Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby mitochondrialne ‚Äď jaki wpŇāyw majńÖ zaburzenia zwińÖzane z mtDNA?

Choro¬≠by mito¬≠chon¬≠dri¬≠alne, kt√≥re naleŇľńÖ do grupy wrod¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych, majńÖ uwarunk¬≠owa¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne. Pow¬≠ińÖzane sńÖ z zaburzeni¬≠a¬≠mi funkcjonowa¬≠nia mito¬≠chon¬≠dri√≥w. Pow¬≠sta¬≠jńÖ na skutek pato¬≠gen¬≠nych mutacji geno¬≠mu mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠nego, bńÖdŇļ jńÖdrowego. Zaburzenia metab¬≠o¬≠liz¬≠mu stanow¬≠ińÖ licznńÖ grupńô, obe¬≠j¬≠mu¬≠jńÖ okoŇāo 1500 r√≥Ňľnych chor√≥b. Sza¬≠cu¬≠je sińô ich czńôs¬≠toŇõńá wys¬≠tńôpowa¬≠nia na 1,5 ‚Äď 8,5 tysińô¬≠cy urodzeŇĄ. Co oznacza mutac¬≠ja w mtD¬≠NA? Jakie objawy daje choro¬≠ba mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠na? Czy jest moŇľli¬≠we dziedz¬≠icze¬≠nie mito¬≠chon¬≠dri¬≠alne choro¬≠by? Odpowiedzi na te pyta¬≠nia zawarte sńÖ w poniŇľszym artykule.zaburzenia mitochondrialne

  1. Zaburzenia w mtD¬≠NA ‚Äď czym sńÖ choro¬≠by mitochondrialne?
  2. Choro¬≠ba mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠na ‚ÄĒ jak rozpoz¬≠nańá jej objawy?
  3. Ence¬≠falopa¬≠tia mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠na ‚ÄĒ czym jest?
  4. Dziedz¬≠icze¬≠nie mito¬≠chon¬≠dri¬≠alne choro¬≠by ‚Äď czy jest moŇľliwe?
  5. Zaburzenia mito¬≠chon¬≠dri¬≠alne ‚ÄĒ jak wyglńÖ¬≠da ich diagnoza?
  6. Choro¬≠by mito¬≠chon¬≠dri¬≠alne ‚ÄĒ jakie sńÖ rokowania?

Zaburzenia w mtDNA ‚Äď czym sńÖ choroby mitochondrialne?

KaŇľ¬≠da kom√≥r¬≠ka zaw¬≠iera w sobie r√≥Ňľne ele¬≠men¬≠ty, mińôdzy inny¬≠mi jńÖdro i mito¬≠chon¬≠dria. JńÖdro czńôs¬≠to nazy¬≠wane jest ‚Äėm√≥zgiem‚Äô kom√≥r¬≠ki,  poniewaŇľ koor¬≠dynu¬≠je jej dzi¬≠aŇāanie. Nato¬≠mi¬≠ast mito¬≠chon¬≠dri¬≠um to struk¬≠tu¬≠ra, kt√≥ra odpowia¬≠da mińôdzy inny¬≠mi za dostar¬≠cze¬≠nie energii do kom√≥rek naszego ciaŇāa. Zapew¬≠nia utrzy¬≠manie ich czyn¬≠noŇõ¬≠ci, naprawńô oraz wzrost. Zar√≥wno w jńÖdrze, jak i mito¬≠chon¬≠dri¬≠ach zawarte jest DNA. Jed¬≠nak  w mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠nym DNA, czyli mtD¬≠NA, zna¬≠j¬≠du¬≠je sińô tylko 37 gen√≥w,  z kolei w jńÖdrowym DNA zawarte sńÖ 23 pary chro¬≠mo¬≠som√≥w i ok. 23 000 gen√≥w. Uszkodze¬≠nie, czy zachodzńÖce niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w kt√≥rymkol¬≠wiek z nich, mogńÖ doprowadz¬≠ińá do powaŇľnej choro¬≠by. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne jako pod¬≠stawa diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki gene¬≠ty¬≠cznej, pozwala¬≠jńÖ na anal¬≠izńô Ňļr√≥dŇāa prob¬≠le¬≠mu, jakim sńÖ uszkod¬≠zone geny.  Zatem szuka¬≠jńÖc przy¬≠czyny, kt√≥ra odpowia¬≠da za zaburzenia mito¬≠chon¬≠dri¬≠alne, naleŇľy pod¬≠dańá bada¬≠niu zar√≥wno mtD¬≠na, jak i DNA jńÖdrowe.

