Przeskocz do treści
test na raka jelita grubego z krwi kontakt test na raka jelita grubego z krwi kontakt

Wada wrodzona serca

Wrod­zone wady ser­ca u dzieci odnoszą się nawet 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w Polsce rodzi się około 3000 dzieci z wrod­zoną wadą ser­ca. Wady wrod­zone ser­ca u dzieci są niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie albo czyn­noś­ci ser­ca, z który­mi maluch już rodzi się. Nieste­ty, ale nie zawsze moż­na postaw­ić diag­nozę tuż po urodze­niu, gdyż nie zawsze moż­na poz­nać przy­czynę wys­tępu­ją­cych zaburzeń. W wielu przy­pad­kach przy­czy­na może być “środowiskowa”, zatem jest ona związana z roz­wo­jem w życiu płodowym. W innych przy­pad­kach może być przy­czy­na gene­ty­cz­na, czyli choro­ba gene­ty­cz­na ser­ca. Wtedy powo­dem wady ser­ca są mutac­je w genach pow­sta­jące bądź dziedz­ic­zone w trak­cie zapłod­nienia. Dzię­ki szy­bkiemu rozpoz­na­niu na ile to możli­we, a następ­nie wdroże­niu leczenia, moż­na ura­tować aż 50% noworod­ków rodzą­cych się z wadą wrod­zoną serca.wrodzone wady serca u dzieci

  1. Choro­by ser­ca u dzieci — objawy
  2. Wady ser­ca wrod­zone a czyn­ni­ki środowiskowe
  3. Wrod­zone wady ser­ca u dzieci — charakterystyka
  4. Choro­by gene­ty­czne ser­ca — postaw­ie­nie szy­bkiej diag­nozy stanowi szan­sę na całe życie
  5. Choro­by gene­ty­czne serca

Choroby serca u dzieci — objawy

Choro­by ser­ca u dzieci nie zawsze dają widoczne objawy. Wśród noworod­ków moż­na dostrzec:

  • niepraw­idłowoś­ci pod­czas osłuchi­wa­nia dziecka,
  • przyspies­zony oddech,
  • sinienie/nadmierne poce­nie się,
  • szy­b­ka męczliwość,
  • brak właś­ci­wego przy­ros­tu masy ciała oraz brak apetytu.

U starszych dzieci ciężko ocenić czy dziecko zaczy­na się męczyć niż doty­chczas, zatem rodz­ice mogą być nieświado­mi o choro­bie ich dziec­ka. Dziecko samo jeszcze nie potrafi obiek­ty­wnie ocenić na ile czu­je się. Najczęś­ciej to pedi­atra dostrze­ga niepoko­jące objawy w trak­cie osłuchi­wa­nia dziec­ka. Następ­nie może on skierować młodego pac­jen­ta do porad­ni kar­di­o­log­icznej. Wada wrod­zona ser­ca może także prze­jaw­iać się zasłab­nię­ciem bądź zemdle­niem dziec­ka, jego sinie­niem albo bólem w klatce pier­siowej. Jakikol­wiek niepoko­ją­cy objaw trze­ba naty­ch­mi­ast skon­sul­tować ze specjalistą.

Kar­di­olog najpierw wykona pod­sta­wową diag­nos­tykę, czyli badanie EKG lub USG ser­ca. Te bada­nia są bezbolesne, a na pod­staw­ie ich wyniku moż­na otrzy­mać infor­ma­c­je odnośnie funkcjonowa­nia ser­ca pacjenta.

