Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badanie WGS

Badanie WGS z j. ang. — Whole Genome Sequenc­ing w tłu­macze­niu oznacza sek­wencjonowanie geno­mu. Stanowi ono anal­izę, która wyko­rzys­tu­jąc tech­nologię sek­wencjonowa­nia nowej gen­er­acji — NGS pozwala na to, aby odkryć budowę całego ludzkiego DNA. Obec­nie, badanie WGS uzna­je się za najsz­er­sze gene­ty­czne badanie. To badanie wykonu­je się głown­ie do celów naukowych. Dlaczego tak jest? Jakie bada­nia gene­ty­czne zale­ca się osobom, które zma­ga­ją się z niepoko­ją­cy­mi objawa­mi? Warto zapoz­nać się z poniższy­mi ważny­mi infor­ma­c­ja­mi odnośnie bada­nia WGS i innych badań gene­ty­cznych dzieci.wgs

  1. Badanie WGS- dlaczego anal­iza geno­mu nie jest właś­ci­wym wyborem?
  2. Badanie WGS — co to są częś­ci kodu­jące i nieko­du­jące genów?
  3. Badanie WGS i badanie WES — różnice
  4. Badanie WES PREMIUM – badanie WES oraz najbardziej wartoś­ciowe infor­ma­c­je wynika­jące z bada­nia WGS
  5. Badanie WES — wskaza­nia do wyko­na­nia badania

Badanie WGS- dlaczego analiza genomu nie jest właściwym wyborem?

Aby zrozu­mieć zagad­nie­nie najlepiej najpierw wyjaśnić czym jest genom, od rozczy­ta­nia którego służy badanie WGS. Genom jest całoś­cią mate­ri­ału gene­ty­cznego u każdego człowieka. W poz­nawa­niu budowy całego geno­mu brali udzi­ał naukow­cy niemal z całego świa­ta. W przeprowad­zonym pro­jek­cie odkry­to, iż na ludzkie DNA skła­da się aż około 23 000 genów, spakowanych w 23 parach chro­mo­somów zna­j­du­ją­cych się w jądrze komórek  całego orga­niz­mu. Niezwyk­le istotne jest doko­nanie trafnej inter­pre­tacji oraz jed­noczesne zrozu­mie­nie, co konkret­nie zmienia się w genach na skutek zachodzą­cych w nich zmi­an. Na chwilę obec­ną moż­na określić wyłącznie dzi­ałanie zaled­wie kilku pro­cent z ludzkiego DNA, a dokład­niej — sek­wencji kodu­ją­cych, który­mi są eksony, a także najlepiej zbadanych intronów.

Badanie WGS — co to są części kodujące i niekodujące genów?

Badanie WGS sprawdza­jąc cały genom, sku­pia się głównie także na eksonach, czyli częś­ci­ach, które kodu­ją biał­ka, a także sprawdza ono introny czy też inne, nieko­du­jące częś­ci. Na każdy gen skła­da się kil­ka takich częś­ci. Eksony stanow­ią na razie jedne z najlepiej poz­nanych częś­ci genów. Decy­du­ją onebadanie wgs bowiem o budowie  białek, które stanow­ią pod­stawę funkcjonowa­nia orga­nizmów. Biorąc pod uwagę eksony, moż­na określić wszelkie zmi­any, w których genach przy­czynią się one do dal­szego roz­wo­ju pewnych objawów albo nawet konkret­nych chorób. Sprawdze­nie eksonów jest pri­o­ry­te­tową kwest­ią. Zupełnie inaczej jest w przy­pad­ku intronów. Nie kodu­ją one bowiem białek, jed­nakże wiado­mo, iż inaczej mogą one wpły­wać na odpowied­nie dzi­ałanie genów, przykład­owo włączać czy też wyłączać je w komórkach różnych tkanek.

Z upły­wem cza­su, uzysku­je się nowe infor­ma­c­je odnośnie intronów. Nieste­ty — naukow­cy jeszcze nie potrafią dokład­nie zin­ter­pre­tować częś­ci zmi­an zachodzą­cych w intronach i jed­noz­nacznie odpowiedzieć na pytanie doty­czące aspek­tów zdrowot­nych, na które mogą one wpły­wać. Zosta­je jeszcze wiel­ka część mate­ri­ału gene­ty­cznego nieko­du­jącego białek. Pomi­mo tego, że już wiado­mo jaka jest jego budowa to wciąż nie wiado­mo do jakich celów służy. Każdy pac­jent, który chce wiedzieć jaka jest dokład­na przy­czy­na niepoko­ją­cych go objawów może mieć prob­lem z właś­ci­wą inter­pre­tacją wyniku bada­nia WGS. Badanie WGS to dobre i właś­ci­we narzędzie przez­nac­zone dla naukow­ców, dzię­ki które­mu moż­na stale szukać nowych i przede wszys­tkim przy­dat­nych odkryć zachodzą­cych w ludz­kich genach. Nato­mi­ast nie powin­no ono stanow­ić bada­nia jako pier­wszego wyboru dla pacjenta. 