Choroba mitochondrialna ‚ÄĒ jak rozpoznańá jej objawy?

Jak juŇľ wczeŇõniej wspom¬≠ni¬≠ano, mito¬≠chon¬≠dria odpowiada¬≠jńÖ za dostar¬≠czanie energii. StńÖd teŇľ mutac¬≠je w mtD¬≠NA wpŇāy¬≠wa¬≠jńÖ zar√≥wno na tkan¬≠ki, jak i narzńÖdy, kt√≥re wykazu¬≠jńÖ najwińôk¬≠sze zapotrze¬≠bowanie na energińô, by m√≥c praw¬≠idŇāowo funkcjonowańá, majńÖce tym samym r√≥wnieŇľ najwińôcej mitochondri√≥w.

Do praw¬≠idŇāowego dzi¬≠aŇāa¬≠nia najwińôcej energii zuŇľy¬≠wa nasz m√≥zg i ukŇāad ner¬≠wowy. W zwińÖzku z tym choro¬≠ba mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠na objawy moŇľe dawańá nastńôpu¬≠jńÖce: ence¬≠falopa¬≠tia mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠na (MELAS), migreny, napady udaropodob¬≠ne, padacz¬≠ki gene¬≠ty¬≠cznej, drgaw¬≠ki, objawy autyz¬≠mu, op√≥Ňļnie¬≠nie roz¬≠wo¬≠ju, depres¬≠ja, zaburzenia lńôkowe, demenc¬≠ja, Ňõle¬≠pota korowa.encefalopatia mitochondrialna

NaleŇľy r√≥wnieŇľ zaz¬≠naczyńá, Ňľe duŇľe zapotrze¬≠bowanie na energińô ma ukŇāad mińôŇõniowo-kost¬≠ny i serce. Zaburzenia mito¬≠chon¬≠dri¬≠alne mogńÖ doprowadz¬≠ińá do nietol¬≠er¬≠ancji wysiŇāku, chor√≥b kar¬≠di¬≠o¬≠log¬≠icznych, kwa¬≠si¬≠cy (czyli pod¬≠wyŇľs¬≠zonego poziomu kwa¬≠su mlekowego) i miopatii (pole¬≠ga¬≠jńÖcej na uszkodze¬≠niu struk¬≠tu¬≠ry mińôŇõni, prowadzńÖ¬≠cych do ich zaniku i osŇāa¬≠bi¬≠enia siŇāy).

Choro¬≠ba mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠na to pon¬≠adto ryzyko utraty lub zaburzeŇĄ wzroku, sŇāuchu, wzros¬≠tu. Pojaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci zachodzńÖce w ukŇāadzie pokar¬≠mowym, jak i  zaburzenia na tle endokryno¬≠log¬≠icznym. Choro¬≠ba ta u kaŇľdego moŇľe rozwi¬≠jańá sińô w indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠ny spos√≥b i jest nieza¬≠leŇľ¬≠na od wieku, bowiem objawy mogńÖ pojaw¬≠ińá sińô zar√≥wno u dziec¬≠ka, jak i u dorosŇāego.

Zaburzenia pow¬≠staŇāe w wyniku mutacji w obrńô¬≠bie mtD¬≠NA lub jńÖdrowego DNA to m.in.: zesp√≥Ňā MELAS, zesp√≥Ňā MIDD, zesp√≥Ňā MERRF, zesp√≥Ňā NARP, zesp√≥Ňā LHON, zesp√≥Ňā Kearnsa-Sayre‚Äôa (KSS), zesp√≥Ňā CPEO.

Encefalopatia mitochondrialna ‚ÄĒ  czym jest?

