Badania genetyczne

Choro­ba Krabbego jest rzad­ką uwarunk­owaną gene­ty­cznie chorobą zwyrod­nieniową układu ner­wowego. Prowadzi do stop­niowego uszkodzenia komórek ner­wowych oraz osłonek mieli­nowych komórek ner­wowych. Wys­tępu­je w 4 odmi­anach – niemowlęcej, dziecięcej, młodzieńczej oraz dorosłych. Więk­szość, bo aż 80% chorych, cier­pi na pier­wszą, naj­cięższą postać choro­by Krabbego. Spis treś­ci Choro­ba Krabbego — przy­czyny Choro­ba Krabbego…

Kwa­si­ca pro­pi­onowa to uwarunk­owana gene­ty­cznie rzad­ka choro­ba meta­bol­icz­na. Z powodu niedoboru jed­nego z enzymów orga­nizm dziec­ka chorego na to schorze­nie nie jest w stanie rozłożyć pewnych tłuszczów oraz białek. W efek­cie w jego ciele gro­madzą się szkodli­we metaboli­ty (kwasy organ­iczne), które uszkadza­ją różne struk­tu­ry orga­niz­mu – koś­ci, serce, wątrobę czy…

Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka (ang. Her­­man­sky-Pud­lak syn­drome, HPS) jest rzad­ką, dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną objaw­ia­jącą się przede wszys­tkim albinizmem i wydłużonym cza­sem krwaw­ienia. Za chorobę odpowia­da kil­ka mutacji gene­ty­cznych, co powodu­je, że może­my wyróżnić aż 10 pod­typów tego schorzenia. Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka jest trze­cią co do częs­toś­ci wys­tępowa­nia for­mą albiniz­mu. Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka wys­tępu­je we…

Choro­ba Nie­­man­­na-Pic­­ka zal­icza się do grupy gene­ty­cznie uwarunk­owanych dziedz­icznych lipi­d­owych chorób spichrzeniowych czy też leukody­s­trofii. W jej prze­biegu dochodzi do nad­miernego gro­madzenia się lipidów, a więc tłuszczów w narzą­dach wewnętrznych (wątro­bie, śledzion­ie, mózgu, płu­cach czy szpiku kost­nym). Ponieważ schorze­nie to prowadzi do stop­niowej demencji, potocznie nazy­wane jest „dziecię­cym Alzheimerem”. Choro­ba…

Zaczy­na się od dzi­wnych gry­masów twarzy oraz roz­targnienia. Z cza­sem pojaw­ia­ją się ruchy mimowolne przy­pom­i­na­jące taniec. W końcu chory całkowicie traci kon­trolę nad włas­nym ciałem i emoc­ja­mi oraz zdol­ność do samodziel­nego pode­j­mowa­nia decyzji. Są to objawy plą­saw­icy Hunt­ing­tona (choro­by Hunt­ing­tona), zwanej też tańcem Św. Wita – dziedz­icznej choro­by gene­ty­cznej, która…

Niemowlak, w ciągu pier­wszych 10–14 swo­jego życia, pro­duku­je nawet 2 razy więcej biliru­biny niż dorosły. Skutku­je to żół­taczką wys­tępu­jącą u ok. 60% noworod­ków urod­zonych w ter­minie i  u 80% noworod­ków niedonos­zonych [1].  Żół­ty kolor skóry powinien jed­nak zniknąć po ok. 7–14 dni­ach. Jeśli tak się nie dzieje, tzn.  biliru­bi­na nie…

Zespół Nijmegen (Nijmegen break­age syn­drome, NBS) jest rzad­kim schorze­niem gene­ty­cznym. Objaw­ia się m.in. małogłowiem, dys­mor­fią twarzy, zaburzeni­a­mi roz­wo­ju, niedo­borem odpornoś­ci oraz więk­szą podat­noś­cią na nowot­wory. Nazwa choro­by pochodzi od holen­der­skiego mias­ta Nijmegen, w którym po raz pier­wszy opisano to schorze­nie. Co jeszcze warto wiedzieć o zes­pole Nijmegen, określanym też częs­to…

Two­je nogi są spuch­nięte i obo­lałe? W dodatku towarzyszy Ci uczu­cie ciężkoś­ci przy chodze­niu? Swo­je dolegli­woś­ci tłu­maczysz zapewne siedzącą pracą i przemęcze­niem. Wiedz jed­nak, że w rzeczy­wis­toś­ci za tego typu objawa­mi mogą kryć się poważne prob­le­my zdrowotne — zaburzenia krąże­nia, choro­by nerek, schorzenia krę­gosłu­pa, niepraw­idłowa reakc­ja na niek­tóre leki czy…

Bada­nia DNA są nieodłącznym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak choć­by zespół Turn­era, feny­loke­tonuria, mukowis­cy­doza, hemochro­ma­toza czy celi­akia. Wykry­wanie zmi­an w genach odpowiada­ją­cych za choro­by, sta­je się powoli powszech­ną prak­tyką. Co jeszcze warto wiedzieć o tes­tach gene­ty­cznych i ich wyko­rzys­ta­niu w medy­cynie? Jakich…

Cho­ru­jesz na raka jeli­ta grubego, a Twój lekarz właśnie zapro­ponował Ci lecze­nie irynotekanem? Zan­im rozpoczniesz ter­apię, upewnij się, czy przy­pad­kiem nie masz mutacji w genie UGT1A1. U posi­ada­ją­cych ją osób może bowiem wys­tąpić nad­wrażli­wość na ten lek prze­ci­wnowot­worowy. W jaki sposób zmi­ana w poje­dynczym genie wpły­wa na dzi­ałanie irynotekanu? Czy…