ūüĎ∂ WzmoŇľone napińôcie mińôŇõniowe u dziecka - co zrobińá by pom√≥c Przeskocz do treŇõci
badanie wes complex

WzmoŇľone napińôcie mińôŇõniowe u niemowlaka lub noworodka ‚Äď co robińá?

WzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe to prob¬≠lem, kt√≥rego nie naleŇľy lekce¬≠waŇľyńá. Nad¬≠mierne napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka moŇľe bowiem Ňõwiad¬≠czyńá o groŇļnej, zapisanej w genach wrod¬≠zonej choro¬≠bie meta¬≠bol¬≠icznej. Jak moŇľ¬≠na pom√≥c malu¬≠chowi? Jakie bada¬≠nia wykon¬≠ańá, by poz¬≠nańá przy¬≠czynńô zwińôk¬≠szonego napińô¬≠cia mińôŇõniowego u niemowla¬≠ka? Podpowiadamy!wzmoŇľone napińôcie mińôŇõniowe

  1. Nad¬≠mierne napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka ‚Äď objawy
  2. WzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u niemowlńÖt ‚Äď objawy
  3. Zwińôk¬≠szone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u niemowla¬≠ka ‚Äď aby moŇľ¬≠na byŇāo wdroŇľyńá lecze¬≠nie, trze¬≠ba poz¬≠nańá przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ
  4. Nad¬≠mierne napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka ‚Äď przyczyny
  5. WzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe ‚Äď niemowlńô moŇľe mieńá wrod¬≠zonńÖ chorobńô metabolicznńÖ
  6. WzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka ‚Äď bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne pomogńÖ zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá problem
  7. WzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u niemowla¬≠ka ‚Äď sprawdŇļ, jak przy¬≠go¬≠towańá malucha do badaŇĄ DNA

‚Ė∂ Nadmierne napińôcie mińôŇõniowe u noworodka ‚Äď objawy

Nad¬≠mierne napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka da sińô wyleczyńá, o ile rodz¬≠ice zauwaŇľńÖ zaw¬≠cza¬≠su niepoko¬≠jńÖce objawy. Jak objaw¬≠ia sińô wzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka? Charak¬≠terysty¬≠czne symp¬≠to¬≠my to [1] [2]:

  • czńôsty pŇāacz i uczu¬≠cie niepokoju;
  • przyj¬≠mowanie nien¬≠at¬≠u¬≠ral¬≠nych pozy¬≠cji ciaŇāa;
  • silne skur¬≠cze koŇĄczyn, utrud¬≠ni¬≠a¬≠jńÖce przewi¬≠janie i przebieranie;
  • trud¬≠noŇõ¬≠ci w karmie¬≠niu malucha.

‚Ė∂ WzmoŇľone napińôcie mińôŇõniowe u niemowlńÖt ‚Äď objawy

Charak¬≠terysty¬≠czne objawy wzmoŇľonego napińô¬≠cia mińôŇõniowego u niemowla¬≠ka to [3]:

  • moc¬≠ne zaciskanie rńÖczek w pińÖstki;
  • nien¬≠at¬≠u¬≠ralne odg¬≠i¬≠nanie gŇāowy do tyŇāu pod¬≠czas snu;
  • prob¬≠le¬≠my z chwytaniem pier¬≠si lub butel¬≠ki pod¬≠czas karmienia;
  • ŇõcińÖ¬≠ganie paluszk√≥w u n√≥g w d√≥Ňā;
  • trzńôsie¬≠nie sińô rńÖk pod¬≠czas wybudza¬≠nia ze snu.

‚Ė∂ Zwińôkszone napińôcie mińôŇõniowe u niemowlaka ‚Äď aby moŇľna byŇāo wdroŇľyńá leczenie, trzeba poznańá przyczynńô zaburzeŇĄ

WzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u niemowlńÖt to prob¬≠lem, kt√≥rego nie moŇľ¬≠na ignorowańá. JeŇõli rodz¬≠ice zauwaŇľyli u swo¬≠jej pociechy niepoko¬≠jńÖce objawy, koniecz¬≠na jest niezwŇāocz¬≠na wiz¬≠y¬≠ta u lekarza pedi¬≠atry i nastńôp¬≠nie ‚Äď neu¬≠rolo¬≠ga dziecińôcego. W prze¬≠ci¬≠wnym razie stan zdrowia malucha moŇľe byńá powaŇľnie zagroŇľony. WzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u niemowla¬≠ka lub noworod¬≠ka da sińô wyleczyńá, jed¬≠nak wczeŇõniej trze¬≠ba ziden¬≠ty¬≠fikowańá chorobńô, kt√≥ra sińô do tego przyczyniŇāa.

