Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania genetyczne

now browsing by category

Bada­nia gene­ty­czne stanow­ią nieodłączny ele­ment współczes­nej medy­cyny. Gdy­by nie dostęp do badań gene­ty­cznych, zapewne nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak zespół Dow­na, hemochro­ma­toza, mukowis­cy­doza czy feny­loke­tonuria. Wykry­wanie zmi­an w genach w celu potwierdzenia choro­by gene­ty­cznej jest obec­nie powszech­ną prak­tyką. Badanie cyto­gene­ty­czne, badanie moleku­larne, diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na — poz­naj możli­woś­ci współczes­nych testów DNA.

 
uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt – oto 10 objawów, na które warto zwrócić uwagę

Zaburzenia układu ner­wowego u niemowląt mogą wynikać z około­porodowych uszkodzeń lub też być kon­sek­wencją infekcji prze­bytej w trak­cie ciąży. Defek­ty układu ner­wowego mogą mieć także podłoże gene­ty­czne. Sprawdź, jakie objawy mogą wskazy­wać na to, że u malucha warto przeprowadz­ić szer­szą diag­nos­tykę w tym kierunku. Zaburzenia układu ner­wowego u niemowląt –…

pośrednie ryzyko trisomii 21.

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?

Pośred­nie ryzyko tri­somii 21 stanowi wskazanie do wyko­na­nia dal­szych badań. Taki wynik nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Gdy pac­jen­t­ka otrzy­mała pośred­nie ryzyko wys­tąpi­enia tri­somii 21, zale­cane są bada­nia wol­nego płodowego DNA oraz/lub bada­nia diag­nos­ty­czne. Artykuł ma charak­ter infor­ma­cyjny. Wyni­ki badań pre­na­tal­nych powin­ny być inter­pre­towane przez lekarza. …

genetyczne choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne, zaburzenia metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci to poję­cie, które obe­j­mu­je wiele schorzeń, wpły­wa­ją­cych na pro­cesy bio­chemiczne zachodzące w ludzkim orga­nizmie. Obec­nie znamy około 600 rodza­jów zaburzeń meta­bol­icznych i potrafimy dokład­nie określić, jakie zmi­any w genach się do nich przy­czyniły. Szy­b­ka diag­noza gene­ty­cz­na i następ­nie – lecze­nie schorzeń meta­bol­icznych są możli­we dzię­ki…

Badania genetyczne na autyzm

Badania genetyczne na autyzm – sprawdź, jak pomóc dziecku z objawami autystycznymi!

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm to testy DNA przez­nac­zone dla dzieci, u których zaob­ser­wowano zaburzenia ze spek­trum autyz­mu. Dzię­ki nim moż­na poz­nać gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu takie jak choro­by meta­bol­iczne, zespół Ret­ta czy zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Co to takiego badanie WES? Czym są bada­nia gene­ty­czne na autyzm w postaci pan­eli NGS?…

Genetyczne badanie na padaczkę

Genetyczne badania na padaczkę – co to takiego panele NGS?

Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę to testy DNA przez­nac­zone dla dzieci i osób dorosłych z objawa­mi padacz­ki. Umożli­wia­ją one wykrycie chorób, które dają objawy w postaci ataków padacz­ki, takich jak zespół Dravet, stward­nie­nie guzowate czy zespół Ret­ta. Jakie gene­ty­czne bada­nia na padaczkę warto wykon­ać u chorego? Czym są pan­ele NGS? Pod­powiadamy!…

Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – sprawdź najważniejsze informacje na ten temat!

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO) to gru­pa pon­ad 300 uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób, które przy­czy­ni­a­ją się do zaburzenia pra­cy układu immuno­log­icznego. Choro­by te mogą stać za częsty­mi infekc­ja­mi u dziec­ka, zwięk­szać podat­ność malucha na zapale­nie zatok lub nawet osłabić jego odporność tak, że nie będzie mógł funkcjonować poprawnie bez ciągłego…

szczepić dziecko czy nie

Czy szczepić dzieci? Tak, o ile wcześniej je do tego bezpiecznie przygotujemy!