Ence¬≠falopa¬≠tia mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠na jest jed¬≠nńÖ z najczńôst¬≠szych chor√≥b wywoŇāanych przez mutac¬≠je w mtD¬≠NA. W wielu wypad¬≠kach wys¬≠tńôpu¬≠je razem z kwa¬≠sicńÖ mleczanowńÖ i epi¬≠zo¬≠da¬≠mi udaropodob¬≠ny¬≠mi, moŇľe przyj¬≠mowańá r√≥wnieŇľ postańá ence¬≠falomiopatii . Z kolei wszys¬≠tkie te schorzenia  mogńÖ skŇāadańá sińô na zesp√≥Ňā MELAS.  Ence¬≠falopa¬≠tia mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠na swoim zasińôgiem obe¬≠j¬≠mu¬≠je odŇõrod¬≠kowy ukŇāad ner¬≠wowy. Rozwi¬≠ja¬≠jńÖ sińô dolegli¬≠woŇõ¬≠ci  w postacizaburzenia mitochondrialne zaburzeŇĄ zachowa¬≠nia w wyniku uszkodzenia m√≥z¬≠gowia. Pier¬≠wsze jej objawy mogńÖ wys¬≠tńÖpińá mińôdzy 2 a 15 rok¬≠iem Ňľycia, wczeŇõniej jest to zazwyczaj okres bezob¬≠ja¬≠wowy. Dochodzi do uszkodzeŇĄ w m√≥zgu, kt√≥re wraz z upŇāy¬≠wem cza¬≠su mogńÖ naras¬≠tańá. R√≥Ňľnorod¬≠noŇõńá objaw√≥w i ich nasile¬≠nie sńÖ zmi¬≠enne. Stwierdza sińô  m.in. napady padacz¬≠ki, stany zagu¬≠bi¬≠enia, nawraca¬≠jńÖce b√≥le gŇāowy, psy¬≠chozńô, demencjńô.

Dziedziczenie mitochondrialne choroby ‚Äď czy jest moŇľliwe?

Dziedz¬≠icze¬≠nie mito¬≠chon¬≠dri¬≠alne choro¬≠by jest jak najbardziej moŇľli¬≠we. Jed¬≠nak mtD¬≠NA moŇľe byńá dziedz¬≠ic¬≠zone tylko w linii matczynej. Co to oznacza? NajproŇõ¬≠ciej m√≥wińÖc, dziecko zaburzenia mito¬≠chon¬≠dri¬≠alne moŇľe odziedz¬≠iczyńá tylko po mamie, a nie po tacie. Zar√≥wno kom√≥r¬≠ka jajowa, jak i plem¬≠nik majńÖ wiele mito¬≠chon¬≠dri√≥w. W przy¬≠pad¬≠ku ojca, mito¬≠chon¬≠dria wraz z plem¬≠nikiem przenika¬≠jńÖ do zapŇāod¬≠nionego jaja. Jed¬≠nak ze wzglńô¬≠du na chemiczny znacznik, kt√≥ry zaw¬≠ier¬≠a¬≠jńÖ, ‚Äėzapro¬≠gramowane‚Äô sńÖ na zniszczenie.choroby mitochondrialne

Zdarza¬≠jńÖ sińô sytu¬≠acje, kiedy mama jest tylko nosi¬≠cielem zmu¬≠towanych gen√≥w  i nie posi¬≠a¬≠da Ňľad¬≠nych objaw√≥w zachodzńÖ¬≠cych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci. W takim wypad¬≠ku moŇľe r√≥wnieŇľ przekazańá uszkod¬≠zone geny dziecku. Takie samo ryzyko ich odziedz¬≠iczenia ist¬≠nieje zar√≥wno u dziew¬≠czyn¬≠ki, jak i chŇāop¬≠ca. Pewne jest nato¬≠mi¬≠ast to, Ňľe syn nie prze¬≠niesie ich na swo¬≠je dzieci. Na tńô chwilńô nie da sińô dokŇāad¬≠nie osza¬≠cow¬≠ańá ryzy¬≠ka zachorowa¬≠nia dziec¬≠ka na chorobńô mitochondrialnńÖ.

Zaburzenia mitochondrialne ‚ÄĒ jak wyglńÖda ich diagnoza?

