zabieg operacyjny jakie badanie
zabieg operacyjny jakie badanie

Żółtaczka u noworodka – proces fizjologiczny, czy objaw choroby genetycznej?

Żół­tacz­ka noworod­kowa jest najczęś­ciej całkowicie nor­mal­nym zjawiskiem. Wys­tępu­je u ok. 60% donos­zonych noworod­ków i u ok. 80% wcześ­ni­aków. Fizjo­log­icz­na żół­tacz­ka u noworod­ka wyni­ka z pod­wyżs­zonego poziomu biliru­biny (pomarańc­zowocz­er­wonego bar­wni­ka) we krwi [1]. Cza­sem jed­nak żół­tacz­ka noworod­kowa jest objawem pato­log­icznym, świad­czą­cym o choro­bie. Kiedy żółte zabar­wie­nie skóry i gałek ocznych u dziec­ka, powin­no budz­ić nasz niepokój?

żółtaczka noworodkowa

Żółtaczka noworodkowa – najczęściej pojawia się w 2 dobie życia dziecka…[1]

Najbardziej nasilona jest w 4–5 dobie po nar­o­dz­i­nach, nato­mi­ast po ok. 7 dni­ach prze­ważnie samoist­nie ustępu­je (u wcześ­ni­aków po ok. 14 dniach)[1]. Trze­ba pod­kreślić, że fizjo­log­icz­na żół­tacz­ka u noworod­ków nie jest chorobą. Wys­tępu­je, ponieważ we krwi mal­ca gro­madzi się za dużo żółtego bar­wni­ka – biliru­biny. Dlaczego tak się dzieje?

Biliru­bi­na jest pro­duk­tem roz­padu czer­wonych krwinek (ery­tro­cytów). Będąc jeszcze w brzuchu mamy, dziecko potrze­bu­je znacznie więcej czer­wonych krwinek niż po nar­o­dz­i­nach. Gdy malec przyjdzie na świat czer­wone krwin­ki szy­bko się więc roz­pada­ją, a poziom biliru­biny w jego krwi gwał­town­ie wzras­ta. Orga­nizm noworod­ka – do ok. 10–14. dnia życia jest w stanie wypro­dukować nawet 2 razy więcej biliru­biny niż orga­nizm dorosłej oso­by [1]. To jed­nak nie wszys­tko.

Wątro­ba zdrowego dorosłego człowieka potrafi szy­bko zme­tab­o­li­zować nad­mi­ar biliru­biny i wydal­ić ją z orga­niz­mu. Wątro­ba noworod­ka nie jest jeszcze na tyle dojrza­ła, aby sprawnie pozbyć się jej nad­mi­aru.

Kiedy możemy mówić o patologicznej żółtaczce u dziecka?

Z żół­taczką niefizjo­log­iczną mamy najczęś­ciej do czynienia, gdy:

  • żół­tacz­ka pojaw­ia się wcześniej, tj. już w pier­wszej dobie życia dziec­ka,
  • maluch ma zde­cy­dowanie za wyso­ki poziom biliru­biny we krwi,
  • żół­tacz­ka przedłuża się — żółte zabar­wie­nie skóry, gałek ocznych i błon ślu­zowych nie chce ustąpić po 7–14 dni­ach.

Taka żół­tacz­ka ma zwyk­le dużo cięższy prze­bieg, wyma­ga naświ­et­lań, a nier­az nawet trans­fuzji krwi.

Przyczyn ciężkiej żółtaczki u noworodka może być wiele…

Cza­sem jest to efekt niepraw­idłowego (zbyt rzad­kiego) karmienia dziec­ka. Inną przy­czyną może być kon­flikt sero­log­iczny (w zakre­sie głównych grup krwi albo czyn­ni­ka Rh), choro­by wątro­by albo zakaże­nie. W przy­pad­ku dłu­go utrzy­mu­jącej się żół­tacz­ki warto też sprawdz­ić, czy dziecko nie cho­ru­je na zespół Gilber­ta – chorobę gene­ty­czną, przez którą nad­mi­ar biliru­biny nie może być wydalony z orga­niz­mu.

