Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Zespół Westa, padaczka Westa – objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Zespół Wes­ta (inaczej syn­drom Wes­ta) to choro­ba gene­ty­cz­na niemowląt, należą­ca do grupy padaczek. Jej najbardziej charak­terysty­cznym objawem są gwał­towne napady zgię­ciowe. Symp­to­my padacz­ki Wes­ta pojaw­ia­ją się przed osiąg­nię­ciem 12 miesią­ca życia i moż­na je zaob­ser­wować najczęś­ciej w nocy. Jeśli choro­ba Wes­ta nie zostanie wykry­ta zaw­cza­su, dziecko jest narażone na poważne zaburze­nie roz­wo­ju intelek­tu­al­nego oraz psychoruchowego.choroba westa

  1. Zespół Wes­ta, padacz­ka Wes­ta – co to takiego?
  2. Syn­drom Wes­ta – charak­terysty­czne objawy
  3. Padacz­ka, zespół Wes­ta – jakie są przyczyny?
  4. Choro­ba Wes­ta – diagnostyka
  5. Choro­ba Wes­ta –  leczenie

⚡ Zespół Westa, padaczka Westa – co to takiego?

Zespół Wes­ta (inaczej syn­drom Wes­ta) to uwarunk­owany gene­ty­cznie zespół objawów padaczkowych, dla którego charak­terysty­czne są współwys­tępu­jące napady zgię­ciowe i hip­saryt­mia w zapisie EEG. Symp­to­mom tym może towarzyszyć także niepełnosprawność umysłowa [1]. Diag­noza choro­by Wes­ta jest dość trud­na – padacz­ka Zespół Wes­ta doty­czy bowiem małych dzieci (pomiędzy 3 i 12. miesiącem życia) i uwidacz­nia się najczęś­ciej w trak­cie wybudza­nia się lub pod­czas snu [2] [5].

⚡ Syndrom Westa – charakterystyczne objawy

Najbardziej charak­terysty­cznym objawem choro­by Wes­ta są napady zgię­ciowe ciała, czyli gwał­towne zgi­nanie oraz pros­towanie kończyn do tułowia. Ata­ki wys­tępu­ją w seri­ach, mogą one przy­bier­ać postać łagod­ną i przy­pom­i­nać odruch Moro lub być gwał­towne – podob­ne do ataku kol­ki, silne do tego stop­nia, że będą one wywoły­wać wymioty.choroba westa

Syn­drom Wes­ta uwidacz­nia się zazwyczaj w nocy, w trak­cie, gdy chory śpi. Napady padacz­ki Zespół Wes­ta mogą się pojaw­iać także pod­czas wybudza­nia. Poza napada­mi zgię­ciowy­mi charak­terysty­czne objawy choro­by Wes­ta to także:

⚡ Padaczka, zespół Westa – jakie są przyczyny?

Wciąż badane są przy­czyny zespołu Wes­ta. W chwili obec­nej uważa się, że najwięk­sze znacze­nie w eti­ologii tego zaburzenia mają czyn­ni­ki pre­na­talne, takie jak: [3] [5]:zespół westa

  • choro­by gene­ty­czne – np. wrod­zone choro­by meta­bol­iczne, zespół Charge, zespół Dow­na, neu­rofi­bro­ma­tozy lub mutac­je w genach ARX, CDLK5, FOXG1, GRI1, GRIN2, MAGI2, MEF2C, SPTAN1, STXBP1;
  • ence­falopa­tia niedotlenieniowo-niedokrwienna,
  • niepraw­idłowoś­ci anatomiczne w budowie mózgu – zespół Aicar­di, agyr­ia, dys­plaz­ja korowa;
  • powikła­nia po infekc­jach prze­by­tych w cza­sie ciąży;
  • prob­le­my pod­czas ciąży, np. urazy kobi­ety ciężarnej.

Inne możli­we przy­czyny padacz­ki Zespół Wes­ta to [4] [5]:

  • czyn­ni­ki chorobowe, np. guz mózgu, choro­by skórno-mięśniowe, zapale­nie opon móz­gowo-rdzeniowych lub stward­nie­nie rozsiane;
  • czyn­ni­ki około­porodowe, np. uraz mechan­iczny układu ner­wowego lub niedotle­nie­nie pod­czas porodu.

⚡ Choroba Westa – diagnostyka

Aby u pac­jen­ta został zdi­ag­no­zowany syn­drom Wes­ta, muszą u niego wys­tąpić trzy główne objawy choro­by Wes­ta: serie napadów zgię­ciowych, hip­saryt­mia w zapisie EEG oraz opóźnie­nie roz­wo­ju psy­cho­ru­chowego. Jeśli rodz­ice zauważyli syn­drom Wes­ta w nocy, powin­no oni udać się z dzieck­iem do lekarza neu­rolo­ga oraz gene­ty­ka. Bard­zo pomoc­ne w diag­nozie mogą się okazać nagra­nia malucha pod­czas snu.padaczka westa

Wstęp­ne bada­nia, jakie wykonu­je się, aby zdi­ag­no­zować padaczkę Wes­ta to badanie krwi i EEG (pod­czas snu oraz pod­czas czuwa­nia). Bard­zo istotne są także bada­nia gene­ty­czne, a w szczegól­noś­ci te korzys­ta­jące z najnowszej metody NGS (Next-Gen Sequenc­ing, czyli Sek­wencjonowanie Najnowszej Gen­er­acji). Najsz­er­szym ze wszys­t­kich dostęp­nych na rynku testów DNA w kierunku padacz­ki jest badanie WES (test eksomowy).