Bard¬≠zo duŇľe znacze¬≠nie przy chorobach mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠nych ma ich diag¬≠noza. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne o sze¬≠rokim zasińôgu dajńÖ moŇľli¬≠woŇõńá sprawdzenia przy¬≠czyn pode¬≠jrze¬≠wanych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, czy wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych juŇľ objaw√≥w. Stan¬≠dar¬≠d¬≠owa  pro¬≠ce¬≠du¬≠ra diag¬≠nos¬≠ty¬≠cz¬≠na obe¬≠j¬≠mu¬≠je na poczńÖtku wywiad medy¬≠czny na tem¬≠at czŇāonk√≥w rodziny, niekiedy przeprowadzane sńÖ bada¬≠nia bio¬≠chemiczne, pobranie pŇāynu rdzeniowo ‚Äď m√≥z¬≠gowego, rezo¬≠nan¬≠su mag¬≠ne¬≠ty¬≠cznego, biop¬≠sji mińôŇõni. Pac¬≠jen¬≠ci sńÖ kierowani na bada¬≠nia laryn¬≠go¬≠log¬≠iczne, okulisty¬≠czne, kar¬≠di¬≠o¬≠log¬≠iczne. Dro¬≠ga do postaw¬≠ienia wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wej diag¬≠nozy potrafi byńá dŇāu¬≠ga i mńôczńÖ¬≠ca. Jed¬≠nak to bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dla dzieci i dorosŇāych w wielu sytu¬≠ac¬≠jach majńÖ decy¬≠du¬≠jńÖ¬≠cy wpŇāyw na ostate¬≠czne rozpoz¬≠nanie schorzenia. Anal¬≠izu¬≠jńÖ one u badanej oso¬≠by moŇľli¬≠we gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny objaw√≥w. Swoim zakre¬≠sem obe¬≠j¬≠mu¬≠jńÖ zar√≥wno geny w DNA jńÖdrowym, jak i mtD¬≠NA, czyli DNA mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠nym. Im szer¬≠sza anal¬≠iza zostanie przeprowad¬≠zona, tym wińôk¬≠sza szansa na sprawdze¬≠nie wielu praw¬≠dopodob¬≠nych przy¬≠czyn wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w. Najsz¬≠er¬≠szym badaniem gene¬≠ty¬≠cznym jest badanie WES.

Choroby mitochondrialne ‚Äď jakie sńÖ rokowania?

Nie da sińô jed¬≠noz¬≠nacznie okreŇõlińá, jakie choro¬≠ba mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠na rokowa¬≠nia daje. WpŇāyw ma na nie wiek, w jakim zaob¬≠ser¬≠wowano pier¬≠wsze objawy,choroba mitochondrialna ich prze¬≠bieg, a takŇľe rodzaj samej choro¬≠by. Na tńô chwilńô nie ma moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci wyleczenia zaburzeŇĄ mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠nych caŇākowicie. Lecze¬≠nie jest obja¬≠wowe, czyli  pole¬≠ga na Ňāagodze¬≠niu objaw√≥w. WińÖŇľe sińô z podawaniem lek√≥w, wŇāńÖcze¬≠niem reha¬≠bil¬≠i¬≠tacji, stosowa¬≠niu diety, suple¬≠men¬≠tacji wit¬≠a¬≠minowej i min¬≠i¬≠mal¬≠i¬≠zowa¬≠nia stre¬≠su oksy¬≠da¬≠cyjnego. Dlat¬≠ego tak waŇľne jest, by wyko¬≠rzysty¬≠wańá dostńôp¬≠ne metody diag¬≠nozy gene¬≠ty¬≠cznej (badanie WES) do dokŇāad¬≠nego rozpoz¬≠na¬≠nia  choro¬≠by mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠nej. Skuteczne  Ňāagodze¬≠nie objaw√≥w, wdroŇľone na pod¬≠staw¬≠ie sze¬≠rok¬≠iej diag¬≠nozy, moŇľe w znacznym stop¬≠niu popraw¬≠ińá jakoŇõńá Ňľycia pac¬≠jen¬≠ta. Nato¬≠mi¬≠ast poza opra¬≠cowywany¬≠mi nowy¬≠mi for¬≠ma¬≠mi leczenia far¬≠mako¬≠log¬≠icznego, z coraz wińôk¬≠szńÖ nadziejńÖ oczeku¬≠je sińô  ter¬≠apii genowej, kt√≥ra moŇľe byńá ratunkiem dla wielu pac¬≠jen¬≠t√≥w i wpŇāynńÖńá pozy¬≠ty¬≠wnie na ich dal¬≠sze rokowania.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz teŇľ:

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠ka ‚ÄĒ co moŇľ¬≠na wykonańá?

Jakie bada¬≠nia przed szczepi¬≠e¬≠niem warto zrobińá?

Badanie WES cena ‚ÄĒ sprawdŇļ jakie to koszty

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.