Przeskocz do tre艣ci
coloalert

Wada wrodzona serca

Wrod颅zone wady ser颅ca u dzieci odnosz膮 si臋 nawet 1 na 1000 urodze艅. To oznacza, i偶 w Polsce rodzi si臋 oko艂o 3000 dzieci z wrod颅zon膮 wad膮 ser颅ca. Wady wrod颅zone ser颅ca u dzieci s膮 niepraw颅id艂owo艣颅ci颅a颅mi w budowie albo czyn颅no艣颅ci ser颅ca, z kt贸ry颅mi maluch ju偶 rodzi si臋. Nieste颅ty, ale nie zawsze mo偶颅na postaw颅i膰 diag颅noz臋 tu偶 po urodze颅niu, gdy偶 nie zawsze mo偶颅na poz颅na膰 przy颅czyn臋 wys颅t臋pu颅j膮颅cych zaburze艅. W wielu przy颅pad颅kach przy颅czy颅na mo偶e by膰 鈥溑況odowiskowa鈥, zatem jest ona zwi膮zana z roz颅wo颅jem w 偶yciu p艂odowym. W innych przy颅pad颅kach mo偶e by膰 przy颅czy颅na gene颅ty颅cz颅na, czyli choro颅ba gene颅ty颅cz颅na ser颅ca. Wtedy powo颅dem wady ser颅ca s膮 mutac颅je w genach pow颅sta颅j膮ce b膮d藕 dziedz颅ic颅zone w trak颅cie zap艂od颅nienia. Dzi臋颅ki szy颅bkiemu rozpoz颅na颅niu na ile to mo偶li颅we, a nast臋p颅nie wdro偶e颅niu leczenia, mo偶颅na ura颅towa膰 a偶 50% noworod颅k贸w rodz膮颅cych si臋 z wad膮 wrod颅zon膮 serca.wrodzone wady serca u dzieci

  1. Choro颅by ser颅ca u dzieci 鈥 objawy
  2. Wady ser颅ca wrod颅zone a czyn颅ni颅ki 艣rodowiskowe
  3. Wrod颅zone wady ser颅ca u dzieci 鈥 charakterystyka
  4. Choro颅by gene颅ty颅czne ser颅ca 鈥 postaw颅ie颅nie szy颅bkiej diag颅nozy stanowi szan颅s臋 na ca艂e 偶ycie
  5. Choro颅by gene颅ty颅czne serca

Choroby serca u dzieci 鈥 objawy

Choro颅by ser颅ca u dzieci nie zawsze daj膮 widoczne objawy. W艣r贸d noworod颅k贸w mo偶颅na dostrzec:

  • niepraw颅id艂owo艣颅ci pod颅czas os艂uchi颅wa颅nia dziecka,
  • przyspies颅zony oddech,
  • sinienie/nadmierne poce颅nie si臋,
  • szy颅b颅ka m臋czliwo艣膰,
  • brak w艂a艣颅ci颅wego przy颅ros颅tu masy cia艂a oraz brak apetytu.

U starszych dzieci ci臋偶ko oceni膰 czy dziecko zaczy颅na si臋 m臋czy膰 ni偶 doty颅chczas, zatem rodz颅ice mog膮 by膰 nie艣wiado颅mi o choro颅bie ich dziec颅ka. Dziecko samo jeszcze nie potrafi obiek颅ty颅wnie oceni膰 na ile czu颅je si臋. Najcz臋艣颅ciej to pedi颅atra dostrze颅ga niepoko颅j膮ce objawy w trak颅cie os艂uchi颅wa颅nia dziec颅ka. Nast臋p颅nie mo偶e on skierowa膰 m艂odego pac颅jen颅ta do porad颅ni kar颅di颅o颅log颅icznej. Wada wrod颅zona ser颅ca mo偶e tak偶e prze颅jaw颅ia膰 si臋 zas艂ab颅ni臋颅ciem b膮d藕 zemdle颅niem dziec颅ka, jego sinie颅niem albo b贸lem w klatce pier颅siowej. Jakikol颅wiek niepoko颅j膮颅cy objaw trze颅ba naty颅ch颅mi颅ast skon颅sul颅towa膰 ze specjalist膮.

