Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania genetyczne

now browsing by category

Bada­nia gene­ty­czne stanow­ią nieodłączny ele­ment współczes­nej medy­cyny. Gdy­by nie dostęp do badań gene­ty­cznych, zapewne nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak zespół Dow­na, hemochro­ma­toza, mukowis­cy­doza czy feny­loke­tonuria. Wykry­wanie zmi­an w genach w celu potwierdzenia choro­by gene­ty­cznej jest obec­nie powszech­ną prak­tyką. Badanie cyto­gene­ty­czne, badanie moleku­larne, diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na — poz­naj możli­woś­ci współczes­nych testów DNA.

 
jak bezpiecznie szczepić dziecko

Jak bezpiecznie szczepić dziecko – sprawdź rzetelne informacje na ten temat!

Jak bez­piecznie szczepić dziecko? To pytanie częs­to zada­ją sobie rodz­ice, którzy obaw­ia­ją się, że u ich pociechy po poda­niu szczepi­enia wys­tąpią NOPy, czyli Niepożą­dane Odczyny Poszczepi­enne. Pro­fi­lak­ty­czne szczepi­enia to bard­zo ważny ele­ment ochrony zdrowia dziec­ka i nie należy z nich rezyg­nować, w niek­tórych jed­nak przy­pad­kach rzeczy­wiś­cie mogą wyma­gać szczegól­nego zaplanowa­nia.…

szczepić czy nie

Szczepić czy nie? Badania genetyczne podpowiedzą, kiedy nie szczepić dziecka

Szczepić czy nie? Kiedy nie szczepić dziec­ka? Te pyta­nia zada­ją coraz częś­ciej lekar­zowi rodz­ice, zwłaszcza Ci młodzi. Mimo że nie ma badań naukowych, które pod­ważały­by bez­pieczeńst­wo szczepień, pewne choro­by i schorzenia mogą stanow­ić prze­ci­wwskaza­nia do poda­nia szczepi­enia. Za i prze­ciw warto rozważać w opar­ciu o nowoczesne bada­nia gene­ty­czne. Testy DNA…

badania na odporność

Badania na odporność – jak odkryć przyczynę częstych zachorowań u dziecka?

Zatroskani rodz­ice częs­to martwią się, gdy ich pociecha cho­ru­je pon­ad kil­ka razy w roku i pode­jrze­wa­ją zaburzenia odpornoś­ci. Nawet jeśli utarło się, że infekc­je i choro­by to nor­ma w wieku szkol­nym i przed­szkol­nym, zas­tanaw­ia­ją się oni, dlaczego maluch ma osłabioną odporność. Bada­nia odpornoś­ci dostęp­ne na rynku pozwala­ją znaleźć przy­czynę częstych…

pno

Pierwotne niedobory odporności (PNO) – czym są?

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO) to gru­pa około 300 uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób, które zaburza­ją funkcjonowanie układu immuno­log­icznego. W wyniku PNO orga­nizm nie potrafi samodziel­nie wal­czyć z chorobą i może częś­ciej borykać się z różnego rodza­ju infekc­ja­mi, stana­mi zapal­ny­mi oraz choroba­mi autoim­muno­log­iczny­mi, jest także bardziej podat­ny na choro­by nowot­worowe. Oso­ba…

autyzm u dzieci

Autyzm u dzieci – przyczyny autyzmu u dziecka można sprawdzić, wykonując nowoczesne badania genetyczne

Diag­noza zaburzeń ze spek­trum autyz­mu nie jest łat­wa. Bez odpowied­nich badań przy­czyny autyz­mu u dzieci mogą pozostać niewykryte nawet lata­mi. Dzię­ki nowoczes­nym badan­iom gene­ty­cznym na autyzm moż­na jed­nak poz­nać lep­iej czyn­ni­ki gene­ty­czne, które wywołu­ją te objawy u dzieci. Przy­czyny zaburzeń autysty­cznych mogą leżeć w choro­bie meta­bol­icznej lub innej choro­bie gene­ty­cznej…

szczepienia przeciwwskazania

Szczepienia – przeciwwskazania – poznaj bezwzględne przeciwwskazania do szczepień!

Szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne są konieczne, by zachować dobre zdrowie w wieku dziecię­cym, a także później, w wieku dorosłym. W niek­tórych sytu­ac­jach jed­nak szczepi­onka może wywołać u dziec­ka reakcję niepożą­daną. Jakie są bezwzględne prze­ci­wwskaza­nia do szczepień? Jak przy­go­tować na szczepi­e­nie malucha, który ma prze­ci­wwskaza­nia do szczepi­enia?  Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem mogą pomóc?Pod­powiadamy!…

badanie wes

Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?

Badanie WES (inaczej badanie całoek­so­mowe) to gene­ty­czny test, który bada aż 23 000 wszys­t­kich znanych ludz­kich genów. Test WES jest obec­nie najsz­er­szym i naj­dokład­niejszym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych na rynku. Co warto o nim wiedzieć? Na czym pole­ga? Jakie są wskaza­nia do wyko­na­nia badań WES? Zaprasza­my do lek­tu­ry!…

badanie eksomu

Mikromacierze – badanie, które pozwala wykryć nieprawidłowości w chromosomach

Badanie mikro­macierzy jest jed­nym z pod­sta­wowych badań wykony­wanych u pac­jen­tów zgłasza­ją­cych się do porad­ni gene­ty­cznej. Ma ono na celu wykrycie niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie chro­mo­somów. Zmi­any te mogą przy­czynić się między inny­mi do wywoła­nia objawów ze spek­trum autyz­mu. Co jeszcze warto wiedzieć o bada­niu mikro­macierzy? Mikro­macierze – badanie – najważniejsze infor­ma­c­je:…

badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków powtórne – warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne i rozwiać wątpliwości!

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków refun­dowane przez Min­is­terst­wo Zdrowia sprawdza­ją zdrowie nowo nar­o­d­zonego malucha pod kątem 29 chorób gene­ty­cznych. Cza­sem jed­nak zdarza się, że testy prze­siewowe dadzą niepraw­idłowy wynik i konieczne są bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne. Niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych nie powinien stanow­ić powodu do pani­ki, zdrowie malucha moż­na jeszcze ura­tować. Postaw­iona…

badanie ngs cena

Badanie NGS – cena – co na nią wpływa?   

Badanie gene­ty­czne NGS to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne, jakie moż­na wykon­ać u oso­by dorosłej lub dziec­ka, w celu wykrycia niepraw­idłowoś­ci w genach. Badanie anal­izu­jące egzom człowieka pozwala zdi­ag­no­zować choro­by gene­ty­czne, zan­im się one ujawnią, pozwala także ziden­ty­fikować przy­czyny już wys­tępu­ją­cych objawów u chorego. Ile kosz­tu­je badanie NGS? Cena zależy…

dziecko ciągle choruje

Gdy dziecko ciągle choruje, mogą za tym stać genetycznie uwarunkowane pierwotne niedobory odporności

Gdy dziecko cią­gle cho­ru­je, rodz­ice częs­to tłu­maczą sobie ten fakt tym, że to nor­malne, ponieważ maluch przynosi różne infekc­je z przed­szko­la lub szkoły. Jeśli jed­nak ilość zachorowań w ciągu roku odb­ie­ga od normy, a ich prze­bieg jest cięż­ki, warto się zas­tanow­ić, czy nie mamy do czynienia z pier­wot­ny­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci.…

badania genetyczne noworodków

Badania genetyczne u noworodków i dzieci do 5 roku życia – poznaj je!

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka to testy DNA, które moż­na wykon­ać, zan­im jeszcze ujawnią się ewen­tu­alne objawy choro­by wrod­zonej. Badanie gene­ty­czne u noworod­ków wyko­nane zaw­cza­su może wykryć u malucha groźne pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci lub choro­by meta­bol­iczne, ziden­ty­fikować mutac­je zagraża­jące jego roz­wo­jowi, a nawet wskazać, które leki i sub­stanc­je mogą być dla niego…