Badania genetyczne w Polsce - sprawdź, jakie najlepiej wykonać! Przeskocz do treści
badanie wes complex

Badania genetyczne

now browsing by category

Bada­nia gene­ty­czne stanow­ią nieodłączny ele­ment współczes­nej medy­cyny. Gdy­by nie dostęp do badań gene­ty­cznych, zapewne nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak zespół Dow­na, hemochro­ma­toza, mukowis­cy­doza czy feny­loke­tonuria. Wykry­wanie zmi­an w genach w celu potwierdzenia choro­by gene­ty­cznej jest obec­nie powszech­ną prak­tyką. Badanie cyto­gene­ty­czne, badanie moleku­larne, diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na — poz­naj możli­woś­ci współczes­nych testów DNA.

 
choroba Wolmana

Czym jest choroba Wolmana?

Choro­ba Wol­mana to dość tajem­nicza nazwa. Mało osób zda­je sobie sprawę o ist­nie­niu tego schorzenia, ponieważ jest ono bard­zo rzad­ko diag­no­zowane. Warto jed­nak zdawać sobie sprawę z ist­nienia tej choro­by, ponieważ ma ona bard­zo poważny prze­bieg. Czym więc jest choro­ba Wol­mana? Jak ją rozpoz­nać? Dowiesz się z naszego najnowszego artykułu!…

choroba Jansky'ego Bielschowsky'ego

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — co to za schorzenie?

Choro­ba Jan­sky’ego Bielschowsky’ego to rzad­ka choro­ba meta­bol­icz­na, której pier­wsze objawy pojaw­ia­ją się już u niemowląt. Nieste­ty ma ona bard­zo cięż­ki prze­bieg i częs­to prowadzi do śmier­ci dziec­ka. Czy moż­na się przed tym uchronić? Jak w ogóle rozpoz­nać chorobę Jan­sky’ego Bielschowsky’ego? Odpowiedzi na te i inne pyta­nia zna­jdziesz w naszym najnowszym…

choroba Santavuori Haltia

Choroba Santavuoriego-Haltii

Choro­ba San­­tavuoriego-Haltii to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Jej pier­wsze objawy zobaczyć może­my już u małych dzieci. Nieste­ty choro­ba ta ma bard­zo cięż­ki prze­bieg. Jak moż­na ją rozpoz­nać? Czy da się wyleczyć chorobę San­­tavuoriego-Haltii? Dowiedz się z naszego najnowszego artykułu! Spis treś­ci: Choro­ba San­­tavuoriego-Haltii — co to jest? Choro­ba San­­tavuoriego-Haltii — objawy Choroba…

postępujące porażenie najądrowe

Postępujące porażenie najądrowe — objawy, przyczyny, leczenie

Postępu­jące poraże­nie jądrowe to niebez­pieczne schorze­nie, które w krótkim cza­sie doprowadza do całkowitego unieru­chomienia pac­jen­ta. Częs­to myli się je z chorobą Parkin­sona, ponieważ choro­by te mogą objaw­iać się podob­nie. Co jest przy­czyną postępu­jącego poraże­nia najądrowego? Jak rozpoz­nać tę chorobę? Czy moż­na ją wyleczyć? Dowiedz się poniżej! Spis treś­ci: Czym jest…

choroba Alexandra

Choroba Alexandra — co to takiego? Jak się objawia?

Choro­ba Alexan­dra to rzad­kie schorze­nie gene­ty­czne. Ma ono cięż­ki i postępu­ją­cy prze­bieg. Już w ciągu kilku miesię­cy może ona doprowadz­ić do śmier­ci. Jak się objaw­ia? Czy da się wyleczyć chorobę Alexan­dra? Odpowiedzi na wszys­tkie pyta­nia zna­jdziesz poniżej! Spis treś­ci: Czym jest choro­ba Alexan­dra? Przy­czyny choro­by Alexan­dra Objawy choro­by Alexan­dra Czy…

stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) — co to za choroba?

