Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Wada wrodzona serca

Wrod¬≠zone wady ser¬≠ca u dzieci odnoszńÖ sińô nawet 1 na 1000 urodzeŇĄ. To oznacza, iŇľ w Polsce rodzi sińô okoŇāo 3000 dzieci z wrod¬≠zonńÖ wadńÖ ser¬≠ca. Wady wrod¬≠zone ser¬≠ca u dzieci sńÖ niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci¬≠a¬≠mi w budowie albo czyn¬≠noŇõ¬≠ci ser¬≠ca, z kt√≥ry¬≠mi maluch juŇľ rodzi sińô. Nieste¬≠ty, ale nie zawsze moŇľ¬≠na postaw¬≠ińá diag¬≠nozńô tuŇľ po urodze¬≠niu, gdyŇľ nie zawsze moŇľ¬≠na poz¬≠nańá przy¬≠czynńô wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych zaburzeŇĄ. W wielu przy¬≠pad¬≠kach przy¬≠czy¬≠na moŇľe byńá ‚ÄúŇõrodowiskowa‚ÄĚ, zatem jest ona zwińÖzana z roz¬≠wo¬≠jem w Ňľyciu pŇāodowym. W innych przy¬≠pad¬≠kach moŇľe byńá przy¬≠czy¬≠na gene¬≠ty¬≠cz¬≠na, czyli choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na ser¬≠ca. Wtedy powo¬≠dem wady ser¬≠ca sńÖ mutac¬≠je w genach pow¬≠sta¬≠jńÖce bńÖdŇļ dziedz¬≠ic¬≠zone w trak¬≠cie zapŇāod¬≠nienia. Dzińô¬≠ki szy¬≠bkiemu rozpoz¬≠na¬≠niu na ile to moŇľli¬≠we, a nastńôp¬≠nie wdroŇľe¬≠niu leczenia, moŇľ¬≠na ura¬≠towańá aŇľ 50% noworod¬≠k√≥w rodzńÖ¬≠cych sińô z wadńÖ wrod¬≠zonńÖ serca.wrodzone wady serca u dzieci

  1. Choro¬≠by ser¬≠ca u dzieci ‚ÄĒ objawy
  2. Wady ser¬≠ca wrod¬≠zone a czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe
  3. Wrod¬≠zone wady ser¬≠ca u dzieci ‚ÄĒ charakterystyka
  4. Choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne ser¬≠ca ‚ÄĒ postaw¬≠ie¬≠nie szy¬≠bkiej diag¬≠nozy stanowi szan¬≠sńô na caŇāe Ňľycie
  5. Choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne serca

Choroby serca u dzieci ‚ÄĒ objawy

Choro¬≠by ser¬≠ca u dzieci nie zawsze dajńÖ widoczne objawy. WŇõr√≥d noworod¬≠k√≥w moŇľ¬≠na dostrzec:

  • niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci pod¬≠czas osŇāuchi¬≠wa¬≠nia dziecka,
  • przyspies¬≠zony oddech,
  • sinienie/nadmierne poce¬≠nie sińô,
  • szy¬≠b¬≠ka mńôczliwoŇõńá,
  • brak wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wego przy¬≠ros¬≠tu masy ciaŇāa oraz brak apetytu.

U starszych dzieci cińôŇľko ocenińá czy dziecko zaczy¬≠na sińô mńôczyńá niŇľ doty¬≠chczas, zatem rodz¬≠ice mogńÖ byńá nieŇõwiado¬≠mi o choro¬≠bie ich dziec¬≠ka. Dziecko samo jeszcze nie potrafi obiek¬≠ty¬≠wnie ocenińá na ile czu¬≠je sińô. NajczńôŇõ¬≠ciej to pedi¬≠atra dostrze¬≠ga niepoko¬≠jńÖce objawy w trak¬≠cie osŇāuchi¬≠wa¬≠nia dziec¬≠ka. Nastńôp¬≠nie moŇľe on skierowańá mŇāodego pac¬≠jen¬≠ta do porad¬≠ni kar¬≠di¬≠o¬≠log¬≠icznej. Wada wrod¬≠zona ser¬≠ca moŇľe takŇľe prze¬≠jaw¬≠iańá sińô zasŇāab¬≠nińô¬≠ciem bńÖdŇļ zemdle¬≠niem dziec¬≠ka, jego sinie¬≠niem albo b√≥lem w klatce pier¬≠siowej. Jakikol¬≠wiek niepoko¬≠jńÖ¬≠cy objaw trze¬≠ba naty¬≠ch¬≠mi¬≠ast skon¬≠sul¬≠towańá ze specjalistńÖ.

