ūüćé Leczenie chor√≥b metabolicznych - dowiedŇļ sińô wińôcej! Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Leczenie chorób metabolicznych

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne to choro¬≠by spowodowane wadli¬≠wym prze¬≠biegiem reakcji meta¬≠bol¬≠icznych w orga¬≠nizmie. Lista chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych jest bard¬≠zo dŇāu¬≠ga i sńÖ one bard¬≠zo zr√≥Ňľni¬≠cow¬≠ane. Prze¬≠bieg niek¬≠t√≥rych moŇľe byńá bard¬≠zo Ňāagod¬≠ny, jeŇõli przestrze¬≠ga sińô zale¬≠ceŇĄ lekarzy. Inne mogńÖ byńá powaŇľnym zagroŇľe¬≠niem dla zdrowia i skutkowańá nawet Ňõmier¬≠cińÖ. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne sńÖ wywoŇāy¬≠wane przez r√≥Ňľne czyn¬≠ni¬≠ki i mogńÖ inaczej sińô objaw¬≠iańá, dlat¬≠ego lec¬≠zone r√≥wnieŇľ sńÖ w r√≥Ňľny spos√≥b. Niek¬≠t√≥re z nich sńÖ wrod¬≠zone, wińôc konieczne jest wyko¬≠nanie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dziec¬≠ka, aby to potwierdzińá.metaboliczne choroby

  1. Czym wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wie sńÖ choro¬≠by metaboliczne?
  2. Jak mogńÖ sińô objaw¬≠iańá choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne? Na co zwr√≥¬≠cińá uwagńô?
  3. WpŇāyw diag¬≠nozy na lecze¬≠nie chor√≥b metabolicznych
  4. Lecze­nie wrod­zonych chorób meta­bol­icznych a bada­nia genetyczne

Czym wŇāaŇõciwie sńÖ choroby metaboliczne?

Przy¬≠czynńÖ chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych sńÖ niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w proce¬≠sach zwińÖzanych z metab¬≠o¬≠lizmem. Metab¬≠o¬≠lizm to r√≥Ňľnorodne reakc¬≠je chemiczne, kt√≥re zachodzńÖ w naszym orga¬≠nizmie. Dostar¬≠cza¬≠jńÖ one ‚Äúpali¬≠wa‚ÄĚ do wszys¬≠t¬≠kich kom√≥rek naszego ciaŇāa. Dzińô¬≠ki pro¬≠ce¬≠som meta¬≠bol¬≠icznym moŇľe¬≠my funkcjonowańá. Zadaniem metab¬≠o¬≠liz¬≠mu jest r√≥wnieŇľ niwelowanie szkodli¬≠wych i niebez¬≠piecznych sub¬≠stancji z orga¬≠niz¬≠mu. Sporo reakcji meta¬≠bol¬≠icznych wińÖŇľe sińô ŇõciŇõle ze sobńÖ. TworzńÖ one tzw. sza¬≠l¬≠ki przemi¬≠an, kt√≥rych dzi¬≠aŇāanie jest sek¬≠wen¬≠cyjne. Wszys¬≠tkie tkan¬≠ki r√≥wnieŇľ sńÖ zaleŇľne od pro¬≠ces√≥w meta¬≠bol¬≠icznych- niek¬≠t√≥re bardziej, a inne mniej, ale nie ma tkan¬≠ki, kt√≥ra nie byŇāa¬≠by pow¬≠ińÖzana z metabolizmem.

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne sńÖ skutkiem niepraw¬≠idŇāowego pro¬≠ce¬≠su reakcji meta¬≠bol¬≠icznej na dowol¬≠nym etapie. MoŇľe dojŇõńá do zatrzy¬≠ma¬≠nia danej reakcji chemicznej, co skutku¬≠je brakiem pow¬≠sta¬≠nia jej pro¬≠duk¬≠tu. MoŇľli¬≠wa jest r√≥wnieŇľ sytu¬≠ac¬≠ja odwrot¬≠na- zbyt duŇľe gro¬≠madze¬≠nie sińô pro¬≠duk¬≠tu wyjŇõ¬≠ciowego. Nie moŇľe wtedy dojŇõńá do jego dal¬≠szego przek¬≠sz¬≠taŇā¬≠ca¬≠nia. Jed¬≠na niepraw¬≠idŇāowoŇõńá skutku¬≠je kole¬≠jny¬≠mi, wińôc nawet maŇāe ubyt¬≠ki mogńÖ spowodowańá ogromne kon¬≠sek¬≠wenc¬≠je. Choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na ma wińôc wpŇāyw na funkcjonowanie caŇāego organizmu.genetyczne choroby metaboliczne

