banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Zespół Charge – choroba genetyczna wywołana mutacją genu CDH7

Zespół Charge to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Bard­zo dłu­go nie znano czyn­ników wpły­wa­ją­cych na jej rozwój. Dziś już wiado­mo, że tym czyn­nikiem jest mutac­ja genu o nazwie CDH7. Początkowo zaburze­nie to było zal­iczane do tzw. asoc­jacji i stanow­iło połącze­nie różnych wad wrod­zonych. W 2004 roku zyskało już jed­nak miano zespołu. W Europie z zespołem Charge rodzi się 1 na 100 tysię­cy dzieci.

zespół charge

Nazwa choro­by to akro­n­im, którego poszczególne litery odpowiada­ją najbardziej charak­terysty­cznym dla niej obja­wom. I tak:

C (colobo­ma) – oznacza szczelinę oka, czyli różnego rodza­ju rozszczepy w obrę­bie narzą­du wzroku, np. rozszczep siatków­ki, rozszczep tęczów­ki, itp.
H (heart defects) – oznacza choro­by ser­ca, najczęś­ciej jest nią zespół Fal­lota
A (atre­sia choanae) – oznacza zrośnię­cie noz­drzy tyl­nych, cza­sem dochodzi też do rozszczepu pod­niebi­enia
R (retard­ed growth) – oznacza zaburzenia wzros­tu i roz­wo­ju intelek­tu­al­nego
G (gen­i­tal hypopla­sia) – oznacza niedorozwój narządów rozrod­czych
E (ear anom­aly) – oznacza niedosłuch oraz defor­ma­cję małżowin usznych

 

Jak dziedz­ic­zony jest zespół CHARGE? Mutac­ja ma charak­ter incy­den­tal­ny i najczęś­ciej nie jest przekazy­wana przez rodz­iców. W przy­pad­ku, gdy wys­tępu­ją jed­nak obciąże­nia rodzinne, choro­ba dziedz­ic­zona jest auto­so­ma­l­nie domin­u­ją­co. Po pier­wsze, oznacza to, że nie ma ona związku z płcią dziec­ka, a po drugie, że wystar­czy obec­ność tylko jed­nego wari­antu uszkod­zonego genu, otrzy­manego od które­goś z rodz­iców, aby choro­ba ujawniła się u potomst­wa.

Wszys­tkie rodziny, u których ist­nieje duże praw­dopodobieńst­wo urodzenia się dziec­ka obciążonego wadą gene­ty­czną powin­ny obow­iązkowo zostać objęte fachowym porad­nictwem gene­ty­cznym.

UWAGA! Według statystyk późny wiek ojca może zwięk­szać ryzyko roz­wo­ju zespołu Charge u dziec­ka!

Zespół Charge — najczęstsze objawy

Rozpoz­nanie zespołu Charge jest dość trudne, głównie ze wzglę­du na różnorod­ność objawów. W diag­nos­tyce zespołu bierze się pod uwagę dwie grupy kry­ter­iów: kry­te­ria małe oraz kry­te­ria duże:

  • KRYTERIA DUŻE (główne):

- szczeli­na różnych częś­ci oka
— zaburzenia ner­wów cza­szkowych – poraże­nie ner­wu twar­zowego, niedosłuch czu­ciowo-ner­wowy, trud­noś­ci z przełykaniem
— zarośnię­cie lub zwęże­nie noz­drzy tyl­nych
— defor­ma­c­je małżowiny usznej lub wada ucha wewnętrznego – niepraw­idłowoś­ci w budowie kanałów półk­sięży­cow­atych

  • KRYTERIA MAŁE:

- wady ser­ca
— hipoplaz­ja narządów płciowych
— opóźnie­nie roz­wo­ju moto­rycznego i umysłowego
— zaburzenia wzras­ta­nia
— rozszczepy w obrę­bie twarzy
— różne charak­terysty­czne cechy w wyglądzie twarzy (dys­mor­fia twarzy)
— prze­to­ka tchaw­ic­zo-przełykowa

To jed­nak nie wszys­tkie z możli­wych symp­tomów choro­by. U dzieci z mutacją w genie CDH7 dość częs­to wys­tępu­ją również wady nerek, krę­gosłu­pa i układu kost­nego oraz obręczy barkowej.

Zespół Charge i jego leczenie — jak postępować z dzieckiem z tą chorobą

Zespół Chargé to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na, która upośledza pracę wielu narządów w ciele dziec­ka. Taki maluch zawsze wyma­ga więc bard­zo spec­jal­isty­cznej i kom­plek­sowej opie­ki medy­cznej. Po urodze­niu pojaw­ia się niewydol­ność odd­e­chowa, którą trze­ba usta­bi­li­zować. Cza­sem niezbędne jest wyko­nanie tra­cheostomii. Co więcej, niemowlę­ta z tym zespołem mają zazwyczaj zabur­zony odruch ssa­nia, skąd kłopo­ty z ich karmie­niem. Bywa nawet i tak, że u dziec­ka trze­ba utworzyć spec­jal­ną prze­tokę, umożli­wia­jącą podawanie pokar­mu, nazy­wa się ją gas­tros­tomią. Ze wzglę­du na wady układu krąże­nia oraz narzą­du wzroku i słuchu wszyscy mali pac­jen­ci, u których stwierd­zono lub dopiero pode­jrze­wa się zespół Charge, powin­ny prze­jść bada­nia kar­i­o­log­iczne, audi­o­log­iczne oraz okulisty­czne. Takich obow­iązkowych badań jest oczy­wiś­cie znacznie więcej.

Aby zapo­biec postępowi upośledzenia psy­cho­ru­chowego i intelek­tu­al­nego chorym zale­ca się inten­sy­wną i sys­tem­aty­czną reha­bil­i­tację i to prowad­zoną już od wczes­nego dziecińst­wa.

Jakie badania genetyczne wykonuje się u dzieci z podejrzeniem zespołu Charge?

Aby lekarze mogli ostate­cznie potwierdz­ić chorobę wykonu­je się szereg badań moleku­larnych. Takim badaniem będzie przede wszys­tkim test DNA na obec­ność mutacji w genie CDH7. Kole­jnym badanie kar­i­o­ty­pu, badanie FISH oraz bada­nia genów TCOF1 i PAX2. W diag­nos­tyce zespołu Charge moż­na oczy­wiś­cie wykon­ać jeszcze bada­nia pre­na­talne, takie jak biop­s­ja kos­mów­ki czy amniop­unkc­ja.

Zdję­cie: Zapro­jek­towane przez Freepik

badanie kariotypu czat

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciążybada­nia w ciążypołógćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,