ūüćź Rzadkie choroby metaboliczne u dzieci - jak sńÖ diagnozowane? Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Rzadkie choroby metaboliczne

Do grupy chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych zal¬≠icza sińô kilka¬≠set chor√≥b. W wielu przy¬≠pad¬≠kach majńÖ one uta¬≠jony prze¬≠bieg, poniewaŇľ doty¬≠czńÖ niewiel¬≠kich czńÖsteczek pro¬≠dukowanych w pro¬≠ce¬≠sie metab¬≠o¬≠liz¬≠mu. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne prze¬≠waŇľnie wywoŇāane sńÖ czyn¬≠nika¬≠mi gene¬≠ty¬≠czny¬≠mi. Zaburza¬≠jńÖ one pracńô orga¬≠niz¬≠mu, przez co mogńÖ byńá dla dzieci bard¬≠zo niebez¬≠pieczne. Jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá i jak pom√≥c dziecku? WyjaŇõniamy!rzadkie choroby metaboliczne

  1. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci ‚Äď czym sńÖ?
  2. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci ‚ÄĒ fenyloketonuria
  3. Rzad¬≠kie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci ‚Äď objawy
  4. Rzad¬≠kie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci ‚Äď bada¬≠nia genetyczne

Choroby metaboliczne u dzieci ‚Äď czym sńÖ?

Ist¬≠niejńÖ dwa rodza¬≠je chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych ‚Äď choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne nabyte np. cukrzy¬≠ca oraz choro¬≠by wrod¬≠zone wywoŇāane czyn¬≠nika¬≠mi gene¬≠ty¬≠czny¬≠mi np. fenyloketonuria.

Choro¬≠by z gru¬≠by chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych powodu¬≠jńÖ niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w funkcjonowa¬≠niu orga¬≠niz¬≠mu. Dzieciom, kt√≥re boryka¬≠jńÖ sińô z taki¬≠mi choroba¬≠mi, braku¬≠je praw¬≠idŇāowo dzi¬≠aŇāa¬≠jńÖ¬≠cych enzym√≥w, przez co sub¬≠stanc¬≠je pokar¬≠mowe nie mogńÖ byńá przetwarzane praw¬≠idŇāowo. Skutkiem tego jest odkŇāadanie sińô w tkankach nieprzetwor¬≠zonych sub¬≠stancji, co uniemoŇľli¬≠wia im praw¬≠idŇāowe dzi¬≠aŇāanie. MoŇľe to prowadz¬≠ińá nawet do zaburzenia dzi¬≠aŇāa¬≠nia m√≥zgu oraz ukŇāadu nerwowego.

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne sńÖ bard¬≠zo niebez¬≠pieczne, poniewaŇľ czńôs¬≠to rozwi¬≠ja¬≠jńÖ sińô po cichu. Nie objaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô one w Ňľaden charak¬≠terysty¬≠czny spos√≥b. Dziecko wyda¬≠je sińô byńá zdrowe, a w jego orga¬≠nizmie trwa uszkadzanie narzńÖd√≥w. Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej jest trudna.

Choroby metaboliczne u dzieci ‚ÄĒ fenyloketonuria

Jed¬≠nńÖ z chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych jest feny¬≠loke¬≠tonuria, kt√≥ra powodu¬≠je zaburze¬≠nie przetwarza¬≠nia feny¬≠loalaniny. Feny¬≠loalan¬≠i¬≠na jest aminok¬≠wasem, kt√≥ry dostar¬≠czany jest przez mińô¬≠so, ryby oraz nabi¬≠aŇā. Jest to aminok¬≠was potrzeb¬≠ny do praw¬≠idŇāowego funkcjonowa¬≠nia orga¬≠niz¬≠mu. JeŇõli feny¬≠loalan¬≠i¬≠na nierzadkie choroby metaboliczne u dzieci zostanie przetwor¬≠zona, to jej nad¬≠mi¬≠ar odŇāoŇľy sińô w m√≥zgu dziec¬≠ka, co jest bard¬≠zo niebez¬≠pieczne. Dziecko z feny¬≠loke¬≠tonurińÖ nie rozwi¬≠ja sińô praw¬≠idŇāowo fizy¬≠cznie ani intelek¬≠tu¬≠al¬≠nie. Pojaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô u nich takŇľe zaburzenia zachowania.

Feny¬≠loke¬≠tonuria powin¬≠na zostańá jak najszy¬≠b¬≠ciej rozpoz¬≠nana, poniewaŇľ dla dziec¬≠ka groŇļne jest nawet karmie¬≠nie pier¬≠sińÖ. Dziecko powin¬≠no stosowańá sińô do spec¬≠jal¬≠nie uŇāoŇľonej diety, kt√≥ra bńôdzie ubo¬≠ga w feny¬≠loalan¬≠inńô, ale bńôdzie zaw¬≠ier¬≠aŇāa jej iloŇõ¬≠ci potrzeb¬≠ne do praw¬≠idŇāowego roz¬≠wo¬≠ju. Noworodek dodatkowo powinien byńá dokarmi¬≠any mieszanka¬≠mi o niskiej zawartoŇõ¬≠ci fenyloalaniny.

Inne choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce u dzieci to np. fruk¬≠tozemia, czyli zaburzenia przetwarza¬≠nia fruk¬≠tozy, cukrzy¬≠ca, czyli zbyt wysok¬≠ie stńôŇľe¬≠nie glukozy we krwi oraz choro¬≠ba Gauchera, czyli odkŇāadanie glukozy¬≠lo¬≠ce¬≠ramidu w kom√≥rkach.