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne do leczenia sńÖ klasy¬≠fikowane ze wzglńô¬≠du na czyn¬≠ni¬≠ki, kt√≥re je wywoŇāaŇāy. Zaburzenia gene¬≠ty¬≠czne (mutac¬≠je w genach) wywoŇāu¬≠jńÖ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne wrod¬≠zone. Takie choro¬≠by to np. feny¬≠loke¬≠tonuria czy choro¬≠ba Gauschera. Wyr√≥Ňľ¬≠nia sińô r√≥wnieŇľ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne nabyte, kt√≥rych podŇāoŇľe jest wie¬≠loczyn¬≠nikowe. Takie choro¬≠by to np. cukrzy¬≠ca czy osteo¬≠poroza. Prze¬≠bieg wrod¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych ma czńôs¬≠to uta¬≠jony charak¬≠ter, wińôc ich rozpoz¬≠nanie jest bard¬≠zo trudne. Czńôs¬≠to zdarza sińô w ich przy¬≠pad¬≠ku postaw¬≠ie¬≠nie bŇāńôd¬≠nej diag¬≠nozy choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej, co skutku¬≠je nieskutecznym lecze¬≠niem. Choro¬≠by te sńÖ bard¬≠zo rzad¬≠ko rozpoz¬≠nawane we wczes¬≠nym etapie roz¬≠wo¬≠ju. Aktu¬≠al¬≠nie nau¬≠ka poz¬≠naŇāa okoŇāo 600 wrod¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych, kt√≥rych podŇāoŇľe jest znane.

Jak mogńÖ sińô objawiańá choroby metaboliczne? Na co zwr√≥cińá uwagńô?

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne bard¬≠zo czńôs¬≠to nie dajńÖ Ňľad¬≠nych objaw√≥w. Cza¬≠sa¬≠mi nawet choro¬≠ba nie ujaw¬≠nia sińô przez kil¬≠ka lat. Jed¬≠nak schorzenia te nie dajńÖ objaw√≥w widocznych, ale negaty¬≠wnie wpŇāy¬≠wa¬≠jńÖ na nasz orga¬≠nizm, poniewaŇľ braku¬≠je mu lub ma on nad¬≠wyŇľkńô pewnej sub¬≠stancji. JeŇõli choro¬≠ba zacznie sińô objaw¬≠iańá, to na poczńÖtku bńôdńÖ to objawy maŇāo charak¬≠terysty¬≠czne, co utrud¬≠nia diag¬≠nozńô choro¬≠by wrod¬≠zonej choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej. Brak ich praw¬≠idŇāowego rozpoz¬≠na¬≠nia uniemoŇľli¬≠wia rozpoczńô¬≠cie skutecznego leczenia. To z kolei moŇľe mieńá bard¬≠zo cińôŇľkie skut¬≠ki- niepeŇānosprawnoŇõńá intelek¬≠tu¬≠al¬≠nńÖ i fizy¬≠cznńÖ. W przy¬≠pad¬≠ku wys¬≠tńÖpi¬≠enia niepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w powin¬≠niŇõmy zgŇāosińá sińô do lekarza rodzin¬≠nego, kt√≥ry pok¬≠ieru¬≠je nas dalej. Martwińá nas powin¬≠ny takie objawy jak:badania metaboliczne

