Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci, inaczej zespół SCID to gru­pa rzad­kich uwarunk­owanych gene­ty­cznie niedoborów odpornoś­ci. Do objawów zespołu SCID należą między…

Świado­mość ist­nienia pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci w naszym kra­ju jest dość sła­ba. A to właśnie z nich może wynikać bard­zo sła­ba…

Jak bez­piecznie szczepić dziecko? To pytanie częs­to zada­ją sobie rodz­ice, którzy obaw­ia­ją się, że u ich pociechy po poda­niu szczepi­enia…

Szczepić czy nie? Kiedy nie szczepić dziec­ka? Te pyta­nia zada­ją coraz częś­ciej lekar­zowi rodz­ice, zwłaszcza Ci młodzi. Mimo że nie…

Zatroskani rodz­ice częs­to martwią się, gdy ich pociecha cho­ru­je pon­ad kil­ka razy w roku i pode­jrze­wa­ją zaburzenia odpornoś­ci. Nawet jeśli…

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO) to gru­pa około 300 uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób, które zaburza­ją funkcjonowanie układu immuno­log­icznego. W wyniku…

Diag­noza zaburzeń ze spek­trum autyz­mu nie jest łat­wa. Bez odpowied­nich badań przy­czyny autyz­mu u dzieci mogą pozostać niewykryte nawet lata­mi.…

Szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne są konieczne, by zachować dobre zdrowie w wieku dziecię­cym, a także później, w wieku dorosłym. W niek­tórych sytu­ac­jach…

Badanie WES (inaczej badanie całoek­so­mowe) to gene­ty­czny test, który bada aż 23 000 wszys­t­kich znanych ludz­kich genów. Test WES jest…

Badanie mikro­macierzy jest jed­nym z pod­sta­wowych badań wykony­wanych u pac­jen­tów zgłasza­ją­cych się do porad­ni gene­ty­cznej. Ma ono na celu wykrycie…

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków refun­dowane przez Min­is­terst­wo Zdrowia sprawdza­ją zdrowie nowo nar­o­d­zonego malucha pod kątem 29 chorób gene­ty­cznych. Cza­sem jed­nak zdarza…

Badanie gene­ty­czne NGS to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne, jakie moż­na wykon­ać u oso­by dorosłej lub dziec­ka, w celu wykrycia…