banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Zespół Patau – jedna z najcięższych chorób genetycznych wśród dzieci

Argu­men­tów za późniejszym macierzyńst­wem nie braku­je. W społeczeńst­wie ist­nieje nawet przeko­nanie się, że mat­ka po 30-tce to mat­ka bardziej odpowiedzial­na, lep­iej przy­go­towana psy­chicznie do nowej roli oraz wyjątkowo troszczą­ca się o zdrowie własne i swo­jego maleńst­wa. Nie bez znaczenia pozosta­je również sta­bil­niejsza sytu­ac­ja finan­sowa i rodzin­na. Podob­nych przykładów moż­na by wymienić jeszcze co najm­niej kil­ka. Trze­ba jed­nak pamię­tać, że wiek mat­ki jest tym czyn­nikiem, który może mieć bard­zo istot­ny wpływ na praw­idłowy rozwój pło­du.zespół patau

Zespoł Patau to efekt zmian genetycznych — czym jest trisomia chromosomu 13

Medy­cy­na poz­nała już wiele chorób, których ryzyko pow­sta­nia wzras­ta wraz z wiekiem przyszłej mamy. Należy do nich choć­by tri­so­mia chro­mo­so­mu 18, czyli inaczej zespół Edward­sa – niezwyk­le poważ­na choro­ba gene­ty­cz­na. Dzieci, które są nim obciążone nie doży­wa­ją zwyk­le nawet 1 roku. Inną, jeszcze poważniejszą chorobą gene­ty­czną jest zespół Patau, jej przy­czyną będzie z kolei obec­ność dodatkowego chro­mo­so­mu 13. Co należy do najbardziej charak­terysty­cznych objawów tego zespołu wad wrod­zonych?

Na zespół Patau może składać się nawet kilka­dziesiąt różnych objawów. Wszys­tkie one powodu­ją bard­zo poważne niepraw­idłowoś­ci w wyglądzie noworod­ka oraz zaburzenia w obrę­bie wielu narządów wewnętrznych.

Rozszczep wargi i zaburzenia narządu wzroku — zespół Patau i jego objawy u dziecka

Obec­ność dodatkowego chro­mo­so­mu 13 w kar­i­o­typ­ie (zestaw­ie wszys­t­kich chro­mo­somów), kończy się zwyk­le samoist­nym poronie­niem, znacz­na część dzieci rodzi się też mart­wa. Zdarza się jed­nak, że maleńst­wu uda­je się przyjść na świat. Nieste­ty praw­ie zawsze jest ono wtedy obar­c­zone liczny­mi wada­mi. Dzieci z zespołem Patau mają niską wagę urodzeniową. Pon­ad­to częs­to wys­tępu­ją u nich duże ubyt­ki skóry głowy, rozszczep war­gi i pod­niebi­enia oraz bard­zo poważne zaburzenia narzą­du wzroku – w skra­jnych przy­pad­kach u dziec­ka w ogóle nie dochodzi do wyk­sz­tałce­nia oczu. Zespół Patau to zespół wad wrod­zonych, który obe­j­mu­je również inne częś­ci ciała, np. kończyny, a także narządy wewnętrzne – serce, ner­ki, układ ner­wowy i rozrod­czy.

Pierwsze objawy widoczne już w okresie prenatalnym — zespół Patau i jego diagnostyka

Badaniem, pod­czas którego moż­na zauważyć pier­wsze niepoko­jące objawy jest USG w ciąży. Wykonu­ją­cy go lekarz, gdy tylko zauważy on jakąś niepraw­idłowość, powinien skierować pac­jen­tkę na dal­sze bada­nia, w tym prze­siewowe bada­nia pre­na­talne, takie jak np. dostęp­ny od 10 tygod­nia ciąży test NIFTY  (wykony­wany z krwi mat­ki) oraz diag­nos­ty­czne testy pre­na­talne, np. amniop­unkcję, do której pobiera się płyn owod­niowy.

 

celiakia baner

REKLAMA

 

Do ostate­cznego potwierdzenia choro­by dochodzi po przeprowadze­niu bada­nia cyto­gene­ty­cznego (badanie kar­i­o­ty­pu). Wynik takiego bada­nia poz­woli stwierdz­ić  czy licz­ba chro­mo­somów w kar­i­o­typ­ie dziec­ka jest odpowied­nia, czy może odb­ie­ga w jak­iś sposób od normy.

Czy jest nadzieja dla dzieci z zespołem Patau?

Nieste­ty w przy­pad­ku zespołu Patau nie moż­na mówić o jakimkol­wiek lecze­niu czy ter­apii. Rokowa­nia dla dzieci dotknię­tych tym schorze­niem są prze­ważnie bard­zo złe. Rzad­ko uda­je im się dożyć swoich pier­wszych urodzin. Aż 80% noworod­ków z dodatkowym chro­mo­somem 13 umiera już po kilku dni­ach od nar­o­dzin.

Zdję­cie: Zapro­jek­towane przez Freepik

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciążybada­nia w ciążypołógćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,