Przeskocz do tre艣ci
coloalert

Leczenie chor贸b metabolicznych

Choro颅by meta颅bol颅iczne to choro颅by spowodowane wadli颅wym prze颅biegiem reakcji meta颅bol颅icznych w orga颅nizmie. Lista chor贸b meta颅bol颅icznych jest bard颅zo d艂u颅ga i s膮 one bard颅zo zr贸偶ni颅cow颅ane. Prze颅bieg niek颅t贸rych mo偶e by膰 bard颅zo 艂agod颅ny, je艣li przestrze颅ga si臋 zale颅ce艅 lekarzy. Inne mog膮 by膰 powa偶nym zagro偶e颅niem dla zdrowia i skutkowa膰 nawet 艣mier颅ci膮. Choro颅by meta颅bol颅iczne s膮 wywo艂y颅wane przez r贸偶ne czyn颅ni颅ki i mog膮 inaczej si臋 objaw颅ia膰, dlat颅ego lec颅zone r贸wnie偶 s膮 w r贸偶ny spos贸b. Niek颅t贸re z nich s膮 wrod颅zone, wi臋c konieczne jest wyko颅nanie bada艅 gene颅ty颅cznych dziec颅ka, aby to potwierdzi膰.metaboliczne choroby

  1. Czym w艂a艣颅ci颅wie s膮 choro颅by metaboliczne?
  2. Jak mog膮 si臋 objaw颅ia膰 choro颅by meta颅bol颅iczne? Na co zwr贸颅ci膰 uwag臋?
  3. Wp艂yw diag颅nozy na lecze颅nie chor贸b metabolicznych
  4. Lecze颅nie wrod颅zonych chor贸b meta颅bol颅icznych a bada颅nia genetyczne

Czym w艂a艣ciwie s膮 choroby metaboliczne?

Przy颅czyn膮 chor贸b meta颅bol颅icznych s膮 niepraw颅id艂owo艣颅ci w proce颅sach zwi膮zanych z metab颅o颅lizmem. Metab颅o颅lizm to r贸偶norodne reakc颅je chemiczne, kt贸re zachodz膮 w naszym orga颅nizmie. Dostar颅cza颅j膮 one 鈥減ali颅wa鈥 do wszys颅t颅kich kom贸rek naszego cia艂a. Dzi臋颅ki pro颅ce颅som meta颅bol颅icznym mo偶e颅my funkcjonowa膰. Zadaniem metab颅o颅liz颅mu jest r贸wnie偶 niwelowanie szkodli颅wych i niebez颅piecznych sub颅stancji z orga颅niz颅mu. Sporo reakcji meta颅bol颅icznych wi膮偶e si臋 艣ci艣le ze sob膮. Tworz膮 one tzw. sza颅l颅ki przemi颅an, kt贸rych dzi颅a艂anie jest sek颅wen颅cyjne. Wszys颅tkie tkan颅ki r贸wnie偶 s膮 zale偶ne od pro颅ces贸w meta颅bol颅icznych- niek颅t贸re bardziej, a inne mniej, ale nie ma tkan颅ki, kt贸ra nie by艂a颅by pow颅i膮zana z metabolizmem.

Choro颅by meta颅bol颅iczne s膮 skutkiem niepraw颅id艂owego pro颅ce颅su reakcji meta颅bol颅icznej na dowol颅nym etapie. Mo偶e doj艣膰 do zatrzy颅ma颅nia danej reakcji chemicznej, co skutku颅je brakiem pow颅sta颅nia jej pro颅duk颅tu. Mo偶li颅wa jest r贸wnie偶 sytu颅ac颅ja odwrot颅na- zbyt du偶e gro颅madze颅nie si臋 pro颅duk颅tu wyj艣颅ciowego. Nie mo偶e wtedy doj艣膰 do jego dal颅szego przek颅sz颅ta艂颅ca颅nia. Jed颅na niepraw颅id艂owo艣膰 skutku颅je kole颅jny颅mi, wi臋c nawet ma艂e ubyt颅ki mog膮 spowodowa膰 ogromne kon颅sek颅wenc颅je. Choro颅ba meta颅bol颅icz颅na ma wi臋c wp艂yw na funkcjonowanie ca艂ego organizmu.genetyczne choroby metaboliczne

Choro颅by meta颅bol颅iczne do leczenia s膮 klasy颅fikowane ze wzgl臋颅du na czyn颅ni颅ki, kt贸re je wywo艂a艂y. Zaburzenia gene颅ty颅czne (mutac颅je w genach) wywo艂u颅j膮 choro颅by meta颅bol颅iczne wrod颅zone. Takie choro颅by to np. feny颅loke颅tonuria czy choro颅ba Gauschera. Wyr贸偶颅nia si臋 r贸wnie偶 choro颅by meta颅bol颅iczne nabyte, kt贸rych pod艂o偶e jest wie颅loczyn颅nikowe. Takie choro颅by to np. cukrzy颅ca czy osteo颅poroza. Prze颅bieg wrod颅zonych chor贸b meta颅bol颅icznych ma cz臋s颅to uta颅jony charak颅ter, wi臋c ich rozpoz颅nanie jest bard颅zo trudne. Cz臋s颅to zdarza si臋 w ich przy颅pad颅ku postaw颅ie颅nie b艂臋d颅nej diag颅nozy choro颅by meta颅bol颅icznej, co skutku颅je nieskutecznym lecze颅niem. Choro颅by te s膮 bard颅zo rzad颅ko rozpoz颅nawane we wczes颅nym etapie roz颅wo颅ju. Aktu颅al颅nie nau颅ka poz颅na艂a oko艂o 600 wrod颅zonych chor贸b meta颅bol颅icznych, kt贸rych pod艂o偶e jest znane.

