Badania genetyczne
now browsing by category
Badania genetyczne stanowią nieodłączny element współczesnej medycyny. Gdyby nie dostęp do badań genetycznych, zapewne nie bylibyśmy w stanie zdiagnozować takich chorób jak zespół Downa, hemochromatoza, mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Wykrywanie zmian w genach w celu potwierdzenia choroby genetycznej jest obecnie powszechną praktyką. Badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, diagnostyka prenatalna — poznaj możliwości współczesnych testów DNA.

Czym jest choroba Wolmana?
Choroba Wolmana to dość tajemnicza nazwa. Mało osób zdaje sobie sprawę o istnieniu tego schorzenia, ponieważ jest ono bardzo rzadko diagnozowane. Warto jednak zdawać sobie sprawę z istnienia tej choroby, ponieważ ma ona bardzo poważny przebieg. Czym więc jest choroba Wolmana? Jak ją rozpoznać? Dowiesz się z naszego najnowszego artykułu!…

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — co to za schorzenie?
Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego to rzadka choroba metaboliczna, której pierwsze objawy pojawiają się już u niemowląt. Niestety ma ona bardzo ciężki przebieg i często prowadzi do śmierci dziecka. Czy można się przed tym uchronić? Jak w ogóle rozpoznać chorobę Jansky’ego Bielschowsky’ego? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w naszym najnowszym…

Choroba Santavuoriego-Haltii
Choroba Santavuoriego-Haltii to rzadka choroba genetyczna. Jej pierwsze objawy zobaczyć możemy już u małych dzieci. Niestety choroba ta ma bardzo ciężki przebieg. Jak można ją rozpoznać? Czy da się wyleczyć chorobę Santavuoriego-Haltii? Dowiedz się z naszego najnowszego artykułu! Spis treści: Choroba Santavuoriego-Haltii — co to jest? Choroba Santavuoriego-Haltii — objawy Choroba…

Postępujące porażenie najądrowe — objawy, przyczyny, leczenie
Postępujące porażenie jądrowe to niebezpieczne schorzenie, które w krótkim czasie doprowadza do całkowitego unieruchomienia pacjenta. Często myli się je z chorobą Parkinsona, ponieważ choroby te mogą objawiać się podobnie. Co jest przyczyną postępującego porażenia najądrowego? Jak rozpoznać tę chorobę? Czy można ją wyleczyć? Dowiedz się poniżej! Spis treści: Czym jest…

Choroba Alexandra — co to takiego? Jak się objawia?
Choroba Alexandra to rzadkie schorzenie genetyczne. Ma ono ciężki i postępujący przebieg. Już w ciągu kilku miesięcy może ona doprowadzić do śmierci. Jak się objawia? Czy da się wyleczyć chorobę Alexandra? Odpowiedzi na wszystkie pytania znajdziesz poniżej! Spis treści: Czym jest choroba Alexandra? Przyczyny choroby Alexandra Objawy choroby Alexandra Czy…

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) — co to za choroba?
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba powodująca utratę kontroli nad mięśniami. Jest ona spowodowana uszkodzeniem struktur układu nerwowego. Niestety stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą o bardzo ciężkim przebiegu. Jak się objawia? Jakie są rokowania pacjenta z ALS? Sprawdź poniżej! Spis treści: Czym jest stwardnienie zanikowe boczne? Stwardnienie zanikowe boczne —…

Czym jest demencja?
Demencja to ogólne pogorszenie sprawności umysłowej. Występuje ona zwykle u seniorów i jest spowodowana uszkodzeniem mózgu. Jak można ją rozpoznać? Czy demencję można wyleczyć? Dowiedz się z naszego najnowszego artykułu! Spis treści: Co to jest demencja? Objawy demencji Jak diagnozuje się demencję? Leczenie demencji Co to jest demencja? Demencja (inaczej…

Ataksja — przyczyny, objawy i leczenie
Ataksja to zaburzenie powodujące problemy z koordynacją ruchową. Nie jest to choroba, ale objaw neurologiczny. Może on być dla pacjentów bardzo uciążliwy, dlatego warto jak najszybciej go rozpoznać i poznać jego przyczynę. Zobacz, jak można najprościej rozpoznać ataksję i co zrobić dalej! Spis treści: Czym jest ataksja? Objawy ataksji Jak zdiagnozować…

Demencja — co to jest za choroba? Jak się objawia?
Demencja to ogólne pogorszenie funkcjonowania poznawczego. Kojarzy nam się ono głównie z seniorami, ale może wystąpić także u dzieci. W takim przypadku mówimy o demencji dziecięcej, która jest chorobą genetyczną. Jest to zupełnie inne schorzenie niż demencja, która występuje u seniorów. Co znaczy demencja dziecięca? Na czym polega demencja starcza?…

Czym są choroby neurodegeneracyjne mózgu?
Ludzki mózg jest niezwykle złożonym narządem, który kontroluje każdą część naszego ciała. Zaburzenia jego pracy sprawiają, że organizm przestaje funkcjonować prawidłowo. Pojawiają się zaburzenia pamięci, otępienie czy sztywność mięśni. Przyczyną takiego stanu często są choroby neurodegeneracyjne. Zobacz poniżej, co to za schorzenia! Spis treści: 1. Choroby neurodegeneracyjne — co to jest?…

Badania multiomiczne — czym są? Kiedy warto je wykonać?
Diagnostyka genetyczna to długi i skomplikowany proces, który nie zawsze przynosi oczekiwane skutki. Dla jego skrócenia i ułatwienia powstało nowe narzędzie diagnostyczne – badania multiomiczne. Stwarzają one możliwość zdiagnozowania wielu chorób, co może pomóc wielu pacjentom. Czym są badania multiomiczne? Kiedy warto je wykonać? Odpowiedzi na te pytania znajdziecie poniżej!…

Ataksja — choroba czy jedynie objaw?
Ataksja to inaczej niezborność ruchowa. Zaburzenie to powoduje zaburzenia koordynacji ruchowej, przez co mogą pojawić się problemy z poruszaniem i wykonywaniem precyzyjnych ruchów. Trudności pojawić mogą się nawet przy tak błahych czynnościach jak zapinanie guzików. Co powoduje ten stan? Co to jest ataksja? Sprawdź w poniższym artykule! Spis treści: 1.…