Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.
 
szczepionka mmr powikłania

Powikłania po szczepionce MMR- czy naprawdę jest się czego bać?

Szczepi­onka MMR to szczepi­onka żywa. Ma ona na celu zabez­piecze­nie dziec­ka przed świnką, odrą i róży­czką. Są to choro­by zakaźne, po których częs­to pojaw­ia­ją się powikła­nia, więc zyskanie przed nimi odpornoś­ci jest bard­zo istotne. Najczęś­ciej szczepi­onka MMR jest podawana w 13 miesiącu życia dziec­ka. Ostat­nio krąży wiele infor­ma­cji na temat…

test nifty a panorama

Test Nifty a Panorama – porównanie

Test NIFTY to pier­wsze badanie pre­na­talne z grupy NIPT dostęp­ne w Polsce. Od 2018 roku dostęp­na jest rozsz­er­zona wer­s­ja bada­nia – test NIFTY pro. Obec­nie dostęp­ne są również inne bada­nia NIPT, które różnią się m. in. zakre­sem badanych chorób. Czym różnią się test Nifty a Panora­ma? Sprawdź­cie nasze porów­nanie testu…

zaburzenia si przyczyny

Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci

Zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej u dzieci inaczej nazy­wane są zaburzeni­a­mi SI. Są one skutkiem niepraw­idłowej orga­ni­za­cji bodźców czu­ciowych układu ner­wowego. Zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej powin­ny bard­zo zaniepokoić rodz­iców, ponieważ jest to jeden z objawów zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Pomoc­ne w zdi­ag­no­zowa­niu ich podłoża będą bada­nia gene­ty­czne. Czym są zaburzenia sen­so­ryczne u dzieci?…

zespół westa w nocy

Zespół Westa- czym jest to schorzenie i jak je rozpoznać u niemowląt?

Jed­nym z syn­dromów zespołu Wes­ta u niemowląt są tzw. napady zgię­ciowe, czyli napady padaczkowe, które pojaw­ia­ją się przed pier­wszy­mi urodz­i­na­mi dziec­ka. Trud­no jest te napady zauważyć, ponieważ w więk­szoś­ci przy­pad­ków pojaw­ia­ją się w nocy. Skąd wyni­ka zespół Wes­ta? Jak pomóc dziecku? Odpowiedź poniżej. Zespół Wes­­ta- czym jest to schorze­nie? Zespół…

dieta dla dzieci z autyzmem

Autyzm- jaką dietę powinno stosować dziecko?

Około 45% dzieci boryka­ją­cych się z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu cier­pi na dolegli­woś­ci układu pokar­mowego np. bóle brzucha, biegun­ki, wymio­ty, wzdę­cia czy zaparcia. Z tego powodu rodz­ice poszuku­ją infor­ma­cji, jaka dieta spowodowała­by ustanie tych dolegli­woś­ci. Zada­ją oni wiele pytań- jaka dieta jest najlepiej zbi­lan­sowana? Którą stosować najlepiej? O której stosowaniu…

metaboliczne choroby

Leczenie chorób metabolicznych

Choro­by meta­bol­iczne to choro­by spowodowane wadli­wym prze­biegiem reakcji meta­bol­icznych w orga­nizmie. Lista chorób meta­bol­icznych jest bard­zo dłu­ga i są one bard­zo zróżni­cow­ane. Prze­bieg niek­tórych może być bard­zo łagod­ny, jeśli przestrze­ga się zale­ceń lekarzy. Inne mogą być poważnym zagroże­niem dla zdrowia i skutkować nawet śmier­cią. Choro­by meta­bol­iczne są wywoły­wane przez różne…

Badanie Rh płodu, Badanie antygenu RhD płodu z krwi matki, Genotypowanie RhD płodu

Badanie Rh płodu — najważniejsze informacje

Badanie Rh pło­du jest zale­cane do wyko­na­nia zwłaszcza dla tych rodz­iców, którzy nie wiedzą, czy są oni Rh-dodat­ni czy też Rh-ujem­ni. Geno­ty­powanie RhD pło­du poma­ga ocenić jakie wys­tępu­je ryzyko kon­flik­tu sero­log­icznego. Być może okaże się, iż pro­fi­lak­ty­ka śród­ciążowa nie jest potrzeb­na. Warto dowiedzieć się z poniższego artykułu na czym dokładnie…

NIFTY a Pappa

Czym różni się test NIFTY pro od testu PAPP‑a?

Testy NIFTY pro oraz PAPP‑a mają na celu określe­nie ryzy­ka wys­tąpi­enia u dziec­ka zespołu Dow­na, zespołu Patau oraz zespołu Edward­sa. Oba też należą do badań niein­wazyjnych. Mimo podobieństw, testy te różnią się metodą bada­nia, czułoś­cią i zakre­sem badanych chorób. Spis treś­ci: Test NIFTY pro a niepraw­idłowy wynik tes­tu PAPP‑a Test…

choroby onkologiczne u dzieci

Onkologia dziecięca- choroby onkologiczne nie oszczędzają nawet najmłodszych

Codzi­en­nie na choro­by onko­log­iczne umiera wiele osób, w tym także dzieci. Choro­by nowot­worowe są drugą przy­czyną zgonów wśród dzieci. Dziecię­ca choro­ba onko­log­icz­na różni się od choro­by onko­log­icznej osób dorosłych. Jed­nak onkolo­gia dziecię­ca zaj­mu­je się tym samym, co klasy­cz­na onkolo­gia. Jej funkcją jest jak najw­cześniejsze zdi­ag­no­zowanie pac­jen­ta, wdroże­nie skutecznego leczenia oraz…

zabawki edukacyjne dla dzieci z autyzmem

Zabawki dla dzieci z autyzmem

Mogło­by się wydawać, że zabaw­ki dla dzieci autysty­cznych są takie same jak dla zdrowych dzieci. Jest to jed­nak tylko pozór. Rozwój autystyków prze­b­ie­ga zupełnie inaczej niż rozwój zdrowych dzieci. Wyma­ga­ją one więk­szej uwa­gi, tros­ki oraz innego typu dzi­ała­nia. Dzieci z objawa­mi autyz­mu wyma­ga­ją indy­wid­u­al­nego, niesz­ablonowego pode­jś­cia, więc zabaw­ki, który­mi się…

kompleksowe badanie serca

Jakie badania na serce zrobić?

Wiele Polaków zma­ga się z różnego rodza­ju wada­mi ser­ca. Są to schorzenia bard­zo powszechne, a w niek­tórych przy­pad­kach również bard­zo niebez­pieczne. Wady te mogą być nabyte lub wrod­zone. Mogą one doty­czyć budowy ser­ca, ale także jego funkcjonowa­nia. Podłoże wady ser­ca nie zawsze jest znane. Może ono być gene­ty­czne lub środowiskowe,…

padaczka leki

Badanie nadwrażliwości na leki

Jak sprawdz­ić, czy na pewno dobrze zareagu­je­my na konkret­ny lek? Lista możli­wych dzi­ałań niepożą­danych konkret­nych leków może przypraw­ić o ból głowy, ponieważ może­my w niej przeczy­tać, że po zaży­ciu leku może­my dostać krwotoku, zapaść w śpiączkę, dostać zapaś­ci czy umrzeć. Ale jak właś­ci­wie się dowiedzieć czy to aku­rat my zareagujemy…