Badanie nadwrażliwości na leki

Jak sprawdz­ić, czy na pewno dobrze zareagu­je­my na konkret­ny lek? Lista możli­wych dzi­ałań niepożą­danych konkret­nych leków może przypraw­ić o ból głowy, ponieważ może­my w niej przeczy­tać, że po zaży­ciu leku może­my dostać krwotoku, zapaść w śpiączkę, dostać zapaś­ci czy umrzeć. Ale jak właś­ci­wie się dowiedzieć czy to aku­rat my zareagu­je­my na niego niepraw­idłowo? Rozwiązaniem są bada­nia gene­ty­czne, dzię­ki którym będziemy wiedzieć, jak nasze geny zareagu­ją na przetwarzanie konkret­nego leku. Dzię­ki rapor­towi z takiego bada­nia lekarz będzie mógł wdrożyć indy­wid­u­al­nie dobrane lecze­nie, co będzie skutkowało jego zwięk­szoną skutecznością.

1. Badanie WES Premium
2. Jakie leki sprawdza badanie WES Premium?
3. Czy nad­wrażli­wość na leki jest dziedziczna?
4. Jak właś­ci­wie orga­nizm przetwarza sub­stanc­je lecznicze?

Badanie WES Premium

Badanie WES pre­mi­um jest badaniem najsz­er­szym, badaniem gene­ty­cznym. Daje on dodatkowo możli­wość sprawdzenia, jak nasz orga­nizm zareagu­je na konkret­ny lek. Poz­woli również stwierdz­ić, jaka dawka danego leku będzie najbardziej odpowied­nia. Test WES pre­mi­um jest najnowocześniejszym i najbardziej pre­cyzyjnym ist­nieją­cym testem gene­ty­cznym. Badanie to pole­ga na sek­wencjonowa­niu eksonów oraz wszys­t­kich znanych intronów. Introny, których nau­ka do tej pory dobrze nie zbadała są pomi­jane, ponieważ takie infor­ma­c­je wprowadz­iły­by jedynie zamieszanie oraz utrud­niły­by trafną diag­nozę. Jest on opar­ty na sek­wencjonowa­niu najnowszej gen­er­acji (tech­nologii NGS). Badanie WES pre­mi­um pole­ga na anal­izie wszys­t­kich częś­ci genów, które zostały do tej pory poz­nane. Stwarza to niepow­tarzal­ną szan­sę na właś­ci­wą diag­nozę oraz bardziej skuteczne leczenie.

Lab­o­ra­to­ri­um, w którym wykony­wane są testy WES Pre­mi­um ma najwięk­szą bazę danych doty­czą­cych zmi­an intronowych, które są powo­dem objawów chorób wrod­zonych. Lab­o­ra­to­ri­um to ma pon­ad 10 lat doświad­czenia w wykony­wa­niu różnego rodza­ju badań gene­ty­cznych, dzię­ki czemu może sys­tem­aty­cznie tworzyć własne bazy danych. Pon­ad­to w lab­o­ra­to­ri­um pracu­je pon­ad 300 wyk­wal­i­fikowanych pra­cown­ików z różnych spec­jal­iza­cji. Zatrud­nieni są np. spec­jal­iś­ci z dziedziny kar­di­ologii, neu­rologii, onkologii czy reuma­tologii. Spec­jal­iś­ci na bieżą­co anal­izu­ją najnowsze doniesienia ze świa­ta medy­cyny i wyko­rzys­tu­ją swo­ją wiedzę w pracy. 

Wyni­ki bada­nia nad­wrażli­woś­ci na leki są przed­staw­ione w obsz­ernym rapor­cie. Raport ten jest napisany w bard­zo zrozu­mi­ały sposób. Otrzy­mu­je­my go około 6–7 tygod­ni po bada­niu. Zna­j­du­ją się w nim konkretne infor­ma­c­je, co dany wynik oznacza dla pac­jen­ta. Wyni­ki wykazu­ją czy dawka jakiejkol­wiek z 89 badanych sub­stancji (zna­j­du­ją się one w 550 lekach) powin­na być zmniejs­zona lub zwięk­szona, aby wdrożone lecze­nie było bez­pieczniejsze i bardziej efek­ty­wne oraz nie pojaw­iały się dzi­ała­nia niepożą­dane. Wyni­ki pokażą również, czy jak­iś lek jest na tyle niebez­pieczny dla pac­jen­ta, że nigdy nie należy go podawać. Test WES pre­mi­um pozwala uniknąć tak groźnych skutków ubocznych, jak np. śpiącz­ka, krwotok, a nawet śmierć. Każdy wynik bada­nia jest kon­sul­towany ze spec­jal­istą- lekarzem gene­tykiem, który jeśli to konieczne, wyp­isze pisemne zalece­nia dla innych lekarzy spec­jal­istów. Przykład­owy raport może­my zobaczyć pod tym linkiem: https://badamydzieci.pl/wp-content/uploads/2021/04/LEKI-przykladowy-raport.pdf.

