Genetyczne przyczyny niepłodności – kiedy warto szukać odpowiedzi w DNA?

Gene­ty­ka coraz częś­ciej sta­je się jed­nym z najważniejszych ele­men­tów nowoczes­nej diag­nos­ty­ki płod­noś­ci. Nie dlat­ego, że wszys­tko jest zapisane w genach, ale dlat­ego, że DNA może pomóc wyjaśnić sytu­acje, których nie pokazu­ją stan­dar­d­owe badania.

Dla wielu par pier­wszym zaskocze­niem jest to, że moż­na mieć praw­idłowe hor­mo­ny, dobre wyni­ki badań, reg­u­larne cyk­le, a mimo to miesią­ca­mi nie zachodz­ić w ciążę albo doświad­czać kole­jnych poronień. W takich sytu­ac­jach coraz częś­ciej zwraca się uwagę na gene­ty­czne uwarunk­owa­nia płod­noś­ci.¹

Najważniejsze:

Gene­ty­ka płod­noś­ci nie doty­czy wyłącznie chorób dziedz­icznych. Coraz częś­ciej poma­ga zrozumieć:

• dlaczego mimo starań ciąża się nie pojawia,
• dlaczego dochodzi do poronień,
• dlaczego zar­o­d­ki przes­ta­ją się rozwijać,
• dlaczego in vit­ro nie przynosi oczeki­wanego efektu,
• dlaczego pod­sta­wowe wyni­ki bywa­ją praw­idłowe mimo problemu.

Jeszcze kil­ka lat temu gene­ty­ka w lecze­niu niepłod­noś­ci była kojar­zona głównie z kar­i­o­typem lub rzad­ki­mi choroba­mi chro­mo­so­ma­l­ny­mi. Dziś możli­woś­ci diag­nos­ty­czne są znacznie więk­sze. Dzię­ki nowoczes­nym metodom anal­izy DNA moż­na oce­ni­ać geny związane m.in. z dojrze­waniem komórek jajowych, funkcją plem­ników, implan­tacją zar­o­d­ka czy utrzy­maniem ciąży.²

Genetyka płodności to coś więcej niż choroby dziedziczne

Wiele osób myśląc o gene­tyce, wyobraża sobie wyłącznie ciężkie choro­by przekazy­wane z pokole­nia na pokole­nie. Tym­cza­sem w przy­pad­ku płod­noś­ci gene­ty­ka częs­to doty­czy dużo bardziej sub­tel­nych mech­a­nizmów biologicznych.

Niek­tóre wari­anty genów nie powodu­ją choro­by u dorosłego człowieka. Mogą jed­nak wpły­wać na sposób dzi­ała­nia orga­niz­mu: reakcję na hor­mo­ny, dojrze­wanie komór­ki jajowej, rozwój zar­o­d­ka albo pro­dukcję plemników.

To właśnie dlat­ego coraz więcej spec­jal­istów patrzy dziś na płod­ność szerzej — nie tylko przez pryz­mat hor­monów, USG czy para­metrów nasienia, ale również pro­cesów zapisanych w DNA.

Dlaczego podstawowe badania czasem nie pokazują przyczyny?

Klasy­cz­na diag­nos­ty­ka jest bard­zo waż­na i częs­to pozwala szy­bko znaleźć przy­czynę prob­le­mu. Są jed­nak sytu­acje, w których wyni­ki pozosta­ją w normie, a para nadal doświad­cza trud­noś­ci z zajś­ciem w ciążę lub jej utrzymaniem.

Może się tak dzi­ać dlat­ego, że stan­dar­d­owe bada­nia pokazu­ją głównie efekt koń­cowy — poziom hor­monów, obraz narządów albo para­me­try nasienia. Nie zawsze pokazu­ją nato­mi­ast, jak dzi­ała­ją pro­cesy bio­log­iczne odpowiedzialne za dojrze­wanie komórek rozrod­czych, zapłod­nie­nie czy rozwój zarodka.

Właśnie dlat­ego w pewnych przy­pad­kach coraz częś­ciej rozważa się diag­nos­tykę moleku­larną opartą o anal­izę wielu genów jednocześnie.

Kiedy genetyka może wnieść szczególnie dużo informacji?

Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na może być szczegól­nie wartoś­ciowa wtedy, gdy para ma poczu­cie, że mimo wielu badań nadal braku­je odpowiedzi.

Jakie obszary może analizować nowoczesna genetyka płodności?

Dzisiejsze bada­nia gene­ty­czne potrafią anal­i­zować dziesiąt­ki genów związanych z różny­mi eta­pa­mi płodności.

Nowoczesna diagnostyka genetyczna płodności

Coraz więk­szą rolę odgry­wa­ją dziś bada­nia oparte na tech­nologii NGS, czyli sek­wencjonowa­niu nowej gen­er­acji. Pozwala­ją one anal­i­zować wiele genów jed­nocześnie, zami­ast wykony­wać poje­dyncze testy jeden po drugim.³

Przykła­dem takiej szer­szej diag­nos­ty­ki może być Fer­tiS­can Com­plete — badanie anal­izu­jące geny związane z płod­noś­cią kobi­et i mężczyzn, roz­wo­jem zar­o­d­ka, implan­tacją oraz utrzy­maniem ciąży.

Dla wielu par ważne jest to, że takie badanie może wnieść do diag­nos­ty­ki konkret­ny kierunek dzi­ała­nia — szczegól­nie wtedy, gdy wcześniejsze lecze­nie nie przynosi oczeki­wanych efektów.

FAQ — genetyczne przyczyny niepłodności

Gene­ty­czne uwarunk­owa­nia niepłod­noś­ci pokazu­ją, że prob­le­my z zajś­ciem w ciążę lub jej utrzy­maniem nie zawsze wynika­ją z tego, co widać w pod­sta­wowych bada­ni­ach. Cza­sem ważne infor­ma­c­je zna­j­du­ją się głę­biej — w mech­a­niz­mach zapisanych w DNA.

Jeśli stara­nia o dziecko trwa­ją dłu­go, dochodzi do poronień albo kole­jne etapy leczenia nie przynoszą odpowiedzi, warto poroz­maw­iać z lekarzem o tym, czy diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na może wnieść do Waszej sytu­acji coś nowego.

Nie chodzi o wykony­wanie badań przy­pad­kowo, ale o szukanie takich infor­ma­cji, które mogą pomóc lep­iej zrozu­mieć przy­czynę trud­noś­ci i zaplanować dal­sze postępowanie bardziej świadomie.

Źródła

1. World Health Orga­ni­za­tion. Infer­til­i­ty – key facts. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/infertility
2. Pol­skie Towarzyst­wo Medy­cyny Rozro­du i Embri­ologii oraz Pol­skie Towarzyst­wo Ginekologów i Położników. Rekomen­dac­je diag­nos­ty­ki i leczenia niepłod­noś­ci. https://ptmrie.org.pl/rekomendacje/
3. Med­line­Plus Genet­ics. Frag­ile X‑associated pri­ma­ry ovar­i­an insuf­fi­cien­cy. https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-primary-ovarian-insufficiency/
4. Krausz C., Riera-Escamil­la A. Genet­ics of male infer­til­i­ty. Nature Reviews Urol­o­gy, 2018.
5. Richards S. i wsp. Stan­dards and guide­lines for the inter­pre­ta­tion of sequence vari­ants: a joint con­sen­sus rec­om­men­da­tion of the ACMG and AMP. Genet­ics in Med­i­cine, 2015. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4544753/