baner nova
baner nova

Zespół Charge – choroba genetyczna wywołana mutacją genu CDH7

Jakie są przyczyny zespołu ChargeZespół Charge to rzadka choroba genetyczna. Bardzo długo nie znano czynników wpływających na jej rozwój. Dziś już wiadomo, że tym czynnikiem jest mutacja genu o nazwie CDH7. Początkowo zaburzenie to było zaliczane do tzw. asocjacji i stanowiło połączenie różnych wad wrodzonych. W 2004 roku zyskało już jednak miano zespołu. W Europie z zespołem Charge rodzi się 1 na 100 tysięcy dzieci.

Nazwa choroby to akronim, którego poszczególne litery odpowiadają najbardziej charakterystycznym dla niej objawom. I tak:

C (coloboma) – oznacza szczelinę oka, czyli różnego rodzaju rozszczepy w obrębie narządu wzroku, np. rozszczep siatkówki, rozszczep tęczówki, itp.
H (heart defects) – oznacza choroby serca, najczęściej jest nią zespół Fallota
A (atresia choanae) – oznacza zrośnięcie nozdrzy tylnych, czasem dochodzi też do rozszczepu podniebienia
R (retarded growth) – oznacza zaburzenia wzrostu i rozwoju intelektualnego
G (genital hypoplasia) – oznacza niedorozwój narządów rozrodczych
E (ear anomaly) – oznacza niedosłuch oraz deformację małżowin usznych

 

Jak dziedziczony jest zespół CHARGE? Mutacja ma charakter incydentalny i najczęściej nie jest przekazywana przez rodziców. W przypadku, gdy występują jednak obciążenia rodzinne, choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Po pierwsze, oznacza to, że nie ma ona związku z płcią dziecka, a po drugie, że wystarczy obecność tylko jednego wariantu uszkodzonego genu, otrzymanego od któregoś z rodziców, aby choroba ujawniła się u potomstwa.

Wszytkie rodziny, u których istnieje duże prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka obciążonego wadą genetyczną powinny obowiązkowo zostać objęte fachowym poradnictwem genetycznym.

UWAGA! Według statystyk późny wiek ojca może zwiększać ryzyko rozwoju zespołu Charge u dziecka!

 

 

Zespół Charge – najczęstsze objawy

Rozpoznanie zespołu Charge jest dość trudne, głównie ze względu na różnorodność objawów. W diagnostyce zespołu bierze się pod uwagę dwie grupy kryteriów: kryteria małe oraz kryteria duże:

  • KRYTERIA DUŻE (główne):

– szczelina różnych części oka
– zaburzenia nerwów czaszkowych – porażenie nerwu twarzowego, niedosłuch czuciowo-nerwowy, trudności z przełykaniem
– zarośnięcie lub zwężenie nozdrzy tylnych
– deformacje małżowiny usznej lub wada ucha wewnętrznego – nieprawidłowości w budowie kanałów półksiężycowatych

  • KRYTERIA MAŁE:

– wady serca
– hipoplazja narządów płciowych
– opóźnienie rozwoju motorycznego i umysłowego
– zaburzenia wzrastania
– rozszczepy w obrębie twarzy
– różne charakterystyczne cechy w wyglądzie twarzy (dysmorfia twarzy)
– przetoka tchawiczo-przełykowa

To jednak nie wszystkie z możliwych symptomów choroby. U dzieci z mutacją w genie CDH7 dość często występują również wady nerek, kręgosłupa i układu kostnego oraz obręczy barkowej.

Zespół Charge i jego leczenie – jak postępować z dzieckiem z tą chorobą

Jak postępować z dzieckiem z zespołem ChargeZespół Chargé to rzadka choroba genetyczna, która upośledza pracę wielu narządów w ciele dziecka. Taki maluch zawsze wymaga więc bardzo specjalistycznej i kompleksowej opieki medycznej. Po urodzeniu pojawia się niewydolność oddechowa, którą trzeba ustabilizować. Czasem niezbędne jest wykonanie tracheostomii. Co więcej, niemowlęta z tym zespołem mają zazwyczaj zaburzony odruch ssania, skąd kłopoty z ich karmieniem. Bywa nawet i tak, że u dziecka trzeba utworzyć specjalną przetokę, umożliwiającą podawanie pokarmu, nazywa się ją gastrostomią. Ze względu na wady układu krążenia oraz narządu wzroku i słuchu wszyscy mali pacjenci, u których stwierdzono lub dopiero podejrzewa się zespół Charge, powinny przejść badania kariologiczne, audiologiczne oraz okulistyczne. Takich obowiązkowych badań jest oczywiście znacznie więcej.

Aby zapobiec postępowi upośledzenia psychoruchowego i intelektualnego chorym zaleca się intensywną i systematyczną rehabilitację i to prowadzoną już od wczesnego dzieciństwa.

Jakie badania genetyczne wykonuje się u dzieci z podejrzeniem zespołu Charge?

Aby lekarze mogli ostatecznie potwierdzić chorobę wykonuje się szereg badań molekularnych. Takim badaniem będzie przede wszystkim test DNA na obecność mutacji w genie CDH7. Kolejnym analiza kariotypu, badanie FISH oraz badania genów TCOF1 i PAX2. W diagnostyce zespołu Charge można oczywiście wykonać jeszcze badania prenatalne, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja.

 

 

 


 


kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestem badania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,