ūüĎČ Badanie WES PREMIUM - najnowoczeŇõniejsze badanie genetyczne! Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badanie WES PREMIUM ‚Äď najnowoczeŇõniejsza metoda badawcza genetyki

Badanie WES PREMIUM to bez wńÖt¬≠pi¬≠enia speŇānie¬≠nie oczeki¬≠waŇĄ wielu naukow¬≠c√≥w i lekarzy w dziedzinie gene¬≠ty¬≠ki. Jest to szansa na postaw¬≠ie¬≠nie poprawnej diag¬≠nozy gene¬≠ty¬≠cznej, przy najtrud¬≠niejszych do rozpoz¬≠na¬≠nia zaburzeni¬≠ach. Dla pac¬≠jen¬≠ta to moŇľli¬≠woŇõńá uzyska¬≠nia skutecznego leczenia, jak najbardziej dopa¬≠sowanego do schorzeŇĄ, na kt√≥re cier¬≠pi. Czym jest najnowoczeŇõniejsze badanie WES PREMIUM? Jakie zmi¬≠any w genach anal¬≠izu¬≠je oraz jakie sńÖ wskaza¬≠nia do jego wyko¬≠na¬≠nia? Wszys¬≠tkie najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je omaw¬≠iamy poniŇľej.Badanie WES Premium

  1. Badanie WES PREMIUM ‚ÄĒ oparte na nowoczes¬≠nej technologii
  2. Badanie WES PREMIUM ‚ÄĒ jakie zmi¬≠any w genach pod¬≠dane sńÖ analizie?
  3. R√≥Ňľni¬≠ca mińôdzy bada¬≠ni¬≠a¬≠mi ‚ÄĒ WES PREMIUM a WES i WGS
  4. Badanie WES PREMIUM ‚ÄĒ poz¬≠naj wskaza¬≠nia do jego wykonania
  5. Badanie WES PREMIUM ‚ÄĒ jakie daje moŇľliwoŇõci?

Badanie WES PREMIUM ‚Äď oparte na nowoczesnej technologii

Badanie WES PREMIUM wyko¬≠rzys¬≠tu¬≠je tech¬≠nologińô NGS, czyli sek¬≠wencjonowanie najnowszej gen¬≠er¬≠acji. Jest to najsz¬≠er¬≠sza anal¬≠iza, bo obe¬≠j¬≠mu¬≠je aŇľ 23 000 gen√≥w. Tech¬≠ni¬≠ka ta pozwala na badanie poje¬≠dynczych gen√≥w, jak r√≥wnieŇľ tzw. pan¬≠eli gen√≥w (czyli dowol¬≠nie dobranńÖ iloŇõńá w kierunku danego zaburzenia). Jed¬≠nak badanie WES PREMIUM daje r√≥wnieŇľ duŇľo wińôk¬≠sze moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci. Bowiem przy jed¬≠nej pobranej pr√≥bce (pr√≥b¬≠ka krwi lub wymaz z policz¬≠ka) moŇľ¬≠na dokon¬≠ańá anal¬≠izy wszys¬≠t¬≠kich gen√≥w pac¬≠jen¬≠ta w peŇānym zakre¬≠sie. Sprawdza wszys¬≠tkie eksony (kt√≥re sńÖ juŇľ dobrze opisane przez naukow¬≠c√≥w) i dodatkowo znane juŇľ czńôŇõ¬≠ci intron√≥w. Dzińô¬≠ki bada¬≠niu WES PREMIUM duŇľo szy¬≠b¬≠ciej moŇľ¬≠na odszukańá przy¬≠czyny pow¬≠staŇāych zaburzeŇĄ lub chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, a wyko¬≠nanie go juŇľ przy pier¬≠wszych objawach to jeszcze wińôk¬≠sza szansa to wdroŇľe¬≠nie skutecznego leczenia.

Badanie WES PREMIUM ‚Äď jakie zmiany w genach poddane sńÖ analizie?

