Przeskocz do tre艣ci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Rzadkie choroby metaboliczne

Do grupy chor贸b meta颅bol颅icznych zal颅icza si臋 kilka颅set chor贸b. W wielu przy颅pad颅kach maj膮 one uta颅jony prze颅bieg, poniewa偶 doty颅cz膮 niewiel颅kich cz膮steczek pro颅dukowanych w pro颅ce颅sie metab颅o颅liz颅mu. Choro颅by meta颅bol颅iczne prze颅wa偶nie wywo艂ane s膮 czyn颅nika颅mi gene颅ty颅czny颅mi. Zaburza颅j膮 one prac臋 orga颅niz颅mu, przez co mog膮 by膰 dla dzieci bard颅zo niebez颅pieczne. Jakie bada颅nia zro颅bi膰 i jak pom贸c dziecku? Wyja艣niamy!rzadkie choroby metaboliczne

  1. Choro颅by meta颅bol颅iczne u dzieci 鈥 czym s膮?
  2. Choro颅by meta颅bol颅iczne u dzieci 鈥 fenyloketonuria
  3. Rzad颅kie choro颅by meta颅bol颅iczne u dzieci 鈥 objawy
  4. Rzad颅kie choro颅by meta颅bol颅iczne u dzieci 鈥 bada颅nia genetyczne

Choroby metaboliczne u dzieci 鈥 czym s膮?

Ist颅niej膮 dwa rodza颅je chor贸b meta颅bol颅icznych 鈥 choro颅by meta颅bol颅iczne nabyte np. cukrzy颅ca oraz choro颅by wrod颅zone wywo艂ane czyn颅nika颅mi gene颅ty颅czny颅mi np. fenyloketonuria.

Choro颅by z gru颅by chor贸b meta颅bol颅icznych powodu颅j膮 niepraw颅id艂owo艣颅ci w funkcjonowa颅niu orga颅niz颅mu. Dzieciom, kt贸re boryka颅j膮 si臋 z taki颅mi choroba颅mi, braku颅je praw颅id艂owo dzi颅a艂a颅j膮颅cych enzym贸w, przez co sub颅stanc颅je pokar颅mowe nie mog膮 by膰 przetwarzane praw颅id艂owo. Skutkiem tego jest odk艂adanie si臋 w tkankach nieprzetwor颅zonych sub颅stancji, co uniemo偶li颅wia im praw颅id艂owe dzi颅a艂anie. Mo偶e to prowadz颅i膰 nawet do zaburzenia dzi颅a艂a颅nia m贸zgu oraz uk艂adu nerwowego.

Choro颅by meta颅bol颅iczne s膮 bard颅zo niebez颅pieczne, poniewa偶 cz臋s颅to rozwi颅ja颅j膮 si臋 po cichu. Nie objaw颅ia颅j膮 si臋 one w 偶aden charak颅terysty颅czny spos贸b. Dziecko wyda颅je si臋 by膰 zdrowe, a w jego orga颅nizmie trwa uszkadzanie narz膮d贸w. Diag颅noza choro颅by meta颅bol颅icznej jest trudna.

Choroby metaboliczne u dzieci 鈥 fenyloketonuria

Jed颅n膮 z chor贸b meta颅bol颅icznych jest feny颅loke颅tonuria, kt贸ra powodu颅je zaburze颅nie przetwarza颅nia feny颅loalaniny. Feny颅loalan颅i颅na jest aminok颅wasem, kt贸ry dostar颅czany jest przez mi臋颅so, ryby oraz nabi颅a艂. Jest to aminok颅was potrzeb颅ny do praw颅id艂owego funkcjonowa颅nia orga颅niz颅mu. Je艣li feny颅loalan颅i颅na nierzadkie choroby metaboliczne u dzieci zostanie przetwor颅zona, to jej nad颅mi颅ar od艂o偶y si臋 w m贸zgu dziec颅ka, co jest bard颅zo niebez颅pieczne. Dziecko z feny颅loke颅tonuri膮 nie rozwi颅ja si臋 praw颅id艂owo fizy颅cznie ani intelek颅tu颅al颅nie. Pojaw颅ia颅j膮 si臋 u nich tak偶e zaburzenia zachowania.

Feny颅loke颅tonuria powin颅na zosta膰 jak najszy颅b颅ciej rozpoz颅nana, poniewa偶 dla dziec颅ka gro藕ne jest nawet karmie颅nie pier颅si膮. Dziecko powin颅no stosowa膰 si臋 do spec颅jal颅nie u艂o偶onej diety, kt贸ra b臋dzie ubo颅ga w feny颅loalan颅in臋, ale b臋dzie zaw颅ier颅a艂a jej ilo艣颅ci potrzeb颅ne do praw颅id艂owego roz颅wo颅ju. Noworodek dodatkowo powinien by膰 dokarmi颅any mieszanka颅mi o niskiej zawarto艣颅ci fenyloalaniny.

Inne choro颅by meta颅bol颅iczne wys颅t臋pu颅j膮ce u dzieci to np. fruk颅tozemia, czyli zaburzenia przetwarza颅nia fruk颅tozy, cukrzy颅ca, czyli zbyt wysok颅ie st臋偶e颅nie glukozy we krwi oraz choro颅ba Gauchera, czyli odk艂adanie glukozy颅lo颅ce颅ramidu w kom贸rkach.

