Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Drgawki u dzieci

Poję­cie „drgaw­ki” oznacza nagłe skur­cze mięśni pojaw­ia­jące się mimowol­nie. W tym cza­sie może dojść nawet do zaburzeń świado­moś­ci bądź wymiotów. Drgaw­ki pow­sta­ją, kiedy dochodzi do pewnych niepraw­idłowych wyład­owań między neu­ron­a­mi. Drgaw­ki u dziec­ka mają różne przy­czyny i trwa­ją one zwyk­le kil­ka min­ut. Skur­cze niekoniecznie muszą obe­j­mować całe ciało, ale mogą nawet tylko poje­dyncze palce.drgawki u dziecka

  1. Napady drgawek u dzieci – przyczyny
  2. Drgaw­ki u dziec­ka a kon­sul­tac­ja z lekarzem
  3. Drgaw­ki u dziec­ka – wyk­lucze­nie wrod­zonej choro­by metabolicznej
  4. Napady drgawek u dzieci a diag­nos­ty­ka genetyczna
  5. Drgaw­ki i noworod­ków oraz dzieci – dostęp­ne bada­nia genetyczne

Napady drgawek u dzieci – przyczyny

Drgaw­ki u dzieci pow­sta­ją poprzez niepraw­idłowe dzi­ałanie układu ner­wowego oraz mózgu. Najczęś­ciej wys­tępu­ją one pod­czas wysok­iej tem­per­atu­ry – gorącz­ki. Tego typu reakc­ja na gorączkę mija z wiekiem i wiąże się z tym, iż orga­nizm nie potrafi odpowied­nio zareagować na dzi­ałanie wysok­iej temperatury.

Istotne jest, że napady drgawek u dzieci mogą być wywołane zakaże­niem wiru­sowym bądź bak­teryjnym ataku­ją­cym układ ner­wowy. Drgaw­ki u dziec­ka pow­sta­ją również poprzez urazy mechan­iczne mózgu i niedotle­nie­nie mózgu. Pon­ad­to mogą one stanow­ić objaw poważniejszych schorzeń, w tym cukrzy­cy albo padaczki.

Warto zwró­cić uwagę też na fakt, że drgaw­ki u dziec­ka pojaw­ia­ją się m.in. pod­czas prze­biegu wrod­zonych chorób meta­bol­icznych. Ten pier­wszy i charak­terysty­czny objaw może wyma­gać wyko­na­nia szy­bkiej diag­nos­ty­ki,  a następ­nie wdroże­nie leczenia. Dzię­ki wczes­nej diag­nozie choro­by meta­bol­icznej moż­na wpłynąć na dal­szy rozwój oraz zapo­bieg­nię­cie jakimkol­wiek ciężkim powikłaniom.

Drgawki u dziecka a konsultacja z lekarzem

Napady drgawek u dzieci zwyk­le wiążą się z wysoką tem­per­aturą pod­czas prze­biegu infekcji. Należy niezwłocznie poin­for­mować o tym pedi­atrę. Na tej pod­staw­ie będzie on mógł rozpocząć diag­nos­tykę ukierunk­owaną na poważniejsze przy­czyny napadów drgawek, a także ewen­tu­al­nego rozpoz­na­nia padacz­ki. W każdym przy­pad­ku trze­ba wykon­ać jeszcze pod­sta­wowe bada­nia krwi dziecka.napady drgawek u dzieci

Dodatkowo zale­ca się wyko­nanie takich badań jak: EEG, obra­zowe, w tym tomo­graf i badań gene­ty­cznych na padaczkę. Chorób meta­bol­icznych nie moż­na zdi­ag­no­zować tylko na pod­staw­ie pod­sta­wowego bada­nia krwi. Są one spowodowane zmi­ana­mi zachodzą­cy­mi w genach dziec­ka, zatem sprawdze­nie ich bezpośred­niej przy­czyny poz­woli na postaw­ie­nie właś­ci­wej diag­nozy, a następ­nie wdroże­nie odpowied­niego leczenia. Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne wśród dzieci najczęś­ciej leczy się dietą, dlat­ego warto wprowadz­ić ją jak najw­cześniej. W innym przy­pad­ku może dojść nawet do nieod­wracal­nych uszkodzeń zachodzą­cych w układzie ner­wowym dziecka.

Niezwyk­le ważne jest zro­bi­e­nie wszys­tkiego co możli­we, aby poz­nać konkret­ną przy­czynę drgawek u dzieci. Wyni­ka to z fak­tu, że od przy­czyny ataków zależy sposób leczenia małego pac­jen­ta. To jest istotne zwłaszcza w przy­pad­ku padacz­ki u dzieci, gdzie trze­ba wdrożyć lecze­nie far­mako­log­iczne. Po dobra­niu właś­ci­wych leków w więk­szoś­ci przy­pad­kach moż­na znacznie przyspieszyć, jak również uniknąć niepożą­danych objawów i przyspieszyć efek­ty­wność wprowad­zonego leczenia.

Warto zwró­cić też uwagę na stosowanie wybranych leków, jak np. w zes­pole Dravet, którym jest zespół gene­ty­czny powodu­ją­cy ata­ki padacz­ki wśród małych pac­jen­tów. Dziecko może bowiem sko­rzys­tać z przysługu­jącej refun­dacji dopiero wtedy, kiedy choro­ba zostanie potwierdzona.

Drgawki u dziecka – wykluczenie wrodzonej choroby metabolicznej

Drgaw­ki u niemowląt, jak i u dzieci są diag­no­zowane po tym, kiedy charak­terysty­czne ata­ki pojaw­iły się min­i­mum dwa razy.