Stward­nie­nie zanikowe boczne (ALS) to choro­ba powodu­ją­ca utratę kon­troli nad mięś­ni­a­mi. Jest ona spowodowana uszkodze­niem struk­tur układu ner­wowego. Nieste­ty stward­nie­nie zanikowe boczne jest chorobą o bard­zo ciężkim prze­biegu. Jak się objaw­ia? Jakie są rokowa­nia pac­jen­ta z ALS? Sprawdź poniżej! Spis treś­ci: Czym jest stward­nie­nie zanikowe boczne? Stward­nie­nie zanikowe boczne —…

demencja jest chorobą

Czym jest demencja?

Demenc­ja to ogólne pogorsze­nie sprawnoś­ci umysłowej. Wys­tępu­je ona zwyk­le u seniorów i jest spowodowana uszkodze­niem mózgu. Jak moż­na ją rozpoz­nać? Czy demencję moż­na wyleczyć? Dowiedz się z naszego najnowszego artykułu! Spis treś­ci: Co to jest demenc­ja? Objawy demencji Jak diag­nozu­je się demencję? Lecze­nie demencji Co to jest demenc­ja? Demenc­ja (inaczej…

jak można najprościej rozpoznać ataksję

Ataksja — przyczyny, objawy i leczenie

Atak­s­ja to zaburze­nie powodu­jące prob­le­my z koor­dy­nacją ruchową. Nie jest to choro­ba, ale objaw neu­ro­log­iczny. Może on być dla pac­jen­tów bard­zo uciążli­wy, dlat­ego warto jak najszy­b­ciej go rozpoz­nać i poz­nać jego przy­czynę. Zobacz, jak moż­na najproś­ciej rozpoz­nać atak­sję i co zro­bić dalej! Spis treś­ci: Czym jest atak­s­ja? Objawy atak­sji Jak zdiagnozować…

demencja

Demencja — co to jest za choroba? Jak się objawia?

Demenc­ja to ogólne pogorsze­nie funkcjonowa­nia poz­naw­czego. Kojarzy nam się ono głównie z senio­ra­mi, ale może wys­tąpić także u dzieci. W takim przy­pad­ku mówimy o demencji dziecięcej, która jest chorobą gene­ty­czną. Jest to zupełnie inne schorze­nie niż demenc­ja, która wys­tępu­je u seniorów. Co znaczy demenc­ja dziecię­ca? Na czym pole­ga demenc­ja starcza?…

choroby neurodegeneracyjne

Czym są choroby neurodegeneracyjne mózgu?

Ludz­ki mózg jest niezwyk­le złożonym narzą­dem, który kon­trolu­je każdą część naszego ciała. Zaburzenia jego pra­cy spraw­ia­ją, że orga­nizm przes­ta­je funkcjonować praw­idłowo. Pojaw­ia­ją się zaburzenia pamię­ci, otępi­e­nie czy szty­wność mięśni. Przy­czyną takiego stanu częs­to są choro­by neu­rode­gen­er­a­cyjne. Zobacz poniżej, co to za schorzenia! Spis treś­ci: 1. Choro­by neu­rode­gen­er­a­cyjne — co to jest?…

czym są badania multiomiczne

Badania multiomiczne — czym są? Kiedy warto je wykonać?

Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na to dłu­gi i skom­p­likowany pro­ces, który nie zawsze przynosi oczeki­wane skut­ki. Dla jego skróce­nia i ułatwienia pow­stało nowe narzędzie diag­nos­ty­czne – bada­nia mul­ti­omiczne. Stwarza­ją one możli­wość zdi­ag­no­zowa­nia wielu chorób, co może pomóc wielu pac­jen­tom. Czym są bada­nia mul­ti­omiczne? Kiedy warto je wykon­ać? Odpowiedzi na te pyta­nia zna­jdziecie poniżej!…

ataksja

Ataksja — choroba czy jedynie objaw?

Atak­s­ja to inaczej niezbor­no­ść ruchowa. Zaburze­nie to powodu­je zaburzenia koor­dy­nacji ruchowej, przez co mogą pojaw­ić się prob­le­my z poruszaniem i wykony­waniem pre­cyzyjnych ruchów. Trud­noś­ci pojaw­ić mogą się nawet przy tak błahych czyn­noś­ci­ach jak zap­inanie guzików. Co powodu­je ten stan? Co to jest atak­s­ja? Sprawdź w poniższym artykule! Spis treś­ci: 1.…

mail