Neuropatia wzrokowa (LHON) — przyczyny, objawy, leczenie
Neuropatia wzrokowa (LHON) to rzadka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje ona stopniowe pogarszanie się wzroku aż do jego całkowitej utraty. Do tej pory nie została opracowana skuteczna metoda leczenia LHON. Trwają jednak prace nad terapią genową, która może ocalić wzrok chorych pacjentów.
Spis treści:
1. Czym jest neuropatia wzrokowa?
2. Dziedziczna neuropatia wzrokowa — objawy
3. Neuropatia wzrokowa Lebera — diagnostyka
4. Leczenie neuropatii wzrokowej
Czym jest neuropatia wzrokowa?
Neuropatia wzrokowa to rzadkie schorzenie genetyczne. Choruje na nie tylko jeden na 20 000 Europejczyków. Chorobę tę jako pierwszy w 1871 roku opisał Theodore Leber, dlatego nazywa się ją także neuropatią wzrokową Lebera.
Neuropatia wzrokowa nazywana jest chorobą mitochondrialną, ponieważ wywołuje ją mutacja w mitochondrialnym DNA. Mitochondria to jedna z części komórki. To m.in. w nich znajduje się nasze DNA, które określa się jako mtDNA. Dziedziczymy je jedynie po matce. Oznacza to, że tylko ona może przekazać nam mutację w genach wywołującą neuropatię wzrokową.
Dziedziczna neuropatia wzrokowa najczęściej rozwija się u chłopców, którzy po matce odziedziczyli wadę genetyczną. Dziewczynki zwykle są nosicielkami tego genu, który w przyszłości mogą przekazać swojemu potomstwu.
Dziedziczna neuropatia wzrokowa — objawy
Objawy neuropatii wzrokowej zwykle zaczynają pojawiać się między 15 a 35 rokiem życia. Objawia się ona przez powolną utratę wzroku. Pacjenci na początku zaczynają się skarżyć na delikatną utratę widzenia w jednym oku. Następnie zaczyna ona stopniowo i bezboleśnie postępować. Po kilku tygodniach chorzy zaczynają tracić zdolność widzenia także w drugim oku.
Neuropatia wzrokowa Lebera — diagnostyka
Pogorszenie się wzroku zawsze jest wskazaniem do wizyty u okulisty. Przeprowadzi on z pacjentem wywiad i wykona standardowe badania okulistyczne, takie jak:
● Badanie ostrości wzroku
● Test rozpoznawania barw
● Ocenę odruchów źrenicznych na światło
● Badanie dna oka
Wyniki badań tych nie świadczą jednak jednoznacznie o neuropatii wzrokowej. Potwierdzić diagnozę możemy jedynie poprzez wykonanie badania genetycznego dla dzieci i dorosłych. Jego zakres powinien obejmować 3 mutacje najczęściej występujące w mtDNA. Takie badanie wykonać można na podstawie próbki krwi lub wymazu pobranego z policzka. Jest ono bezpieczne i bezbolesne.
Leczenie neuropatii wzrokowej
Neuropatia wzrokowa jest chorobą genetyczną, co oznacza, że nie da się jej wyleczyć. Pacjentom zwykle zaleca się leczenie farmakologiczne. Chorzy stosują kortykosteroidy oraz hydroksykobalaminę. Preparaty te nie są jednak na tyle skuteczne, aby zatrzymać proces utraty wzroku.
Aktualnie pracuje się nad terapią genową przeznaczoną dla chorych na neuropatię wzrokową. Jest ona obecnie w fazie testów, ale ich ostatnie wyniki napawają optymizmem. Zastosowanie terapii przyniosło oczekiwane skutki aż u 78% badanych osób. Do poprawy widzenia doszło w 96 tygodni od podania terapii.