Rzadkie choroby metaboliczne u dzieci 鈥 objawy

Choro颅by meta颅bol颅iczne mog膮 mie膰 bard颅zo pod颅st臋p颅ny prze颅bieg. Cz臋s颅to nie objaw颅ia颅j膮 si臋 w 偶aden spos贸b lub objawy s膮 ma艂o charak颅terysty颅czne. Najcz臋st颅sze niespecy颅ficzne objawy to:genetyczne choroby metaboliczne

  • Wymio颅ty
  • Drgaw颅ki
  • Zaburzenia napi臋颅cia mi臋艣niowego
  • Nad颅mier颅na sen颅no艣膰, a nawet 艣pi膮czka
  • Zaburzenia roz颅wo颅ju intelek颅tu颅al颅nego 鈥 op贸藕nione osi膮颅ganie tzw. kamieni milowych

Diag颅nos颅ty颅ka choro颅by meta颅bol颅icznej w wieku noworod颅kowym daje mo偶li颅wo艣膰 zahamowa颅nia jej objaw贸w, a nawet cofni臋颅cia choro颅by. Jed颅nak cz臋s颅to objawy pojaw颅ia颅j膮 si臋 nawet po kilku lat颅ach i dopiero wtedy choro颅ba zosta颅je zdi颅ag颅no颅zowana. P贸藕niejsze objawy chor贸b meta颅bol颅icznych to:

  • Zaburzenia porusza颅nia 鈥 os艂a颅bi颅e颅nie lub zanik mi臋艣ni
  • Zaburzenia roz颅wo颅ju intelek颅tu颅al颅nego, a w tym objawy zaburze艅 ze spek颅trum autyzmu
  • Prob颅le颅my 偶o艂膮dkowo-jelitowe
  • Utrud颅nione lecze颅nie chor贸b metabolicznych.

Rzadkie choroby metaboliczne u dzieci 鈥 badania genetyczne

W przy颅pad颅ku chor贸b meta颅bol颅icznych u dzieci bard颅zo wa偶ne jest ich wczesne rozpoz颅nanie. W takiej sytu颅acji mo偶颅na szy颅bko wdro偶y膰 lecze颅nie, kt贸re zahamu颅je rozw贸j choro颅by. Szan颅s臋 na szy颅bkie wykrycie choro颅by daj膮 bada颅nia gene颅ty颅czne dziec颅ka. S膮 one zalecane:rzadkie choroby metaboliczne

Choro颅by meta颅bol颅iczne mog膮 by膰 wywo艂ane r贸偶ny颅mi niepraw颅id艂owo艣颅ci颅a颅mi w budowie gen贸w. Warto wi臋c wykon颅a膰 kom颅plek颅sowe badanie meta颅bol颅iczne, w kt贸rym anal颅izie pod颅dany zostanie ca艂y mate颅ri颅a艂 gene颅ty颅czny. Takim badaniem jest ekso颅mowy test WES, w kt贸rym sprawdza si臋 a偶 23 000 gen贸w. Jest to nowoczesne i wiary颅godne badanie. Test WES wykonu颅je si臋 za pomoc膮 tech颅nologii NGS rzadkie choroby metaboliczne u dzieci(Sek颅wencjonowa颅nia Nowej Gen颅er颅acji). Zale颅cana jest tak偶e rozsz颅er颅zona wer颅s颅ja bada颅nia WES 鈥 test WES pre颅mi颅um. W tym bada颅niu opr贸cz eksom贸w anal颅izie pod颅da颅je si臋 tak偶e wszys颅tkie poz颅nane przez medy颅cyn臋 introny. Nie anal颅izu颅je si臋 tych s艂a颅biej poz颅nanych, poniewa偶 mog艂o颅by to wywo艂a膰 b艂臋dy diag颅nos颅ty颅czne. W bada颅niu WES pre颅mi颅um mo偶颅na tak偶e pod颅da膰 anal颅izie wra偶li颅wo艣膰 pac颅jen颅ta na leki. Sprawdzane jest 89 sub颅stancji, kt贸re zna颅j颅du颅j膮 si臋 w 550 lekach np. prze颅ci颅w颅b贸lowych, prze颅ci颅wde颅presyjnych czy przeciwpadaczkowych.

Obie wer颅sje tes颅tu WES mo偶颅na wykon颅a膰 z dw贸ch rodza颅j贸w pr贸bek 鈥 pr贸b颅ki pobranej z krwi lub wymazu z policz颅ka. Obie pr贸b颅ki mog膮 zosta膰 pobrane w przy颅chod颅ni oraz w domu. Wymaz mo偶e颅my pobra膰 samodziel颅nie za pomoc膮 zestawu pobran颅iowego, a do pobra颅nia krwi potrzeb颅ne jest sko颅rzys颅tanie z us艂u颅gi piel臋g颅niar颅ki mobil颅nej. Pobranie pr贸b颅ki jest niein颅wazyjne i bezbolesne. Na wynik bada颅nia oczeku颅je si臋 oko艂o 6鈥7 tygodni.

Wi臋cej infor颅ma颅cji

Masz pyta颅nia odno艣nie bada艅 gene颅ty颅cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz r贸wnie偶:

Jakie bada颅nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES 鈥 cena

Padacz颅ka u dzieci

Bada颅nia na autyzm

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.