Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Genetyczne badania na padaczkńô ‚Äď co to takiego panele NGS?

Genetyczne badanie na padaczkńôGene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô to testy DNA przez¬≠nac¬≠zone dla dzieci i os√≥b dorosŇāych z objawa¬≠mi padacz¬≠ki. UmoŇľli¬≠wia¬≠jńÖ one wykrycie chor√≥b, kt√≥re dajńÖ objawy w postaci atak√≥w padacz¬≠ki, takich jak zesp√≥Ňā Dravet, stward¬≠nie¬≠nie guzowate czy zesp√≥Ňā Ret¬≠ta. Jakie gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô warto wykon¬≠ańá u chorego? Czym sńÖ pan¬≠ele NGS? Pod¬≠powiadamy!

Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô ‚Äď spis treŇõ¬≠ci:

  1. Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô ‚Äď dlaczego diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka gene¬≠ty¬≠cz¬≠na jest tak istot¬≠na?
  2. Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô ‚Äď jakie bada¬≠nia warto wykon¬≠ańá przy objawach padacz¬≠ki?
  3. Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô ‚Äď co to takiego badanie WES?
  4. Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô ‚Äď czym sńÖ pan¬≠ele NGS?
  5. Gene¬≠ty¬≠czne badanie na padaczkńô ‚Äď czym pan¬≠ele NGS r√≥ŇľnińÖ sińô od bada¬≠nia WES?
  6. Gene¬≠ty¬≠czne badanie na padaczkńô ‚Äď co jeszcze warto wiedzieńá?

ūüĒ∑ Genetyczne badania na padaczkńô ‚Äď dlaczego diagnostyka genetyczna jest tak istotna?

Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô majńÖ na celu odkrycie gene¬≠ty¬≠cznej przy¬≠czyny napad√≥w padaczkowych. Z zaburzeni¬≠a¬≠mi neu¬≠ro¬≠log¬≠iczny¬≠mi w postaci atak√≥w epilep¬≠sji bory¬≠ka sińô nawet 50 mil¬≠ion√≥w ludzi na caŇāym Ňõwiecie [1]. Bada¬≠nia DNA majńÖ na celu zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie schorzeŇĄ wywoŇāu¬≠jńÖ¬≠cych przykre objawy i zapewnie¬≠nie jak najlep¬≠szej pomo¬≠cy dla tych os√≥b.

Udzi¬≠aŇā czyn¬≠nik√≥w gene¬≠ty¬≠cznych w pow¬≠stawa¬≠niu padaczek jest bard¬≠zo duŇľy. Sza¬≠cu¬≠je sińô, Ňľe zaburzenia gene¬≠ty¬≠czne odpowiada¬≠jńÖ za nawet 40 ‚Äď 60% przy¬≠pad¬≠k√≥w padacz¬≠ki u dzieci i dorosŇāych [2]. Oznacza to, Ňľe gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô mogńÖ pom√≥c odkryńá przy¬≠czynńô choro¬≠by u pon¬≠ad poŇāowy os√≥b.

Dzińô¬≠ki badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym na padaczkńô moŇľli¬≠we jest:badania genetyczne padaczka

  • postaw¬≠ie¬≠nie konkret¬≠nej diag¬≠nozy,
  • indy¬≠wid¬≠u¬≠alne dobranie leczenia far¬≠ma¬≠ceu¬≠ty¬≠cznego,
  • wprowadze¬≠nie indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nej diety elim¬≠i¬≠na¬≠cyjnej lub suple¬≠men¬≠tacji, kt√≥ra uratu¬≠je dal¬≠szy rozw√≥j chorego (w przy¬≠pad¬≠ku padaczek spowodowanych chorobńÖ meta¬≠bol¬≠icznńÖ),
  • przewidze¬≠nie, w jakim kierunku potoczy sińô dal¬≠szy rozw√≥j chorego,
  • osza¬≠cow¬≠anie, czy zaburze¬≠nie jest dziedz¬≠iczne i czy moŇľe doty¬≠czyńá rodzeŇĄst¬≠wa oraz planowanego potomst¬≠wa pac¬≠jen¬≠ta.

ūüĒ∑ Genetyczne badania na padaczkńô ‚Äď jakie badania warto wykonańá przy objawach padaczki?

Jakie gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô warto wykon¬≠ańá u oso¬≠by, kt√≥ra cho¬≠ru¬≠je na epilep¬≠sjńô? Przede wszys¬≠tkim trze¬≠ba wybier¬≠ańá testy DNA, kt√≥re korzys¬≠ta¬≠jńÖ z najnowszej tech¬≠nologii NGS. Sek¬≠wencjonowanie najnowszej gen¬≠er¬≠acji to gwaranc¬≠ja, Ňľe w bada¬≠niu zostanńÖ wykryte wszys¬≠tkie mutac¬≠je w danym genie, a nie tylko te, kt√≥re sńÖ najczńôst¬≠sze dla danej pop¬≠u¬≠lacji.

