banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Zespół Gilberta – niegroźna choroba metaboliczna

Jeśli po spoży­ciu alko­holu, stre­sie lub więk­szym wysiłku fizy­cznym zaob­ser­wu­je­my siebie dzi­wne zażółce­nie skóry i białek ocznych, wyraźny spadek samopoczu­cia, bóle brzucha lub inne dolegli­woś­ci ze strony układu pokar­mowego, to może być zespołu Gilber­ta – niegroź­na  choro­ba meta­bol­icz­na, uwarunk­owana mutacją poje­dynczego genu.

Zespół Gilber­ta jest chorobą o raczej łagod­nym prze­biegu — cza­sem może w ogóle nie dawać o sobie znać. Z tego też powodu wielu pac­jen­tów nie zda­je sobie nawet sprawy, że na nią cho­ru­je. O tym fak­cie dowiadu­ją się przy­pad­kiem, najczęś­ciej przy wykony­wa­niu zupełnie innych badań.

Zespół Gilberta — o chorobie może świadczyć podwyższona bilirubina

Co jest przyczyną zespołu GilbertaZespół Gilber­ta, choć niegroźny, wyma­ga odpowied­niej diag­nos­ty­ki. Ta choro­ba gene­ty­cz­na spraw­ia, że w orga­nizmie pac­jen­ta, a konkret­nie w jego krwi, gro­madzą się nad­mierne iloś­ci żółtego bar­wni­ka zwanego biliru­biną. Skład­nik ten jest koń­cowym pro­duk­tem przemi­any hemo­glo­biny, czyli czer­wonego bar­wni­ka krwi. Biliru­bi­na nie jest niezbęd­na do praw­idłowego funkcjonowa­nia orga­niz­mu, wręcz prze­ci­wnie, jej nad­mi­ar może być bard­zo szkodli­wy. Dlat­ego też powin­na zostać jak najszy­b­ciej z niego wydalona.

Zespół Gilberta — gdzie szukać przyczyny

Aby mogło to nastąpić biliru­bi­na musi prze­dostać się do wątro­by i tam związać z innym skład­nikiem, a jest nim kwas glukuronowy. Tak sprzężona biliru­bi­na wędru­je następ­nie przez dro­gi żół­ciowe do worecz­ka żół­ciowego.

Odpowiedzial­na za zespół Gilber­ta mutac­ja gene­ty­cz­na uniemożli­wia wiązanie się biliru­biny z kwasem glukuronowym, przez co zami­ast zostać wydalona odkła­da się we krwi chorego.

 

Zespół Gilber­ta to choro­ba gene­ty­cz­na, która doty­czy ok. 7% społeczeńst­wa i częś­ciej niż u kobi­et diag­no­zowany jest u mężczyzn.

.

Zespół Gilberta — diagnostyka choroby

Co jest przyczyną zespołu GilbertaDiag­nozę moż­na postaw­ić już na pod­staw­ie prostego bada­nia na stęże­nie biliru­biny we krwi. Jeśli jej ilość przekroczy dopuszczal­ną nor­mę, a lekarz wyk­luczy inne choro­by, które mogły­by spowodować podob­ny stan, wów­czas mamy najpraw­dopodob­niej do czynienia z zespołem Gilber­ta. Najskuteczniejszym narzędziem diag­nos­ty­cznym będą jed­nak bada­nia gene­ty­czne w kierunku mutacji odpowiedzial­nej za rozwój zespołu – niek­tóre lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne posi­ada­ją takie testy w swoich ofer­tach.

Dieta w łagodzeniu objawów choroby

Zespół Gilber­ta nie wyma­ga leczenia. Pac­jent powinien jed­nak w miarę możli­woś­ci unikać czyn­ników prowadzą­cych do nasile­nia objawów choro­by, a więc m.in. ograniczyć spoży­cie alko­holu, zdrowo się odży­wiać oraz nie narażać się na zbyt duży stres.

 

 

 



kalen­darz ciążypier­wsze objawy ciążyporód dziec­ka ‚ w którym tygod­niu ciąży jestem ‚ bada­nia pod­czas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,