Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Leczenie pierwotnych niedobor√≥w odpornoŇõci ‚Äď sprawdŇļ najwaŇľniejsze informacje na ten temat!

leczenie pierwotnych niedobor√≥w odpornoŇõci Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci (w skr√≥¬≠cie PNO) to gru¬≠pa pon¬≠ad 300 uwarunk¬≠owanych gene¬≠ty¬≠cznie chor√≥b, kt√≥re przy¬≠czy¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô do zaburzenia pra¬≠cy ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego. Choro¬≠by te mogńÖ stańá za czńôsty¬≠mi infekc¬≠ja¬≠mi u dziec¬≠ka, zwińôk¬≠szańá podat¬≠noŇõńá malucha na zapale¬≠nie zatok lub nawet osŇāabińá jego odpornoŇõńá tak, Ňľe nie bńôdzie m√≥gŇā funkcjonowańá poprawnie bez cińÖgŇāego podawa¬≠nia prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇā. Na czym pole¬≠ga lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci? SprawdŇļ najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je na ten tem¬≠at!

Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď spis treŇõ¬≠ci

  1. Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď ter¬≠apia sub¬≠sty¬≠tucyj¬≠na prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇāa¬≠mi
  2. Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď przeszczep kom√≥rek macierzystych ze szpiku kost¬≠nego
  3. Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď sty¬≠mu¬≠lowanie ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego
  4. Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď ter¬≠apia genowa
  5. Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď jak rozpoz¬≠nańá, Ňľe dziecko ma PNO?
  6. Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď kt√≥re badanie pomoŇľe szy¬≠bko wykryńá PNO?

ūüíô Leczenie pierwotnych niedobor√≥w odpornoŇõci ‚Äď kt√≥re badanie pomoŇľe szybko wykryńá PNO?

Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď ter¬≠apia sub¬≠sty¬≠tucyj¬≠na prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇāa¬≠mi

Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci zaleŇľy od typu schorzenia oraz objaw√≥w klin¬≠icznych. Z tego teŇľ powodu pac¬≠jent, u kt√≥rego zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowano PNO, powinien byńá pod staŇāńÖ opiekńÖ lekarza immunolo¬≠ga. Jed¬≠nńÖ z najczńôŇõ¬≠ciej stosowanych metod leczenia pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci jest ter¬≠apia sub¬≠sty¬≠tucyj¬≠na prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇāa¬≠mi.pierwotne niedobory odpornoŇõci

Sub¬≠sty¬≠tucyjne lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci pole¬≠ga na podawa¬≠niu pac¬≠jen¬≠towi preparat√≥w immunoglob¬≠u¬≠lin zaw¬≠ier¬≠a¬≠jńÖ¬≠cych mieszankńô oczyszc¬≠zonych prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇā. Ich celem jest uzu¬≠peŇānie¬≠nie niedoboru immunoglob¬≠u¬≠lin w orga¬≠nizmie chorego. Reg¬≠u¬≠larne doŇľylne lub pod¬≠sk√≥rne przyj¬≠mowanie prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇā pozwala utrzy¬≠mańá dobry stan zdrowia chorego. Mimo zapisanego w genach PNO jego orga¬≠nizm jest mniej podat¬≠ny na infekc¬≠je.

ūüíô Leczenie pierwotnych niedobor√≥w odpornoŇõci ‚Äď przeszczep kom√≥rek macierzystych ze szpiku kostnego

JeŇõli u pac¬≠jen¬≠ta zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowano PNO o cińôŇľkim prze¬≠biegu, np. zesp√≥Ňā SCID, zesp√≥Ňā HiperIgM czy zesp√≥Ňā Dun¬≠cana, naleŇľy zas¬≠tosowańá bardziej zaawan¬≠sowane lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci. Chory moŇľe wyma¬≠gańá przeszczepu kom√≥rek macierzystych, w prze¬≠ci¬≠wnym razie choro¬≠ba moŇľe doprowadz¬≠ińá do Ňõmier¬≠ci we wczes¬≠nym wieku.

