Zwyrodnienia czy choroba genetyczna — co jest przyczyną bólu kolan?

Zauważyłaś, że prace domowe, które kiedyś nie stanow­iły dla Ciebie najm­niejszego prob­le­mu ter­az spraw­ia­ją Ci wiele trud­noś­ci. Nie mówiąc już o wchodze­niu po schodach, myciu okien czy nosze­niu cięż­kich zakupów. Na domi­ar złego od dłuższego cza­su dokucza Ci ból kolan i krę­gosłu­pa. Uważaj, przy­czyną Twoich dolegli­woś­ci mogą być zmi­any zwyrodnieniowe.

Czym jest zwyrodnienie stawów

Zwyrod­nie­nie stawów jest nat­u­ral­nym pro­ce­sem zachodzą­cym w orga­nizmie człowieka. Świad­czy ono o tym, że orga­nizm po pros­tu się starze­je. Poszczególne ele­men­ty naszego ciała, pod wpły­wem wielo­let­niej pra­cy, najzwycza­jniej w świecie zuży­wa­ją się. Moc­ne i sprawne dotąd kończyny zaczy­na­ją powoli odmaw­iać posłuszeńst­wa, a stawy trzeszczą i bolą przy każdym najm­niejszym ruchu. A wszys­tko za sprawą niszczącej się chrząst­ki stawowej.

Chrząst­ka sta­wowa otacza powierzch­nie styka­ją­cych się ze sobą koś­ci, dzię­ki czemu chroni je przed nad­mierny­mi otar­ci­a­mi czy uraza­mi. Z biegiem lat zuży­wa się jed­nak i ona, przez co stawy nie są już tak dobrze amortyzowane.

Kiedyś zwyrod­nienia stawów były prob­le­mem ludzi starszych. Dziś zma­ga­ją się z nimi już coraz młod­sze oso­by. Wyni­ka to najczęś­ciej ze złego try­bu życia, nad­wa­gi i braku akty­wnoś­ci fizycznej.

Zwyrodnienie kolan, bioder, kręgosłupa.…

Zmi­any zwyrod­nieniowe najczęś­ciej obe­j­mu­ją kolana. Towarzyszy im zwyk­le ból, uczu­cie szty­wnoś­ci, ogranic­zonej ruchomoś­ci i wspom­ni­ane już wcześniej charak­terysty­czne trzeszcze­nie. Podob­ne objawy dają zmi­any zwyrod­nieniowe stawów biodrowych. I w tym przy­pad­ku pojaw­ia się ból pod­czas chodzenia oraz szty­wność. W zaawan­sowanym sta­di­um zmi­any te mogą w ogóle uniemożli­wić chore­mu samodzielne poruszanie się. Mówiąc o zwyrod­nieni­ach trze­ba pamię­tać o krę­gosłupie. On też, podob­nie jak kolana czy bio­dra, narażony jest na tego typu zmiany.

Co więcej mogą nimi być objęte prak­ty­cznie wszys­tkie odcin­ki krę­gosłu­pa, a wiec szyjny, pier­siowy czy lędźwiowy. Dolegli­woś­ci związane ze zwyrod­nie­niem krę­gosłu­pa mają zwyk­le postać ner­wobóli i potrafią być wyjątkowo silne. 

Zwyrod­nie­nie stawów jest jed­ną, ale nie jedyną przy­czyną bólu kolan, bioder i krę­gosłu­pa. Podob­ne dolegli­woś­ci może wywołać pew­na choro­ba o podłożu gene­ty­cznym. Jaka?

Czym jest alkaptonuria i jakie są jej przyczyny?

Pier­wsze objawy choro­by pojaw­ia­ją się zwyk­le dopiero w 4. dekadzie życia. Jedynym symp­tomem, który może wys­tąpić już w dziecińst­wie, a który będzie świad­czył o tym, że w orga­nizmie dzieje się coś niedo­brego, jest zmi­ana koloru moczu ze słomkowego na czarny, gdy zetknie się on z powietrzem.

Po pewnym cza­sie u chorego zaczy­na ciem­nieć również skóra i koś­ci, a małżowiny uszne i biał­ka oczu sta­ją się szaroniebieskie.

Schorze­niem, które daje tak przedzi­wne objawy jest alka­p­tonuria – poważ­na, meta­bol­icz­na choro­ba gene­ty­cz­na. Co ciekawe, najczęś­ciej doty­ka ona mieszkańców wybranych regionów Słowacji i Repub­li­ki Dominikańskiej. Ze wzglę­du na swo­je bard­zo charak­terysty­czne objawy potocznie nazy­wa się ją „chorobą czarnego moczu” lub „chorobą czarnych koś­ci” Co ją właś­ci­wie wywołuje?

Aby orga­nizm człowieka mógł dobrze funkcjonować potrze­bu­je białek. Infor­ma­c­je o ich budowie zapisane są w naszych genach — jeden gen odpowia­da za pow­stanie jed­nego biał­ka. Zachodzące w obrę­bie genów mutac­je gene­ty­czne (zmi­any) mogą przy­czynić się do niedoboru tych białek i wywołać poważne zaburzenia. Tak właśnie będzie w przy­pad­ku alka­p­tonurii, do której pow­sta­nia dochodzi w wyniku mutacji genu HDG.  Jej obec­ność spraw­ia, że w ciele chorego,  a konkret­nie w jego skórze, chrząstkach czy błonie bębenkowej, odkła­da się nad­mi­ar szkodli­wego kwasu.

