Badanie WES PREMIUM – najnowocześniejsza metoda badawcza genetyki

Badanie WES PREMIUM to bez wąt­pi­enia spełnie­nie oczeki­wań wielu naukow­ców i lekarzy w dziedzinie gene­ty­ki. Jest to szansa na postaw­ie­nie poprawnej diag­nozy gene­ty­cznej, przy najtrud­niejszych do rozpoz­na­nia zaburzeni­ach. Dla pac­jen­ta to możli­wość uzyska­nia skutecznego leczenia, jak najbardziej dopa­sowanego do schorzeń, na które cier­pi. Czym jest najnowocześniejsze badanie WES PREMIUM? Jakie zmi­any w genach anal­izu­je oraz jakie są wskaza­nia do jego wyko­na­nia? Wszys­tkie najważniejsze infor­ma­c­je omaw­iamy poniżej.

1. Badanie WES PREMIUM — oparte na nowoczes­nej technologii
2. Badanie WES PREMIUM — jakie zmi­any w genach pod­dane są analizie?
3. Różni­ca między bada­ni­a­mi — WES PREMIUM a WES i WGS
4. Badanie WES PREMIUM — poz­naj wskaza­nia do jego wykonania
5. Badanie WES PREMIUM — jakie daje możliwości?

Badanie WES PREMIUM – oparte na nowoczesnej technologii

Badanie WES PREMIUM wyko­rzys­tu­je tech­nologię NGS, czyli sek­wencjonowanie najnowszej gen­er­acji. Jest to najsz­er­sza anal­iza, bo obe­j­mu­je aż 23 000 genów. Tech­ni­ka ta pozwala na badanie poje­dynczych genów, jak również tzw. pan­eli genów (czyli dowol­nie dobraną ilość w kierunku danego zaburzenia). Jed­nak badanie WES PREMIUM daje również dużo więk­sze możli­woś­ci. Bowiem przy jed­nej pobranej próbce (prób­ka krwi lub wymaz z policz­ka) moż­na dokon­ać anal­izy wszys­t­kich genów pac­jen­ta w pełnym zakre­sie. Sprawdza wszys­tkie eksony (które są już dobrze opisane przez naukow­ców) i dodatkowo znane już częś­ci intronów. Dzię­ki bada­niu WES PREMIUM dużo szy­b­ciej moż­na odszukać przy­czyny pow­stałych zaburzeń lub chorób gene­ty­cznych, a wyko­nanie go już przy pier­wszych objawach to jeszcze więk­sza szansa to wdroże­nie skutecznego leczenia.

Badanie WES PREMIUM – jakie zmiany w genach poddane są analizie?

Każdy gen człowieka skła­da się z takich częś­ci jak eksony i introny. Eksony, czyli sek­wenc­je kodu­jące, to bard­zo znaczące frag­men­ty genów. To właśnie one decy­du­ją o budowie białek. Wiado­mo już, za co są odpowiedzialne i jakie mutac­je w ich budowie prowadzą częs­to do niepoko­ją­cych i niespecy­ficznych objawów u oso­by badanej. Odpowiada­ją za ok. 89% poz­nanych na tę chwilę chorób wrod­zonych. Dlat­ego to eksony jako pier­wsze podle­ga­ją anal­izie, która ma odnaleźć przy­czyny stanu zdrowia pac­jen­ta. Inna część genu to introny – sek­wenc­je nieko­du­jące, które są dużo więk­sze od eksonów i zarazem mniej poz­nane. Jak dotąd udowod­niono, że zmi­any w budowie intronów mogą mieć wpływ na dzi­ałanie każdego genu. W przy­pad­ku każdej choro­by gene­ty­cznej, mutac­je w intronach mogą wpły­wać na jej prze­bieg i objawy. Odpowiada­ją za rozwój ok. 11% przy­pad­ków chorób wrodzonych.
Badanie WES PREMIUM to pier­wsze badanie, dzię­ki które­mu moż­na pod­dać anal­izie zarówno eksony, jak i introny. Na pod­staw­ie wyniku tes­tu możli­wa jest iden­ty­fikac­ja niepraw­idłowoś­ci w intronach i rozpoz­nanie, jakie objawy mogą powodować. Wiedza o takich zmi­anach to dla pac­jen­ta i lekarza bard­zo cen­na infor­ma­c­ja, która może zaważyć na diagnozie.