Badanie WGS i badanie WES — różnice

Dzię­ki bada­niu WGS moż­na otrzy­mać wielką ilość potrzeb­nych danych, ale ze wzglę­du na ich wielkość, taka anal­iza jest niezwyk­le czasochłon­na,wgs bowiem może ona zaj­mować nawet powyżej pół roku. Ogrom­na ilość infor­ma­cji spraw­ia, iż każdy gen sprawdza się niewielką ilość razy, a to obniża wiary­god­ność uzyskanego wyniku. Znacz­na część infor­ma­cji, która jest dostar­czana dzię­ki wyko­nane­mu bada­niu WGS jest wartoś­ciowa bardziej dla naukow­ca. Dla lekarza, dla którego konkretne i wiary­godne dane pomogą postaw­ie­niu właś­ci­wej diag­nozy gene­ty­cznej wiele wiado­moś­ci nie jest przy­dat­nych, aby móc w kole­jnym etapie wskazać i rozpocząć w pełni bez­pieczne lecze­nie dla danego pac­jen­ta. Obec­nie w naszym kra­ju zniko­ma ilość spec­jal­istów pode­j­mu­je się anal­izy wyników z całogenomowego bada­nia WGS.

Badanie WGS jest wykony­wane w wybranych oraz szczegól­nych przy­pad­kach — jeżeli inne bada­nia (np. badanie WES PREMIUM nie wskażą przy­czyny objawów). W takiej sytu­acji moż­na doszuki­wać się jeszcze zmi­an w pozostałych i niez­nanych jak dotąd obszarach, czyli właśnie wykon­ać badanie WGS. W rzeczy­wis­toś­ci jed­nak jest to niezwyk­le rzadkie.

Eksony są najlepiej poz­naną już częś­cią genów i zale­ca się, aby właśnie najpierw sprawdzać je. Badanie WES stanowi nowoczes­ną i przede wszys­tkim dokład­ną for­mę anal­izy eksonów. Jest ono całoek­so­mowe i pole­ga na sek­wen­sjonowa­niu całego ekso­mu, zatem wszys­t­kich sek­wencji, które kodu­ją dane biał­ka. W porów­na­niu do WGS, badanie WES sprawdza każdą zachodzącą zmi­anę w genie aż kilka­dziesiąt razy, co jed­noz­nacznie wskazu­je na jego niezwykłą dokład­ność. Dzię­ki temu, lekarz może stwierdz­ić, czy dana zmi­ana w rzeczy­wis­toś­ci wys­tępu­je u danego pac­jen­ta. Celem uzyskanego wyniku jest wybranie konkret­nych zmi­an zna­j­du­ją­cych się w genach, które mogą stanow­ić przy­czynę roz­wo­ju zauważal­nych objawów, a następ­niebadanie dziecka służyć do postaw­ienia trafnej diag­nozy przez lekarza gene­ty­ka. W związku z tym, musi on być zwięzły, aby w najbardziej możli­wy sposób móc uniknąć wszel­kich diag­nos­ty­cznych wąt­pli­woś­ci, ponieważ skutkiem tego efek­ty­wnego dzi­ała­nia może być szy­bkie wdroże­nie leczenia. Ważne jest, że w przy­pad­ku więk­szoś­ci wrod­zonych chorób może ono wpły­wać nawet na ura­towanie życia danego pac­jen­ta, w zależnoś­ci od stop­nia zaawan­sowa­nia choro­by i cza­su jej wykrycia.

Badanie WES PREMIUM – badanie WES oraz najbardziej wartościowe informacje wynikające z badania WGS

Zarówno lekarze jak i pac­jen­ci mają jeszcze do dys­pozy­cji kole­jne badanie łączące głównie dokład­ność oraz wszelkie korzyś­ci wynika­jące z bada­nia WES w połącze­niu z najbardziej przy­dat­ny­mi i wartoś­ciowy­mi infor­ma­c­ja­mi płyną­cy­mi z bada­nia WGS. Jest nim badanie WES Pre­mi­um sprawdza­jące także poz­nane jak do chwili obec­nej, a następ­nie opisane głębokoin­tronowe zmi­any. Stanowi ono rozsz­erze­nie stan­dar­d­owej wer­sji bada­nia WES o znany zakres bada­nia WGS. Jest on już dobrze poz­nany, a także możli­wy do tego, aby dokon­ać właś­ci­wej inter­pre­tacji przez spec­jal­istę. WES Pre­mi­um dzi­ała w ten sposób, iż niwelu­je on wszelkie minusy wys­tępu­jące w przy­pad­ku bada­nia WGS, dzię­ki czemu daje ono gwarancję w 100% odnośnie ofer­owanych diag­nos­ty­cznych możliwości.

Badanie WES — wskazania do wykonania badania

Wys­tępu­je wiele wskazań przy­czy­ni­a­ją­cych się do przeprowadzenia bada­nia WES. Jed­nym z nich są widoczne objawy charak­terysty­czne dla autyz­mubadanie wgs czy też zaburzeń roz­wo­ju. Inny­mi są cechy dys­mor­fii jak np. niepraw­idłowa budowa ciała albo rysy twarzy. Spośród kole­jnych wskazań moż­na wskazać na choro­by kar­di­o­log­iczne albo pode­jrze­nie wys­tępowa­nia choro­by meta­bol­icznej  w przy­pad­ku dzieci. Dodatkowo, warto sprawdz­ić przy­czyny padacz­ki oraz zespołu Wes­ta. Poza tym, dostrze­ga­jąc częs­to wys­tępu­jące infekc­je, warto sprawdz­ić pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Brak doty­chcza­sowej diag­nozy, albo inne niepoko­jące objawy mogą przy­czy­ni­ać się do koniecznoś­ci wyko­na­nia bada­nia WES.

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań gene­ty­cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz też:

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci

Badanie WES cena

Autyzm bada­nia gene­ty­czne — zobacz co zrobić

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.