  • padacz¬≠ka (epilep¬≠s¬≠ja) i drgaw¬≠ki u dziecka
  • zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego, kt√≥re mogńÖ r√≥wnieŇľ byńá objawem zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyzmu
  • zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju fizy¬≠cznego- niepeŇānosprawnoŇõńá i zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego
  • prob¬≠le¬≠my gas¬≠tryczne np. kol¬≠ki i czńôste ule¬≠wanie u niemowlńÖt
  • nad¬≠mier¬≠na sen¬≠noŇõńá, a nawet zapad¬≠nińô¬≠cie w ŇõpińÖczkńô
  • b√≥le niez¬≠nanego pochodzenia np. b√≥le staw√≥w oraz b√≥le mińôŇõniowe

WpŇāyw diagnozy na leczenie chor√≥b metabolicznych

Lecze¬≠nie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej rozpoczy¬≠na sińô po praw¬≠idŇāowym zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠niu schorzenia. Musi ono byńá praw¬≠idŇāowo dos¬≠tosowane do konkret¬≠nej choro¬≠by, aby nie zaszkodz¬≠iŇāo pac¬≠jen¬≠towi.  Nie moŇľe¬≠my wyleczyńá mutacji genu, kt√≥ry wywoŇāaŇā chorobńô, ale moŇľe¬≠my wpŇāy¬≠wańá na funkcjonowanie wadli¬≠wego genu. CzńôŇõ¬≠cińÖ leczenia chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych jest r√≥wnieŇľ spec¬≠jal¬≠nie dopa¬≠sowana dieta. W dzieci tej wye¬≠lim¬≠i¬≠nowane sńÖ skŇāad¬≠ni¬≠ki, z kt√≥rych przetworze¬≠niem orga¬≠nizm moŇľe mieńá prob¬≠le¬≠my, co skutku¬≠je niegro¬≠madze¬≠niem sińô w orga¬≠nizmie pac¬≠jen¬≠ta toksy¬≠cznych sub¬≠stancji. W przy¬≠pad¬≠ku dzieci boryka¬≠jńÖ¬≠cych sińô z chorobńÖ meta¬≠bol¬≠icznńÖ dieta moŇľe zni¬≠welowańá napady padaczkowe i drgaw¬≠ki oraz popraw¬≠ińá intelek¬≠tu¬≠alne funkcjonowanie orga¬≠niz¬≠mu. Dieta suple¬≠men¬≠ta¬≠cyj¬≠na ma pozy¬≠ty¬≠wny wpŇāyw na dzi¬≠aŇāanie orga¬≠niz¬≠mu, poniewaŇľ dostar¬≠cza ona skŇāad¬≠nik√≥w, kt√≥rych orga¬≠nizm nie potrafi wyt¬≠worzyńá np. bio¬≠tyny czy karnityny.badania metaboliczne u dzieci

Na przykŇāad hemochro¬≠ma¬≠toza powodu¬≠je pobieranie z poŇľy¬≠wienia zbyt duŇľej iloŇõ¬≠ci Ňľelaza. Powodu¬≠je to odkŇāadanie sińô Ňľelaza w narzńÖ¬≠dach wewnńôtrznych, co je uszkadza i wywoŇāu¬≠je niek¬≠t√≥re schorzenia np. marskoŇõńá wńÖtro¬≠by. Hemochro¬≠ma¬≠tozńô leczy sińô poprzez obniŇľanie poziomu Ňľelaza w orga¬≠nizmie. InnńÖ chorobńÖ meta¬≠bol¬≠icznńÖ jest glikogenoza, przez kt√≥rńÖ w orga¬≠nizmie odkŇāa¬≠da sińô cuki¬≠er (gliko¬≠gen). Skutku¬≠je to uszkodze¬≠niem nerek, zahamowaniem wzros¬≠tu oraz prob¬≠le¬≠ma¬≠mi gas¬≠tryczny¬≠mi. Dieta stosowana przy tej choro¬≠bie jest ubo¬≠ga w cukry i wńôglowodany. Z kolei fruk¬≠tozemia to meta¬≠bol¬≠icz¬≠na choro¬≠ba wrod¬≠zona, kt√≥ra powodu¬≠je nietol¬≠er¬≠ancjńô fruk¬≠tozy, czyli cukru, kt√≥ry pochodzi z warzyw i owoc√≥w. MoŇľe ona powodowańá b√≥le brzucha, biegun¬≠ki, a p√≥Ňļniej uszkodzenia wńÖtro¬≠by oraz Ňõmierńá. Leczy sińô jńÖ za pomocńÖ wyk¬≠luczenia z diety warzyw i owoc√≥w.

Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych a badania genetyczne

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne sńÖ konieczne do postaw¬≠ienia praw¬≠idŇāowej diag¬≠nozy w przy¬≠pad¬≠ku wrod¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych. SńÖ one w stanie sprawdz¬≠ińá, kt√≥ry gen je wywoŇāu¬≠je nawet wtedy, gdy choro¬≠ba jeszcze sińô nie objaw¬≠ia w Ňľaden spos√≥b. Wczesne zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie choro¬≠by moŇľe zapo¬≠biec wielu skutkom np. nieod¬≠wracal¬≠nym zmi¬≠anom w narzńÖ¬≠dach. Dzińô¬≠ki temu bard¬≠zo szy¬≠bko moŇľ¬≠na dopa¬≠sowańá odpowied¬≠nie dla pac¬≠jen¬≠ta lecze¬≠nie. NajczńôŇõ¬≠ciej jest to dieta elim¬≠i¬≠na¬≠cyj¬≠na lub suple¬≠men¬≠ta¬≠cyj¬≠na. JeŇõli jed¬≠nak objawy choro¬≠by sńÖ juŇľ widoczne, to odpowied¬≠nie lecze¬≠nie poz¬≠woli je zahamowańá, aby choro¬≠ba przes¬≠taŇāa sińô bardziej rozwijańá. leczenie chor√≥b metabolicznych

W przy¬≠pad¬≠ku pode¬≠jrzenia choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej najlepiej jest sińô zde¬≠cy¬≠dowańá na badanie DNA. Warto wińôc wybrańá badanie WES lub jego rozsz¬≠er¬≠zonńÖ wer¬≠sjńô- badanie WES pre¬≠mi¬≠um. SńÖ to bada¬≠nia, kt√≥re w jed¬≠nej anal¬≠izie sprawdza¬≠jńÖ wszys¬≠tkie geny pod kńÖtem mutacji, kt√≥re mogńÖ wywoŇāy¬≠wańá choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. W bada¬≠niu anal¬≠i¬≠zowane sńÖ 23 000 gen√≥w, z kt√≥rych do dal¬≠szej anal¬≠izy wybier¬≠ane sńÖ te, kt√≥re najpraw¬≠dopodob¬≠niej wywoŇāu¬≠jńÖ objawy pac¬≠jen¬≠ta. Stan¬≠dar¬≠d¬≠owe badanie WES sprawdza eksony (czńôŇõ¬≠ci genu, kt√≥re kodu¬≠jńÖ biaŇā¬≠ka), a badanie WES pre¬≠mi¬≠um sprawdza eksony i intronyBadanie WES lub badanie WES pre¬≠mi¬≠um moŇľ¬≠na przeprowadz¬≠ińá za pomocńÖ pr√≥b¬≠ki z krwi lub wymazu pobranego z policz¬≠ka pac¬≠jen¬≠ta. Wymaz z policz¬≠ka moŇľ¬≠na pobrańá nawet samodziel¬≠nie w domu. Wyko¬≠nanie pre¬≠cyzyjnych i szczeg√≥Ňāowych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych skutku¬≠je praw¬≠idŇāowńÖ diag¬≠nozńÖ, a ona daje szan¬≠sńô na widoczne efek¬≠ty i nor¬≠malne Ňľycie.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz teŇľ:

ūüíúBada¬≠nia immuno¬≠log¬≠iczne dzieci

ūüíúCzńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia

ūüíúBrak odpornoŇõ¬≠ci u dziecka

ūüíúJak wzmoc¬≠nińá ukŇāad immuno¬≠log¬≠iczny dziecka?

ūüíúMikro¬≠macierze badanie

ūüíúCzy padacz¬≠ka jest dziedziczna?

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.