Kar颅di颅olog najpierw wykona pod颅sta颅wow膮 diag颅nos颅tyk臋, czyli badanie EKG lub USG ser颅ca. Te bada颅nia s膮 bezbolesne, a na pod颅staw颅ie ich wyniku mo偶颅na otrzy颅ma膰 infor颅ma颅c颅je odno艣nie funkcjonowa颅nia ser颅ca pacjenta.

Wady serca wrodzone a czynniki 艣rodowiskowe

Czyn颅ni颅ki 艣rodowiskowe nie s膮 zwi膮zane z gena颅mi. Je艣li chodzi o wrod颅zone wady ser颅ca u dzieci to mog膮 nimi by膰 te, kt贸re wp艂y颅wa颅j膮 na rozw贸j p艂o颅du.wrodzone wady serca u dzieci Dodatkowo, mog膮 one by膰 zwi膮zane ze zdrowiem oraz trybem 偶ycia mat颅ki ju偶 w trak颅cie ci膮偶y. Spo艣r贸d czyn颅nik贸w ryzy颅ka roz颅wo颅ju wrod颅zonej wady ser颅ca u dziec颅ka mo偶颅na wskaza膰: cukrzy颅c臋 mat颅ki, uza颅le偶nie颅nie od alko颅holu, zaka偶e颅nie r贸偶y颅czk臋 w pier颅wszym trymestrze ci膮偶y. Bard颅zo cz臋s颅to zdarza si臋 tak, i偶 czyn颅ni颅ki 艣rodowiskowe wzmac颅ni颅a颅j膮 czyn颅ni颅ki gene颅ty颅czne. Z drugiej strony mo偶e by膰 r贸wnie偶 tak, i偶 mama dba o siebie w ci膮偶y, nato颅mi颅ast u dziec颅ka zostanie stwierd颅zona po porodzie wada wrod颅zona ser颅ca. Wtedy za przy颅czyn臋 mo偶颅na pode颅jrze颅wa膰 czyn颅ni颅ki gene颅ty颅czne, chy颅ba 偶e konkret颅nej przy颅czyny nie b臋dzie da艂o si臋 ustali膰.

Najcz臋st颅sza wrod颅zona wada ser颅ca to ubyt颅ki prze颅grody mi臋dzykomorowej/mi臋dzyprzedsionkowej. Inn膮 mog膮 by膰 wady zastaw颅ki t臋t颅ni颅cy p艂uc颅nej oraz aorty, tetralo颅gia, zw臋偶e颅nie cie艣ni aorty, jak r贸wnie偶 zw臋偶e颅nie dro颅gi odp艂y颅wu prawej komory.

Wrodzone wady serca u dzieci 鈥 charakterystyka

Kiedy spec颅jal颅ista uzna, i偶 przy颅czyn膮 choro颅by ser颅ca s膮 zaburzenia wys颅t臋pu颅j膮ce ju偶 w genach to mo偶颅na to zwery颅fikowa膰 wykonu颅j膮c spec颅jal颅isty颅czne bada颅nia gene颅ty颅czne. Zwyk颅le wady wrod颅zone ser颅ca o pod艂o偶u gene颅ty颅cznych pojaw颅ia颅j膮 si臋 pod颅czas z艂o偶onych zespo艂贸w gene颅ty颅cznych, jak np. zesp贸艂 Dow颅na, Noo颅nan, Williamsa albo Mar颅fana. Wada wrod颅zona ser颅ca stanowi pier颅wszy niepoko颅j膮颅cy objaw, wi臋c bard颅zo wa偶ne jest, 偶eby ju偶 na tym etapie sprawdz颅i膰 czy ma si臋 do czynienia z zespo艂em gene颅ty颅cznym, przy kt贸rym wys颅t臋pu颅je ryzyko, i偶 mo偶e on rozwin膮膰 si臋 w przysz艂o艣ci.wady wrodzone serca u dzieci

Sza颅cu颅je si臋, 偶e oko艂o 15鈥30% wrod颅zonych wad uk艂adu ser颅cowo-naczyniowego to jeden z charak颅terysty颅cznych ele颅men颅t贸w zespo艂u gene颅ty颅cznego. Dodatkowo, stwierdza si臋 w nim te偶 poza颅ser颅cowe wady oraz inne schorzenia.