Bada­nia gene­ty­czne padacz­ki są na tyle ważne, że nie wol­no ich pom­inąć pod­czas diag­no­zowa­nia epilep­sji wśród dzieci. Na ich pod­staw­ie moż­na na 100% wyk­luczyć wszelkie niebez­pieczne wrod­zone choro­by meta­bol­iczne oraz inne gene­ty­czne przy­czyny napadów.

Napady drgawek u dzieci a diagnostyka genetyczna

Dzię­ki ziden­ty­fikowanym zmi­anom w genach wywołu­ją­cych drgaw­ki u niemowląt oraz dzieci moż­na indy­wid­u­al­nie i celowo dobrać właś­ci­we leki, a w przy­pad­ku chorób meta­bol­icznych – wprowadz­ić dietę bądź suple­men­tację. Padacz­ka u dzieci może być wywołana poprzez wiele schorzeń gene­ty­cznych, takich jak:drgawki u niemowląt

  • zespół Dravet, który wywołu­je częs­to wczes­ną padaczkę u noworodków,
  • stward­nie­nie guzowate,
  • zespół Ret­ta,
  • gru­pa wrod­zonych chorób meta­bol­icznych u dzieci, spośród których moż­na wskazać aż na praw­ie 600 rodzajów.

Bada­nia gene­ty­czne na epilep­sję u dzieci umożli­wia­ją szy­bkie sprawdze­nie czy przy­czyną padacz­ki są zachodzące zmi­any w genach.

Przeprowadze­nie badań gene­ty­cznych jest przede wszys­tkim zale­cane w sytu­acji, w której:

  • spec­jal­ista nie potrafi przy­porząd­kować wys­tępu­ją­cych drgawek u dziec­ka do jakiegokol­wiek klasy­cznego zespołu,
  • dostrze­ga się brak pozy­ty­wnej reakcji mimo leczenia farmakologicznego,
  • napady drgawek stale postępują,
  • dziecko ma inne objawy, które nie są związane z ukła­dem nerwowym,
  • w rodzinie wys­tępowały już gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne lub inne zaburzenia genetyczne.

Drgawki i noworodków oraz dzieci – dostępne badania genetyczne

W celu poz­na­nia przy­czyny padacz­ki u dzieci zale­ca się wyko­nanie bada­nia WES. Ten test gene­ty­czny anal­izu­je wszys­tkie geny adek­wat­nie pod kątem wys­tępu­ją­cych niepoko­ją­cych objawów. Do jego przeprowadzenia wyko­rzys­tu­je się tech­nologię NGS pole­ga­jącą na sek­wencjonowa­niu nowej gen­er­acji. Na jej pod­staw­ie moż­na wykryć nawet najbardziej rzad­kie zmi­any w genach danego dziec­ka, które mogą prowadz­ić do wys­tąpi­enia objawów.drgawki u dziecka

Badanie WES jest wykony­wane wyłącznie indy­wid­u­al­nie, nato­mi­ast geny są anal­i­zowane adek­wat­nie pod kątem dostrzeżonych objawów i pod kątem ryzy­ka zachorowa­nia na nieu­jawnione schorzenia. Zamy­ka ono gene­ty­czną diag­nos­tykę padacz­ki, bo sprawdza wszys­tkie poz­nane ludzkie geny – ok. 23 000.

Stan­dar­d­owy test WES anal­izu­je wyłącznie najlepiej jak dotąd poz­naną część DNA – eksony. Jest ono pre­cyzyjne, gdyż każdy gen jest sprawdzany aż kilka­dziesiąt razy. Na pod­staw­ie uzyskanego wyniku, gene­tyk może postaw­ić właś­ci­wą diag­nozę pewnej choro­by i wybrać dal­sze leczenie.

Badanie WES PREMIUM to rozsz­er­zony zakres tes­tu. Sprawdza ono jeszcze zmi­any zachodzące w intronach. Istotne jest to, iż anal­iza doty­czy wyłącznie zmi­an  w intronach, których dzi­ałanie zostało dobrze poz­nane, a następ­nie opisane, ponieważ mogą one wpły­wać na diag­nozę pac­jen­ta. Pomi­ja się tylko tę część intronów, których dzi­ała­nia nau­ka jeszcze nie zinterpretowała.

WES PREMIUM daje najwięk­szą szan­sę na poz­nanie właś­ci­wej przy­czyny zdrowot­nych prob­lemów, a potem wprowadze­nie leczenia w możli­wie najszyb­szym cza­sie. Każ­da zmi­ana w genie jest dodatkowo sprawdzana aż pon­ad 100 razy. To najnowocześniejsze oraz najbardziej pre­cyzyjne badanie gene­ty­czne, które warto wykonać.napady drgawek u dzieci

Inną zaletą tego pole­canego bada­nia jest badanie wrażli­woś­ci na leki. Sprawdza się w nim wrażli­wość danego pac­jen­ta aż na 89 sub­stanc­jach leczniczych zawartych w pon­ad 550 lekach na naszym rynku. Spośród nich moż­na wskazać na leki prze­ci­w­bólowe, które są stosowane w lecze­niu padacz­ki, jak również zaburzeń neu­ro­log­icznych, psy­chi­a­tryczne, kar­di­o­log­iczne czy też znieczulające.

Innym zale­canym badaniem, ale o węższym zakre­sie jest tzw. pan­el NGS. Anal­izu­je on 132 wybrane geny, które są uznawane za najczęst­szą przy­czynę padaczek.

Decy­du­jąc się na badanie WES, warto zwró­cić uwagę na uzyskane przez lab­o­ra­to­ri­um cer­ty­fikaty. Są one niezwyk­le ważne, ponieważ wskazu­ją na stosowanie pro­ce­dur przed dane lab­o­ra­to­ri­um, dzię­ki czemu uzysku­je się wiary­god­ność wyników.

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań na padaczkę?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedziczna?

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.