Genetyka po godzinach
now browsing by category
Diagnostyka chorób metabolicznych — badania metaboliczne
Wrodzone choroby metaboliczne to choroby genetyczne. Są to choroby, które dotyczą różnych nieprawidłowości związanych z metabolizmem. Mogą one objawiać się w mało charakterystyczny sposób lub nie objawiać się wcale przez kilka miesięcy lub lat. Choroba może się objawić dopiero w kontakcie z jakimś czynnikiem np. produktem spożywczym. Przebieg chorób metabolicznych…
Kariotyp molekularny- czy to badanie jest dokładniejsze niż kariotyp klasyczny?
Kariotyp molekularny inaczej nazywany jest badaniem mikromacierzy, badaniem mikromacierzy aCGH oraz mikromacierzem. Określa ono zmiany w genach, które przez swój maleńki rozmiar nie zostałyby wykryte przez standardowe badanie kariotypu. Najczęściej jest ono wykonywane u osób, które mają objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu, objawy padaczkowe lub mają niepełnosprawność intelektualną. Co powinno…
Kiedy powinno się odroczyć szczepienie
Wielu rodziców zadaje sobie pytanie, czy zaszczepić dziecko. Często decydują się ona odroczenie szczepień, ponieważ często słyszą, że szczepionki nie są do końca bezpieczne. Informacje tego typu wypływają najczęściej od osób, które nie mają nic wspólnego z medycyną i badaniami naukowymi. Oczywiście istnieją przypadki, w których należy odroczyć szczepienie, ale…
Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka z autyzmem- na czym to polega?
Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka z autyzmem (WWR) to działania, które mają cel terapeutyczny. Dziecko jest nimi objęte od momentu zdiagnozowania zaburzeń do momentu rozpoczęcia nauki w szkole (czyli do 7 roku życia). Aby dziecko i jego opiekunowie mogli korzystać z wczesnego wspomagania rozwoju, wystarczy dopełnić kilka spraw formalnych. Czym dokładnie…
Leki na depresję- co musisz wiedzieć zanim zaczniesz je brać?
Depresja jest coraz powszechniejszym schorzeniem. Boryka się z nią wiele osób w różnym wieku- nawet dzieci. Jej główne symptomy to pogorszenie nastroju, brak zainteresowań, zmniejszenie ilości energii, niska samoocena, ciągłe poczucie winy, czarne wizje przyszłości. Pojawiają się także dolegliwości somatyczne- ból karku i pleców, zaburzenia snu, problemy w życiu seksualnym,…
Powikłania po szczepionce MMR- czy naprawdę jest się czego bać?
Szczepionka MMR to szczepionka żywa. Ma ona na celu zabezpieczenie dziecka przed świnką, odrą i różyczką. Są to choroby zakaźne, po których często pojawiają się powikłania, więc zyskanie przed nimi odporności jest bardzo istotne. Najczęściej szczepionka MMR jest podawana w 13 miesiącu życia dziecka. Ostatnio krąży wiele informacji na temat…
Test Nifty a Panorama – porównanie
Test NIFTY to pierwsze badanie prenatalne z grupy NIPT dostępne w Polsce. Od 2018 roku dostępna jest rozszerzona wersja badania – test NIFTY pro. Obecnie dostępne są również inne badania NIPT, które różnią się m. in. zakresem badanych chorób. Czym różnią się test Nifty a Panorama? Sprawdźcie nasze porównanie testu…
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci inaczej nazywane są zaburzeniami SI. Są one skutkiem nieprawidłowej organizacji bodźców czuciowych układu nerwowego. Zaburzenia integracji sensorycznej powinny bardzo zaniepokoić rodziców, ponieważ jest to jeden z objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu. Pomocne w zdiagnozowaniu ich podłoża będą badania genetyczne. Czym są zaburzenia sensoryczne u dzieci?…
Zespół Westa- czym jest to schorzenie i jak je rozpoznać u niemowląt?
Jednym z syndromów zespołu Westa u niemowląt są tzw. napady zgięciowe, czyli napady padaczkowe, które pojawiają się przed pierwszymi urodzinami dziecka. Trudno jest te napady zauważyć, ponieważ w większości przypadków pojawiają się w nocy. Skąd wynika zespół Westa? Jak pomóc dziecku? Odpowiedź poniżej. Zespół Westa- czym jest to schorzenie? Zespół…
Autyzm- jaką dietę powinno stosować dziecko?
Około 45% dzieci borykających się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu cierpi na dolegliwości układu pokarmowego np. bóle brzucha, biegunki, wymioty, wzdęcia czy zaparcia. Z tego powodu rodzice poszukują informacji, jaka dieta spowodowałaby ustanie tych dolegliwości. Zadają oni wiele pytań- jaka dieta jest najlepiej zbilansowana? Którą stosować najlepiej? O której stosowaniu…
Leczenie chorób metabolicznych
Choroby metaboliczne to choroby spowodowane wadliwym przebiegiem reakcji metabolicznych w organizmie. Lista chorób metabolicznych jest bardzo długa i są one bardzo zróżnicowane. Przebieg niektórych może być bardzo łagodny, jeśli przestrzega się zaleceń lekarzy. Inne mogą być poważnym zagrożeniem dla zdrowia i skutkować nawet śmiercią. Choroby metaboliczne są wywoływane przez różne…
Badanie Rh płodu — najważniejsze informacje
Badanie Rh płodu jest zalecane do wykonania zwłaszcza dla tych rodziców, którzy nie wiedzą, czy są oni Rh-dodatni czy też Rh-ujemni. Genotypowanie RhD płodu pomaga ocenić jakie występuje ryzyko konfliktu serologicznego. Być może okaże się, iż profilaktyka śródciążowa nie jest potrzebna. Warto dowiedzieć się z poniższego artykułu na czym dokładnie…