‚Ė∂ Nadmierne napińôcie mińôŇõniowe u noworodka ‚Äď przyczyny

WzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka lub niemowla¬≠ka wyni¬≠ka z zaburzeŇĄ w funkcjonowa¬≠niu ukŇāadu ner¬≠wowego. MogńÖ sińô do tego przy¬≠czynińá r√≥Ňľnorodne czyn¬≠ni¬≠ki, zar√≥wno anatomiczne, jak i cińÖŇľowe oraz okoŇāo¬≠porodowe, a takŇľe genetyczne.

Nad¬≠mierne napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka lub niemowla¬≠ka moŇľe wynikańá z:wzmoŇľone napińôcie mińôŇõniowe u niemowlaka

  • niepraw¬≠idŇāowego uksz¬≠taŇā¬≠towa¬≠nia ukŇāadu ner¬≠wowego w cza¬≠sie Ňľycia pŇāodowego;
  • powikŇāaŇĄ cińÖŇľowych ‚Äď np. infekcji prze¬≠bytej w cza¬≠sie cińÖŇľy;
  • powikŇāaŇĄ okoŇāo¬≠porodowych ‚Äď np. mechan¬≠icznego uszkodzenia ukŇāadu ner¬≠wowego w wyniku niedotlenienia;
  • chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych ‚Äď wzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe stanowi jeden z waŇľnych objaw√≥w wrod¬≠zonej choro¬≠by metabolicznej.

‚Ė∂ WzmoŇľone napińôcie mińôŇõniowe ‚Äď niemowlńô moŇľe mieńá wrodzonńÖ chorobńô metabolicznńÖ

Zwińôk¬≠szone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u niemowla¬≠ka moŇľe Ňõwiad¬≠czyńá o wrod¬≠zonej choro¬≠bie meta¬≠bol¬≠icznej. Jest to zaburze¬≠nie o podŇāoŇľu gene¬≠ty¬≠cznym, kt√≥re powodu¬≠je, Ňľe orga¬≠nizm chorego nie potrafi przetwarzańá niek¬≠t√≥rych skŇāad¬≠nik√≥w dostar¬≠czanych z poŇľy¬≠wie¬≠niem. Mimo Ňľe oso¬≠ba z wrod¬≠zonńÖ chorobńÖ meta¬≠bol¬≠icznńÖ odŇľy¬≠wia sińô praw¬≠idŇāowo, moŇľe cier¬≠pieńá na niedobo¬≠ry niek¬≠t√≥rych skŇāad¬≠nik√≥w. Dodatkowo, w jej w kom√≥rkach moŇľe dochodz¬≠ińá do gro¬≠madzenia sińô nieprzetwor¬≠zonych i w rezulta¬≠cie toksy¬≠cznych substancji.wzmozone napiecie miesniowe u niemowlaka

Toksy¬≠czne sub¬≠stanc¬≠je, takie jak np. amo¬≠ni¬≠ak, kumu¬≠lowane w orga¬≠nizmie, doprowadza¬≠jńÖ do licznych uszkodzeŇĄ. Jed¬≠nym z ukŇāad√≥w, kt√≥ry cier¬≠pi na tym najbardziej, jest ukŇāad ner¬≠wowy. Dlat¬≠ego teŇľ istotne objawy choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej to upoŇõled¬≠zony rozw√≥j intelek¬≠tu¬≠al¬≠ny i/lub psy¬≠cho¬≠ru¬≠chowy oraz zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego.

Nad¬≠mierne napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka moŇľe wskazy¬≠wańá np. na chorobńô Krabbego (leukody¬≠s¬≠trofińô globoidal¬≠nńÖ). Jest to choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na dziedz¬≠ic¬≠zona w spos√≥b auto¬≠so¬≠ma¬≠l¬≠ny recesy¬≠wny, wynika¬≠jńÖ¬≠ca z mutacji w genie GALC [4]. W jej wyniku dziecko cier¬≠pi z powodu niepraw¬≠idŇāowego napińô¬≠cia mińôŇõniowego ‚Äď jego ciaŇāo moŇľe na przemi¬≠an szty¬≠wnieńá i wiotczeńá [5]. Inne objawy choro¬≠by Krabbego to gorńÖcz¬≠ka nie¬≠jas¬≠nego pochodzenia, pobudli¬≠woŇõńá, drgaw¬≠ki, trud¬≠noŇõ¬≠ci w karmie¬≠niu, wymio¬≠ty oraz upoŇõled¬≠zony rozw√≥j umysŇāowy i moto¬≠ryczny [6].