Kto może zachorować?

Na alka­p­tonurię może zachorować dziecko, które otrzy­ma od swoich rodz­iców po dwie kopie zmu­towanego genu. Zarówno mat­ka, jak i ojciec muszą być wiec nosi­ciela­mi mutacji. Bada­nia dowodzą , że na alka­p­tonurię częś­ciej zapada­ją chłop­cy oraz dzieci, których rodz­ice są blisko ze sobą spokrewnieni.

 .

Choroba genetyczna o bardzo specyficznych objawach

Jak już wspom­ni­ano, we wczes­nym okre­sie życia alka­p­tonuria może prze­b­ie­gać zupełnie bezob­ja­wowo, a pier­wsze niepoko­jące symp­to­my pojaw­ia­ją się dopiero w życiu dorosłym. Alka­p­tonurii towarzyszą:

• Niepraw­idłowe zabar­wie­nie skóry — żółte, brą­zowe, szare lub niebieskie plamy na wielu częś­ci­ach ciała: małżow­inach usznych, twarzy, powiekach, klatce pier­siowej, nogach, rękach, pod pacha­mi, w okoli­cach narządów płciowych
• Zabar­wie­nie moczu na czarny — widoczne ciemne plamy na pieluszce dziecięcej, bieliźnie
• Zabar­wie­nie gałek ocznych na kolor szaroniebieski
• Zmi­any zwyrod­nieniowe stawów (kolanowych, biodrowych) – częs­to towarzyszy im ból, uczu­cie szty­wnoś­ci i ogranic­zonej ruchomości
• Zmi­any zwyrod­nieniowe kręgosłupa
• Kam­i­ca nerkowa i zaburzenia pra­cy nerek
• Zaburzenia pra­cy układów krąże­nia i oddechowego
• Zaburzenia narzą­du słuchu

Badania genetyczne — diagnostyka alkaptonurii

Wstęp­ną diag­nozę moż­na postaw­ić już na pod­staw­ie zaob­ser­wowanych objawów. Aby ją jed­nak ostate­cznie potwierdz­ić, u pac­jen­tów z pode­jrze­niem alka­p­tonurii wykonu­je się badanie, którego celem jest wykrycie obec­noś­ci kwa­su homogen­tyzynowe­gow. Nazy­wamy je chro­matografią gazową. W poszuki­wa­niu uszkod­zonego genu HDG pomoc­ne okażą się oczy­wiś­cie testy DNA. Z kolei badanie RTG pozwali na stwierdze­nie obec­nych w prze­biegu choro­by zmi­an kostno-stawowych.

Ratunek dla chorego — alkaptonuria i jej leczenie

Tym, co jest charak­terysty­czne dla wszys­t­kich chorób gene­ty­cznych będzie ich nieuleczal­ność. Mutacji gene­ty­cznej odpowiedzial­nej za alka­p­tonurię nie moż­na tak po pros­tu usunąć. Da się jed­nak łagodz­ić jej objawy, a tym samym popraw­ić nieco kom­fort życia chorego.

Co ciekawe, nad­mierne­mu odkłada­niu się szkodli­wego kwa­su moż­na zapo­b­ie­gać poda­jąc chore­mu duże daw­ki wit­a­miny C. Kiedyś stosowano też dietę nisko­bi­ałkową, nie przynosiła ona jed­nak spodziewanych efek­tów. Aby zmniejszyć dolegli­woś­ci bólowe, pac­jen­tom poda­je się leki prze­ci­w­bólowe i prze­ci­wza­palne. Ulgę może też przynieść fizykoter­apia i masaże.

Chory potrzebuje kompleksowej opieki medycznej

Alka­p­tonuria jest chorobą, która upośledza dzi­ałanie całego orga­niz­mu. Boryka­ją­cy się z nią pac­jen­ci powin­ni wiec zna­j­dować się pod opieką nie jed­nego, a wielu spec­jal­istów. Choro­ba ataku­je stawy i krę­gosłup, w związku z czym pac­jent musi  być pod stałą kon­trolą porad­ni ortope­dy­cznej. Z cza­sem koniecz­na może okazać się oper­ac­ja krę­gosłu­pa, a nawet zabieg wszczepi­enia endo­pro­tez kolanowych i biodrowych. Do leczenia warto włączyć reha­bil­i­tację. Ćwiczenia fizy­czne zmniejszą napię­cie mięśniowe i ograniczą ból. Bywa, że stan pac­jen­ta nie pozwala mu na samodzielne poruszanie się i wykony­wanie codzi­en­nych czyn­noś­ci. W takiej sytu­acji pomoc rodziny i przy­jaciół okaże się niezbęd­na. Potrzeb­ny może być też zakup odpowied­niego sprzę­tu, np. wóz­ka inwalidzkiego.

Reg­u­larne wiz­y­ty u nefrol­o­ga i kar­di­olo­ga będą nieste­ty stałym ele­mentem życia oso­by cier­piącej na alka­p­tonurię, a to ze wzglę­du na towarzyszące jej choro­by układu wydal­niczego oraz układu krąże­nia. Bez sprawnych nerek i ser­ca pac­jent nie będzie w stanie nor­mal­nie żyć, dlat­ego tak ważne jest, aby nie doprowadz­ić do żad­nych zanied­bań. Niedosłuch, spowodowany odkładaniem się szkodli­wego kwa­su w błonie bębenkowej będzie z kolei wyma­gał częst­szych wiz­yt u laryn­golo­ga i audiologa.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Pexels.com