Jak wygląda diagnostyka padaczki u dzieci?

Padacz­ka to dość powszechne schorze­nie. Powodu­je ona napady padaczkowe, w trak­cie których pojaw­ić mogą się drgaw­ki, zry­wy mięśniowe czy utra­ta przy­tom­noś­ci. Diag­nos­tykę padacz­ki rozpoczy­na się zwyk­le, gdy u chorego wys­tąpiły przy­na­jm­niej dwa napady. Zobacz, jak prze­b­ie­ga pro­ces diagnostyczny!

Spis treś­ci:

1. Padacz­ka diag­nos­ty­ka — najważniejsze badania
2. Diag­nos­ty­ka padacz­ki u dzieci — bada­nia genetyczne

Padaczka diagnostyka — najważniejsze badania

Diag­nozą padacz­ki zaj­mu­je się neu­rolog. Należy zgłosić się do niego po dwukrot­nym wys­tąpi­e­niu napadu padaczkowego. Wiz­y­ta rozpocznie się od zada­nia pac­jen­towi kilku pytań. Będą one doty­czyć m.in. przyj­mowanych leków czy chorób wys­tępu­ją­cych w rodzinie. Pac­jent otrzy­ma również skierowanie na następu­jące badania:
• Elek­troence­falo­grafię (EEG) — jest to badanie sprawdza­jące akty­wność elek­tryczną mózgu pac­jen­ta. Wykonu­je się je poprzez założe­nie pac­jen­towi na głowę spec­jal­nego czep­ka, na którym zna­j­du­ją się elektrody.
• Rezo­nans mag­ne­ty­czny — dzię­ki niemu lekarz zobrazu­je struk­tu­ry mózgu pac­jen­ta. Poz­woli mu to określić, czy któraś z nich odpowia­da za pow­stawanie napadów padaczkowych.
• Bada­nia krwi — najważniejsze z nich to mor­folo­gia krwi, badanie glukozy, elek­trolitów oraz stęże­nie prze­ci­w­ci­ał anty-strep­tolisyny O. Tego typu bada­nia pozwala­ją lekar­zowi ocenić ogól­ny stan zdrowia pac­jen­ta, co w wielu przy­pad­kach umożli­wia wykrycie przy­czyny ataków padaczkowych.

Diagnostyka padaczki u dzieci — badania genetyczne

Statysty­ki pokazu­ją, że aż 80% przy­pad­ków epilep­sji ma podłoże gene­ty­czne. Zale­camy więc, aby do diag­nos­ty­ki padacz­ki włączyć także badanie gene­ty­czne. Poz­woli to nie tylko szy­b­ciej otrzy­mać właś­ci­wą diag­nozę, ale także lep­iej ukierunk­ować lecze­nie choro­by. Dzię­ki temu może­my zmniejszyć liczbę napadów, a nawet całkowicie je wye­lim­i­nować. Tego typu badanie najlepiej jest wykon­ać na początku diag­nos­ty­ki. Im szy­b­ciej to zro­bimy, tym szy­b­ciej rozpoczniemy terapię.

Padaczkę powodować mogą mutac­je w różnych genach. Wybier­a­jąc badanie gene­ty­czne dla dziec­ka, warto więc zde­cy­dować się na takie z jak najsz­er­szym zakre­sem. Im więcej genów zostanie sprawd­zonych, tym więk­sza szansa na wykrycie przy­czyny padacz­ki. Ze swo­jej strony pole­camy wyko­nanie tes­tu WES. Jest to nowoczes­ny test DNA, w którym sprawdzane są wszys­tkie geny pac­jen­ta. Do jego wyko­na­nia potrzeb­ny jest jedynie wymaz z policz­ka lub prób­ka krwi. Badanie jest więc bezbolesne. Wykon­ać może­my je nawet u najmłod­szych dzieci.