Rzadkie choroby metaboliczne u dzieci ‚Äď objawy

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne mogńÖ mieńá bard¬≠zo pod¬≠stńôp¬≠ny prze¬≠bieg. Czńôs¬≠to nie objaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô w Ňľaden spos√≥b lub objawy sńÖ maŇāo charak¬≠terysty¬≠czne. Najczńôst¬≠sze niespecy¬≠ficzne objawy to:genetyczne choroby metaboliczne

  • Wymio¬≠ty
  • Drgaw¬≠ki
  • Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego
  • Nad¬≠mier¬≠na sen¬≠noŇõńá, a nawet ŇõpińÖczka
  • Zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego ‚ÄĒ op√≥Ňļnione osińÖ¬≠ganie tzw. kamieni milowych

Diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej w wieku noworod¬≠kowym daje moŇľli¬≠woŇõńá zahamowa¬≠nia jej objaw√≥w, a nawet cofnińô¬≠cia choro¬≠by. Jed¬≠nak czńôs¬≠to objawy pojaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô nawet po kilku lat¬≠ach i dopiero wtedy choro¬≠ba zosta¬≠je zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowana. P√≥Ňļniejsze objawy chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych to:

  • Zaburzenia porusza¬≠nia ‚ÄĒ osŇāa¬≠bi¬≠e¬≠nie lub zanik mińôŇõni
  • Zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego, a w tym objawy zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyzmu
  • Prob¬≠le¬≠my ŇľoŇāńÖdkowo-jelitowe
  • Utrud¬≠nione lecze¬≠nie chor√≥b metabolicznych.

Rzadkie choroby metaboliczne u dzieci ‚Äď badania genetyczne

W przy¬≠pad¬≠ku chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych u dzieci bard¬≠zo waŇľne jest ich wczesne rozpoz¬≠nanie. W takiej sytu¬≠acji moŇľ¬≠na szy¬≠bko wdroŇľyńá lecze¬≠nie, kt√≥re zahamu¬≠je rozw√≥j choro¬≠by. Szan¬≠sńô na szy¬≠bkie wykrycie choro¬≠by dajńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka. SńÖ one zalecane:rzadkie choroby metaboliczne

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne mogńÖ byńá wywoŇāane r√≥Ňľny¬≠mi niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci¬≠a¬≠mi w budowie gen√≥w. Warto wińôc wykon¬≠ańá kom¬≠plek¬≠sowe badanie meta¬≠bol¬≠iczne, w kt√≥rym anal¬≠izie pod¬≠dany zostanie caŇāy mate¬≠ri¬≠aŇā gene¬≠ty¬≠czny. Takim badaniem jest ekso¬≠mowy test WES, w kt√≥rym sprawdza sińô aŇľ 23 000 gen√≥w. Jest to nowoczesne i wiary¬≠godne badanie. Test WES wykonu¬≠je sińô za pomocńÖ tech¬≠nologii NGS rzadkie choroby metaboliczne u dzieci(Sek¬≠wencjonowa¬≠nia Nowej Gen¬≠er¬≠acji). Zale¬≠cana jest takŇľe rozsz¬≠er¬≠zona wer¬≠s¬≠ja bada¬≠nia WES ‚Äď test WES pre¬≠mi¬≠um. W tym bada¬≠niu opr√≥cz eksom√≥w anal¬≠izie pod¬≠da¬≠je sińô takŇľe wszys¬≠tkie poz¬≠nane przez medy¬≠cynńô introny. Nie anal¬≠izu¬≠je sińô tych sŇāa¬≠biej poz¬≠nanych, poniewaŇľ mogŇāo¬≠by to wywoŇāańá bŇāńôdy diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne. W bada¬≠niu WES pre¬≠mi¬≠um moŇľ¬≠na takŇľe pod¬≠dańá anal¬≠izie wraŇľli¬≠woŇõńá pac¬≠jen¬≠ta na leki. Sprawdzane jest 89 sub¬≠stancji, kt√≥re zna¬≠j¬≠du¬≠jńÖ sińô w 550 lekach np. prze¬≠ci¬≠w¬≠b√≥lowych, prze¬≠ci¬≠wde¬≠presyjnych czy przeciwpadaczkowych.

Obie wer¬≠sje tes¬≠tu WES moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá z dw√≥ch rodza¬≠j√≥w pr√≥bek ‚ÄĒ pr√≥b¬≠ki pobranej z krwi lub wymazu z policz¬≠ka. Obie pr√≥b¬≠ki mogńÖ zostańá pobrane w przy¬≠chod¬≠ni oraz w domu. Wymaz moŇľe¬≠my pobrańá samodziel¬≠nie za pomocńÖ zestawu pobran¬≠iowego, a do pobra¬≠nia krwi potrzeb¬≠ne jest sko¬≠rzys¬≠tanie z usŇāu¬≠gi pielńôg¬≠niar¬≠ki mobil¬≠nej. Pobranie pr√≥b¬≠ki jest niein¬≠wazyjne i bezbolesne. Na wynik bada¬≠nia oczeku¬≠je sińô okoŇāo 6‚Äď7 tygodni.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz r√≥wnieŇľ:

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES ‚ÄĒ cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

mail