ūüćŹ Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej - sprawdŇļ! Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej ‚Äď chorobńô moŇľna szybko zidentyfikowańá dzińôki badaniom genetycznym

Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej oznacza konkretne okreŇõle¬≠nie, jakie zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne wys¬≠tńÖpiŇāy u pac¬≠jen¬≠ta. Same objawy nie wystar¬≠czńÖ, by ziden¬≠ty¬≠fikowańá typ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej. Dopiero na pod¬≠staw¬≠ie diag¬≠nozy lekarz moŇľe wdroŇľyńá praw¬≠idŇāowe lecze¬≠nie. Kluc¬≠zowńÖ rolńô w tym pro¬≠ce¬≠sie odgry¬≠wa¬≠jńÖ bada¬≠nia genetyczne.Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej

Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej ‚Äď co warto wiedzieńá na ten temat:

  1. Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej ‚Äď jak sińô jńÖ stawia?
  2. Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej powin¬≠na opier¬≠ańá sińô o wyni¬≠ki badaŇĄ genetycznych
  3. Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej ‚Äď jakie objawy mogńÖ wskazy¬≠wańá na wrod¬≠zone zaburzenia metaboliczne?
  4. Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej jest waŇľ¬≠na takŇľe w kon¬≠tekŇõ¬≠cie szczepieŇĄ profilaktycznych
  5. Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej ‚Äď lecze¬≠nie chor√≥b metabolicznych

ūüćé Diagnoza choroby metabolicznej ‚Äď jak sińô jńÖ stawia?

Wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne to gru¬≠pa okoŇāo 600 chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re mogńÖ dŇāu¬≠go rozwi¬≠jańá sińô bezob¬≠ja¬≠wowo. Mimo Ňľe nowo nar¬≠o¬≠d¬≠zony maluch bńôdzie miaŇā praw¬≠idŇāowe wyni¬≠ki w skali Apgar i w cińÖgu kilku pier¬≠wszych miesińô¬≠cy lub nawet lat nic nie bńôdzie wskazy¬≠wańá na prob¬≠le¬≠my ze zdrowiem, w jego orga¬≠nizmie moŇľe sińô rozwi¬≠jańá niebez¬≠pieczne schorze¬≠nie. PowikŇāa¬≠nia nielec¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych sńÖ bard¬≠zo powaŇľne ‚Äď schorzenia te sńÖ odpowiedzialne za uszkodzenia w ukŇāadzie ner¬≠wowych i mogńÖ odpowiadańá za ata¬≠ki padacz¬≠ki, wywoŇāańá ŇõpińÖczkńô lub nawet doprowadz¬≠ińá do cińôŇľkiej niepeŇānosprawnoŇõ¬≠ci umysŇāowej oraz fizycznej.

Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej ma na celu ziden¬≠ty¬≠fikowanie dokŇāad¬≠nego typu schorzenia meta¬≠bol¬≠icznego. Wykonu¬≠je sińô jńÖ w dw√≥ch sytu¬≠ac¬≠jach ‚Äď po zauwaŇľe¬≠niu niepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w lub przy pode¬≠jrze¬≠niu choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej (np. na pod¬≠staw¬≠ie wywiadu rodzin¬≠nego). Dopiero na pod¬≠staw¬≠ie diag¬≠nozy lekarz moŇľe wprowadz¬≠ińá u maŇāego pac¬≠jen¬≠ta praw¬≠idŇāowe leczenie.

ūüćé Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierańá sińô o wyniki badaŇĄ genetycznych

Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej zaczy¬≠na sińô czńôs¬≠to od badaŇĄ kierunk¬≠owych. SńÖ to bada¬≠nia bio¬≠chemiczne wykony¬≠wane z krwi i moczu. Bada¬≠nia te diagnostyka chor√≥b metabolicznychjed¬≠nak nie zawsze sńÖ wymierne ‚Äď z ich pomocńÖ nie da sińô wyk¬≠luczyńá wszys¬≠t¬≠kich znanych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych ani teŇľ poz¬≠nańá bezpoŇõred¬≠niej przy¬≠czyny wrod¬≠zonych zaburzeŇĄ metab¬≠o¬≠liz¬≠mu, czyli zmi¬≠an w genach. Dodatkowe ograniczenia to fakt, iŇľ poziom sub¬≠stancji chemicznych w orga¬≠nizmie moŇľe sińô wahańá pod wpŇāy¬≠wem r√≥Ňľnych czyn¬≠nik√≥w i tym  samym ‚Äď faŇās¬≠zowańá wyni¬≠ki bada¬≠nia bio¬≠chemicznego. Z tego teŇľ powodu, przy pode¬≠jrze¬≠niu choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej, powin¬≠ny byńá wykony¬≠wane przede wszys¬≠tkim bada¬≠nia genetyczne.

Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej za pomocńÖ badaŇĄ DNA pozwala szy¬≠bko zwery¬≠fikowańá pode¬≠jrze¬≠nie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej. MoŇľli¬≠woŇõ¬≠ci wsp√≥Ňāczes¬≠nej gene¬≠ty¬≠ki sńÖ bard¬≠zo duŇľe ‚Äď na pod¬≠staw¬≠ie jed¬≠nej maŇāej pr√≥b¬≠ki krwi i badaŇĄ wykony¬≠wanych tech¬≠nologińÖ NGS (Sek¬≠wencjonowanie Najnowszej Gen¬≠er¬≠acji) moŇľ¬≠na zwery¬≠fikowańá ryzyko roz¬≠wo¬≠ju wszys¬≠t¬≠kich znanych wrod¬≠zonych chor√≥b metabolicznych.

Bada¬≠nia takie jak np. test WES (najsz¬≠er¬≠sze badanie DNA wyko¬≠rzys¬≠tu¬≠jńÖce tech¬≠nologińô NGS) pozwala¬≠jńÖ na przeskanowanie gen√≥w pac¬≠jen¬≠ta pod kńÖtem wszys¬≠t¬≠kich mutacji zwińÖzanych z choroba¬≠mi meta¬≠bol¬≠iczny¬≠mi. Wynik bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego jest waŇľny przez caŇāe Ňľycie i moŇľ¬≠na go inter¬≠pre¬≠towańá wielokrot¬≠nie w przyszŇāoŇõ¬≠ci. JeŇõli u pac¬≠jen¬≠ta pojaw¬≠ińÖ sińô w przyszŇāoŇõ¬≠ci nowe objawy lub medy¬≠cy¬≠na odkry¬≠je innńÖ mutacjńô odpowiedzial¬≠nńÖ za danńÖ chorobńô, lekarz moŇľe w opar¬≠ciu o tńô wiedzńô poprawnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá schorzenie.

Badanie WES wykonu¬≠je sińô takŇľe w celu ziden¬≠ty¬≠fikowa¬≠nia innych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych ‚Äď na Ňľycze¬≠nie pac¬≠jen¬≠ta na wyniku moŇľe sińô pojaw¬≠ińá raport doty¬≠czńÖ¬≠cy wszys¬≠t¬≠kich wykry¬≠tych schorzeŇĄ, a nie tylko chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych. Test jest pomo¬≠cy w diagnostyce

  • objaw√≥w ze spek¬≠trum autyzmu;
  • padaczek i innych zaburzeŇĄ neurologicznych;
  • zaburzeŇĄ zwińÖzanych z ukŇāa¬≠dem immunologicznym;
  • gene¬≠ty¬≠cznie uwarunk¬≠owanych prob¬≠lem√≥w ortopedycznych;
  • cech dys¬≠mor¬≠fii
  • i wielu innych przy¬≠padŇāoŇõ¬≠ci o podŇāoŇľu genetycznym.

ūüćé Diagnoza choroby metabolicznej ‚Äď jakie objawy mogńÖ wskazywańá na wrodzone zaburzenia metaboliczne?

SkńÖd wiado¬≠mo, czy u dziec¬≠ka lub oso¬≠by dorosŇāej koniecz¬≠na jest diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej? PoczńÖtkowe objawy chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych mogńÖ byńá bard¬≠zo niespecy¬≠ficzne, mogńÖ sińô one pojaw¬≠ińá bard¬≠zo p√≥Ňļno, np. w wieku kilku lat.diagnostyka chor√≥b metabolicznych

U chorego mogńÖ wystńÖpińá:

  • drgaw¬≠ki;
  • nad¬≠mier¬≠na sen¬≠noŇõńá lub nawet ŇõpińÖczka;
  • prob¬≠le¬≠my ŇľoŇāńÖdkowo-jelitowe;
  • zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego;
  • zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego (w tym takŇľe objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu i Aspergera).

Wykrycie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej na etapie pier¬≠wszych objaw√≥w, np. juŇľ w wieku noworod¬≠kowym lub niemowlńô¬≠cym daje szan¬≠sńô na zatrzy¬≠manie choro¬≠by. Czńôs¬≠to moŇľli¬≠we jest nawet cofnińô¬≠cie niek¬≠t√≥rych objaw√≥w.