SpoŇõr√≥d dostńôp¬≠nych na rynku gene¬≠ty¬≠cznych badaŇĄ na padaczkńô, warto rozwaŇľyńá wyko¬≠nanie:

  • pan¬≠eli padaczkowych NGS,
  • bada¬≠nia WES.

ūüĒ∑ Genetyczne badania na padaczkńô ‚Äď co to takiego badanie WES

Test WES to badanie caŇāego egzomu. W trak¬≠cie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego anal¬≠i¬≠zowane sńÖ wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka, w licz¬≠bie ok. 23 000 gen√≥w. Badanie pozwala za pomocńÖ jed¬≠nej anal¬≠izy sprawdz¬≠ińá set¬≠ki gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn padacz¬≠ki i zyskańá pewnoŇõńá, czy zaob¬≠ser¬≠wowane u pac¬≠jen¬≠ta objawy sńÖ zwińÖzane ze zmi¬≠ana¬≠mi w genach.

Badanie WES sprawdza m.in. takie gene­ty­czne przy­czyny padacz­ki jak:

  • choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, kt√≥re w swoim prze¬≠biegu mogńÖ wywoŇāy¬≠wańá drgaw¬≠ki,
  • stward¬≠nie¬≠nie guzowate
  • zesp√≥Ňā Ret¬≠ta,
  • zesp√≥Ňā Dravet.

ūüĒ∑ Genetyczne badania na padaczkńô ‚Äď czym sńÖ panele NGS?

Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô ‚Äď pan¬≠ele NGS to bada¬≠nia pod kńÖtem wybranych gen√≥w, kt√≥re wedŇāug najnowszych doniesieŇĄ naukowych mogńÖ odpowiadańá za objawy padaczek i drgaw¬≠ki. Badanie te, podob¬≠nie jak test WES, sńÖ wykony¬≠wane z wyko¬≠rzys¬≠taniem tech¬≠nologii NGS (sek¬≠wencjonowa¬≠nia najnowszej gen¬≠er¬≠acji).

W doty¬≠chcza¬≠sowych bada¬≠ni¬≠ach (np. test√≥w DNA wykony¬≠wanych tech¬≠nikńÖ Sangera) sprawdzane byŇāy tylko poje¬≠dyncze, najczńôst¬≠sze w naszej pop¬≠u¬≠lacji mutac¬≠je w danym genie.  Tech¬≠nolo¬≠gia NGS daje szan¬≠sńô na sprawdze¬≠nie wszys¬≠t¬≠kich mutacji, kt√≥re mogńÖ byńá odpowiedzialne za wys¬≠tńôpowanie niepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w u pac¬≠jen¬≠ta.

Pan¬≠ele padaczkowe NGS potrafińÖ wykryńá set¬≠ki schorzeŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re mogńÖ powodowańá objawy w postaci atak√≥w padacz¬≠ki. Testy DNA mogńÖ ziden¬≠ty¬≠fikowańá mińôdzy inny¬≠mi:

  • zesp√≥Ňā Dravet,
  • stward¬≠nie¬≠nie guzowate,
  • zesp√≥Ňā Ret¬≠ta.

Czas oczeki¬≠wa¬≠nia na wynik badaŇĄ pan¬≠elowych wynosi okoŇāo 10 tygod¬≠ni, pr√≥bkńô do badaŇĄ stanowi 1 ml krwi Ňľyl¬≠nej.

ūüĒ∑ Genetyczne badanie na padaczkńô ‚Äď jaka jest r√≥Ňľnica mińôdzy panelem NGS a badaniem caŇāego eksomu (WES)?

objawy padaczki u niemowlakaCzym r√≥ŇľnińÖ sińô od siebie pan¬≠ele padaczkowe NGS i badanie WES? Oba typy badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dzieci sńÖ wykony¬≠wane z uŇľy¬≠ciem tech¬≠nologii NGS, na pod¬≠staw¬≠ie pr√≥b¬≠ki krwi. Na ich wynik oczeku¬≠je sińô do okoŇāo 10 tygod¬≠ni.