KaŇľdy gen czŇāowieka skŇāa¬≠da sińô z takich czńôŇõ¬≠ci jak eksony i introny. Eksony, czyli sek¬≠wenc¬≠je kodu¬≠jńÖce, to bard¬≠zo znaczńÖce frag¬≠men¬≠ty gen√≥w. To wŇāaŇõniebadanie ngs cena one decy¬≠du¬≠jńÖ o budowie biaŇāek. Wiado¬≠mo juŇľ, za co sńÖ odpowiedzialne i jakie mutac¬≠je w ich budowie prowadzńÖ czńôs¬≠to do niepoko¬≠jńÖ¬≠cych i niespecy¬≠ficznych objaw√≥w u oso¬≠by badanej. Odpowiada¬≠jńÖ za ok. 89% poz¬≠nanych na tńô chwilńô chor√≥b wrod¬≠zonych. Dlat¬≠ego to eksony jako pier¬≠wsze podle¬≠ga¬≠jńÖ anal¬≠izie, kt√≥ra ma odnaleŇļńá przy¬≠czyny stanu zdrowia pac¬≠jen¬≠ta. Inna czńôŇõńá genu to introny ‚Äď sek¬≠wenc¬≠je nieko¬≠du¬≠jńÖce, kt√≥re sńÖ duŇľo wińôk¬≠sze od ekson√≥w i zarazem mniej poz¬≠nane. Jak dotńÖd udowod¬≠niono, Ňľe zmi¬≠any w budowie intron√≥w mogńÖ mieńá wpŇāyw na dzi¬≠aŇāanie kaŇľdego genu. W przy¬≠pad¬≠ku kaŇľdej choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej, mutac¬≠je w intronach mogńÖ wpŇāy¬≠wańá na jej prze¬≠bieg i objawy. Odpowiada¬≠jńÖ za rozw√≥j ok. 11% przy¬≠pad¬≠k√≥w chor√≥b wrodzonych.
Badanie WES PREMIUM to pier¬≠wsze badanie, dzińô¬≠ki kt√≥re¬≠mu moŇľ¬≠na pod¬≠dańá anal¬≠izie zar√≥wno eksony, jak i introny. Na pod¬≠staw¬≠ie wyniku tes¬≠tu moŇľli¬≠wa jest iden¬≠ty¬≠fikac¬≠ja niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w intronach i rozpoz¬≠nanie, jakie objawy mogńÖ powodowańá. Wiedza o takich zmi¬≠anach to dla pac¬≠jen¬≠ta i lekarza bard¬≠zo cen¬≠na infor¬≠ma¬≠c¬≠ja, kt√≥ra moŇľe zawaŇľyńá na diagnozie.