Przeszczep kom√≥rek macierzystych pole¬≠ga na pobra¬≠niu ze szpiku kost¬≠nego zdrowego daw¬≠cy kom√≥rek, kt√≥re posi¬≠ada¬≠jńÖ zdol¬≠noŇõńá podzi¬≠aŇāu i dojrze¬≠wa¬≠nia i wszczepi¬≠e¬≠niu ich chore¬≠mu. W ten spos√≥b pac¬≠jent z PNO zysku¬≠je kom√≥r¬≠ki, kt√≥re mogńÖ przeis¬≠taczańá sińô w kom√≥r¬≠ki ukŇāadu odpornoŇõ¬≠ciowego i go wspier¬≠ańá. Najwińôk¬≠szńÖ skutecznoŇõńá przeszczepu uzysku¬≠je sińô, gdy daw¬≠cńÖ kom√≥rek macierzystych jest oso¬≠ba spokrewniona lub zgod¬≠na immuno¬≠log¬≠icznie z chorym.

ūüíô Leczenie pierwotnych niedobor√≥w odpornoŇõci ‚Äď stymulowanie ukŇāadu immunologicznego

Inne metody leczenia pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci to:

  • podanie chore¬≠mu czyn¬≠ni¬≠ka sty¬≠mu¬≠lu¬≠jńÖcego w formie zas¬≠trzyku pod¬≠sk√≥rnego,
  • ter¬≠apia z wyko¬≠rzys¬≠taniem enzy¬≠mu PEG-ADA podawanego domińôŇõniowo.

ūüíô Leczenie pierwotnych niedobor√≥w odpornoŇõci ‚Äď terapia genowa

Lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci opiera sińô takŇľe o ter¬≠apińô genowńÖ. DziŇõ jeszcze meto¬≠da ta nie jest powszech¬≠na ani Ňāat¬≠wo dostńôp¬≠na, ale w przyszŇāoŇõ¬≠ci lokali¬≠zowanie  wadli¬≠wych gen√≥w i ich odbu¬≠dowywanie moŇľe stańá sińô stan¬≠dar¬≠d¬≠em.

ūüíô Leczenie pierwotnych niedobor√≥w odpornoŇõci ‚Äď jak rozpoznańá, Ňľe dziecko ma PNO?

Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci mogńÖ dawańá ostre objawy od razu po urodze¬≠niu, wińôk¬≠szoŇõńá z tych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych rozwi¬≠ja sińô jed¬≠nak w ukryciu. Jak rozpoz¬≠nańá, Ňľe dziecko ma PNO? Charak¬≠terysty¬≠czne ozna¬≠ki to mińôdzy inny¬≠mi:

  • czńôste infekc¬≠je dr√≥g odd¬≠e¬≠chowych, zatok i uszu,
  • liczne reakc¬≠je aler¬≠giczne,
  • przewlekŇāe i nawraca¬≠jńÖce grzy¬≠bice oraz rop¬≠nie sk√≥rne.

Zaob¬≠ser¬≠wowanie objaw√≥w to jed¬≠nak nie wszys¬≠tko. Ostate¬≠cznńÖ i pewnńÖ diag¬≠nozńô PNO moŇľ¬≠na postaw¬≠ińá tylko i wyŇāńÖcznie na pod¬≠staw¬≠ie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dzieci[1].

ūüíô Leczenie pierwotnych niedobor√≥w odpornoŇõci ‚Äď kt√≥re badanie pomoŇľe szybko wykryńá PNO?

Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry immuno¬≠log¬≠iczne to gru¬≠pa kilkuset chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Do niedaw¬≠na, by postaw¬≠ińá diag¬≠nozńô PNO, konieczne byŇāo¬≠by sprawdzanie po kolei kaŇľdego genu zwińÖzanego z danńÖ chorobńÖ. Takie postńôpowanie diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne trwaŇāo¬≠by lata¬≠mi, a w mińôdzy¬≠cza¬≠sie stan chorego ulegŇā by znaczne¬≠mu pogorsze¬≠niu. DziŇõ jed¬≠nak mamy dostńôp do nowoczes¬≠nych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re bada¬≠jńÖ za jed¬≠nym razem set¬≠ki, a nawet tysińÖce chor√≥b odpowiedzial¬≠nych za dane schorze¬≠nie.

Jed¬≠nym z najbardziej nowoczes¬≠nych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, jakie obec¬≠nie moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá w kierunku pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci i innych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, jest test WES. To badanie, kt√≥re anal¬≠izu¬≠je caŇāy ludz¬≠ki eksom w postaci aŇľ 23 000 gen√≥w.