Wady serca wrodzone a czynniki środowiskowe

Czyn­ni­ki środowiskowe nie są związane z gena­mi. Jeśli chodzi o wrod­zone wady ser­ca u dzieci to mogą nimi być te, które wpły­wa­ją na rozwój pło­du.wrodzone wady serca u dzieci Dodatkowo, mogą one być związane ze zdrowiem oraz trybem życia mat­ki już w trak­cie ciąży. Spośród czyn­ników ryzy­ka roz­wo­ju wrod­zonej wady ser­ca u dziec­ka moż­na wskazać: cukrzy­cę mat­ki, uza­leżnie­nie od alko­holu, zakaże­nie róży­czkę w pier­wszym trymestrze ciąży. Bard­zo częs­to zdarza się tak, iż czyn­ni­ki środowiskowe wzmac­ni­a­ją czyn­ni­ki gene­ty­czne. Z drugiej strony może być również tak, iż mama dba o siebie w ciąży, nato­mi­ast u dziec­ka zostanie stwierd­zona po porodzie wada wrod­zona ser­ca. Wtedy za przy­czynę moż­na pode­jrze­wać czyn­ni­ki gene­ty­czne, chy­ba że konkret­nej przy­czyny nie będzie dało się ustalić.

Najczęst­sza wrod­zona wada ser­ca to ubyt­ki prze­grody międzykomorowej/międzyprzedsionkowej. Inną mogą być wady zastaw­ki tęt­ni­cy płuc­nej oraz aorty, tetralo­gia, zwęże­nie cieśni aorty, jak również zwęże­nie dro­gi odpły­wu prawej komory.

Wrodzone wady serca u dzieci — charakterystyka

Kiedy spec­jal­ista uzna, iż przy­czyną choro­by ser­ca są zaburzenia wys­tępu­jące już w genach to moż­na to zwery­fikować wykonu­jąc spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne. Zwyk­le wady wrod­zone ser­ca o podłożu gene­ty­cznych pojaw­ia­ją się pod­czas złożonych zespołów gene­ty­cznych, jak np. zespół Dow­na, Noo­nan, Williamsa albo Mar­fana. Wada wrod­zona ser­ca stanowi pier­wszy niepoko­ją­cy objaw, więc bard­zo ważne jest, żeby już na tym etapie sprawdz­ić czy ma się do czynienia z zespołem gene­ty­cznym, przy którym wys­tępu­je ryzyko, iż może on rozwinąć się w przyszłości.wady wrodzone serca u dzieci

Sza­cu­je się, że około 15–30% wrod­zonych wad układu ser­cowo-naczyniowego to jeden z charak­terysty­cznych ele­men­tów zespołu gene­ty­cznego. Dodatkowo, stwierdza się w nim też poza­ser­cowe wady oraz inne schorzenia.

Pewne choro­by gene­ty­czne ser­ca są dziedz­iczne. Mimo wszys­tko to nie oznacza odgórnie, iż rodz­ice muszą być chorzy. Może być bowiem tak, że są oni wyłącznie bezob­ja­wowy­mi nosi­ciela­mi uszkod­zonych już genów, które mogą następ­nie przekazać swo­je­mu dziecku.

Warto dowiedzieć się wcześniej czy wys­tępu­je jakiekol­wiek ryzyko związane z zachorowaniem na wrod­zoną wadę ser­ca. Jeśli takie zaburze­nie pojaw­iło się wcześniej w rodzinie to zale­ca się przeprowadze­nie badanie gene­ty­czne, które ma na celu oce­nie­nie ryzyko zachorowa­nia dziec­ka. Dzię­ki tak wczes­ne­mu dzi­ała­niu moż­na wdrożyć odpowied­nią pro­fi­lak­tykę i lecze­nie ukierunk­owane na konkret­ną chorobę.

Spośród dziedz­icznych gene­ty­cznych chorób ser­ca moż­na wskazać na:

  • dziedz­iczną arytmię,
  • kar­diomiopatię, a w tym kar­diomiopatię prze­ros­tową — aż w 90% przy­pad­ków może ona być uwarunk­owana genetycznie,
  • rodzinne tęt­ni­a­ki oraz rozwarst­wienia aorty.