R√≥Ňľnica mińôdzy badaniami ‚ÄĒ WES PREMIUM a WES i WGS

KaŇľde z tych trzech badaŇĄ zaj¬≠mu¬≠je sińô sze¬≠rokńÖ anal¬≠izńÖ mate¬≠ri¬≠aŇāu gene¬≠ty¬≠cznego czŇāowieka. Jed¬≠nak to badanie WES PREMIUM ma najsz¬≠er¬≠szy i najod¬≠powied¬≠niejszy do cel√≥w diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych zakres mutacji gen√≥w, jakie sprawdza.
Ot√≥Ňľ badanie WES jest to badanie gene¬≠ty¬≠czne pier¬≠wszego wyboru. Zale¬≠cane jest pac¬≠jen¬≠tom z niepoko¬≠jńÖ¬≠cy¬≠mi objawa¬≠mi, lecz anal¬≠izie pod¬≠da¬≠je tylko eksony. Co praw¬≠da, badanie jest bard¬≠zo rzetelne i pre¬≠cyzyjne, gdyŇľ kaŇľdy gen jest sprawdzany kilka¬≠dziesińÖt razy. Badanie WES, mimo Ňľe kon¬≠trolu¬≠je najlepiej poz¬≠nanńÖ czńôŇõńá DNA, nie przekazu¬≠je Ňľad¬≠nej wiedzy o intronach. Jed¬≠nak w wielu wypad¬≠kach na pod¬≠staw¬≠ie wyniku tego tes¬≠tu da sińô ustal¬≠ińá przy¬≠czynńô pojaw¬≠ia¬≠jńÖ¬≠cych sińô objaw√≥w u pac¬≠jen¬≠ta i wdroŇľyńá skuteczne leczenie.
Nato¬≠mi¬≠ast badanie WGS sŇāuŇľy przede wszys¬≠tkim do cel√≥w naukowych. Pod¬≠czas bada¬≠nia sprawdza sińô caŇāe DNA, zar√≥wno wszys¬≠tkie eksony jak i introny ‚Äď r√≥wnieŇľ te, kt√≥re dotńÖd nie zostaŇāy dokŇāad¬≠nie opisane. Wynik bada¬≠nia dostar¬≠cza bard¬≠zo wielu infor¬≠ma¬≠cji i danych, kt√≥re na tńô chwilńô pozosta¬≠jńÖ trudne do zin¬≠ter¬≠pre¬≠towa¬≠nia. Z uwa¬≠gi na sze¬≠ro¬≠ki zasińôg tes¬≠tu, kaŇľdy gen jest sprawdzany niewielkńÖ liczbńô razy. Dlat¬≠ego na pod¬≠staw¬≠ie bada¬≠nia WGS nie jest moŇľli¬≠we postaw¬≠ie¬≠nie pewnej diag¬≠nozy. Wykony¬≠wane jest w bard¬≠zo rzad¬≠kich sytu¬≠ac¬≠jach, gdy badanie WES PREMIUM nie wykaza¬≠Ňāo zmi¬≠an w genach, a nadal wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ objawy choro¬≠by wrod¬≠zonej u pacjenta.
MoŇľ¬≠na powiedzieńá, Ňľe badanie WES PREMIUM to poŇāńÖcze¬≠nie dw√≥ch test√≥w: zakre¬≠su tes¬≠tu WES oraz najbardziej wartoŇõ¬≠ciowej dla pac¬≠jen¬≠ta i lekarza czńôŇõ¬≠ci bada¬≠nia WGS ‚Äď anal¬≠izy zmi¬≠an w intronach.

Badanie WES PREMIUM ‚Äď poznaj wskazania do jego wykonania

Badanie WES PREMIUM swoim zakre¬≠sem obe¬≠j¬≠mu¬≠je wiele chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥rych rozpoz¬≠nanie bywa bard¬≠zo trudne. DuŇľa gru¬≠pa zaburzeŇĄbadanie genetyczne wes cena gene¬≠ty¬≠cznych ma uta¬≠jony prze¬≠bieg, kt√≥rych objawy mogńÖ pojaw¬≠iańá sińô dopiero po kilku lat¬≠ach. Pon¬≠ad¬≠to czńôs¬≠to sńÖ niespecy¬≠ficzne, co wpŇāy¬≠wa na bŇāńôd¬≠nie postaw¬≠ione diag¬≠nozy. Badanie WES PREMIUM jest zale¬≠cane w diag¬≠nos¬≠tyce mińôdzy inny¬≠mi takich zaburzeŇĄ jak: objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu i zespoŇāu Asperg¬≠era, zesp√≥Ňā Wes¬≠ta, ata¬≠ki padacz¬≠ki o nie¬≠jas¬≠nym pochodze¬≠niu, zaburzenia odpornoŇõ¬≠ci, zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego, pode¬≠jrze¬≠nie wrod¬≠zonej choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej, zaburzenia gas¬≠tryczne, prob¬≠le¬≠my sk√≥rne, wysyp¬≠ki, choro¬≠by ser¬≠ca, choro¬≠by ortope¬≠dy¬≠czne, wiele wsp√≥Ňāwys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w, kt√≥re pozornie nie sńÖ ze sobńÖ zwińÖzane, niespecy¬≠ficzne poje¬≠dyncze objawy i inne.

Badanie WES PREMIUM ‚ÄĒ jakie daje moŇľliwoŇõci?

