Czym jest alkaptonuria? Jak się objawia?

Alka­p­tonuria to schorze­nie meta­bol­iczne. Znane jest ono pod nazwą choro­ba czarnego moczu, ponieważ to właśnie ciemne zabar­wie­nie moczu jest jej najbardziej charak­terysty­cznym objawem. Choro­by tej nie da się wyleczyć. Możli­wa jest jed­nak ter­apia, która nieco złagodzi pojaw­ia­jące się dolegli­woś­ci. Zobacz, jak moż­na leczyć alkaptonurię!

Spis treś­ci:

1. Alka­p­tonuria choro­ba — co to jest?
2. Objawy alka­p­tonurii
3. Alka­p­tonuria — diagnostyka
4. Alka­p­tonuria — leczenie

Alkaptonuria choroba — co to jest?

Alka­p­tonurię zal­icza się do grupy wrod­zonych chorób meta­bol­icznych. Chory w tym przy­pad­ku nie posi­a­da wystar­cza­jącej iloś­ci oksy­dazy kwa­su homo­gene­tyzynowego. Jest to enzym niezbęd­ny do rozkłada­nia aminok­wasów zwanych feny­loalan­iną oraz tyrozyną. W kon­sek­wencji nie są one rozkładane, a w narzą­dach wewnętrznych chorego gro­madzą się toksy­czne substancje.

Alka­p­tonuria jest bard­zo rzad­ką chorobą. Wys­tępu­je ona u jed­nej na 300 tysię­cy osób. Jest ona u nich wywołana przez mutację w genie HDG. Jest ona dziedz­ic­zona auto­so­ma­l­nie recesy­wnie. Oznacza to, że cho­ru­ją na nią oso­by, które gen powodu­ją­cy alka­p­tonurię odziedz­iczyły po matce i po ojcu. Przy­pad­ki rozwinię­cia choro­by bez dziedz­iczenia są niezwyk­le rzadkie.

Objawy alkaptonurii

Pier­wszy objaw alka­p­tonurii pojaw­ia się u noworod­ków. Jest nim ciemne zabar­wie­nie moczu. Kole­jnym symp­tomem jest ciem­ny kolor woskowiny z uszu. Zauważyć może­my go jed­nak dopiero po kilku latach.

Więk­szość objawów alka­p­tonurii pojaw­ia się dopiero w trze­ciej dekadzie życia. Najczęś­ciej dorośli skarżą się na:
• Prze­bar­wienia skórne
• Ciemne zabar­wie­nie biał­ka oczu
• Ciemne zabar­wie­nie potu
• Ciemne zabar­wie­nie paznok­ci u dłoni i stóp
• Zgru­bi­enia małżowin usznych
• Zmi­any zwyrod­nieniowe w obrę­bie stawów
• Szty­wność poranna

Alkaptonuria — diagnostyka

Kluc­zowe w diag­nos­tyce alka­p­tonurii jest wyko­nanie bada­nia moczu pod kątem chro­matografii gazowej. Pac­jent powinien również zde­cy­dować się na badanie gene­ty­czne, takie jak jest badanie WES. Tego typu test może wykryć mutację w genie HDG, co jest równoz­naczne ze zdi­ag­no­zowaniem alka­p­tonurii.

Alkaptonuria — leczenie

Alka­p­tonuria jest chorobą nieuleczal­ną. Możli­wa jest jed­nak ter­apia obja­wowa, dzię­ki której pojaw­ia­jące się symp­to­my będą mniej uciążli­we. Pac­jen­tom z alka­p­tonurią zale­ca się stosowanie leku NTBC, który zmniejsza pro­dukcję kwa­su homo­gene­tyzynowego w orga­nizmie. W razie potrze­by pac­jen­tom pole­ca się także uczęszczanie na fizjoterapię.