Choroby genetyczne serca — postawienie szybkiej diagnozy stanowi szansę na całe życie

Najlep­sza sytu­ac­ja wys­tępu­je wtedy, gdy na pod­staw­ie wyko­nanych badań gene­ty­cznych moż­na stwierdz­ić ryzyko roz­wo­ju gene­ty­cznej choro­by ser­ca, nim pojaw­ią się pier­wsze charak­terysty­czne dla niej objawy klin­iczne. Dzię­ki temu efek­ty­wnie moż­na wdrożyć lecze­nie, co stanowi szan­sę na dal­sze zdrowe życie. To jest bard­zo istotne zwłaszcza w przy­pad­ku tych dzieci, wśród których rodz­ice zma­ga­ją się z daną wadą ser­ca, a także mają oni pode­jrze­nie o tym, iż być może jest ona wrod­zona. Poza tym warto sprawdz­ić także gene­ty­czną przy­czynę objawów u dziec­ka, u którego wykry­to wrod­zoną wadę serca.wada wrodzona serca

Zdi­ag­no­zowanie choro­by gene­ty­cznej ser­ca u dziec­ka wpły­wa na wiele kluc­zowych aspek­tów. Jed­nym z nich jest możli­wość poz­na­nia konkret­nej przy­czyny objawów, przez co moż­na wdrożyć odpowied­nie lecze­nie. Kiedy to konieczne, należy zas­tosować lecze­nie oper­a­cyjne, które poz­woli ura­tować życie. Lecze­nie oper­a­cyjne skutku­je efek­tem na całe życie.

Kole­jnym ważnym czyn­nikiem jest możli­wość przewidzenia dal­szego roz­wo­ju choro­by i czy trze­ba spodziewać się jeszcze wys­tąpi­enia innych, charak­terysty­cznych objawów. W wielu przy­pad­kach na szczęś­cie moż­na zapo­b­ie­gać w takiej sytuacji.

Lekarze na pod­staw­ie diag­nozy wiedzą czy moż­na podawać dziecku wszys­tkie leki oraz czy jest konieczne, żeby szy­bko zbi­jać gorączkę pod­czas infekcji. Pon­ad­to spec­jal­ista będzie wiedzi­ał jaki styl życia zle­cić małe­mu pac­jen­towi, np. jakich sportów powinien się on wystrzegać.

Następ­nym kluc­zowym czyn­nikiem postaw­ienia diag­nozy w szy­bkim cza­sie jest możli­wość osza­cow­a­nia ryzy­ka dziedz­iczenia. To doty­czy możli­woś­ci przekaza­nia wadli­wych genów kole­jne­mu pokole­niu i osza­cow­anie też ryzy­ka zachorowa­nia rodzeńst­wa bądź innych członków rodziny.

Choroby genetyczne serca

Diag­nos­ty­ka chorób gene­ty­cznych ser­ca poprzez zas­tosowanie najnowocześniejszych badań gene­ty­cznych pozwala na poz­nanie budowy wszys­t­kichwady serca wrodzone genów odpowiada­ją­cych za wys­tępu­jące objawy u danego pac­jen­ta. Warto sprawdz­ić szereg zaburzeń i genów. Kiedy w rodzinie zdi­ag­no­zowano wcześniej wrod­zoną chorobę ser­ca bądź inne zaburze­nie to lep­iej przeprowadz­ić diag­nos­tykę gene­ty­czną wśród najbliższych krewnych. Najsz­er­szym badaniem jest badanie WES.

Badanie WES stanowi najsz­er­sze badanie, dzię­ki które­mu moż­na sprawdz­ić ok 23 000 ludz­kich genów. Ten test pole­ga na sek­wencjonowa­niu całego egzomu. Już jed­na i indy­wid­u­al­na anal­iza pozwala na sprawdze­nie genów pac­jen­ta ukierunk­owanych na pojaw­ia­jące się objawy albo w celu szy­bkiej diag­nozy, zan­im jeszcze nie wys­tąpią charak­terysty­czne i pier­wsze objawy.

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań gene­ty­cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz również:

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES — cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm

Oceń
mail