Choroby genetyczne
now browsing by category
W Polsce z różnego rodzaju chorobami genetycznymi może zmagać się nawet 1 do 2,5 miliona osób. Mimo że posiadamy coraz większą wiedzę na temat schorzeń uwarunkowanych genetycznie, to w dalszym ciągu nie znamy przyczyny wielu z nich. Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji (zmiany) w pojedynczych genach albo w obrębie kilku genów. Ich objawy mogą być bardzo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skutki choroby genetycznej są ledwo zauważalne, innym razem schorzenie poważnie zaburza funkcjonowanie całego organizmu. Anemia sierpowata, choroba Wilsona, choroba Fabry’ego, zespół Downa — poznaj te oraz wiele innych chorób genetycznych człowieka.
Ciemiączko u niemowlaka — krótki poradnik dla rodziców
Ciemiączko u niemowlaka jest dużo delikatniejsze od reszty jego czaszki, ale jest tak nie bez powodu. Ciemiączko z czasem zarasta, ale do tego czasu trzeba je obserwować i reagować na niepokojące objawy. O czym informuje wielkość i wygląd ciemiączka? Jak o nie dbać? Co to jest ciemiączko i czy można je…
Pierwsza wizyta u pediatry — nie stresuj się, ale dobrze przygotuj
Rodzice, którym urodziło się pierwsze dziecko, często bardzo stresuje pierwsza wizyta u pediatry. Boją się, że zapomną o czymś ważnym, nie będą znali odpowiedzi na istotne pytanie. Dla takich rodziców przygotowaliśmy krótki poradnik, dzięki któremu nic ich nie zaskoczy na pierwszym spotkaniu z pediatrą. Pierwsza wizyta u pediatry — o…
Zdrowe słodycze w ciąży — mniejsze zło w walce o zdrowie matki i dziecka
Słodycze w ciąży nie są zakazane, ale trzeba je ograniczać: WHO zaleca, by cukry dodane dostarczały mniej niż 10% energii, czyli przy ok. 2000 kcal nie więcej niż 50 g (ok. 10 łyżeczek) dziennie, a najlepiej poniżej 5%. Nadmiar cukru sprzyja nadmiernemu przyrostowi masy ciała, cukrzycy ciążowej i zbyt dużej…
Zmniejszenie ryzyka raka jelita grubego jest możliwe! I to bez przyjmowania leków
Nowotwór jelita grubego znajduje się na niechlubnym 3 miejscu wśród najczęściej diagnozowanych nowotworów na świecie. To przykre, biorąc pod uwagę, że jest możliwe zmniejszenie ryzyka raka jelita grubego aż o kilkadziesiąt procent. Nie jest to kosztowne, nie trzeba stosować tony leków. Zmniejszenie ryzyka raka jelita grubego — kto jest szczególnie narażony…
Czy znasz zalety badań DNA płodu? Od nich może zależeć przyszłość Twojego dziecka!
Największe zalety badań DNA płodu to bezpieczeństwo (jedna próbka krwi mamy, zero ryzyka dla ciąży), czułość ponad 99% dla trisomii 21, wczesny termin (od 10. tygodnia ciąży), krótki czas oczekiwania (zwykle do 7–10 dni roboczych) i szeroki zakres: najszersze testy oceniają od 102 do ponad 188 nieprawidłowości chromosomowych, w tym…
Planowanie ciąży i badania prenatalne — klucz do urodzenia zdrowego dziecka
Planowanie ciąży zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka: kwas foliowy przyjmowany co najmniej 12 tygodni przed poczęciem obniża ryzyko wad cewy nerwowej, badania przed ciążą pozwalają wyleczyć niedokrwistość, choroby tarczycy czy infekcje, a rezygnacja z palenia i alkoholu u obojga partnerów poprawia płodność. Zaplanowane zawczasu badania prenatalne, od 10. tygodnia…
Najważniejsze badania w ciąży — krótki przewodnik
Najważniejsze badania w ciąży to te ze standardu opieki okołoporodowej: morfologia, badanie moczu i pomiar ciśnienia powtarzane w każdym trymestrze, badania z pierwszej wizyty do 10. tygodnia (grupa krwi, glukoza, TSH, zakażenia, cytologia), test obciążenia glukozą w 24.–26. tygodniu, posiew GBS w 35.–37. tygodniu oraz badania prenatalne: USG w 11.–14.…
Nowoczesne badania prenatalne — wreszcie każda kobieta ma do nich dostęp
Nowoczesne badania prenatalne to przede wszystkim testy wolnego DNA płodu (NIPT), które z jednej próbki krwi mamy od 10. tygodnia ciąży oceniają ryzyko nawet ponad 188 nieprawidłowości chromosomowych z czułością ponad 99% i bez ryzyka dla ciąży, a także USG wysokiej rozdzielczości, echokardiografia płodu i mikromacierze wykonywane z materiału pobranego…
Predyspozycje do chorób u dzieci — genetyka a ryzyko wykrycia nowotworu u dziecka
Predyspozycje do chorób u dzieci są zapisane w genach. Dlatego dzieci np. chorują na nowotwory typowe dla dorosłych. Czy to oznacza, że córka kobiety chorej na nowotwór piersi też będzie chora? Co daje wiedza, że dziecko ma predyspozycję do raka? Predyspozycje do chorób u dzieci — co to oznacza? Predyspozycja nie…
Genetyka dla dzieci — jakie choroby można zdiagnozować badaniami genetycznymi dla dzieci?
Każdy odpowiedzialny rodzic walczy o to, aby jego dziecko rozwijało się prawidłowo, a gdy tak nie jest – do skutku szuka przyczyn trudności swojego potomka. Genetyka dla dzieci może mocno skrócić proces diagnostyczny w przypadku wielu zaburzeń rozwojowych. Genetyka dla dzieci — warta rozważenia, gdy inne badania zawodzą Czasami wyraźnie…
Co lubi nowotwór, czyli wpływ stylu życia na ryzyko raka jelita grubego
Według statystyk, co roku diagnozuje się ok. 2 mln nowych zachorowań na raka jelita grubego. Liczbę chorych można by zredukować aż o 70%, gdyby ludzie zmienili swoje codzienne przyzwyczajenia, ponieważ wpływ stylu życia na ryzyko raka jelita grubego jest bardzo duży. Wpływ stylu życia na ryzyko raka jelita grubego Statystyki wskazują,…
Znaczenie snu dla zdrowia dziecka, czyli jak bezsenność wpływa na organizm przedszkolaka lub ucznia
Niestety rodzice nadal dość lekko podchodzą do tzw. higieny snu u dzieci. Wydaje im się, że niewyspane dziecko jest po prostu trochę bardziej marudne. W rzeczywistości znaczenie snu dla zdrowia dziecka jest dużo większe. Zaburza funkcjonowanie całego organizmu, np. wydzielanie hormonów. Znaczenie snu dla zdrowia dziecka — badania naukowe Przez…
