Choroby genetyczne - jakie występują? Jak je zbadać? Sprawdź Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.
 

Zespół napięcia mięśniowego u dzieci — skąd się bierze?

U noworod­ków od razu po porodzie badane jest napię­cie mięśniowe. Oce­nia się je w skali Apgar. Jed­nak nie zawsze praw­idłowy wynik bada­nia, oznacza, że napię­cie mięśniowe nie jest zabur­zone. W niek­tórych przy­pad­kach później u dziec­ka zaczy­na objaw­iać się zespół napię­cia mięśniowego. Skąd się bierze ta choro­ba? Jak się objaw­ia? Czy…

Padaczka emocjonalna – objawy, diagnoza, leczenie

Padacz­ka emocjon­al­na to rodzaj padacz­ki, który powodu­je charak­terysty­czne dla epilep­sji objawy oraz zaburzenia natu­ry emocjon­al­nej. Choro­ba ta może wywołać ogromne prob­le­my nie tylko ze zdrowiem fizy­cznym, ale także ze zdrowiem psy­chicznym epilep­ty­ka. Po zauważe­niu jakichkol­wiek jej objawów należy niezwłocznie wykon­ać odpowied­nie bada­nia, a w tym badanie gene­ty­czne. Jak objaw­ia się…

nifty a inne badania prenatalne

Test NIFTY pro a inne badania prenatalne

Test NIFTY pro jest niein­wazyjnym badaniem pre­na­tal­nym, które częs­to pole­ca­ją przyszłe mamy. Czym jed­nak różni się test NIFTY pro od innych badań pre­na­tal­nych np. tes­tu PAPP‑a? Dlaczego właśnie to badanie warto wykon­ać? Sprawdź! Co wyróż­nia NIFTY pro? Porów­nanie badań pre­na­tal­nych Test NIFTY pro a konieczność wyko­na­nia innych badań pre­na­tal­nych Test…

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?

Bada­nia gene­ty­czne pole­ga­ją na anal­izie DNA pac­jen­ta w wyspec­jal­i­zowanym lab­o­ra­to­ri­um. Dzię­ki nim da się wykryć różne nieko­rzystne zmi­any w mate­ri­ale gene­ty­cznym, odpowiedzialne za przy­padłoś­ci, takie jak np. prob­le­my z odpornoś­cią czy też choro­by meta­bol­iczne. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka? Kiedy warto się na nie zde­cy­dować? Niniejszy artykuł odpowia­da na…

objawy autyzmu u dziewczynek

Czy dziewczynki mogą mieć autyzm?

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu wpły­wa­ją na codzi­enne funkcjonowanie chorych. Mogą one się objaw­iać poprzez prob­le­my z komu­nikacją, relac­ja­mi z ludź­mi oraz szty­wny­mi zachowa­ni­a­mi i zain­tere­sowa­ni­a­mi. Częś­ciej objawy te moż­na zauważyć u chłopców, ale nie oznacza to, że autyzm nie doty­ka dziew­czynek. Objawy autyz­mu u dziew­czynek zazwyczaj po pros­tu są subtelniejsze.…

mowa dziecka z autyzmem

Jak rozwija się mowa dziecka z autyzmem?

Zaburzenia mowy są jed­nym z objawów zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Jed­nak nie u każdego dziec­ka autysty­cznego prob­le­my z mową wyglą­da­ją tak samo. Zależą one od czyn­ników psy­chicznych, fizy­cznych oraz ruchowych. Trud­noś­ci w mowie u autysty­ka mogą więc być nieza­uważalne lub bard­zo rozległe. Jakie prob­le­my z mową może mieć dziecko autystyczne?…

dziecko z zaburzeniami si w szkole

Dziecko z zaburzeniami integracji sensorycznej w szkole

Dziecko z zaburzeni­a­mi inte­gracji sen­so­rycznej (zaburzeni­a­mi si) potrze­bu­je bard­zo indy­wid­u­al­nego pode­jś­cia, ponieważ odbiera bodźce inaczej niż dziecko zdrowe. Jest to ważne szczegól­nie w takich miejs­cach jak szkoła. Dziecko z zaburzeni­a­mi inte­gracji sen­so­rycznej w szkole częs­to jest postrze­gane jako nieposłuszne, ponieważ ma nieco inne potrze­by eduka­cyjne. Jak trak­tować dziecko z zaburzeniami…

badanie genów

Badanie genów — kiedy warto je wykonać?

Dzię­ki anal­izie mate­ri­ału gene­ty­cznego człowieka moż­na dowiedzieć się wiele o zdrow­iu pac­jen­ta. Taką anal­izę nazy­wa się badaniem genów. Pod­czas takiego bada­nia geny są dokład­nie sprawdzane pod kątem niepraw­idłowoś­ci. Bada­nia genów są wykony­wane za pomocą tech­nologii NGS, czyli Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji. Najbardziej pole­cane są kom­plek­sowe bada­nia genów, ponieważ w ich trakcie…

test sanco, test sanco cena, test sanco plus, test sanco opinie

Test SANCO. Na czym polega i jaka jest jego cena?

Test SANCO to niein­wazyjny, gene­ty­czny test pre­na­tal­ny wykony­wany w lab­o­ra­to­ri­um w Polsce. Badanie sprawdza stan zdrowia dziec­ka pod kątem różnorod­nych chorób gene­ty­cznych. Ile kosz­tu­je test SANCO? Co wykry­wa? Czym jest test SANCO Plus? Pod­powiadamy. Spis treś­ci: Test SANCO — na czym pole­ga badanie? Test SANCO, test SANCO Plus — zakres…

veragene, veracity, veragene cena, veracity cena

Test VERAgene i test VERACITY – na czym polegają?

Test VER­A­gene oraz test VERACITY to niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne. Anal­izu­ją one ryzyko pojaw­ienia się u dziec­ka niepraw­idłowej licz­by chro­mo­somów oraz mikrod­elecji. Test Ver­a­gene bada dodatkowo ryzyko wys­tąpi­enia chorób jednogenowych. Testy te mogą zostać wyko­nane zarówno w ciąży poje­dynczej, jak i ciąży bliź­ni­aczej. Jaka jest ich cena? Spis treś­ci: Test VERACITY –…

test neobona, test neobona cena, test neobona opinie

Test Neobona – cena i zakres badanych chorób

Test Neobona jest niein­wazyjnym badaniem pre­na­tal­nym, pod­czas którego anal­i­zowane jest wolne płodowe DNA obec­ne w krwio­biegu mat­ki w cza­sie ciąży. Jego celem jest osza­cow­anie ryzy­ka wys­tąpi­enia u dziec­ka wad gene­ty­cznych. Jakie choro­by wykry­wa? Jaka jest jego cena? Wyjaś­ni­amy. Spis treś­ci: Test Neobona – co to za badanie? Test Neobona –…

test nace, test nace cena

Test NACE – na czym polega i co wykrywa?

Test NACE to niein­wazyjne badanie pre­na­talne. Pod­czas tes­tu anal­izu­je się wolne płodowe DNA, aby osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad gene­ty­cznych. Jakie choro­by wykry­wa? Ile kosz­tu­je badanie NACE? Spis treś­ci: Test NACE – infor­ma­c­je o bada­niu Test NACE – jakie choro­by może wykryć? Test NACE – cena bada­nia Test NACE…