Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Leki na padaczkę

Jakie leki na padaczkę są obec­nie dostęp­ne i jak one dzi­ała­ją? Kiedy należy wdrożyć leki na epilep­sję? Jakie są charak­terysty­czne skut­ki uboczne po zas­tosowa­niu leków na padaczkę?

Padacz­ka doty­czy praw­ie 1% pop­u­lacji. Mogło­by się wydawać, że to mała licz­ba, jed­nakże wskaźnik ogrom­ny! Trze­ba pamię­tać, iż leki na padaczkę w każdym przy­pad­ku są dobier­ane w indy­wid­u­al­ny sposób. Poz­na­jąc przy­czyny epilep­sji możli­wy właś­ci­wy dobór leków na tę chorobę, a zwłaszcza wtedy, gdy jest to przy­czy­na gene­ty­cz­na. Sza­cu­je się, że tak może być aż w 60% przy­pad­ków padaczki.

Leki na padaczkę, mimo że nie wyleczą całkowicie przy­czyny tej choro­by to mogą ją skutecznie zmin­i­mal­i­zować bądź wyciszyć utrud­ni­a­jące funkcjonowanie napady drgawek. To bard­zo ważne, jeśli z padaczką zma­ga się dziecko. Następ­ne napady mogą pog­a­rszać jego stan układu ner­wowego, co może dodatkowo prowadz­ić do zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego i fizy­cznego małego pacjenta.leki na epilepsję

  1. Padacz­ka – leki i ich działanie
  2. Leki – padacz­ka i ich wdrożenie
  3. Leki na padaczkę – skut­ki uboczne
  4. Dostęp­ne leki na padaczkę
  5. Leki na epilep­sję – czego nie moż­na przyj­mować przy zes­pole Dravet?
  6. Padacz­ka – leki i ich dzi­ałanie mogą wiązać się z genami
  7. Padacz­ka – sprawdze­nie przyczyny

Padaczka – leki i ich działanie

Padacz­ka jest chorobą neu­ro­log­iczną mózgu. To oznacza, iż neu­rony nie dzi­ała­ją w ten sposób jak w przy­pad­ku zdrowego człowieka. Pomi­mo tego, iż ich budowa jest zwyk­le praw­idłowa to prze­wodze­nie impul­sów elek­trycznych może być zabur­zone. W częś­ci­ach mózgu może dochodz­ić do wyład­owa­nia, a to następ­nie doprowadza do wys­tąpi­enia ataku epilepsji.

Padacz­ka – leki na nią popraw­ia­ją prze­wodze­nie impul­sów elek­trycznych w mózgu na 2 sposo­by. Jed­nym z nich jest wpływ na równowagę błony komórkowej neu­ronów albo równowagę między neu­ro­przekaźnika­mi. Dru­gi sposób to tłu­mie­nie akty­wnoś­ci neu­ronów zna­j­du­ją­cych się w mózgu.

Leki – padaczka i ich wdrożenie

Najpierw należy wykon­ać bada­nia na padaczkę, aby spec­jal­ista mógł postaw­ić właś­ci­wą diag­nozę. To jest pod­stawą, ponieważ nie w każdym przy­pad­ku wys­tępu­jące drgaw­ki wskazu­ją na padaczkę. W pewnych przy­pad­kach mogą one być chwilowe, wywołane czyn­nikiem środowiskowym jak np. stres i gorącz­ka, jak również nie powtórzą się już w przyszłoś­ci. W tej sytu­acji leki na epilep­sję nie są wskazane.leki na epilepsję

Bard­zo ważne jest, aby staw­ia­jąc diag­nozę padacz­ki, lekarz połączył tę decyzję wraz z diag­nozą wiążącej się z nią przy­czyny. Przy­czy­na padacz­ki może wpły­wać na efek­ty­wność leczenia konkret­ny­mi far­ma­ceu­tyka­mi. Zarówno oce­na bez­pieczeńst­wa danych leków na padaczkę, jak i ryzyko wys­tąpi­enia skutków ubocznych wiąże się z poz­naniem przy­czyny zaburzenia.

W pewnych zespołach padaczkowych, jak np. zespół Dravet czy tez stward­nie­nie guzowate, zale­ca się wybrane leki, których skuteczność jest na najwyższym poziomie w danym przy­pad­ku. Poza tym część leków może być wyk­luc­zona, dlat­ego że mogą być niebez­pieczne po ich zażyciu.

Leki na padaczkę – skutki uboczne

Bard­zo ważne jest, aby pod­czas leczenia dokład­nie obser­wować zachowanie pac­jen­ta i jego reakcję na przyj­mowane sub­stanc­je lecznicze. Może wys­tąpić konieczność, aby zamienić pewien lek na padaczkę albo zmienić przyj­mowaną dawkę. Wcześniej trze­ba zro­bić anal­izę doty­czącą poprawy stanu zdrowia danego pac­jen­ta po wdroże­niu leczenia oraz stop­nia ryzy­ka wys­tąpi­enia skutków ubocznych.leki padaczka

Skut­ki uboczne leków na epilep­sję to:

  • sen­ność, zmęczenie,
  • atak­s­ja – brak koor­dy­nacji ruchowej,
  • oczo­pląs,
  • zawroty głowy,
  • leukope­nia, ane­mia albo trombocytopenia,
  • aryt­mia,
  • kwa­sice metaboliczne.

Leki na padaczkę mogą wywołać niety­powe skut­ki uboczne. Wszelkie niepoko­jące obawy związane z wprowadze­niem leków na epilep­sję trze­ba kon­sul­tować z lekarzem prowadzącym.

