Badania genetyczne
now browsing by category
Rzadkie choroby metaboliczne
Do grupy chorób metabolicznych zalicza się kilkaset chorób. W wielu przypadkach mają one utajony przebieg, ponieważ dotyczą niewielkich cząsteczek produkowanych w procesie metabolizmu. Choroby metaboliczne przeważnie wywołane są czynnikami genetycznymi. Zaburzają one pracę organizmu, przez co mogą być dla dzieci bardzo niebezpieczne. Jakie badania zrobić i jak pomóc dziecku? Wyjaśniamy!…
Jak wygląda badanie przed szczepieniem?
W dzisiejszych czasach powielane są często nieprawdziwe informacje o szkodliwości szczepień. Według tych danych szczepionki powodują NOP‑y, czyli Niepożądane Odczyny Poszczepienne. Informacje te powodują, że wielu rodziców zastanawia się, czy zaszczepienie dziecka jest dobrym pomysłem. Wszystkie informacje, poddające wątpliwości bezpieczeństwo szczepionek, są błędne. Dzieci warto szczepić, ponieważ może to je…
Jak uodparniamy organizm dziecka?
Układ odpornościowy jest bardzo ważną częścią organizmu człowieka. Dzięki niemu wirusy i bakterie żyjące w środowisku nie są dla nas niebezpieczeństwem. Układ odpornościowy cały czas uczy się zwalczać nowe drobnoustroje, aby móc nas przed wszystkim ochronić. Jednak w przypadku małych dzieci nie działa on jeszcze, tak jak u dorosłych, więc…
Jak reagować na agresję dziecka autystycznego?
Autyzm nie jest jednorodną chorobą. Do zaburzeń autystycznych należy m.in. autyzm wczesnodziecięcy, zespół Aspargera czy zespół Retta. Dlatego też objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być bardzo różne. Najczęściej pojawiają się problemy w relacjach międzyludzkich, sztywne zachowania i zainteresowania oraz problemy z komunikacją. W wielu przypadkach autyzm objawia się także…
Test NIFTY a VERAgene, test NIFTY a VERACITY – jakie badanie wybrać?
Planujesz wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych, ale nie wiesz, jakie są różnice pomiędzy testem NIFTY a VERACITY oraz czym się różnią test NIFTY a VERAgene? Niniejszy artykuł podpowiada, czym różnią się te badania i czym warto się kierować podczas wyboru badania wolnego płodowego DNA. Test NIFTY a VERAgene, test NIFTY a…
Test NACE a test NIFTY pro – które badanie wybrać? Czym się różnią?
Test NACE oraz test NIFTY pro pozwalają wykryć ryzyko wystąpienia różnych nieprawidłowości genetycznych jeszcze przed narodzinami dziecka. Oba badania należą do grupy NIPT i korzystają z metody analizy wolnego płodowego DNA. Są więc bezpieczne i mają wysoką czułość. Co je różni? Sprawdź porównanie test NACE a test NIFTY pro. Test…
Test NIPT czy NIFTY – które badanie wybrać?
Test NIPT czy NIFTY – które badanie wybrać? To pytanie zadaje sobie wiele par, które spodziewają się potomstwa. Tymczasem nazwa NIPT odnosi się do szerokiej grupy badań, w której znajduje się także test NIFTY. Spis treści: Test NIPT czy NIFTY? NIFTY jest również badaniem NIPT Test NIPT czy NIFTY – czym…
Jak przygotować dziecko z autyzmem do zmian?
Dziecko z autyzmem lubi codzienną rutynę i nie toleruje od niej żadnych odstępstw. Daje mu ona poczucie bezpieczeństwa i stabilizacji. Czasem jednak zmiany są nieuniknione, co może być trudnym doświadczeniem dla autystyka i jego rodziców. Jak przygotować go do zmian? Odpowiedź poniżej. Zmiany w życiu a sztywność zachowań dziecka autystycznego…
Badanie EEG u dzieci
Dzieciom, które borykają się z objawami padaczki, bardzo często zleca się badanie EEG. Może być ono przeprowadzone, gdy dziecko śpi, ale jest to opcjonalne. Obligatoryjne z kolei jest odpowiednie przygotowanie do badania EEG. Jak przebiega to badanie? Jak dziecko powinno być do niego przygotowane? Odpowiedzi poniżej Przebieg badania EEG Badanie EEG…
Galaktozemia – metaboliczna choroba genetyczna
Galaktozemia jest rzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną, o genetycznym podłożu. Polega na tym, że organizm chorej osoby nie jest w stanie przetworzyć cukru — galaktozy w glukozę. W konsekwencji następuje gromadzenie się galaktozy oraz jej pochodnych w tkankach i narządach dziecka, co powoduje wiele niepożądanych objawów. Zaburzenie to wynika z braku…
Etiologia autyzmu – jakie są przyczyny zaburzeń u dziecka?
Etiologia autyzmu wskazuje, że na pojawienie się tego zaburzenia ma wpływ wiele czynników, które mogą się ze sobą łączyć. Naukowcy zajmują stanowisko, że nie ma jednej prostej przyczyny powodującej wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, jednak szacuje się, że u 1/3 pacjentów przyczyna leży w genach. By uniknąć długiego procesu diagnostycznego,…
Choroba Krabbego – jakie daje objawy i jak ją diagnozować?
Objawy choroby Krabbego mogą być różnorodne i występować z odmiennym nasileniem. Dynamika tego schorzenia jest bardzo zmienna, lecz najczęściej diagnozuje się je pomiędzy 4 a 6 miesiącem życia dziecka. Postać niemowlęca jest najcięższa i w wielu wypadkach prowadzi do śmierci przed ukończeniem 2 lub 3 roku życia. Czym jest choroba…
