Choroby genetyczne - jakie występują? Jak je zbadać? Sprawdź Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.
 
pokój dla dziecka z autyzmem

Pokój dla dziecka z autyzmem – jak najlepiej go urządzić?

Każde dziecko w swoim poko­ju powin­no czuć się dobrze i bez­piecznie. Powinien być on więc tak urząd­zony, żeby dziecko chci­ało do niego wracać. Urządze­nie poko­ju jest bard­zo ważne dla każdego dziec­ka, a szczegól­nie dla dziec­ka autysty­cznego. Dla dziec­ka z autyzmem włas­ny pokój powinien być stałym miejscem. Wyjaś­ni­amy, jak urządz­ić go…

test panorama, test panorama cena, test panorama opinie

Test Panorama – cena, opinie i zakres badania

Test Panora­ma jest niein­wazyjnym badaniem pre­na­tal­nym, które moż­na wykon­ać już po 9 tygod­niu ciąży. Dzię­ki niemu moż­na ocenić ryzyko wys­tąpi­enia chorób gene­ty­cznych u dziec­ka. Jest to badanie, które ma wysoką czułość i jest bez­pieczne. Kiedy powin­no się wykon­ać test Panora­ma? Ile kosz­tu­je jego wyko­nanie? Pod­powiadamy! Spis treś­ci: Test Panorama –…

test harmony, test harmony cena, harmony, test harmony opinie

Test Harmony – cena, zakres badania i opinie

Test Har­mo­ny należy do grupy prze­siewowych, niein­wazyjnych badań pre­na­tal­nych. Wykonu­je się go z prób­ki krwi mamy dziec­ka, która zaw­iera DNA pło­du. Test Har­mo­ny moż­na wykon­ać już w 10 tygod­niu ciąży. Jakie choro­by może wykryć? Ile kosz­tu­je? Czy warto go wykon­ać? Odpowiedzi na wszys­tkie pyta­nia zna­jdą Państ­wo w poniższym artykule. Spis…

rzadkie choroby metaboliczne

Rzadkie choroby metaboliczne

Do grupy chorób meta­bol­icznych zal­icza się kilka­set chorób. W wielu przy­pad­kach mają one uta­jony prze­bieg, ponieważ doty­czą niewiel­kich cząsteczek pro­dukowanych w pro­ce­sie metab­o­liz­mu. Choro­by meta­bol­iczne prze­ważnie wywołane są czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi. Zaburza­ją one pracę orga­niz­mu, przez co mogą być dla dzieci bard­zo niebez­pieczne. Jakie bada­nia zro­bić i jak pomóc dziecku? Wyjaśniamy!…

jak wygląda badanie przed szczepieniem

Jak wygląda badanie przed szczepieniem?

W dzisiejszych cza­sach powielane są częs­to nieprawdzi­we infor­ma­c­je o szkodli­woś­ci szczepień. Według tych danych szczepi­on­ki powodu­ją NOP‑y, czyli Niepożą­dane Odczyny Poszczepi­enne. Infor­ma­c­je te powodu­ją, że wielu rodz­iców zas­tanaw­ia się, czy zaszczepi­e­nie dziec­ka jest dobrym pomysłem. Wszys­tkie infor­ma­c­je, pod­da­jące wąt­pli­woś­ci bez­pieczeńst­wo szczepi­onek, są błędne. Dzieci warto szczepić, ponieważ może to je…

jak uodparniamy organizm dziecka

Jak uodparniamy organizm dziecka?

Układ odpornoś­ciowy jest bard­zo ważną częś­cią orga­niz­mu człowieka. Dzię­ki niemu wirusy i bak­terie żyjące w środowisku nie są dla nas niebez­pieczeńst­wem. Układ odpornoś­ciowy cały czas uczy się zwal­czać nowe drob­nous­tro­je, aby móc nas przed wszys­tkim ochronić. Jed­nak w przy­pad­ku małych dzieci nie dzi­ała on jeszcze, tak jak u dorosłych, więc…

autyzm atypowy agresja

Jak reagować na agresję dziecka autystycznego?

Autyzm nie jest jed­norod­ną chorobą. Do zaburzeń autysty­cznych należy m.in. autyzm wczesnodziecię­cy, zespół Asparg­era czy zespół Ret­ta. Dlat­ego też objawy zaburzeń ze spek­trum autyz­mu mogą być bard­zo różne. Najczęś­ciej pojaw­ia­ją się prob­le­my w relac­jach między­ludz­kich, szty­wne zachowa­nia i zain­tere­sowa­nia oraz prob­le­my z komu­nikacją. W wielu przy­pad­kach autyzm objaw­ia się także…

Test NIFTY a VERAgene, test NIFTY a VERACITY

Test NIFTY a VERAgene, test NIFTY a VERACITY – jakie badanie wybrać?

Planu­jesz wyko­nanie niein­wazyjnych badań pre­na­tal­nych, ale nie wiesz, jakie są różnice pomiędzy testem NIFTY a VERACITY oraz czym się różnią test NIFTY a VER­A­gene? Niniejszy artykuł pod­powia­da, czym różnią się te bada­nia i czym warto się kierować pod­czas wyboru bada­nia wol­nego płodowego DNA. Test NIFTY a VER­A­gene, test NIFTY a…

Test NACE a test NIFTY pro

Test NACE a test NIFTY pro – które badanie wybrać? Czym się różnią?

Test NACE oraz test NIFTY pro pozwala­ją wykryć ryzyko wys­tąpi­enia różnych niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznych jeszcze przed nar­o­dz­i­na­mi dziec­ka. Oba bada­nia należą do grupy NIPT i korzys­ta­ją z metody anal­izy wol­nego płodowego DNA. Są więc bez­pieczne i mają wysoką czułość. Co je różni? Sprawdź porów­nanie test NACE a test NIFTY pro. Test…

test nipt czy nifty

Test NIPT czy NIFTY – które badanie wybrać?

Test NIPT czy NIFTY – które badanie wybrać? To pytanie zada­je sobie wiele par, które spodziewa­ją się potomst­wa. Tym­cza­sem nazwa NIPT odnosi się do sze­rok­iej grupy badań, w której zna­j­du­je się także test NIFTY. Spis treś­ci: Test NIPT czy NIFTY? NIFTY jest również badaniem NIPT Test NIPT czy NIFTY – czym…

jak przygotować dziecko z autyzmem do zmian

Jak przygotować dziecko z autyzmem do zmian?

Dziecko z autyzmem lubi codzi­en­ną rutynę i nie toleru­je od niej żad­nych odstępstw. Daje mu ona poczu­cie bez­pieczeńst­wa i sta­bi­liza­cji. Cza­sem jed­nak zmi­any są nie­u­niknione, co może być trud­nym doświad­cze­niem dla autysty­ka i jego rodz­iców. Jak przy­go­tować go do zmi­an? Odpowiedź poniżej. Zmi­any w życiu a szty­wność zachowań dziec­ka autystycznego…

badanie eeg padaczka

Badanie EEG u dzieci

Dzieciom, które boryka­ją się z objawa­mi padacz­ki, bard­zo częs­to zle­ca się badanie EEG. Może być ono przeprowad­zone, gdy dziecko śpi, ale jest to opcjon­alne. Oblig­a­to­ryjne z kolei jest odpowied­nie przy­go­towanie do bada­nia EEG. Jak prze­b­ie­ga to badanie? Jak dziecko powin­no być do niego przy­go­towane? Odpowiedzi poniżej Prze­bieg bada­nia EEG Badanie EEG…