Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 

Jakie badania przed szczepieniem wykonać, by zadbać o zdrowie malucha?

Szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne są niezbędne, by zad­bać o zdrowie dziec­ka od pier­wszych miesię­cy jego życia. Wiele się jed­nak słyszy o poszczepi­en­nych odczy­nach niepożą­danych, tzw. NOPach, a także o tym, że szczepi­e­nie może wywołać u malucha objawy podob­ne do autyz­mu. W pewnych sytu­ac­jach szczepi­e­nie rzeczy­wiś­cie może zagroz­ić dziecku – tak się dzieje…

Badania na padaczkę

Bada­nia na padaczkę – jak poz­nać przy­czynę ataków padacz­ki u dziec­ka? Padacz­ka należy do najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych, jakie mogą wys­tępować u dzieci. Wśród przy­czyn ataków padacz­ki wyróż­ni­amy między inny­mi kom­p­likac­je w ciąży oraz około­porodowe uszkodzenia układu ner­wowego. U aż 40–60% przy­pad­ków za wys­tąpi­e­nie padacz­ki mogą odpowiadać zmi­any w genach [1].…

Autyzm badania genetyczne

Autyzm – bada­nia gene­ty­czne sprawdzą, czy objawy wynika­ją z choro­by gene­ty­cznej Autyzm – bada­nia gene­ty­czne mające na celu poz­nanie przy­czyny objawów ze spek­trum autyz­mu są kluc­zowe, by pod­jąć walkę z tym sze­rokim zaburze­niem ogól­noroz­wo­jowym. Jeśli przy­czyną autyz­mu jest choro­ba gene­ty­cz­na, po jej poprawnym zdi­ag­no­zowa­niu w wielu przy­pad­kach moż­na wdrożyć odpowied­nie…

Badania immunologiczne u dzieci

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci – jak popraw­ić odporność malucha? Sła­ba odporność u dziec­ka stanowi częsty powód zmartwień dla rodz­iców. W młodym wieku układ immuno­log­iczny dopiero się rozwi­ja i nie radzi sobie sam ze wszys­tki­mi infekc­ja­mi. Jeśli jed­nak dziecko cho­ru­je pode­jrzanie zbyt częs­to i prze­chodzi zakaże­nia ciężej niż jego rówieśni­cy, mogą…

Badania profilaktyczne u dzieci

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci nowej gen­er­acji mogą przy­wró­cić szanse na nor­mal­ny rozwój, pomi­mo wadli­wych genów. Prze­siewowe bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dla dzieci wiążą się z wielo­ma korzyś­ci­a­mi, ponieważ umożli­wia­ją one wykrycie na bard­zo wczes­nym etapie chorób wrod­zonych. W Polsce pro­fi­lak­ty­ka u dzieci jest bezpłat­na, rodz­ice mogą sko­rzys­tać z badań prze­siewowych noworod­ków w…

Badania przed szczepieniem

Bada­nia przed szczepi­e­niem – kom­plek­sowe bada­nia gene­ty­czne zwięk­szą bez­pieczeńst­wo szczepień Ostat­nio wiele się słyszy o tzw. NOPach, czyli Niepożą­danych Odczy­nach Poszczepi­en­nych. Z tego też powodu wielu rodz­iców waha się, czy wykon­ać u swo­jej pociechy pro­fi­lak­ty­czne szczepi­e­nie ochronne. By dowiedzieć się, czy szczepi­e­nie będzie bez­pieczne dla dziec­ka, wystar­czy wykon­ać spec­jal­isty­czne bada­nia…

Autyzm badania metaboliczne

Autyzm — bada­nia meta­bol­iczne – dlaczego warto je wykon­ać? Autyzm to zaburze­nie roz­wo­jowe, które objaw­ia się u dziec­ka najczęś­ciej przed ukończe­niem 3 roku życia. Objawy ze spek­trum autyz­mu stanow­ią bard­zo duży prob­lem klin­iczny, stąd też zagad­nie­nie to jest badane przez wielu spec­jal­istów. Okazu­je się, że ważną przy­czynę zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego…

Autyzm przyczyny

Jakie są przy­czyny autyz­mu? Kiedy warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne? Autyzm to całoś­ciowe zaburze­nie w roz­wo­ju, które objaw­ia się u każdego dziec­ka inaczej. Przy­czy­na autyz­mu może leżeć w genach, do roz­wo­ju zaburzeń autysty­cznych może dojść także w wyniku dzi­ała­nia czyn­ników środowiskowych. Skąd wiemy, że autyzm może mieć gene­ty­czne podłoże? Zaburzenia ASD…

test nipt cena

Test NIPT – cena, zakres, najważniejsze informacje o badaniach wolnego płodowego DNA

Testy NIPT to nowoczesne pre­na­talne bada­nia DNA, które są niein­wazyjne i jed­nocześnie charak­teryzu­ją się wysoką czułoś­cią (pon­ad 99%). Badanie, dzię­ki które­mu moż­na się dowiedzieć więcej o zdrow­iu dziec­ka, moż­na wykon­ać już od 10 tygod­nia ciąży. Ile kosz­tu­je test NIPT? Cena badań jest podob­na, jed­nak różnią się one zakre­sem badanych chorób…

Badania przesiewowe noworodków

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków – dlaczego warto je rozsz­erzyć? Bada­nia prze­siewowe noworod­ków umożli­wia­ją ziden­ty­fikowanie u dziec­ka groźnych chorób gene­ty­cznych na bard­zo wczes­nym etapie, zan­im jeszcze ujawnią się niepoko­jące objawy i zaburzenia. Dostęp­ne na pol­skim rynku refun­dowane testy prze­siewowe noworod­ka mają jed­nak swo­je ograniczenia. Pod­powiadamy, dlaczego prze­siewowe bada­nia noworod­ków warto rozsz­erzyć oraz…

Badania na autyzm

Bada­nia na autyzm – jakie bada­nia zro­bić dziecku z autyzmem? Badanie autyz­mu u dzieci pokaza­ło, że w ostat­nich lat­ach rośnie licz­ba zdi­ag­no­zowanych przy­pad­ków autyz­mu u najmłod­szych. Nie wyni­ka to jed­nak z tego, że rośnie ilość chorych, a z tego, że rodz­ice mają obec­nie więk­szy dostęp do spec­jal­isty­cznych badań, dzię­ki którym…

badanie dziecka

Badanie dziecka

Bada­nia dziec­ka – szy­b­ka diag­noza jest możli­wa dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym! Bada­nia dla dzieci, w tym przede wszys­tkim gene­ty­czne badanie dziec­ka, mogą dać ogrom­ną przewagę nad chorobą, z którą się ono urodz­iło. Dzię­ki nim lekarz jest w stanie właś­ci­wie zdi­ag­no­zować chorobę i określić prob­lem zdrowot­ny małego pac­jen­ta, a następ­nie zapro­ponować takie…