Zespół Gilberta może być przyczyną przedłużającej się żółtaczki u noworodka [2]

Zespół Gilber­ta jest chorobą gene­ty­czną, przez którą nad­mi­ar biliru­biny nie może być praw­idłowo zme­tab­o­li­zowany i usunię­ty z orga­niz­mu. Przy­czyną zaburzeń w całym tym pro­ce­sie jest mutac­ja genu UGT1A1. W kon­sek­wencji żół­ty bar­wnik odkła­da się w orga­nizmie, co u dorosłego człowieka może powodować okre­sową żół­taczkę, nato­mi­ast u noworod­ka przedłużać żół­taczkę fizjo­log­iczną. Następ­nie objawy mogą zniknąć na dłu­gi czas, by potem w okoli­cach 20–30 roku życia znów się pojaw­ić. Niekiedy choro­ba prze­b­ie­ga całkiem bezob­ja­wowo, co nieste­ty nie znaczy, że nie jest groź­na…

żółtaczka noworodkowa

Więcej infor­ma­cji w artykule: Zespół Gilber­ta – wszys­tko, co warto wiedzieć o tej choro­bie meta­bol­icznej

Zespół Gilberta – niby łagodna choroba, a jednak niebezpieczna…

Sam zespół Gilber­ta nie uszkadza wątro­by (nie prowadzi do marskoś­ci czy zwłóknienia tego narzą­du). W połącze­niu z inny­mi czyn­nika­mi — chorobą hemo­li­ty­czą, niedo­borem enzy­mu G6PD, kon­flik­tem sero­log­icznym lub dziedz­iczną sfe­ro­cy­tozą – może stanow­ić jed­nak zagroże­nie dla dziec­ka. Cięż­ka hiper­biliru­bine­mia może skutkować żół­taczką jąder pod­ko­rowych, a w jej następst­wie poraże­niem móz­gowym i wada­mi wrod­zony­mi [3].

Pon­ad­to zespół Gilber­ta wpły­wa również na metab­o­lizm leków. U osób dotknię­tych tą chorobą wys­tępu­je nad­wrażli­wość na wiele far­ma­ceu­tyków – nawet tych pop­u­larnych, dostęp­nych bez recep­ty i częs­to podawanych dzieciom w pier­wszych miesią­cach ich życia, takich jak parac­eta­mol albo  ibupro­fen [1]. Niebez­pieczne dla chorego na zespół Gilber­ta będą również niek­tóre aneste­ty­ki. Dlat­ego przed każdym zabiegiem oper­a­cyjnym pac­jent powinien poin­for­mować lekarza o swo­jej choro­bie – aby moż­na było dobrać taki środek znieczu­la­ją­cy, który nie wywoła powikłań.

Badania DNA – najlepszy sposób na zdiagnozowanie zespołu Gilberta

Zespół Gilber­ta jest chorobą gene­ty­czną, zatem najlepiej diag­nozu­je się go przy pomo­cy testów DNA Takie badanie gene­ty­czne potwierdzi, czy przy­czyną pod­wyżs­zonego poziomu biliru­biny u dziec­ka i utrzy­mu­jącej się żół­tacz­ki jest zespół Gilber­ta czy nie. Badanie wystar­czy wykon­ać raz w życiu, ponieważ pod­dawane anal­izie geny nie ule­ga­ją zmi­an­ie. Jest ono również całkowicie bezbolesne, ponieważ próbkę stanowi wymaz z policz­ka. Świado­mość wys­tępowa­nia zespołu Gilber­ta u dziec­ka jest bard­zo waż­na również ze wzglę­du na kole­jną ciążę. Poród może się wów­czas odbyć w placów­ce, w której per­son­el będzie miał duże doświad­cze­nie w opiece nad noworod­ka­mi z ciężką postacią żół­tacz­ki [4].

zespol gilberta czat

Źródła:

[1]  A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirs­ki, Współczes­na diag­nos­ty­ka i lecze­nie żół­taczek u noworod­ków i niemowląt, „Diag­nos­ty­ka Lab­o­ra­to­ryj­na” 2012, 48(4), s. 405–411.
[2] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?, „Pedi­a­tria po Dyplomie” 2012, 16(2), 83–85.
[3] A. Rasool, S. Sabir, M. Ash­laq, U. Farooq, M.Z. Khan, F.Y. Khan, Gilbert’s syn­drome – a con­cealed adver­si­ty for physi­cians and sur­geons, “Jour­nal of Ayub Med­ical Col­lege, Abbot­tabad” 2015, 27(3), p.707–710.
[4] F.P. Fac­chi­ni, A.M. Assis, Per­sis­tent neona­tal hyper­biliru­bine­mia result­ing from Gilbert’s syn­drome in asso­ci­a­tion with RhD hemolyt­ic dis­ease, “Jor­nal de Pedi­a­tria (Rio J.)” 2005, 81(5), 421–4.

 

Zdję­cie: Designed by Freepik

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie tes­tu DNA na zespół Gilber­ta? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cukrzy­cachoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!

Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest chorobą polegającą na nadmiernej kumulacji żelaza w tkankach i narządach wewnętrznych....

Zamknij
,,,