Szczepić czy nie szczepić dzieci? Czy warto szczepić dzieci, czy lep­iej nie ryzykować? Te pyta­nia częs­to dręczą rodz­iców maluchów w wieku przed­szkol­nym i szkol­nym. Odpowiedź na nie nie jest łat­wa. Szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne są niezbędne, by uchronić dziecko przed choroba­mi zakaźny­mi, zdarza­ją się jed­nak rzad­kie sytu­acje, w których szczepi­e­nie pro­fi­lak­ty­czne może…

NIFTY a amniopunkcja

NIFTY a amniopunkcja — czym różnią się te badania?

Wiele mam zas­tanaw­ia się, które bada­nia pre­na­talne wykon­ać – test NIFTY czy amniop­unkcję — w sytu­acji gdy otrzy­ma­ją niepraw­idłowy wynik tes­tu PAPP‑a . Oba bada­nia pozwala­ją sprawdz­ić zdrowie dziec­ka pod kątem m.in. zespołu Dow­na, zespołu Edward­sa i zespołu Patau i mają podob­ną czułość na poziomie 99%. Należą jed­nak do zupełnie…

szczepić dziecko czy nie

Czy szczepić dziecko czy nie? Poznaj odpowiedź na to pytanie!

Rodz­ice maluchów w wieku przed­szkol­nym i szkol­nym częs­to zada­ją sobie ważne pytanie – czy szczepić dziecko? Jak bez­piecznie szczepić dziecko? Odpowiedź wcale nie jest taka pros­ta. Owszem, szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne są konieczne, by ochronić dziecko przed choroba­mi zakaźny­mi, zdarza­ją się jed­nak sytu­acje, kiedy dziecko ma prze­ci­wwskaza­nia do szczepi­enia lub maluch wyma­ga…

od czego jest padaczka

Co wywołuje atak padaczki? Jakie są przyczyny padaczki?

Padacz­ka to schorze­nie neu­ro­log­iczne, które może znacznie utrud­nić funkcjonowanie. Od czego jest padacz­ka? Co wywołu­je atak padacz­ki? Na czym pole­ga diag­no­zowanie ataków padaczkowych i ich lecze­nie? Niniejszy artykuł porusza te tem­aty! Co wywołu­je atak padacz­ki? Sprawdź: Co wywołu­je atak padacz­ki – jakich czyn­ników unikać? Od czego jest padacz­ka – czy…

zaburzenia odpornosci

Zaburzenia odporności – upośledzenie odporności może wynikać z nieprawidłowości w genach!

Zaburzenia odpornoś­ci mogą się objaw­iać z różnym nasile­niem u różnych grup wiekowych. Upośledze­nie odpornoś­ci może zakłó­cać nor­malne funkcjonowanie, zarówno dzieci, jak i dorosłych. Kiedy zaburzenia odpornoś­ci mogą stanow­ić poważne zagroże­nie? Wiele zależy od tego, jaka jest przy­czy­na słabej odpornoś­ci. Jeśli do wys­tąpi­enia prob­lemów z ukła­dem immuno­log­icznym przy­czyniły się wadli­we geny,…

test nifty pro, test nifty pro cena, test nifty cena, nifty cena, badanie nifty pro, badanie nifty

Test NIFTY pro – nowa, rozszerzona wersja NIFTY już w Polsce!

Od 2018 roku w Polsce dostęp­na jest już nowa, rozsz­er­zona wer­s­ja prze­siewowego tes­tu pre­na­tal­nego NIFTY – test NIFTY pro. Badanie to, oprócz stan­dar­d­owych wad wrod­zonych uwzględ­ni­anych w tego rodza­ju tes­tach, takich jak zespół Dow­na, Edward­sa czy Patau, wykry­wa również 84 mikrodelecje/ mikrodu­p­likac­je. Tym sposobem sta­je się najsz­er­szym testem NIFTY i…