Dostępne leki na padaczkę

Obec­nie lecze­nie padacz­ki pole­ga na zas­tosowa­niu leków ogranicza­ją­cych bądź całkowicie zatrzy­mu­ją­cych napady padaczkowe. Spec­jal­iś­ci mogą wybier­ać spośród 30 leków, 3 gen­er­acji. Najnowocześniejsze z nich to m.in. top­i­ra­mat, iga­ba­try­na, tiagabi­na, eslikar­bazepina czy też perampanel.

Wys­tępu­ją przyjęte już schematy postępowa­nia, a następ­nie wdraża­nia danych grup leków, jed­nakże wszys­tko zależy od rodza­ju napadów oraz przy­czyny choro­by. Trze­ba pamię­tać, iż nie w każdym przy­pad­ku neu­rolog naty­ch­mi­ast dobierze właś­ci­we far­ma­ceu­ty­ki i minie też więk­sza część cza­su nim konkret­ny zestaw leków wraz z ich dawkowaniem będzie w opty­mal­ny sposób dzi­ałać na pac­jen­ta. Sza­cu­je się, iż w ok. 30% chorych, lecze­nie far­mako­log­iczne nieste­ty nie przynosi oczeki­wanych rezul­tatów i staw­ia się diag­nozę padacz­ki lekoopornej.

Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na poz­woli na dobór właś­ci­wych leków. Przeprowadze­nie badań gene­ty­cznych na padaczkę poz­woli m.in. na zwery­fikowanie czy pac­jent cier­pi na zespół Dravet czy też zma­ga się on z inną chorobą.

Leki na epilepsję – czego nie można przyjmować przy zespole Dravet?

Zespół Dravet stanowi jed­ną z możli­wych gene­ty­cznych przy­czyn padacz­ki. W tym przy­pad­ku pier­wszy napad padaczkowy wys­tępu­je wraz z gorączkąjakie leki na padaczkę lub pod wpły­wem szczepi­enia już w wieku niemowlęcym/dziecięcym.

Gen SCN1A jest odpowiedzial­ny za 80% przy­pad­ków zachorowań na zespół Dravet. Należy wiedzieć, iż nie jest to jedyny gen, którego mutac­je mogą wpłynąć na pojaw­ie­nie się objawów choro­by. Pod­czas diag­nos­ty­ki Dravet trze­ba sprawdz­ić wszys­tkie możli­we geny, które są z nim związane.

Zespół Dravet zwyk­le nie jest dziedz­iczną chorobą, jed­nakże może on zasad­nic­zo wpły­wać na rozwój dziec­ka – nie tylko fizy­czny, ale również intelek­tu­al­ny. Przykład­owo u dzieci z zespołem Dravet mogą wys­tąpić objawy autyz­mu.

Padaczka – leki i ich działanie mogą wiązać się z genami

Geny poza tym, że mogą stanow­ić bezpośred­nią przy­czynę padacz­ki to niek­tóre z nich mogą też wpły­wać na dzi­ałanie leków na padaczkę. Metab­o­li­zowanie sub­stancji chemicznych jest zależne od budowy genów i to jest indy­wid­u­al­na ludz­ka cecha. Metab­o­li­zowanie oznacza przetwarzanie zwyk­le w wątro­bie, a jego celem jest uzyskanie pro­duk­tu, która w bezpośred­ni sposób wpłynie na zahamowanie objawów.

Zale­canym do wyko­na­nia badaniem gene­ty­cznym jest test WES PREMIUM. Sprawdza ono m.in. leki, które wyko­rzys­tu­je się w lecze­niu padacz­ki. To badanie pozwala też na sprawdze­nie gene­ty­cznej przy­czyny padacz­ki, dzię­ki czemu spec­jal­ista może ukierunk­ować np. właś­ci­we lecze­nie farmakologiczne.

Padaczka – sprawdzenie przyczyny

Najlepiej, aby przeprowadz­ić sze­rok­ie bada­nia gene­ty­czne dziec­ka. Badanie WES pozwala na sprawdze­nie takich przy­czyn padacz­ki jak np. zespół Dravet, zespół Ret­ta czy też stward­nie­nie guzowate.padaczka leki

Wys­tępu­ję dwa rodza­je pole­canego bada­nia. Wer­s­ja WES STANDARD anal­izu­je wyłącznie najlepiej jak dotąd poz­naną część DNA pac­jen­ta – eksony. Szu­ka w nich niebez­piecznych zmi­an, które moż­na uznać na konkret­ną przy­czynę objawów. To badanie jest pre­cyzyjne, gdyż każdy gen jest sprawdzany aż kilka­dziesiąt razy, dzię­ki czemu moż­na uzyskać pewność wyniku.

Wer­s­ja WES PREMIEUM poza zmi­ana­mi w eksonach sprawdza też zmi­any w intronach, które zostały dobrze poz­nane i opisane, a także mogą wpły­wać na diag­nozę pac­jen­ta. Wynik tego tes­tu stanowi gwarancję na poz­nanie przy­czyny zdrowot­nych prob­lemów, po czym moż­na wprowadz­ić efek­towne lecze­nie. To nie tylko najnowocześniejsze, ale również najbardziej pre­cyzyjne badanie genetyczne.

Chcąc poz­nać przy­czynę padacz­ki moż­na też przeprowadz­ić badanie o węższym zakre­sie – pan­el NGS. Zaw­iera on anal­izę 132 wskazanych genów stanow­ią­cych najczęś­ciej przy­czynę padaczki.

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań na padaczkę?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedziczna?

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.