badania po poronieniu
badania po poronieniu

Badania genetyczne

now browsing by category

 
badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną – jeden test, spokój na resztę życia!

Badanie DNA w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owanej podat­noś­ci na chorobę żył zwaną zakrzepicą, wyko­nane raz, wystar­cza na całe życie. To badanie powin­ny mieć na uwadze kobi­ety, które sto­su­ją lub planu­ją stosować antykon­cepcję hor­mon­al­ną oraz kobi­ety w ciąży. Dlaczego? Zakrzepi­ca — powszech­nie uważana za chorobę przyszłych matek…. A to…

7 cech, które dziedziczymy po swoich rodzicach

Jaki ojciec, taki syn – czyli 8 cech, które dziedziczymy po swoich rodzicach

Chy­ba każdy przyszły rodz­ic zas­tanaw­ia się, jak będzie wyglą­dać i zachowywać się jego dziecko. Czy będzie wysok­ie, jak tata, czy raczej odziedz­iczy nis­ki wzrost po mamie? A może otrzy­ma którąś z cech od swoich dzi­ad­ków, np. ciemne włosy bab­ci i jej łagod­ny tem­pera­ment? Tego typu pyta­nia niko­go nie dzi­wią. Fak­ty­cznie…

Jak opiekować się osobą chorą na Alzheimera

Jak opiekować się osobą chorą na Alzhaimera?

U bliskiej Ci oso­by wykry­to Alzheimera? Two­je wspar­cie i pomoc będą jej ter­az bard­zo potrzeb­ne. Dowiedz się, w jaki sposób opiekować się chorym na to schorze­nie, na czym pole­ga choro­ba i jak prze­b­ie­ga, a także w jaki sposób zmniejszyć u siebie ryzyko jej wys­tąpi­enia. Alzheimer to choro­ba mózgu – na…

Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, wynika­ją­cym z niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego. Objaw­ia się na bard­zo różne sposo­by. Dziecko autysty­czne może nie mówić, może unikać kon­tak­tu z otocze­niem i mieć skłon­ność do pow­tarza­nia pewnych czyn­noś­ci. Nie poz­nal­iśmy jeszcze wszys­t­kich możli­wych przy­czyn autyz­mu. Wiemy, że sprzy­jać mu mogą kom­p­likac­je w…

trombofilia

Trombofilia wrodzona – czym jest genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy?

Trom­bofil­ia wrod­zona jest gene­ty­cznie uwarunk­owaną ten­dencją do wys­tępowa­nia zakrzepów. Może być przy­czyną wielu prob­lemów zdrowot­nych – doprowadz­ić do zawału ser­ca, udaru mózgu, zakrzepicy czy poronienia. Trom­bofil­ię wrod­zoną wywołu­ją mutac­je konkret­nych genów, które wykryć moż­na tylko przy pomo­cy testów DNA. Trom­bofil­ia wrod­zona może być przy­czyną niebez­piecznej choro­by – zakrzepicy Każdego roku…

ból stawów

Cierpisz na ból stawów? Sprawdź poziom żelaza

Ból stawów i zwyrod­nie­nie stawów to nieprzy­jemne dolegli­woś­ci, które potrafią skutecznie uprzykrzyć życie… Nieste­ty postaw­ie­nie praw­idłowej diag­nozy wcale nie jest łatwe. Tym­cza­sem tylko poz­nanie przy­czyny pozwala rozpocząć odpowied­nie lecze­nie i zmniejszyć ból. Czy wiesz, że za Two­je kłopo­ty może odpowiadać zbyt wyso­ki poziom żelaza? Ból stawów – przy­czy­na może Cię…

cukrzyca

Cukrzyca – czy na pewno znasz jej powód?

Masz cukrzy­cę? Na pewno dro­ga do postaw­ienia diag­nozy była dłu­ga… Być może warto jed­nak sprawdz­ić, co spowodowało chorobę, by leczyć nie tylko przykre objawy, ale przede wszys­tkim przy­czynę? Mało kto zda­je sobie sprawę, że za cukrzy­cę może odpowiadać zbyt wyso­ki poziom żelaza! Jak to możli­we? Nad­mi­ar żelaza jest naprawdę niebez­pieczny……

choroba menkesa

Choroba Menkesa, czyli choroba kręconych włosów – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Menke­sa (zespół Menke­sa) jest wrod­zoną, neu­rode­gen­er­a­cyjną wadą metab­o­liz­mu miedzi. Na skutek gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci pier­wiastek ten nie wchła­nia się do orga­niz­mu dziec­ka. Prowadzi to do jego niedoboru i w kon­sek­wencji do wielu poważnych prob­lemów zdrowot­nych. Najbardziej charak­terysty­cznym symp­tomem choro­by Menke­sa są krę­cone, bard­zo łam­li­we włosy o stalowym zabar­wie­niu. Czym jeszcze…

przyczyny poronienia

Przyczyny poronienia ukryte w genach?