Jak mog膮 si臋 objawia膰 choroby metaboliczne? Na co zwr贸ci膰 uwag臋?

Choro颅by meta颅bol颅iczne bard颅zo cz臋s颅to nie daj膮 偶ad颅nych objaw贸w. Cza颅sa颅mi nawet choro颅ba nie ujaw颅nia si臋 przez kil颅ka lat. Jed颅nak schorzenia te nie daj膮 objaw贸w widocznych, ale negaty颅wnie wp艂y颅wa颅j膮 na nasz orga颅nizm, poniewa偶 braku颅je mu lub ma on nad颅wy偶k臋 pewnej sub颅stancji. Je艣li choro颅ba zacznie si臋 objaw颅ia膰, to na pocz膮tku b臋d膮 to objawy ma艂o charak颅terysty颅czne, co utrud颅nia diag颅noz臋 choro颅by wrod颅zonej choro颅by meta颅bol颅icznej. Brak ich praw颅id艂owego rozpoz颅na颅nia uniemo偶li颅wia rozpocz臋颅cie skutecznego leczenia. To z kolei mo偶e mie膰 bard颅zo ci臋偶kie skut颅ki- niepe艂nosprawno艣膰 intelek颅tu颅al颅n膮 i fizy颅czn膮. W przy颅pad颅ku wys颅t膮pi颅enia niepoko颅j膮颅cych objaw贸w powin颅ni艣my zg艂osi膰 si臋 do lekarza rodzin颅nego, kt贸ry pok颅ieru颅je nas dalej. Martwi膰 nas powin颅ny takie objawy jak:badania metaboliczne

  • padacz颅ka (epilep颅s颅ja) i drgaw颅ki u dziecka
  • zaburzenia roz颅wo颅ju intelek颅tu颅al颅nego, kt贸re mog膮 r贸wnie偶 by膰 objawem zaburze艅 ze spek颅trum autyzmu
  • zaburzenia roz颅wo颅ju fizy颅cznego- niepe艂nosprawno艣膰 i zaburzenia napi臋颅cia mi臋艣niowego
  • prob颅le颅my gas颅tryczne np. kol颅ki i cz臋ste ule颅wanie u niemowl膮t
  • nad颅mier颅na sen颅no艣膰, a nawet zapad颅ni臋颅cie w 艣pi膮czk臋
  • b贸le niez颅nanego pochodzenia np. b贸le staw贸w oraz b贸le mi臋艣niowe

Wp艂yw diagnozy na leczenie chor贸b metabolicznych

Lecze颅nie choro颅by meta颅bol颅icznej rozpoczy颅na si臋 po praw颅id艂owym zdi颅ag颅no颅zowa颅niu schorzenia. Musi ono by膰 praw颅id艂owo dos颅tosowane do konkret颅nej choro颅by, aby nie zaszkodz颅i艂o pac颅jen颅towi.  Nie mo偶e颅my wyleczy膰 mutacji genu, kt贸ry wywo艂a艂 chorob臋, ale mo偶e颅my wp艂y颅wa膰 na funkcjonowanie wadli颅wego genu. Cz臋艣颅ci膮 leczenia chor贸b meta颅bol颅icznych jest r贸wnie偶 spec颅jal颅nie dopa颅sowana dieta. W dzieci tej wye颅lim颅i颅nowane s膮 sk艂ad颅ni颅ki, z kt贸rych przetworze颅niem orga颅nizm mo偶e mie膰 prob颅le颅my, co skutku颅je niegro颅madze颅niem si臋 w orga颅nizmie pac颅jen颅ta toksy颅cznych sub颅stancji. W przy颅pad颅ku dzieci boryka颅j膮颅cych si臋 z chorob膮 meta颅bol颅iczn膮 dieta mo偶e zni颅welowa膰 napady padaczkowe i drgaw颅ki oraz popraw颅i膰 intelek颅tu颅alne funkcjonowanie orga颅niz颅mu. Dieta suple颅men颅ta颅cyj颅na ma pozy颅ty颅wny wp艂yw na dzi颅a艂anie orga颅niz颅mu, poniewa偶 dostar颅cza ona sk艂ad颅nik贸w, kt贸rych orga颅nizm nie potrafi wyt颅worzy膰 np. bio颅tyny czy karnityny.badania metaboliczne u dzieci