Pewne choro颅by gene颅ty颅czne ser颅ca s膮 dziedz颅iczne. Mimo wszys颅tko to nie oznacza odg贸rnie, i偶 rodz颅ice musz膮 by膰 chorzy. Mo偶e by膰 bowiem tak, 偶e s膮 oni wy艂膮cznie bezob颅ja颅wowy颅mi nosi颅ciela颅mi uszkod颅zonych ju偶 gen贸w, kt贸re mog膮 nast臋p颅nie przekaza膰 swo颅je颅mu dziecku.

Warto dowiedzie膰 si臋 wcze艣niej czy wys颅t臋pu颅je jakiekol颅wiek ryzyko zwi膮zane z zachorowaniem na wrod颅zon膮 wad臋 ser颅ca. Je艣li takie zaburze颅nie pojaw颅i艂o si臋 wcze艣niej w rodzinie to zale颅ca si臋 przeprowadze颅nie badanie gene颅ty颅czne, kt贸re ma na celu oce颅nie颅nie ryzyko zachorowa颅nia dziec颅ka. Dzi臋颅ki tak wczes颅ne颅mu dzi颅a艂a颅niu mo偶颅na wdro偶y膰 odpowied颅ni膮 pro颅fi颅lak颅tyk臋 i lecze颅nie ukierunk颅owane na konkret颅n膮 chorob臋.

Spo艣r贸d dziedz颅icznych gene颅ty颅cznych chor贸b ser颅ca mo偶颅na wskaza膰 na:

  • dziedz颅iczn膮 arytmi臋,
  • kar颅diomiopati臋, a w tym kar颅diomiopati臋 prze颅ros颅tow膮 鈥 a偶 w 90% przy颅pad颅k贸w mo偶e ona by膰 uwarunk颅owana genetycznie,
  • rodzinne t臋t颅ni颅a颅ki oraz rozwarst颅wienia aorty.

Choroby genetyczne serca 鈥 postawienie szybkiej diagnozy stanowi szans臋 na ca艂e 偶ycie

Najlep颅sza sytu颅ac颅ja wys颅t臋pu颅je wtedy, gdy na pod颅staw颅ie wyko颅nanych bada艅 gene颅ty颅cznych mo偶颅na stwierdz颅i膰 ryzyko roz颅wo颅ju gene颅ty颅cznej choro颅by ser颅ca, nim pojaw颅i膮 si臋 pier颅wsze charak颅terysty颅czne dla niej objawy klin颅iczne. Dzi臋颅ki temu efek颅ty颅wnie mo偶颅na wdro偶y膰 lecze颅nie, co stanowi szan颅s臋 na dal颅sze zdrowe 偶ycie. To jest bard颅zo istotne zw艂aszcza w przy颅pad颅ku tych dzieci, w艣r贸d kt贸rych rodz颅ice zma颅ga颅j膮 si臋 z dan膮 wad膮 ser颅ca, a tak偶e maj膮 oni pode颅jrze颅nie o tym, i偶 by膰 mo偶e jest ona wrod颅zona. Poza tym warto sprawdz颅i膰 tak偶e gene颅ty颅czn膮 przy颅czyn臋 objaw贸w u dziec颅ka, u kt贸rego wykry颅to wrod颅zon膮 wad臋 serca.wada wrodzona serca

Zdi颅ag颅no颅zowanie choro颅by gene颅ty颅cznej ser颅ca u dziec颅ka wp艂y颅wa na wiele kluc颅zowych aspek颅t贸w. Jed颅nym z nich jest mo偶li颅wo艣膰 poz颅na颅nia konkret颅nej przy颅czyny objaw贸w, przez co mo偶颅na wdro偶y膰 odpowied颅nie lecze颅nie. Kiedy to konieczne, nale偶y zas颅tosowa膰 lecze颅nie oper颅a颅cyjne, kt贸re poz颅woli ura颅towa膰 偶ycie. Lecze颅nie oper颅a颅cyjne skutku颅je efek颅tem na ca艂e 偶ycie.