Przy­czyny poronienia mogą być ukryte w genach, dlat­ego po stra­cie ciąży dobrze jest pod­dać się diag­nos­tyce w kierunku wykrycia określonych zmi­an gene­ty­cznych. Warto, aby kobi­eta po poronie­niu otrzy­mała od lekarza skierowanie na badanie trom­bofil­ii wrod­zonej. Wyjaśnią one czy za stratą ciąży rzeczy­wiś­cie sto­ją zmi­any w DNA. Testy gene­ty­czne zale­ca się również…

mutacja genu mthfr

Jak warianty pewnego genu zaburzają przyswajanie ważnej witaminy w organizmie

Tą wit­a­m­iną jest kwas foliowy, a wari­antem gene­ty­cznym zaburza­ją­cym jej przyswa­janie wari­ant C677T oraz A1298C genu MTHFR.  Statysty­cznie posi­a­da je nawet co dru­ga Pol­ka. Jak obec­ność tych dwóch wari­antów wpły­wa na nasze zdrowie i dla kogo jest najniebez­pieczniejsza? Wari­anty C677T i A1298C genu MTHFR – najbardziej szkodli­we dla kobi­et w ciąży…

podwyższony poziom aminotransferaz

Podwyższony poziom aminotransferaz – może świadczyć o chorobie genetycznej!

Pró­by wątrobowe to badanie krwi, które dostar­cza wielu ważnych infor­ma­cji na tem­at pra­cy wątro­by. Pod­wyżs­zony poziom aminofrans­fer­az, czyli właśnie prób wątrobowych może świad­czyć o uszkodze­niu tego narzą­du. Warto poz­nać jego przy­czynę, by móc wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie. Przy pod­wyżs­zonym poziomie aminofrans­fer­az przede wszys­tkim dobrze jest się zbadać w kierunku hemochro­ma­tozy –…

test dna na ojcostwo

Test DNA na ojcostwo — jakie próbki możesz wykorzystać?

Test DNA na ojcost­wo to najpewniejsza meto­da wyk­luczenia albo potwierdzenia ojcost­wa. Nic dzi­wnego – bez wzglę­du na rodzaj wyko­rzys­tanej prób­ki rezul­tat zawsze jest jed­noz­naczny. Możesz więc przekazać do bada­nia m.in. słomkę po napo­ju czy uży­wany smoczek. Co jeszcze nada­je się do real­iza­cji tes­tu? Pry­wat­ny test DNA na ojcost­wo – dowolne…

zmiany osobowości i zachowania

Zmiany osobowości i zachowania – za tymi objawami może kryć się choroba Alzheimera

Martwisz się, że bliska Ci oso­ba stała się ner­wowa i agresy­w­na, choć nigdy taka nie była? Nagłe zmi­any osobowoś­ci i zachowa­nia mogą świad­czyć o rozwi­ja­ją­cym się Alzheimerze – choro­bie uwarunk­owanej gene­ty­cznie, która zaburza praw­idłową pracę mózgu. Na czym pole­ga to schorze­nie i w jaki sposób wpły­wa na osobowość chorego? Choro­ba…

farmakogenetyka

Farmakogenetyka – czy leczenie może być bardziej skuteczne?

