Przeskocz do treści
coloalert

Neuropatia wzrokowa (LHON) — przyczyny, objawy, leczenie

Neu­ropa­tia wzrokowa (LHON) to rzad­ka choro­ba o podłożu gene­ty­cznym. Powodu­je ona stop­niowe pog­a­rszanie się wzroku aż do jego całkowitej utraty. Do tej pory nie została opra­cow­ana skutecz­na meto­da leczenia LHON. Trwa­ją jed­nak prace nad ter­apią genową, która może ocal­ić wzrok chorych pacjentów.neuropatia wzrokowa

Spis treś­ci:

1. Czym jest neu­ropa­tia wzrokowa?
2. Dziedz­icz­na neu­ropa­tia wzrokowa — objawy
3. Neu­ropa­tia wzrokowa Lebera — diagnostyka
4. Lecze­nie neu­ropatii wzrokowej

Czym jest neuropatia wzrokowa?

Neu­ropa­tia wzrokowa to rzad­kie schorze­nie gene­ty­czne. Cho­ru­je na nie tylko jeden na 20 000 Europe­jczyków. Chorobę tę jako pier­wszy w 1871 roku opisał Theodore Leber, dlat­ego nazy­wa się ją także neu­ropatią wzrokową Lebera.

Neu­ropa­tia wzrokowa nazy­wana jest chorobą mito­chon­dri­al­ną, ponieważ wywołu­je ją mutac­ja w mito­chon­dri­al­nym DNA. Mito­chon­dria to jed­na z częś­ci komór­ki. To m.in. w nich zna­j­du­je się nasze DNA, które określa się jako mtD­NA. Dziedz­iczymy je jedynie po matce. Oznacza to, że tylko ona może przekazać nam mutację w genach wywołu­jącą neu­ropatię wzrokową.

Dziedz­icz­na neu­ropa­tia wzrokowa najczęś­ciej rozwi­ja się u chłopców, którzy po matce odziedz­iczyli wadę gene­ty­czną. Dziew­czyn­ki zwyk­le są nosi­cielka­mi tego genu, który w przyszłoś­ci mogą przekazać swo­je­mu potomstwu.

Dziedziczna neuropatia wzrokowa — objawy

Objawy neu­ropatii wzrokowej zwyk­le zaczy­na­ją pojaw­iać się między 15 a 35 rok­iem życia. Objaw­ia się ona przez powol­ną utratę wzroku. Pac­jen­ci na początku zaczy­na­ją się skarżyć na delikat­ną utratę widzenia w jed­nym oku. Następ­nie zaczy­na ona stop­niowo i bezboleśnie postępować. Po kilku tygod­ni­ach chorzy zaczy­na­ją tracić zdol­ność widzenia także w drugim oku.

Neuropatia wzrokowa Lebera — diagnostyka

Pogorsze­nie się wzroku zawsze jest wskazaniem do wiz­y­ty u okulisty. Przeprowadzi on z pac­jen­tem wywiad i wykona stan­dar­d­owe bada­nia okulisty­czne, takie jak:

● Badanie ostroś­ci wzroku
● Test rozpoz­nawa­nia barw
● Ocenę odruchów źrenicznych na światło
● Badanie dna oka

Wyni­ki badań tych nie świad­czą jed­nak jed­noz­nacznie o neu­ropatii wzrokowej. Potwierdz­ić diag­nozę może­my jedynie poprzez wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego dla dzieci i dorosłych. Jego zakres powinien obe­j­mować 3 mutac­je najczęś­ciej wys­tępu­jące w mtD­NA. Takie badanie wykon­ać moż­na na pod­staw­ie prób­ki krwi lub wymazu pobranego z policz­ka. Jest ono bez­pieczne i bezbolesne.

Leczenie neuropatii wzrokowej

Neu­ropa­tia wzrokowa jest chorobą gene­ty­czną, co oznacza, że nie da się jej wyleczyć. Pac­jen­tom zwyk­le zale­ca się lecze­nie far­mako­log­iczne. Chorzy sto­su­ją kortykos­teroidy oraz hydroksykobal­am­inę. Preparaty te nie są jed­nak na tyle skuteczne, aby zatrzy­mać pro­ces utraty wzroku.

Aktu­al­nie pracu­je się nad ter­apią genową przez­nac­zoną dla chorych na neu­ropatię wzrokową. Jest ona obec­nie w fazie testów, ale ich ostat­nie wyni­ki napawa­ją optymizmem. Zas­tosowanie ter­apii przyniosło oczeki­wane skut­ki aż u 78% badanych osób. Do poprawy widzenia doszło w 96 tygod­ni od poda­nia terapii.

Oceń
mail