Badanie WES PREMIUM to spoŇõr√≥d wszys¬≠t¬≠kich badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, najwińôk¬≠sza szansa na poz¬≠nanie przy¬≠czyny prob¬≠lem√≥w zdrowot¬≠nych pac¬≠jen¬≠ta i wdroŇľe¬≠nie skutecznego leczenia. KaŇľ¬≠da wykry¬≠ta mutac¬≠ja w genie jest pon¬≠ad 100 razy sprawdzana, by uzyskańá jak najpewniejszy wynik. Jako najbardziej pre¬≠cyzyjne badanie gene¬≠ty¬≠czne anal¬≠izu¬≠je wszys¬≠tkie niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, o kt√≥rych wiado¬≠mo, Ňľe mogńÖ byńá odpowiedzialne za rozw√≥j choro¬≠by wrod¬≠zonej. Przeprowadze¬≠nie tes¬≠tu WES PREMIUM to szansa na odzyskanie spoko¬≠ju, zas¬≠tosowanie praw¬≠idŇāowego leczenia, uchronie¬≠nie oso¬≠by badanej przed roz¬≠wo¬≠jem kole¬≠jnych objaw√≥w. Dzińô¬≠ki niemu pac¬≠jen¬≠ci nie sńÖ naraŇľeni na dŇāu¬≠go¬≠let¬≠nie szukanie przy¬≠czyn stanu swo¬≠jego zdrowia, na niekoŇĄczńÖce sińô wiz¬≠y¬≠ty u wielu specjalist√≥w.sekwencjonowanie genomu cena

Badanie WES PREMIUM oce¬≠nia r√≥wnieŇľ ryzyko zachorowa¬≠nia najbliŇľszej rodziny, rodzeŇĄst¬≠wa i Ňõwiadome planowanie rodziny. CzńôŇõńá par stara¬≠jńÖ¬≠cych sińô o potomst¬≠wo decy¬≠du¬≠je sińô na bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne przed cińÖŇľńÖ, by mieńá pewnoŇõńá, Ňľe nie przekaŇľńÖ dziecku Ňľad¬≠nych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci gene¬≠ty¬≠cznych, z kt√≥rych sami mogńÖ nie zdawańá sobie sprawy. Pon¬≠ad¬≠to wielu rodz¬≠ic√≥w decy¬≠du¬≠je sińô na wyko¬≠nanie bada¬≠nia WES  u swoich nowo nar¬≠o¬≠d¬≠zonych dzieci. Test ma wtedy charak¬≠ter pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czny. Wynik bada¬≠nia przekazu¬≠je sze¬≠rokńÖ wiedzńô na tem¬≠at zdrowia malucha. JeŇõli badanie wykaŇľe niepraw¬≠idŇāowe zmi¬≠any w genach, moŇľli¬≠we jest wprowadze¬≠nie leczenia, kt√≥re uchroni dziecko przed roz¬≠wo¬≠jem choro¬≠by. Czńôs¬≠to choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne majńÖ ‚Äėcichy‚Äô prze¬≠bieg i ujaw¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô dopiero zaawan¬≠sowany¬≠mi objawa¬≠mi. Przeprowadza¬≠jńÖc badanie gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka na samym poczńÖtku, jest duŇľa szansa na zatrzy¬≠manie tego pro¬≠ce¬≠su. JeŇõli dziecko ma juŇľ jakieŇõ symp¬≠to¬≠my, badanie to skr√≥¬≠ci czas otrzy¬≠ma¬≠nia wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wej diag¬≠nozy i rozpoczńô¬≠cia leczenia. JeŇõli wynik bada¬≠nia nie wykazu¬≠je Ňľad¬≠nych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w genach, rodz¬≠ice zysku¬≠jńÖ spok√≥j o zdrowie malucha.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz teŇľ:

 Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworodka

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

Badanie FRAX

Przy¬≠czyny padacz¬≠ki ‚ÄĒ jak je odkryńá?

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.