Kar¬≠di¬≠olog najpierw wykona pod¬≠sta¬≠wowńÖ diag¬≠nos¬≠tykńô, czyli badanie EKG lub USG ser¬≠ca. Te bada¬≠nia sńÖ bezbolesne, a na pod¬≠staw¬≠ie ich wyniku moŇľ¬≠na otrzy¬≠mańá infor¬≠ma¬≠c¬≠je odnoŇõnie funkcjonowa¬≠nia ser¬≠ca pacjenta.

Wady serca wrodzone a czynniki Ňõrodowiskowe

Czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe nie sńÖ zwińÖzane z gena¬≠mi. JeŇõli chodzi o wrod¬≠zone wady ser¬≠ca u dzieci to mogńÖ nimi byńá te, kt√≥re wpŇāy¬≠wa¬≠jńÖ na rozw√≥j pŇāo¬≠du.wrodzone wady serca u dzieci Dodatkowo, mogńÖ one byńá zwińÖzane ze zdrowiem oraz trybem Ňľycia mat¬≠ki juŇľ w trak¬≠cie cińÖŇľy. SpoŇõr√≥d czyn¬≠nik√≥w ryzy¬≠ka roz¬≠wo¬≠ju wrod¬≠zonej wady ser¬≠ca u dziec¬≠ka moŇľ¬≠na wskazańá: cukrzy¬≠cńô mat¬≠ki, uza¬≠leŇľnie¬≠nie od alko¬≠holu, zakaŇľe¬≠nie r√≥Ňľy¬≠czkńô w pier¬≠wszym trymestrze cińÖŇľy. Bard¬≠zo czńôs¬≠to zdarza sińô tak, iŇľ czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe wzmac¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne. Z drugiej strony moŇľe byńá r√≥wnieŇľ tak, iŇľ mama dba o siebie w cińÖŇľy, nato¬≠mi¬≠ast u dziec¬≠ka zostanie stwierd¬≠zona po porodzie wada wrod¬≠zona ser¬≠ca. Wtedy za przy¬≠czynńô moŇľ¬≠na pode¬≠jrze¬≠wańá czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne, chy¬≠ba Ňľe konkret¬≠nej przy¬≠czyny nie bńôdzie daŇāo sińô ustalińá.

Najczńôst¬≠sza wrod¬≠zona wada ser¬≠ca to ubyt¬≠ki prze¬≠grody mińôdzykomorowej/mińôdzyprzedsionkowej. InnńÖ mogńÖ byńá wady zastaw¬≠ki tńôt¬≠ni¬≠cy pŇāuc¬≠nej oraz aorty, tetralo¬≠gia, zwńôŇľe¬≠nie cieŇõni aorty, jak r√≥wnieŇľ zwńôŇľe¬≠nie dro¬≠gi odpŇāy¬≠wu prawej komory.

Wrodzone wady serca u dzieci ‚ÄĒ charakterystyka

Kiedy spec¬≠jal¬≠ista uzna, iŇľ przy¬≠czynńÖ choro¬≠by ser¬≠ca sńÖ zaburzenia wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce juŇľ w genach to moŇľ¬≠na to zwery¬≠fikowańá wykonu¬≠jńÖc spec¬≠jal¬≠isty¬≠czne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne. Zwyk¬≠le wady wrod¬≠zone ser¬≠ca o podŇāoŇľu gene¬≠ty¬≠cznych pojaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô pod¬≠czas zŇāoŇľonych zespoŇā√≥w gene¬≠ty¬≠cznych, jak np. zesp√≥Ňā Dow¬≠na, Noo¬≠nan, Williamsa albo Mar¬≠fana. Wada wrod¬≠zona ser¬≠ca stanowi pier¬≠wszy niepoko¬≠jńÖ¬≠cy objaw, wińôc bard¬≠zo waŇľne jest, Ňľeby juŇľ na tym etapie sprawdz¬≠ińá czy ma sińô do czynienia z zespoŇāem gene¬≠ty¬≠cznym, przy kt√≥rym wys¬≠tńôpu¬≠je ryzyko, iŇľ moŇľe on rozwinńÖńá sińô w przyszŇāoŇõci.wady wrodzone serca u dzieci

Sza¬≠cu¬≠je sińô, Ňľe okoŇāo 15‚Äď30% wrod¬≠zonych wad ukŇāadu ser¬≠cowo-naczyniowego to jeden z charak¬≠terysty¬≠cznych ele¬≠men¬≠t√≥w zespoŇāu gene¬≠ty¬≠cznego. Dodatkowo, stwierdza sińô w nim teŇľ poza¬≠ser¬≠cowe wady oraz inne schorzenia.

