Zespół Gilberta – choroba metaboliczna prowadząca do wzrostu bilirubiny

Jeśli po spoży­ciu alko­holu, stre­sie lub więk­szym wysiłku fizy­cznym zaob­ser­wu­je­my u siebie dzi­wne zażółce­nie skóry i białek ocznych, wyraźny spadek samopoczu­cia, bóle brzucha lub inne dolegli­woś­ci ze strony układu pokar­mowego, to może być zespół Gilber­ta –  choro­ba meta­bol­icz­na, uwarunk­owana mutacją poje­dynczego genu.

Zespół Gilber­ta może nie dawać o sobie znać. Z tego też powodu wielu pac­jen­tów nie zda­je sobie nawet sprawy, że na nią cho­ru­je. O tym fak­cie dowiadu­ją się przy­pad­kiem, najczęś­ciej przy wykony­wa­niu zupełnie innych badań. Brak objawów nie oznacza jed­nak, że choro­ba nie jest groź­na…Jeśli nie pode­jmiemy leczenia, zespół Gilber­ta może doprowadz­ić do roz­wo­ju nowot­woru pier­si, nowot­woru jeli­ta grubego albo kam­i­cy żół­ciowej.  Objawy zespołu Gilber­ta mogą się też nasil­ić, jeśli choro­ba współwys­tępu­je z inny­mi choroba­mi — np. z niedokr­wis­toś­cią hemo­li­ty­czną.

Zespół Gilberta — o chorobie może świadczyć podwyższona bilirubina

Zespół Gilber­ta zawsze wyma­ga odpowied­niej diag­nos­ty­ki. Ta choro­ba gene­ty­cz­na spraw­ia, że w orga­nizmie pac­jen­ta, a konkret­nie w jego krwi, gro­madzą się nad­mierne iloś­ci żółtego bar­wni­ka zwanego biliru­biną. Skład­nik ten jest koń­cowym pro­duk­tem przemi­any hemo­glo­biny, czyli czer­wonego bar­wni­ka krwi. Biliru­bi­na nie jest niezbęd­na do praw­idłowego funkcjonowa­nia orga­niz­mu, wręcz prze­ci­wnie, jej nad­mi­ar może być bard­zo szkodli­wy. Dlat­ego też powin­na zostać jak najszy­b­ciej z niego wydalona.

Zespół Gilberta — gdzie szukać przyczyny

Aby mogło to nastąpić biliru­bi­na musi prze­dostać się do wątro­by i tam związać z innym skład­nikiem, a jest nim kwas glukuronowy. Tak sprzężona biliru­bi­na wędru­je następ­nie przez dro­gi żół­ciowe do worecz­ka żół­ciowego.

Odpowiedzial­na za zespół Gilber­ta mutac­ja gene­ty­cz­na uniemożli­wia wiązanie się biliru­biny z kwasem glukuronowym, przez co zami­ast zostać wydalona odkła­da się we krwi chorego.

 

Zespół Gilber­ta to choro­ba gene­ty­cz­na, która doty­czy ok. 5% społeczeńst­wa, czyli cho­ru­je śred­nio 1 na 20 osób. Częś­ciej doty­czy mężczyzn.

Nadwrażliwość na leki – dlatego diagnoza jest tak ważna

Sam zespół Gilber­ta nie wyma­ga dodatkowego leczenia far­mako­log­icznego, a jedynie mody­fikacji sty­lu życia. Pole­ga ona na uni­ka czyn­ników pod­wyższa­ją­cych poziom biliru­biny (alko­hol, stres, wzmożony wysiłek fizy­czny, głodówka). Nieste­ty – choro­ba ma też swo­ją negaty­wną stronę. Jest to upośled­zony metab­o­lizm niek­tórych leków. Chory może odczuwać silne dzi­ała­nia niepożą­dane kilku grup leków, nawet tych sprzedawanych bez recep­ty (jak na przykład ibuprofen)[1]. Mogą pojaw­ić się nud­noś­ci, biegun­ki, bóle brzucha, zawroty głowy i inne. Cza­sa­mi z tego wzglę­du chory musi prz­er­wać ter­apię. Dlat­ego oso­by z zespołem Gilber­ta powin­ny być bard­zo ostrożne w stosowa­niu far­ma­ceu­tyków i każ­do­ra­zowo kon­sul­tować dawkowanie z lekarzem. Niepożą­dane reakc­je mogą wys­tąpić również po poda­niu aneste­tyku. Dlat­ego oso­ba cier­pią­ca na zespół Gilber­ta przed każdą oper­acją powin­na poin­for­mować lekarza o swo­jej choro­bie. Poz­woli to dobrać bez­pieczny środek znieczu­la­ją­cy.

Zespół Gilberta — diagnostyka choroby

Diag­nos­tykę częs­to rozpoczy­na badanie poziomu biliru­biny we krwi. Aby potwierdz­ić, że przy­czyną jej wysok­iego poziomu jest zespół Gilber­ta, należy wykon­ać szy­bkie i bezbolesne bada­nia gene­ty­czne w kierunku mutacji w genie UGT1A1. Dzię­ki temu bada­niu moż­na uniknąć niekom­for­towych testów, m. in. ‘tes­tu głodowego’ pole­ga­jącego na drasty­cznym, kilkud­niowym ogranicze­niu kalo­rycznym, przez co obser­wu­je się wzrost biliru­biny [2]. Badanie takie w wielu przy­pad­kach pozwala także na uniknię­cie inwazyjnej biop­sji wątro­by.

Żółtaczka noworodkowa – czy to też zespół Gilberta?

Ostat­nie doniesienia naukowe wskazu­ją, ze u dzieci które mają mutację w genie odpowiedzial­nym za zespół Gilber­ta, częś­ciej wys­tępu­je sil­na żół­tacz­ka noworod­kowa [2]. Warto sprawdz­ić, czy żół­tacz­ka noworod­kowa nie jest spowodowana zespołem Gilber­ta. Szczegól­nie jeśli zażółce­nie skóry maleńst­wa utrzymy­wało się powyżej 14 dni. Poz­woli to rodz­i­com w pełni dbać o zdrowie dziec­ka już od najmłod­szych lat (prowadze­nie odpowied­niego sty­lu życia oraz zwracanie uwa­gi na podawane leki).

Dieta w łagodzeniu objawów choroby

Zespół Gilber­ta nie wyma­ga leczenia. Pac­jent powinien jed­nak w miarę możli­woś­ci unikać czyn­ników prowadzą­cych do nasile­nia objawów choro­by, a więc m.in. ograniczyć spoży­cie alko­holu, zdrowo się odży­wiać oraz nie narażać się na zbyt duży stres.

zespol gilberta czat

Źródła:

[1] A. Budzyńs­ka, Zespół Gilber­ta – czy to tylko defekt kos­me­ty­czny Medy­cy­na po Dyplomie, 2014, 7–8.
[2] I. Jankows­ka, Żół­tacz­ka ze zwięk­szonym stęże­niem biliru­biny całkowitej i pośred­niej u 14-let­niego chłop­ca – choro­ba wątro­by czy defekt kos­me­ty­czny?,  Pedi­a­tria po Dyplomie 2012;16(2):83–85

 

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie bada­nia w kierunku zespołu Gilber­ta? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cukrzy­cachoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
Czym jest Klątwa Ondyny?
Zespół Edwardsa – ryzyko późnego zajścia w ciążę?

Późne macierzyństwo już dawno przestało być domeną celebrytek. Obecnie decyduje się na nie coraz więcej...

Zamknij
,,,