Choro­ba Wes­ta to nie jedyne schorze­nie gene­ty­czne, które może wykryć test WES. Badanie sprawdza wszys­tkie możli­we choro­by gene­ty­czne, które mogą wywołać padaczkę, zarówno mutac­je w poje­dynczych genach, jak i neu­rofi­bro­ma­tozy. Test iden­ty­fiku­je także wszys­tkie znane medy­cynie choro­by meta­bol­iczne. Na wynik bada­nia WES oczeku­je się jedynie 12 tygod­ni, a po jego otrzy­ma­niu rodz­ice mogą liczyć na bezpłat­ną kon­sul­tację z lekarzem genetykiem.

⚡Padaczka, zespół Westa – leczenie

Syn­drom Wes­ta da się leczyć, o ile padacz­ka Wes­ta została zdi­ag­no­zowana zaw­cza­su. Po ustal­e­niu gene­ty­cznego podłoża padacz­ki lekarz może wybrać odpowied­nie leki prze­ci­w­padaczkowe, a także zapro­ponować rodzinie chorego metody ter­apeu­ty­czne, które zatrzy­ma­ją postępu­jące opóźnie­nie psy­cho­ru­chowe [6].

W choro­bie Wes­ta częs­to poda­je się leki prze­ci­w­padaczkowe oraz hor­mon ACTH. W niek­tórych przy­pad­kach (jeśli zespół Wes­ta wyni­ka z wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej), skutecz­na jest dieta keto­gen­na [7]. Bard­zo waż­na jest ciągła pra­ca z dzieck­iem, a także unikanie czyn­ników, które mogły­by nasi­lać napady [2]. Jeśli wymienione metody nie są skuteczne, pac­jent może zostać zak­wal­i­fikowany do zabiegu operacyjnego.syndrom westa

Padacz­ka Wes­ta to niebez­piecz­na choro­ba gene­ty­cz­na, której rokowa­nia są zależne od sta­di­um zaawan­sowa­nia choro­by. Każdy napad padacz­ki uszkadza mózg. Jeśli więc syn­drom Wes­ta nie zostanie wykry­ty zaw­cza­su, może doprowadz­ić do nieod­wracal­nego upośledzenia umysłowego, a nawet przed­w­czes­nej śmier­ci [8]. U więk­szoś­ci pac­jen­tów z zespołem Wes­ta wys­tępu­ją tzw. objawy ogniskowe [9], czyli zaburzenia poz­na­nia zmysłowego, nato­mi­ast u nawet 31% w wyniku choro­by Wes­ta dochodzi do przed­w­czes­nej śmier­ci [10]. Wyko­nanie badań gene­ty­cznych i zdi­ag­no­zowanie syn­dro­mu Wes­ta zaw­cza­su daje szan­sę na ura­towanie nie tylko funkcjonowa­nia, ale i życia chorego.

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań na padaczkę?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Źródła:
  1. Commission on Pediatric Epilepsy of the International League Against Epilepsy: Workshop on infantile spasms. Epilepsia, 1992:33, 195.
  2. https://www.forumneurologiczne.pl/artykul/zespol-westa-jedna-z-odmian-padaczki/15781
  3. Dulac O., 1997. Infantile spasms and West syndrome. In: Epilepsy: A comprehensive textbook. Ed by Engel J., Pedley T.A. Philadelphia, Lippincott-Raven, 2277–2283.
  4. https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_31-29–34.pdf
  5. Sawicka A., 2018. Padaczka pierwszego roku (z wyłączeniem okresu noworodkowego) – korelacje kliniczno – encefalograficzne, Gdańsk.
  6. Sharma S., Prasad A. N., 2013. Genetic testing of epileptic encephalopathies of infancy: an approach. Canadian Journal of Neurological Sciences, 40(1): 10–6.
  7. https://www.mp.pl/pacjent/dieta/diety/diety_w_chorobach/183608,dieta-ketogenna-w-leczeniu-padaczki-lekoopornej
  8. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/viewFile/19900/15603
  9. Kayaalp L., Dervent A., Saltik S., 2007. EEG abnormalities in West syndrome: correlation with the emergence of autistic features. Brain and Development; 29 (6): 336–345.
  10. Lagae L., Verhelst H., Ceulemans B., 2010. Treatment and long term outcome in West syndrome: The clinical reality. A multicentre follow up study. Seizure; 19 (3): 159–164.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.