ūüćé Diagnoza choroby metabolicznej jest waŇľna takŇľe w kontekŇõcie szczepieŇĄ profilaktycznych

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne mogńÖ sińô ujaw¬≠ni¬≠ańá pod wpŇāy¬≠wem spoŇľy¬≠wa¬≠nia konkret¬≠nych pro¬≠duk¬≠t√≥w, kt√≥rych orga¬≠nizm chorego nie potrafi metab¬≠o¬≠li¬≠zowańá. W przy¬≠pad¬≠ku pac¬≠jen¬≠t√≥w z fruk¬≠tozemińÖ jest to fruk¬≠toza, nato¬≠mi¬≠ast chorzy na feny¬≠loke¬≠tonurińô nie mogńÖ przyj¬≠mowańá artykuŇā√≥w spoŇľy¬≠w¬≠czych oraz pro¬≠duk¬≠t√≥w leczniczych zaw¬≠ier¬≠a¬≠jńÖ¬≠cych aspar¬≠tam i fenyloalaninńô.diagnostyka metaboliczna

Objawy chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych moŇľe nasil¬≠ińá takŇľe sil¬≠ny bodziec dla orga¬≠niz¬≠mu, taki jak wyso¬≠ka gorńÖcz¬≠ka w prze¬≠biegu infekcji lub szczepi¬≠e¬≠nie. Wiedza o genie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej pozwala rodz¬≠i¬≠com  i lekar¬≠zowi odpowied¬≠nio przy¬≠go¬≠towańá chorego do poda¬≠nia szczepi¬≠enia. Diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej ma wińôc na celu r√≥wnieŇľ uniknińô¬≠cie cińôŇľ¬≠kich objaw√≥w, kt√≥re mogńÖ byńá mylone z niepoŇľńÖ¬≠danym odczynem poszczepiennym.

ūüćé Diagnoza choroby metabolicznej ‚Äď leczenie chor√≥b metabolicznych

Gdy zostanie juŇľ postaw¬≠iona diag¬≠noza wrod¬≠zonej choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej, moŇľ¬≠na wdroŇľyńá odpowied¬≠nie lecze¬≠nie. W wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci przy¬≠pad¬≠k√≥w opiera sińô ono na indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nie dobranej, restryk¬≠cyjnej diecie elim¬≠i¬≠na¬≠cyjnej. PrzykŇāad¬≠owo, u pac¬≠jen¬≠ta z fruk¬≠tozemińô naleŇľy wye¬≠lim¬≠i¬≠nowańá z diety cuki¬≠er ‚Äď fruk¬≠tozńô. Nie powinien on spoŇľy¬≠wańá owoc√≥w oraz niek¬≠t√≥rych warzyw.

Niek¬≠t√≥re choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne mogńÖ wyma¬≠gańá suple¬≠men¬≠tacji. Dobrym przykŇāa¬≠dem jest niedob√≥r kar¬≠ni¬≠tyny. Pac¬≠jent z tńÖ chorobńÖ meta¬≠bol¬≠icznńÖ powinien przyj¬≠mowańá suple¬≠men¬≠ty z kar¬≠ni¬≠tynńÖ. Dzińô¬≠ki temu jego rozw√≥j bńôdzie prze¬≠b¬≠ie¬≠gaŇā normalnie. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne sńÖ nieza¬≠stńÖ¬≠pi¬≠one u pac¬≠jen¬≠t√≥w, u kt√≥rych wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ zr√≥Ňľni¬≠cow¬≠ane i niespecy¬≠ficzne objawy. Dzińô¬≠ki nim moŇľ¬≠na wyz¬≠naczyńá odpowied¬≠nińÖ dla danego przy¬≠pad¬≠ku ŇõcieŇľkńô diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznńÖ. Badanie WES, dzińô¬≠ki temu, Ňľe anal¬≠izu¬≠je wszys¬≠tkie geny jed¬≠noczeŇõnie, to najszyb¬≠szy spos√≥b na znalezie¬≠nie przy¬≠czyny choro¬≠by w genach. Dzińô¬≠ki wyko¬≠na¬≠niu tes¬≠tu gene¬≠ty¬≠cznego pac¬≠jent nie musi prze¬≠chodz¬≠ińá przez tzw. odyse¬≠jńô diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznńÖ. Test warto wykon¬≠ańá zar√≥wno u dzieci z pier¬≠wszy¬≠mi objawa¬≠mi lub pode¬≠jrze¬≠niem wrod¬≠zonej choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej (np. u dzieci, u kt√≥rych w rodzinie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowano wrod¬≠zonńÖ chorobńô meta¬≠bol¬≠icznńÖ), jak i u zdrowego noworod¬≠ka ‚Äď jako badanie pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne. Dzińô¬≠ki temu rodz¬≠ice zysku¬≠jńÖ szan¬≠sńô na wyprzedze¬≠nie objaw√≥w choro¬≠by i ura¬≠towanie roz¬≠wo¬≠ju swo¬≠jej pociechy.

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.