za nim tak naprawdę cały zespół chorób, które upośledza­ją dzi­ałanie układu immuno­log­icznego. Dziecko cier­piące na SCID nie jest chro­nione przed negaty­wnym dzi­ałaniem czyn­ników choro­bot­wór­czych (wirusów, bak­terii, grzy­bów), w związku z czym bez prz­er­wy zapa­da na infekcje.

Dowiedz się więcej: Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci (SCID) – gdy infekc­ja goni infekcję…

Alar­mu­jące powin­ny być również oczy­wiś­cie wszelkie zaburzenia roz­wo­ju i objawy autyz­mu. Ich obec­ność również może świad­czyć o wys­tępowa­niu u dziec­ka choro­by gene­ty­cznej. Jakiej? Cechy autysty­czne obser­wu­je się np. u dzieci ze stward­nie­niem guzowatym czy nielec­zoną feny­loke­tonurią [2].

Objawy chorób genetycznych a testy DNA

Jak więc sprawdz­ić czy symp­to­my, które prze­jaw­ia Twój maluch są objawa­mi chorób gene­ty­cznych? Warto wykon­ać bada­nia DNA, które pozwala­ją prze­badać dziecko pod kątem nawet kilkudziesię­ciu rzad­kich chorób wrod­zonych. W Polsce dostęp­ny jest np. test NOVA, który wery­fiku­je schorzenia mogące być przy­czyną takich symp­tomów jak zmi­any skórne, częste infekc­je, padacz­ki, zaburzenia roz­wo­ju i wiele innych. Łącznie bada dziecko na obec­ność aż 87 wad wrodzonych.

Moż­na go wykon­ać nawet tuż po porodzie i upewnić się, że w przy­pad­ku wys­tąpi­enia groźnych chorób, maluch zostanie od razu pod­dany skuteczne­mu lecze­niu. Dlat­ego właśnie szy­b­ka diag­nos­ty­ka wrod­zonych schorzeń jest tak waż­na. Nie warto czekać do momen­tu, aż choro­ba się rozwinie, ponieważ może być już wtedy za późno na udzie­le­nie dziecku skutecznej pomocy.

 

 

REKLAMA

Źródła:

[1] M. Libu­ra, M.Władusiuk, M. Małow­ic­ka i in., Choro­by rzad­kie w Polsce — stan obec­ny i per­spek­ty­wy, Uczel­nia Łazarskiego, Warsza­wa 2016, s. 5.
[2] A. Waś, P. Soban­iec, B. Kiry­luk i in., Czy to autyzm? Trud­noś­ci w diag­nozie, “Neu­rolo­gia Dziecię­ca”, Vol. 20/2011, nr 41, s. 107.

 

Artykuł spon­sorowany
Autor: redakc­ja ser­wisu Genetyczne.pl
Zdję­cie: Designed by Freepik