‚Ė∂ WzmoŇľone napińôcie mińôŇõniowe u noworodka ‚Äď badania genetyczne pomogńÖ zdiagnozowańá problem

Choro¬≠ba Krabbego wyniszcza orga¬≠nizm do tego stop¬≠nia, Ňľe jej niemowlńô¬≠ca postańá jest Ňõmiertel¬≠na. Na szczńôŇõ¬≠cie infor¬≠ma¬≠cjńô o wys¬≠tńôpowa¬≠niu tej choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej, a takŇľe innych wrod¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych, kt√≥re powodu¬≠jńÖ wzmoŇľone napińô¬≠cie mińôŇõniowe, moŇľ¬≠na uzyskańá w bard¬≠zo prosty spos√≥b. Jest to moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki badan¬≠iom genetycznym.wzmoŇľone napińôcie mińôŇõniowe u niemowlńÖt

Gdy rodz¬≠ice zauwaŇľyli nad¬≠mierne napińô¬≠cie mińôŇõniowe u noworod¬≠ka lub niemowla¬≠ka, bard¬≠zo istot¬≠ny jest czas reakcji. Warto wtedy zgŇāosińá sińô po pomoc do porad¬≠ni gene¬≠ty¬≠cznej i wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka test DNA. To najszyb¬≠sza meto¬≠da na ziden¬≠ty¬≠fikowanie przy¬≠czyny prob¬≠lem√≥w ze zdrowiem i postaw¬≠ie¬≠nie trafnej diagnozy.

Jakie badanie wybrańá, by zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá jak najszy¬≠b¬≠ciej zwińôk¬≠szone napińô¬≠cie mińôŇõniowe u niemowla¬≠ka lub noworod¬≠ka? Naj¬≠dokŇāad¬≠niejszym i najsz¬≠er¬≠szym dostńôp¬≠nym na rynku badaniem gene¬≠ty¬≠cznym jest test WES (z jńôzy¬≠ka ang¬≠iel¬≠skiego Whole Exome Sequenc¬≠ing). Badanie korzys¬≠ta z najnowszej tech¬≠nologii NGS (Next-Gen¬≠er¬≠a¬≠tion Sequenc¬≠ing). Anal¬≠izu¬≠je ono okoŇāo 23 000 gen√≥w, zar√≥wno pod kńÖtem wszys¬≠t¬≠kich znanych wrod¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych, jak i wielu innych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re przy¬≠czy¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô do zaburzeŇĄ w funkcjonowa¬≠niu ukŇāadu nerwowego.

Badanie WES jest bard¬≠zo istotne dla diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki napad√≥w padaczkowych, a takŇľe objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Test DNA, jakim jest badanie WES potrafi takŇľe wykryńá wszys¬≠tkie znane pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci. To nieoce¬≠nione narzńôdzie diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne, dzińô¬≠ki kt√≥re¬≠mu dziŇõ moŇľ¬≠na ura¬≠towańá rozw√≥j maluch√≥w, w kt√≥rych genach zostaŇāa zapisana groŇļ¬≠na choroba.

‚Ė∂ WzmoŇľone napińôcie mińôŇõniowe u niemowlaka ‚Äď sprawdŇļ, jak przygotowańá malucha do badaŇĄ DNA

Testy DNA nie wyma¬≠ga¬≠jńÖ spec¬≠jal¬≠nych przy¬≠go¬≠towaŇĄ ‚Äď wystar¬≠czy skon¬≠tak¬≠towańá sińô z wybranym lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um gene¬≠ty¬≠cznym i ustal¬≠ińá szczeg√≥Ňāy zwińÖzane z pobraniem pr√≥b¬≠ki do badaŇĄ. Pr√≥bkńô do badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych moŇľe stanow¬≠ińá odrobi¬≠na krwi dziec¬≠ka lub nawet wymaz z jego policz¬≠ka. Pobranie jest orga¬≠ni¬≠zowane zazwyczaj na tere¬≠nie najbliŇľszej plac√≥w¬≠ki medy¬≠cznej lub ‚Äď niek¬≠t√≥re lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria dopuszcza¬≠jńÖ takńÖ moŇľli¬≠woŇõńá ‚Äď w ramach wiz¬≠y¬≠ty domowej u maŇāego pacjenta.

 

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. https://pulsmedycyny.pl/placz-sygnalem-wzmozonego-napiecia-miesni-877035
  2. https://psychomedic.pl/wzmozone-napiecie-miesniowe-badanie-u-neurologa-dzieciecego/
  3. https://osteopatia-warszawa.pl/wzmozone-napiecie-miesniowe-u-niemowlat/
  4. Jastrzńôbski J., Klimek A., 2008. Leukodystrofia globoidalna Krabbego ‚Äď choroba o wielu twarzach? AktualnoŇõci Neurologiczne, 8 (1), 62‚Äď65.
  5. https://www.testdna.pl/nieprawidlowe-napiecie-miesniowe-u-niemowlaka/
  6. https://chorobyrzadkie.pl/?s=6&p=ch7
OceŇĄ

Dodaj komentarz

Tw√≥j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola sńÖ oznaczone *

mail