Badania genetyczne
now browsing by category
Badania genetyczne stanowią nieodłączny element współczesnej medycyny. Gdyby nie dostęp do badań genetycznych, zapewne nie bylibyśmy w stanie zdiagnozować takich chorób jak zespół Downa, hemochromatoza, mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Wykrywanie zmian w genach w celu potwierdzenia choroby genetycznej jest obecnie powszechną praktyką. Badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, diagnostyka prenatalna — poznaj możliwości współczesnych testów DNA.
Choroby metaboliczne u dzieci – badania metaboliczne noworodka mogą je szybko wykryć!
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są bardzo podstępne, zaburzenia te często rozwijają się w ukryciu, by po kilku miesiącach lub latach dać niepokojące objawy. Zaburzenia metaboliczne u dzieci dają bardzo groźne powikłania. Wśród objawów nieleczonych chorób metabolicznych u dzieci wyróżnia się między innymi opóźnienie rozwoju intelektualnego. Jak do tego nie…
Padaczka u dzieci, epilepsja u dzieci – jakie są jej przyczyny?
Padaczka u dzieci może się rozwinąć wskutek różnorodnych czynników. Do uszkodzenia układu nerwowego może dojść np. w wyniku okołoporodowych komplikacji. W wielu przypadkach epilepsja u dzieci rozwija się w wyniku nieprawidłowości w genach. Na szczęście zmiany w genach wywołujące padaczkę u noworodków czy też padaczkę u małych dzieci da się…
Autyzm dziecięcy – rokowania – co można zrobić, by pomóc dziecku?
Jednym z najpoważniejszych zaburzeń rozwojowych, które spędzają sen z powiek zatroskanym rodzicom, jest autyzm dziecięcy. Rokowania dla zaburzeń ASD są o wiele lepsze, gdy diagnoza autyzmu zostanie postawiona na wczesnym etapie. Jeśli do rozwoju objawów autyzmu doprowadziły czynniki genetyczne, można odkryć przyczynę autyzmu i oszacować ryzyko wystąpienia zaburzeń u innych…
Testy na odporność – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy układ immunologiczny działa prawidłowo?
Słaba odporność to częsty problem u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym. Gdy jednak dziecko ciągle choruje i przechodzi infekcje ciężej niż rówieśnicy przechodzi infekcje, warto się zastanowić, czy aby na pewno jego układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo. Z pomocą przychodzą testy na odporność. To badania, które można wykonać, gdy dziecko…
Kwalifikacja do szczepienia – jakie badania wykonać, by uniknąć NOPów?
Kwalifikacja do szczepienia dziecka jest konieczna, by dowiedzieć się, czy może ono być bezpiecznie szczepione. Dzięki temu rodzice mogą uniknąć NOPów, czyli Niepożądanych Odczynów Poszczepiennych. Jak kwalifikuje się dziecko do szczepienia? Które badania przed szczepieniem są najważniejsze? Podpowiadamy w niniejszym artykule! Kwalifikacja do szczepienia – oto najważniejsze informacje z tego…
Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) – objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) to jedna z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [1]. Do powstania zaburzenia prowadzi mutacja w genie FMR1. Objawy łamliwego chromosomu X mogą być trudno dostrzegalne, u chłopców występują one z większym nasileniem. Jak wygląda diagnostyka i badanie FRAX? Na czym polega leczenie zespołu łamliwego chromosomu?…
Jak wzmocnić układ immunologiczny dziecka i uchronić je przed częstymi infekcjami?
Układ immunologiczny jest zbudowany z szeregu narządów, naczyń i komórek odpornościowych. Wszystkie te struktury mają na celu ochronić organizm przed obecnymi w jego otoczeniu drobnoustrojami i patogenami. Jeśli układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo, organizm potrafi samodzielnie zwalczać infekcje. Jeśli natomiast choć jeden element układu immunologicznego nie działa jak należy, organizm może…
Brak odporności u dziecka – z czego może wynikać?
Twój maluch miewa liczne objawy alergiczne, często choruje i znosi, ciężej niż jego rówieśnicy, infekcje? Brak odporności u dzieci może wynikać z zapisanej w genach choroby, która wcale nie jest taka rzadka, jakby się mogło wydawać. Brak odporności u dziecka mogą wywoływać bowiem pierwotne niedobory odporności. Poświęć chwilę na lekturę…
Częste przeziębienia u dziecka – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy dziecko choruje na wrodzony niedobór odporności?
Bardzo częste przeziębienia u dziecka mogą wskazywać na wrodzony niedobór odporności. To poważny, uwarunkowany genetycznie defekt układu odpornościowego, który wymaga leczenia przez całe życie i niezdiagnozowany, może nawet doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Jakie badania wykonać, gdy zaobserwowaliśmy częste przeziębienia u dziecka? Jak sprawdzić, czy przyczyną częstych zachorowań jest wrodzony niedobór…
Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziecka?
Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie o charakterze wieloczynnikowym, którego objawy ujawniają się u dziecka zwykle przed ukończeniem 2 — 3 roku życia. Skąd się bierze autyzm u dziecka? Odpowiedzi na to pytanie mogą udzielić nowoczesne badania genetyczne dzieci. Dzięki nim można w 1/3 przypadków poznać konkretną przyczynę autyzmu, czyli zmiany w…
Autyzm poszczepienny — warto sprawdzić, czy problem nie leży w nieprawidłowościach genetycznych
Szczepionki a autyzm, autyzm poszczepienny – te zagadnienia to wciąż bardzo głośny i kontrowersyjny temat, mimo że nie ma naukowych dowodów na to, by szczepienia były niebezpieczne, a tym bardziej – by mogły one wywołać autyzm. Jakie badania przed szczepieniem można wykonać, by należycie przygotować dziecko do szczepienia, uniknąć niepożądanych…
Kariotyp molekularny – badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp
Kariotyp molekularny (inaczej: badanie mikromacierzy, badanie mikromacierzy aCGH, mikromacierze) to badanie, które określa o wiele mniejsze zmiany materiału genetycznego niż standardowe badanie kariotypu. Badanie kariotyp molekularny wykonuje się u pacjentów z objawami autyzmu, a także u osób, które zgłosiły się do poradni genetycznej z powodu ataków padaczki. Co warto o…
