Galak­tozemia jest rzad­ką, wrod­zoną chorobą meta­bol­iczną, o gene­ty­cznym podłożu. Pole­ga na tym, że orga­nizm chorej oso­by nie jest w stanie…

Eti­olo­gia autyz­mu wskazu­je, że na pojaw­ie­nie się tego zaburzenia ma wpływ wiele czyn­ników, które mogą się ze sobą łączyć. Naukowcy…

Objawy choro­by Krabbego mogą być różnorodne i wys­tępować z odmi­en­nym nasile­niem. Dynami­ka tego schorzenia jest bard­zo zmi­en­na, lecz najczęś­ciej diagnozuje…

Test Neobona i test NIFTY pro to niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne (NIPT). Są w pełni bez­pieczne i nie niosą żad­nego ryzyka…

Wiele obiek­tów architek­ton­icznych nie jest dos­tosowanych do potrzeb ludzi niepełnosprawnych. Nazy­wa się to bari­era­mi architek­ton­iczny­mi. Dla osób z niepełnosprawnoś­cią barierą…

Rodz­ice oraz opiekunowie dzieci niepełnosprawnych mierzą się na co dzień z ogrom­nym wyzwaniem. Są oni obciążeni psy­chicznie i fizy­cznie- rezygnują…

Kupowanie dzieciom prezen­tów częs­to jest dość prob­lematy­czne. Jest tak zarówno w przy­pad­ku, gdy obdarowu­je­my zdrowe dziecko, jak i w przypadku…

Badanie WES trio jest badaniem gene­ty­cznym, które jest najbardziej pomoc­ne w postaw­ie­niu praw­idłowej diag­nozy. Jest to spowodowane tym, że badany…

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne to choro­by gene­ty­czne. Są to choro­by, które doty­czą różnych niepraw­idłowoś­ci związanych z metab­o­lizmem. Mogą one objaw­iać się…

Kar­i­o­typ moleku­larny inaczej nazy­wany jest badaniem mikro­macierzy, badaniem mikro­macierzy aCGH oraz mikro­macierzem. Określa ono zmi­any w genach, które przez swój…

Wielu rodz­iców zada­je sobie pytanie, czy zaszczepić dziecko. Częs­to decy­du­ją się ona odrocze­nie szczepień, ponieważ częs­to słyszą, że szczepi­on­ki nie…

Wczesne wspo­ma­ganie roz­wo­ju dziec­ka z autyzmem (WWR) to dzi­ała­nia, które mają cel ter­apeu­ty­czny. Dziecko jest nimi objęte od momen­tu zdiagnozowania…