Na przyk艂ad hemochro颅ma颅toza powodu颅je pobieranie z po偶y颅wienia zbyt du偶ej ilo艣颅ci 偶elaza. Powodu颅je to odk艂adanie si臋 偶elaza w narz膮颅dach wewn臋trznych, co je uszkadza i wywo艂u颅je niek颅t贸re schorzenia np. marsko艣膰 w膮tro颅by. Hemochro颅ma颅toz臋 leczy si臋 poprzez obni偶anie poziomu 偶elaza w orga颅nizmie. Inn膮 chorob膮 meta颅bol颅iczn膮 jest glikogenoza, przez kt贸r膮 w orga颅nizmie odk艂a颅da si臋 cuki颅er (gliko颅gen). Skutku颅je to uszkodze颅niem nerek, zahamowaniem wzros颅tu oraz prob颅le颅ma颅mi gas颅tryczny颅mi. Dieta stosowana przy tej choro颅bie jest ubo颅ga w cukry i w臋glowodany. Z kolei fruk颅tozemia to meta颅bol颅icz颅na choro颅ba wrod颅zona, kt贸ra powodu颅je nietol颅er颅ancj臋 fruk颅tozy, czyli cukru, kt贸ry pochodzi z warzyw i owoc贸w. Mo偶e ona powodowa膰 b贸le brzucha, biegun颅ki, a p贸藕niej uszkodzenia w膮tro颅by oraz 艣mier膰. Leczy si臋 j膮 za pomoc膮 wyk颅luczenia z diety warzyw i owoc贸w.

Leczenie wrodzonych chor贸b metabolicznych a badania genetyczne

Bada颅nia gene颅ty颅czne s膮 konieczne do postaw颅ienia praw颅id艂owej diag颅nozy w przy颅pad颅ku wrod颅zonych chor贸b meta颅bol颅icznych. S膮 one w stanie sprawdz颅i膰, kt贸ry gen je wywo艂u颅je nawet wtedy, gdy choro颅ba jeszcze si臋 nie objaw颅ia w 偶aden spos贸b. Wczesne zdi颅ag颅no颅zowanie choro颅by mo偶e zapo颅biec wielu skutkom np. nieod颅wracal颅nym zmi颅anom w narz膮颅dach. Dzi臋颅ki temu bard颅zo szy颅bko mo偶颅na dopa颅sowa膰 odpowied颅nie dla pac颅jen颅ta lecze颅nie. Najcz臋艣颅ciej jest to dieta elim颅i颅na颅cyj颅na lub suple颅men颅ta颅cyj颅na. Je艣li jed颅nak objawy choro颅by s膮 ju偶 widoczne, to odpowied颅nie lecze颅nie poz颅woli je zahamowa膰, aby choro颅ba przes颅ta艂a si臋 bardziej rozwija膰. leczenie chor贸b metabolicznych

W przy颅pad颅ku pode颅jrzenia choro颅by meta颅bol颅icznej najlepiej jest si臋 zde颅cy颅dowa膰 na badanie DNA. Warto wi臋c wybra膰 badanie WES lub jego rozsz颅er颅zon膮 wer颅sj臋- badanie WES pre颅mi颅um. S膮 to bada颅nia, kt贸re w jed颅nej anal颅izie sprawdza颅j膮 wszys颅tkie geny pod k膮tem mutacji, kt贸re mog膮 wywo艂y颅wa膰 choro颅by meta颅bol颅iczne. W bada颅niu anal颅i颅zowane s膮 23 000 gen贸w, z kt贸rych do dal颅szej anal颅izy wybier颅ane s膮 te, kt贸re najpraw颅dopodob颅niej wywo艂u颅j膮 objawy pac颅jen颅ta. Stan颅dar颅d颅owe badanie WES sprawdza eksony (cz臋艣颅ci genu, kt贸re kodu颅j膮 bia艂颅ka), a badanie WES pre颅mi颅um sprawdza eksony i intronyBadanie WES lub badanie WES pre颅mi颅um mo偶颅na przeprowadz颅i膰 za pomoc膮 pr贸b颅ki z krwi lub wymazu pobranego z policz颅ka pac颅jen颅ta. Wymaz z policz颅ka mo偶颅na pobra膰 nawet samodziel颅nie w domu. Wyko颅nanie pre颅cyzyjnych i szczeg贸艂owych bada艅 gene颅ty颅cznych skutku颅je praw颅id艂ow膮 diag颅noz膮, a ona daje szan颅s臋 na widoczne efek颅ty i nor颅malne 偶ycie.

Wi臋cej infor颅ma颅cji

Masz pyta颅nia odno艣nie bada艅 gene颅ty颅cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz te偶:

馃挏Bada颅nia immuno颅log颅iczne dzieci

馃挏Cz臋ste przez颅i臋颅bi颅enia

馃挏Brak odporno艣颅ci u dziecka

馃挏Jak wzmoc颅ni膰 uk艂ad immuno颅log颅iczny dziecka?

馃挏Mikro颅macierze badanie

馃挏Czy padacz颅ka jest dziedziczna?

Oce艅
mail