Pewne choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne ser¬≠ca sńÖ dziedz¬≠iczne. Mimo wszys¬≠tko to nie oznacza odg√≥rnie, iŇľ rodz¬≠ice muszńÖ byńá chorzy. MoŇľe byńá bowiem tak, Ňľe sńÖ oni wyŇāńÖcznie bezob¬≠ja¬≠wowy¬≠mi nosi¬≠ciela¬≠mi uszkod¬≠zonych juŇľ gen√≥w, kt√≥re mogńÖ nastńôp¬≠nie przekazańá swo¬≠je¬≠mu dziecku.

Warto dowiedzieńá sińô wczeŇõniej czy wys¬≠tńôpu¬≠je jakiekol¬≠wiek ryzyko zwińÖzane z zachorowaniem na wrod¬≠zonńÖ wadńô ser¬≠ca. JeŇõli takie zaburze¬≠nie pojaw¬≠iŇāo sińô wczeŇõniej w rodzinie to zale¬≠ca sińô przeprowadze¬≠nie badanie gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re ma na celu oce¬≠nie¬≠nie ryzyko zachorowa¬≠nia dziec¬≠ka. Dzińô¬≠ki tak wczes¬≠ne¬≠mu dzi¬≠aŇāa¬≠niu moŇľ¬≠na wdroŇľyńá odpowied¬≠nińÖ pro¬≠fi¬≠lak¬≠tykńô i lecze¬≠nie ukierunk¬≠owane na konkret¬≠nńÖ chorobńô.

SpoŇõr√≥d dziedz¬≠icznych gene¬≠ty¬≠cznych chor√≥b ser¬≠ca moŇľ¬≠na wskazańá na:

  • dziedz¬≠icznńÖ arytmińô,
  • kar¬≠diomiopatińô, a w tym kar¬≠diomiopatińô prze¬≠ros¬≠towńÖ ‚ÄĒ aŇľ w 90% przy¬≠pad¬≠k√≥w moŇľe ona byńá uwarunk¬≠owana genetycznie,
  • rodzinne tńôt¬≠ni¬≠a¬≠ki oraz rozwarst¬≠wienia aorty.

Choroby genetyczne serca ‚ÄĒ postawienie szybkiej diagnozy stanowi szansńô na caŇāe Ňľycie

Najlep¬≠sza sytu¬≠ac¬≠ja wys¬≠tńôpu¬≠je wtedy, gdy na pod¬≠staw¬≠ie wyko¬≠nanych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych moŇľ¬≠na stwierdz¬≠ińá ryzyko roz¬≠wo¬≠ju gene¬≠ty¬≠cznej choro¬≠by ser¬≠ca, nim pojaw¬≠ińÖ sińô pier¬≠wsze charak¬≠terysty¬≠czne dla niej objawy klin¬≠iczne. Dzińô¬≠ki temu efek¬≠ty¬≠wnie moŇľ¬≠na wdroŇľyńá lecze¬≠nie, co stanowi szan¬≠sńô na dal¬≠sze zdrowe Ňľycie. To jest bard¬≠zo istotne zwŇāaszcza w przy¬≠pad¬≠ku tych dzieci, wŇõr√≥d kt√≥rych rodz¬≠ice zma¬≠ga¬≠jńÖ sińô z danńÖ wadńÖ ser¬≠ca, a takŇľe majńÖ oni pode¬≠jrze¬≠nie o tym, iŇľ byńá moŇľe jest ona wrod¬≠zona. Poza tym warto sprawdz¬≠ińá takŇľe gene¬≠ty¬≠cznńÖ przy¬≠czynńô objaw√≥w u dziec¬≠ka, u kt√≥rego wykry¬≠to wrod¬≠zonńÖ wadńô serca.wada wrodzona serca

Zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej ser¬≠ca u dziec¬≠ka wpŇāy¬≠wa na wiele kluc¬≠zowych aspek¬≠t√≥w. Jed¬≠nym z nich jest moŇľli¬≠woŇõńá poz¬≠na¬≠nia konkret¬≠nej przy¬≠czyny objaw√≥w, przez co moŇľ¬≠na wdroŇľyńá odpowied¬≠nie lecze¬≠nie. Kiedy to konieczne, naleŇľy zas¬≠tosowańá lecze¬≠nie oper¬≠a¬≠cyjne, kt√≥re poz¬≠woli ura¬≠towańá Ňľycie. Lecze¬≠nie oper¬≠a¬≠cyjne skutku¬≠je efek¬≠tem na caŇāe Ňľycie.

Kole¬≠jnym waŇľnym czyn¬≠nikiem jest moŇľli¬≠woŇõńá przewidzenia dal¬≠szego roz¬≠wo¬≠ju choro¬≠by i czy trze¬≠ba spodziewańá sińô jeszcze wys¬≠tńÖpi¬≠enia innych, charak¬≠terysty¬≠cznych objaw√≥w. W wielu przy¬≠pad¬≠kach na szczńôŇõ¬≠cie moŇľ¬≠na zapo¬≠b¬≠ie¬≠gańá w takiej sytuacji.

Lekarze na pod¬≠staw¬≠ie diag¬≠nozy wiedzńÖ czy moŇľ¬≠na podawańá dziecku wszys¬≠tkie leki oraz czy jest konieczne, Ňľeby szy¬≠bko zbi¬≠jańá gorńÖczkńô pod¬≠czas infekcji. Pon¬≠ad¬≠to spec¬≠jal¬≠ista bńôdzie wiedzi¬≠aŇā jaki styl Ňľycia zle¬≠cińá maŇāe¬≠mu pac¬≠jen¬≠towi, np. jakich sport√≥w powinien sińô on wystrzegańá.

Nastńôp¬≠nym kluc¬≠zowym czyn¬≠nikiem postaw¬≠ienia diag¬≠nozy w szy¬≠bkim cza¬≠sie jest moŇľli¬≠woŇõńá osza¬≠cow¬≠a¬≠nia ryzy¬≠ka dziedz¬≠iczenia. To doty¬≠czy moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci przekaza¬≠nia wadli¬≠wych gen√≥w kole¬≠jne¬≠mu pokole¬≠niu i osza¬≠cow¬≠anie teŇľ ryzy¬≠ka zachorowa¬≠nia rodzeŇĄst¬≠wa bńÖdŇļ innych czŇāonk√≥w rodziny.

Choroby genetyczne serca

Diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych ser¬≠ca poprzez zas¬≠tosowanie najnowoczeŇõniejszych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych pozwala na poz¬≠nanie budowy wszys¬≠t¬≠kichwady serca wrodzone gen√≥w odpowiada¬≠jńÖ¬≠cych za wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce objawy u danego pac¬≠jen¬≠ta. Warto sprawdz¬≠ińá szereg zaburzeŇĄ i gen√≥w. Kiedy w rodzinie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowano wczeŇõniej wrod¬≠zonńÖ chorobńô ser¬≠ca bńÖdŇļ inne zaburze¬≠nie to lep¬≠iej przeprowadz¬≠ińá diag¬≠nos¬≠tykńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ wŇõr√≥d najbliŇľszych krewnych. Najsz¬≠er¬≠szym badaniem jest badanie WES.

Badanie WES stanowi najsz¬≠er¬≠sze badanie, dzińô¬≠ki kt√≥re¬≠mu moŇľ¬≠na sprawdz¬≠ińá ok 23 000 ludz¬≠kich gen√≥w. Ten test pole¬≠ga na sek¬≠wencjonowa¬≠niu caŇāego egzomu. JuŇľ jed¬≠na i indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠na anal¬≠iza pozwala na sprawdze¬≠nie gen√≥w pac¬≠jen¬≠ta ukierunk¬≠owanych na pojaw¬≠ia¬≠jńÖce sińô objawy albo w celu szy¬≠bkiej diag¬≠nozy, zan¬≠im jeszcze nie wys¬≠tńÖpińÖ charak¬≠terysty¬≠czne i pier¬≠wsze objawy.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz r√≥wnieŇľ:

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES ‚ÄĒ cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.