Badanie WES jest w stanie sprawdz¬≠ińá m.in. takie pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci jak:pierwotny niedob√≥r odpornoŇõci

  • agam¬≠ma¬≠glob¬≠u¬≠line¬≠mia sprzńôŇľona z chro¬≠mo¬≠somem X,
  • choro¬≠ba Bru¬≠tona,
  • syn¬≠drom hiper IgM,
  • zesp√≥Ňā hiper-IgE,
  • zesp√≥Ňā SCID (cińôŇľ¬≠ki zŇāoŇľony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci),
  • zesp√≥Ňā Wiskotta‚ÄďAldricha.

Test wykry¬≠wa takŇľe inne choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne, np. choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci, gene¬≠ty¬≠cznie uwarunk¬≠owane wysok¬≠ie ryzyko wys¬≠tńÖpi¬≠enia zakrzepicy.

Badanie WES to kole¬≠jny krok w lecze¬≠niu pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci. Pr√≥bkńô do anal¬≠izy stanowi krew Ňľyl¬≠na lub wymaz z policz¬≠ka pac¬≠jen¬≠ta. Wynik tes¬≠tu DNA jest dostńôp¬≠ny do 10 tygod¬≠ni i, za zgodńÖ pac¬≠jen¬≠ta, moŇľe zaw¬≠ier¬≠ańá infor¬≠ma¬≠cjńô takŇľe o innych wykry¬≠tych zmi¬≠anach w genach. Innowa¬≠cyjnoŇõńá bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego pole¬≠ga na tym, Ňľe do raz wyko¬≠nanej anal¬≠izy moŇľ¬≠na powr√≥¬≠cińá w przyszŇāoŇõ¬≠ci i zak¬≠tu¬≠al¬≠i¬≠zowańá jego wynik. Dzińô¬≠ki temu, gdy u pac¬≠jen¬≠ta wys¬≠tńÖpińÖ nowe objawy lub odkry¬≠ta zostanie nowa mutac¬≠ja odpowiedzial¬≠na za danńÖ chorobńô, lekarz moŇľe ponown¬≠ie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá zaburze¬≠nie u chorego.

pnoDzińô¬≠ki wyko¬≠na¬≠niu kom¬≠plek¬≠sowego bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego rodz¬≠ice oraz lekarz mogńÖ zdobyńá wiedzńô na tem¬≠at:

  • moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci prze¬≠ci¬≠wdzi¬≠aŇāa¬≠nia choro¬≠bie wrod¬≠zonej na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie Ňľycia,
  • moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci pod¬≠jńô¬≠cia leczenia, kt√≥re zapewni chore¬≠mu lep¬≠szy rozw√≥j i zapo¬≠bieg¬≠nie wielu powikŇāan¬≠iom,
  • ryzy¬≠ka zachorowa¬≠nia na danńÖ chorobńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ rodzeŇĄst¬≠wa oraz planowanego potomst¬≠wa pac¬≠jen¬≠ta.

Badanie WES dostar¬≠cza r√≥wnieŇľ cen¬≠nych infor¬≠ma¬≠cji w kon¬≠tekŇõ¬≠cie szczepieŇĄ pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠cznych. PNO stanow¬≠ińÖ bezwzglńôdne prze¬≠ci¬≠wwskazanie do szczepieŇĄ Ňľywych, takich jak szczepi¬≠onka prze¬≠ci¬≠wko gruŇļl¬≠i¬≠cy (BCG), szczepi¬≠e¬≠nie prze¬≠ciw odrze, Ňõwince i r√≥Ňľy¬≠czce (szczepi¬≠onka MMR) oraz szczepi¬≠onka prze¬≠ci¬≠wko ospie wietrznej [2]. Po wyko¬≠na¬≠niu tes¬≠tu DNA moŇľli¬≠we jest bez¬≠pieczne przy¬≠go¬≠towanie dziec¬≠ka do szczepieŇĄ pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠cznych, bez obaw o jego zdrowie.

Zobacz teŇľ:

Autyzm badanie dziec¬≠ka ‚ÄĒ jakie moŇľesz wykon¬≠ańá?

Badanie FRAX ‚ÄĒ czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. ‚ÄěPierwotne Niedobory OdpornoŇõci- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce‚ÄĚ; Raport Pex PharmaSequence, Warszawa, paŇļdziernik 2017.
  2. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.