Różnica między badaniami — WES PREMIUM a WES i WGS

Każde z tych trzech badań zaj­mu­je się sze­roką anal­izą mate­ri­ału gene­ty­cznego człowieka. Jed­nak to badanie WES PREMIUM ma najsz­er­szy i najod­powied­niejszy do celów diag­nos­ty­cznych zakres mutacji genów, jakie sprawdza.
Otóż badanie WES jest to badanie gene­ty­czne pier­wszego wyboru. Zale­cane jest pac­jen­tom z niepoko­ją­cy­mi objawa­mi, lecz anal­izie pod­da­je tylko eksony. Co praw­da, badanie jest bard­zo rzetelne i pre­cyzyjne, gdyż każdy gen jest sprawdzany kilka­dziesiąt razy. Badanie WES, mimo że kon­trolu­je najlepiej poz­naną część DNA, nie przekazu­je żad­nej wiedzy o intronach. Jed­nak w wielu wypad­kach na pod­staw­ie wyniku tego tes­tu da się ustal­ić przy­czynę pojaw­ia­ją­cych się objawów u pac­jen­ta i wdrożyć skuteczne leczenie.
Nato­mi­ast badanie WGS służy przede wszys­tkim do celów naukowych. Pod­czas bada­nia sprawdza się całe DNA, zarówno wszys­tkie eksony jak i introny – również te, które dotąd nie zostały dokład­nie opisane. Wynik bada­nia dostar­cza bard­zo wielu infor­ma­cji i danych, które na tę chwilę pozosta­ją trudne do zin­ter­pre­towa­nia. Z uwa­gi na sze­ro­ki zasięg tes­tu, każdy gen jest sprawdzany niewielką liczbę razy. Dlat­ego na pod­staw­ie bada­nia WGS nie jest możli­we postaw­ie­nie pewnej diag­nozy. Wykony­wane jest w bard­zo rzad­kich sytu­ac­jach, gdy badanie WES PREMIUM nie wykaza­ło zmi­an w genach, a nadal wys­tępu­ją objawy choro­by wrod­zonej u pacjenta.
Moż­na powiedzieć, że badanie WES PREMIUM to połącze­nie dwóch testów: zakre­su tes­tu WES oraz najbardziej wartoś­ciowej dla pac­jen­ta i lekarza częś­ci bada­nia WGS – anal­izy zmi­an w intronach.

Badanie WES PREMIUM – poznaj wskazania do jego wykonania

Badanie WES PREMIUM swoim zakre­sem obe­j­mu­je wiele chorób gene­ty­cznych, których rozpoz­nanie bywa bard­zo trudne. Duża gru­pa zaburzeń gene­ty­cznych ma uta­jony prze­bieg, których objawy mogą pojaw­iać się dopiero po kilku lat­ach. Pon­ad­to częs­to są niespecy­ficzne, co wpły­wa na błęd­nie postaw­ione diag­nozy. Badanie WES PREMIUM jest zale­cane w diag­nos­tyce między inny­mi takich zaburzeń jak: objawy ze spek­trum autyz­mu i zespołu Asperg­era, zespół Wes­ta, ata­ki padacz­ki o nie­jas­nym pochodze­niu, zaburzenia odpornoś­ci, zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, pode­jrze­nie wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej, zaburzenia gas­tryczne, prob­le­my skórne, wysyp­ki, choro­by ser­ca, choro­by ortope­dy­czne, wiele współwys­tępu­ją­cych objawów, które pozornie nie są ze sobą związane, niespecy­ficzne poje­dyncze objawy i inne.

Badanie WES PREMIUM — jakie daje możliwości?

Badanie WES PREMIUM to spośród wszys­t­kich badań gene­ty­cznych, najwięk­sza szansa na poz­nanie przy­czyny prob­lemów zdrowot­nych pac­jen­ta i wdroże­nie skutecznego leczenia. Każ­da wykry­ta mutac­ja w genie jest pon­ad 100 razy sprawdzana, by uzyskać jak najpewniejszy wynik. Jako najbardziej pre­cyzyjne badanie gene­ty­czne anal­izu­je wszys­tkie niepraw­idłowoś­ci, o których wiado­mo, że mogą być odpowiedzialne za rozwój choro­by wrod­zonej. Przeprowadze­nie tes­tu WES PREMIUM to szansa na odzyskanie spoko­ju, zas­tosowanie praw­idłowego leczenia, uchronie­nie oso­by badanej przed roz­wo­jem kole­jnych objawów. Dzię­ki niemu pac­jen­ci nie są narażeni na dłu­go­let­nie szukanie przy­czyn stanu swo­jego zdrowia, na niekończące się wiz­y­ty u wielu specjalistów.

Badanie WES PREMIUM oce­nia również ryzyko zachorowa­nia najbliższej rodziny, rodzeńst­wa i świadome planowanie rodziny. Część par stara­ją­cych się o potomst­wo decy­du­je się na bada­nia gene­ty­czne przed ciążą, by mieć pewność, że nie przekażą dziecku żad­nych niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznych, z których sami mogą nie zdawać sobie sprawy. Pon­ad­to wielu rodz­iców decy­du­je się na wyko­nanie bada­nia WES  u swoich nowo nar­o­d­zonych dzieci. Test ma wtedy charak­ter pro­fi­lak­ty­czny. Wynik bada­nia przekazu­je sze­roką wiedzę na tem­at zdrowia malucha. Jeśli badanie wykaże niepraw­idłowe zmi­any w genach, możli­we jest wprowadze­nie leczenia, które uchroni dziecko przed roz­wo­jem choro­by. Częs­to choro­by gene­ty­czne mają ‘cichy’ prze­bieg i ujaw­ni­a­ją się dopiero zaawan­sowany­mi objawa­mi. Przeprowadza­jąc badanie gene­ty­czne dziec­ka na samym początku, jest duża szansa na zatrzy­manie tego pro­ce­su. Jeśli dziecko ma już jakieś symp­to­my, badanie to skró­ci czas otrzy­ma­nia właś­ci­wej diag­nozy i rozpoczę­cia leczenia. Jeśli wynik bada­nia nie wykazu­je żad­nych niepraw­idłowoś­ci w genach, rodz­ice zysku­ją spokój o zdrowie malucha.

Zobacz też:

 Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Bada­nia na odporność

Badanie FRAX

Przy­czyny padacz­ki — jak je odkryć?