Kole颅jnym wa偶nym czyn颅nikiem jest mo偶li颅wo艣膰 przewidzenia dal颅szego roz颅wo颅ju choro颅by i czy trze颅ba spodziewa膰 si臋 jeszcze wys颅t膮pi颅enia innych, charak颅terysty颅cznych objaw贸w. W wielu przy颅pad颅kach na szcz臋艣颅cie mo偶颅na zapo颅b颅ie颅ga膰 w takiej sytuacji.

Lekarze na pod颅staw颅ie diag颅nozy wiedz膮 czy mo偶颅na podawa膰 dziecku wszys颅tkie leki oraz czy jest konieczne, 偶eby szy颅bko zbi颅ja膰 gor膮czk臋 pod颅czas infekcji. Pon颅ad颅to spec颅jal颅ista b臋dzie wiedzi颅a艂 jaki styl 偶ycia zle颅ci膰 ma艂e颅mu pac颅jen颅towi, np. jakich sport贸w powinien si臋 on wystrzega膰.

Nast臋p颅nym kluc颅zowym czyn颅nikiem postaw颅ienia diag颅nozy w szy颅bkim cza颅sie jest mo偶li颅wo艣膰 osza颅cow颅a颅nia ryzy颅ka dziedz颅iczenia. To doty颅czy mo偶li颅wo艣颅ci przekaza颅nia wadli颅wych gen贸w kole颅jne颅mu pokole颅niu i osza颅cow颅anie te偶 ryzy颅ka zachorowa颅nia rodze艅st颅wa b膮d藕 innych cz艂onk贸w rodziny.

Choroby genetyczne serca

Diag颅nos颅ty颅ka chor贸b gene颅ty颅cznych ser颅ca poprzez zas颅tosowanie najnowocze艣niejszych bada艅 gene颅ty颅cznych pozwala na poz颅nanie budowy wszys颅t颅kichwady serca wrodzone gen贸w odpowiada颅j膮颅cych za wys颅t臋pu颅j膮ce objawy u danego pac颅jen颅ta. Warto sprawdz颅i膰 szereg zaburze艅 i gen贸w. Kiedy w rodzinie zdi颅ag颅no颅zowano wcze艣niej wrod颅zon膮 chorob臋 ser颅ca b膮d藕 inne zaburze颅nie to lep颅iej przeprowadz颅i膰 diag颅nos颅tyk臋 gene颅ty颅czn膮 w艣r贸d najbli偶szych krewnych. Najsz颅er颅szym badaniem jest badanie WES.

Badanie WES stanowi najsz颅er颅sze badanie, dzi臋颅ki kt贸re颅mu mo偶颅na sprawdz颅i膰 ok 23 000 ludz颅kich gen贸w. Ten test pole颅ga na sek颅wencjonowa颅niu ca艂ego egzomu. Ju偶 jed颅na i indy颅wid颅u颅al颅na anal颅iza pozwala na sprawdze颅nie gen贸w pac颅jen颅ta ukierunk颅owanych na pojaw颅ia颅j膮ce si臋 objawy albo w celu szy颅bkiej diag颅nozy, zan颅im jeszcze nie wys颅t膮pi膮 charak颅terysty颅czne i pier颅wsze objawy.

Wi臋cej infor颅ma颅cji

Masz pyta颅nia odno艣nie bada艅 gene颅ty颅cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz r贸wnie偶:

Jakie bada颅nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES 鈥 cena

Padacz颅ka u dzieci

Bada颅nia na autyzm

Oce艅
mail