NajwaŇľniejsze r√≥Ňľnice doty¬≠czńÖ:

  • ceny ‚Äď bada¬≠nia pan¬≠elowe to wydatek rzńô¬≠du okoŇāo 3 900 zŇāo¬≠tych, test WES kosz¬≠tu¬≠je okoŇāo 5 500 zŇāo¬≠tych,
  • licz¬≠by anal¬≠i¬≠zowanych gen√≥w ‚Äď w pan¬≠elu NGS anal¬≠i¬≠zowane sńÖ jedynie wybrane geny. Tym¬≠cza¬≠sem test WES sprawdza aŇľ 23 000 sek¬≠wencji kodu¬≠jńÖ¬≠cych, a wińôc wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka. Tym samym, badanie WES sprawdza wińôcej moŇľli¬≠wych gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn padacz¬≠ki i moŇľe zamknńÖńá postńôpowanie diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne,
  • rodza¬≠ju badanych gen√≥w ‚Äď pan¬≠ele padaczkowe NGS bada¬≠jńÖ jedynie geny zwińÖzane z padaczkńÖ, jeŇõli u dziec¬≠ka wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ inne objawy, tego typu testy DNA nie wskaŇľńÖ ich przy¬≠czyny. Nato¬≠mi¬≠ast w przy¬≠pad¬≠ku bada¬≠nia WES anal¬≠iza doty¬≠czy wszys¬≠t¬≠kich gen√≥w i moŇľe dostar¬≠czyńá odpowiedzi na pytanie, co spowodowaŇāo inne objawy, niezwińÖzane z padaczkńÖ,
  • rapor¬≠towanych zmi¬≠an ‚Äď badanie WES charak¬≠teryzu¬≠je wyso¬≠ka czuŇāoŇõńá, moŇľe ono rapor¬≠towańá takŇľe o zmi¬≠anach CNV, co jest szczeg√≥l¬≠nie waŇľne w diag¬≠nos¬≠tyce przy¬≠czyn zaburzeŇĄ intelek¬≠tu¬≠al¬≠nych i padacz¬≠ki,
  • moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci ponownego przeanal¬≠i¬≠zowa¬≠nia uzyskanych danych ‚Äď oba bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne wykonu¬≠je sińô raz w Ňľyciu. Test WES jest jed¬≠nak bardziej obsz¬≠erny i pozwala uzyskańá surowe dane, kt√≥re mogńÖ byńá anal¬≠i¬≠zowane wielokrot¬≠nie w przyszŇāoŇõ¬≠ci, bez koniecznoŇõ¬≠ci ponownego pobiera¬≠nia pr√≥b¬≠ki. To rozwińÖzanie pozwala zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá poprawnie chorego w sytu¬≠acji, gdy pojaw¬≠ińÖ sińô u niego nowe objawy lub naukow¬≠cy odkryjńÖ nowe mutac¬≠je, odpowiedzialne za dane niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci.

Jak widańá, warto prze¬≠myŇõleńá, w jakim kierunku poprowadz¬≠ińá diag¬≠nos¬≠tykńô oso¬≠by cho¬≠ru¬≠jńÖcej na padaczkńô. Im szer¬≠sze badanie gene¬≠ty¬≠czne zostanie wyko¬≠nane, tym wińôk¬≠sze sńÖ szanse na to, Ňľe zaburze¬≠nie da sińô szy¬≠bko poprawnie ziden¬≠ty¬≠fikowańá.

ūüĒ∑ Genetyczne badanie na padaczkńô ‚Äď co jeszcze warto wiedzieńá?

Nowoczesne gene¬≠ty¬≠czne badanie na padaczkńô moŇľ¬≠na zam√≥wińá w bard¬≠zo Ňāatwy spos√≥b ‚Äď wystar¬≠czy skon¬≠tak¬≠towańá sińô z odpowied¬≠nim lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um objawy padaczki u noworodkagene¬≠ty¬≠cznym ‚Äď drogńÖ tele¬≠fon¬≠icznńÖ bńÖdŇļ teŇľ online. W wielu przy¬≠pad¬≠kach pobranie pr√≥b¬≠ki moŇľ¬≠na zor¬≠ga¬≠ni¬≠zowańá nawet w domu pac¬≠jen¬≠ta. Alter¬≠naty¬≠wnńÖ metodńÖ jest wyko¬≠nanie bada¬≠nia WES na pod¬≠staw¬≠ie wymazu z policz¬≠ka ‚Äď w tej sytu¬≠acji jed¬≠nak nie jest moŇľli¬≠we przeanal¬≠i¬≠zowanie zmi¬≠an typu CNV, czyli mikrod¬≠elecji i mikrodu¬≠p¬≠likacji w obrńô¬≠bie chro¬≠mo¬≠som√≥w.

Zobacz teŇľ:

Autyzm badanie dziec¬≠ka ‚ÄĒ jakie moŇľesz wykon¬≠ańá?

Badanie FRAX ‚ÄĒ czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ na padaczkńô?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. Jńôdrzejczak J., 2012. Padaczka ‚ÄĒ stare i nowe wyzwania, ‚ÄěPostńôpy Nauk Medycznych‚ÄĚ 2012, t. XXV, nr 1, s. 46.
  2. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecińôcej: padaczka wieku rozwojowego i m√≥zgowe poraŇľenie dziecińôce ‚Äď moŇľliwoŇõci diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107‚Äď115.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.