Dzieci mogą w bard­zo odmi­en­ny sposób reagować na te same leki. U jed­nych zadzi­ała­ją one dobrze, u innych nie zadzi­ała­ją wcale, albo będą wywoły­wać skut­ki uboczne. To jak orga­nizm malucha odpowie na zas­tosowane lecze­nie jest częs­to uwarunk­owane gene­ty­cznie. Na szczęś­cie dzię­ki far­mako­gene­tyce jesteśmy dziś w stanie dopa­sować lek do geno­ty­pu małego…

impotencja

Impotencja, spadek libido, niepłodność – to częste objawy hemochromatozy

Hemochro­ma­toza jest chorobą gene­ty­czną, w której nad­mi­ar żelaza gro­madzi się w wielu organach wewnętrznych, w tym w przysad­ce móz­gowej, uniemożli­wia­jąc jej praw­idłowe dzi­ałanie. Prowadzi to do niewydol­noś­ci jąder (hipog­o­nadyz­mu wtórnego), który u mężczyzny będzie objaw­iał się impo­tencją, spad­kiem libido, zanikiem owłosienia w okoli­cach krocza i zaburzeni­a­mi płod­noś­ci. Hemochro­ma­toza częs­to diag­no­zowana jest…

choroby rzadkie

Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?

Niemal 8 mil­ionów dzieci na świecie rodzi się co roku z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Więk­szość tych maluchów uzna­je się na początku za całkowicie zdrowe. Nieste­ty – najczęś­ciej diag­noza i lecze­nie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwróce­nie szkód. Jak to możli­we? Brak objawów – najwięk­szy prob­lem chorób rzad­kich Schorzenia…

demencja

Demencja – jej przyczyną może być choroba Alzheimera

Przy­czyną demencji, czyli spad­ku sprawnoś­ci umysłowej, może być Alzheimer – gene­ty­cznie uwarunk­owana, postępu­ją­ca choro­ba mózgu. Oso­by, które na nią cier­pią mają m.in. prob­le­my z zapamię­ty­waniem, kojarze­niem, rozu­mie­niem oraz wykony­waniem prostych czyn­noś­ci. Choro­ba Alzhaimera jest związana z obec­noś­cią genu APOE ε*4. Wykry­wa­jąc go odpowied­nio wcześnie i wdraża­jąc lecze­nie, może­my spowol­nić rozwój…

test na ojcostwo

Test na ojcostwo – poznaj jego rodzaje

Test na ojcost­wo to jedyny pewny sposób wyk­luczenia lub potwierdzenia ojcost­wa. Może być wyko­nany jeszcze w ciąży albo wów­czas, gdy dziecko przyjdzie na świat. Wszys­tko zależy od sytu­acji rodziny i celu bada­nia. Jakie są zatem rodza­je testów na ojcost­wo i czym się różnią? Test na ojcost­wo – od 8. tygod­nia…

hemochromatoza badanie

5 powodów, dla których warto wykonać badanie DNA na hemochromatozę

Nielec­zona hemochro­ma­toza aż 200 razy zwięk­sza ryzyko nowot­woru wątro­by. Wys­tąpi­e­nie choro­by zwyk­le spowodowane jest mutacją w genie HFE. Aż 3,8 mil­iona Polaków ma w tym genie min­i­mum jed­ną zmi­anę! Badanie na hemochro­ma­tozę – dlaczego warto je przeprowadz­ić? 1. Tylko po wyko­na­niu bada­nia DNA na hemochro­ma­tozę możli­we jest potwierdze­nie, czy pod­wyżs­zony…

wzdęcia

Masz wzdęcia? Być może kryje się za nimi celiakia (trwała nietolerancja glutenu)

Wzdę­cia mogą być spowodowane celi­ak­ią – utrzy­mu­jącą się przez całe życie, gene­ty­cznie uwarunk­owaną, nietol­er­ancją glutenu. W naszym kra­ju zma­ga się z nią aż 400 000 osób, przy czym praw­idłowo zdi­ag­no­zowanych jest tak naprawdę garst­ka, bo zaled­wie 5% z nich! Statysty­ki nie są optymisty­czne, tym bardziej, że nielec­zona celi­akia wiąże się nie…

ból brzucha

Dokucza Ci ból brzucha? To typowy objaw celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu

Zas­tanaw­iasz się dlaczego po zjedze­niu chle­ba czy makaronu zaczy­na boleć Cię brzuch? Możli­we, że dzieje się tak przez zawarty w tych pro­duk­tach gluten – białko zbożowe, którego Twój orga­nizm nie toleru­je. Jeśli więc odczuwasz ból brzucha, nie lekce­waż go! Taki objaw może świad­czyć o celi­akii – choro­bie gene­ty­cznej, którą najłatwiej…

wywiad z Antonim Pyrkoszem

Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego. „ Zawsze pow­tarzam moim stu­den­tom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszys­tkim – wrażli­wy na krzy­wdę i cier­pi­e­nie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…

,,,