Próbkę do bada­nia może być krwi lub badanie moż­na wykon­ać z wymazu z policz­ka. Jeśli pac­jent zde­cy­du­je się na wymaz, to może wykon­ać go nawet samodziel­nie w domu za pomocą spec­jal­nego zestawu pobran­iowego i odesłać próbkę kurierem.

Jakie leki sprawdza badanie WES Premium?

Lista leków, które są sprawdzane w bada­niu WES pre­mi­um, jest bard­zo dłu­ga. Sprawdzane są m.in. leki z grupy:

• Leków Prze­ci­w­padaczkowych np. Tegre­tol (Kar­ba­mazepina), Fri­si­um (Klobazam), Epanutin Par­enter­al (Feny­toina) czy Rispolept (Risperi­don).
• Leków Psy­chi­a­trycznych np. Abil­i­fy (Aryp­ipra­zol), Citabax (Citalo­pram), Imipram­i­na czy Asen­tra (Setrali­na).
• Leków Prze­ci­w­bólowych np. Ibum, Ibuprom (Ibupro­fen), Stre­sp­sils Inten­sive (Flur­bipro­fen), Diclac (Diklofe­nak) czy Tra­mal (Tra­madol).
• Leków Kar­di­o­log­icznych i hema­to­log­icznych np. Betaloc (Metor­polol), Ryt­monorm (Propafenon) czy Warfin (War­fary­na).
• Leków Stosowanych w znieczu­le­niu np. Propo­fol, Sewofluran
• Leków Gas­tro­log­icznych np. Tro­pisetron, Dex­i­lant (Dek­slan­zo­pra­zol) czy Gas­tro­caps (Omepra­zol)
• Leków Hepa­to­log­icznych np. Pegasys (Pegin­ter­fer­on alfa- 2a)
• Leków Immuno­log­icznych np. Zia­gen (Abakawir) czy Rey­ataz (Ataz­nawir)
• Leków nefro­l­og­icznych np. Karbagen (Okskar­bazepina), Tet­modis (Tetra­benazy­na) czy Amizepin (Kar­ba­mazepina)
• Leków onko­log­icznych np. Mer­cap­top­ur­inum VIS (Merkap­toury­na), Xelo­da (Kapecytabi­na) czy Tamox­ifen- Ebe­we (Tamoksyfen)

Są to oczy­wiś­cie jedynie przykłady sprawdzanych leków. Lista jest dużo dłuższa i ogóln­o­dostęp­na. Zna­jdziemy ją pod tym linkiem: https://badamydzieci.pl/WES_PREMIUM_spis_badanych_substancji_leczniczych.pdf

Czy nadwrażliwość na leki jest dziedziczna?

Do bada­nia WES Pre­mi­um moż­na również włączyć prób­ki pobrane od rodz­iców pac­jen­ta. Badanie to nazy­wa się WES TRIO. Pobrany mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka i rodz­iców jest dokład­nie anal­i­zowany, ale także szczegółowo porów­nany ze sobą. Poz­woli to na sprawdze­nie, jeszcze dokład­niej przy­czynę objawów u dziec­ka. W stan­dar­d­owym bada­niu WES TRIO pełny raport otrzy­mu­je jedynie dziecko, ale w wer­sji rozsz­er­zonej rodz­ice również mogą otrzy­mać raporty.Szacuje się, że badanie WES TRIO zwięk­sza szan­sę wdroże­nia skutecznego leczenia aż o 15%!

Jak właściwie organizm przetwarza substancje lecznicze?

Funkc­ja gene­ty­ki w skutecznym lecze­niu jest bard­zo istot­na. Od tego, jaki wari­ant danego genu posi­adamy, zależy jak nasz orga­nizm przetworzy konkret­ny lek w danej daw­ce. Patrząc na szy­bkość przetwarzanych leków, moż­na wyróżnić:

• Szy­b­kich metab­o­liz­erów- orga­nizm szy­b­kich metab­o­liz­erów bard­zo szy­bko przetwarza sub­stancję, którą zaw­iera lek oraz szy­bko ją wydala (sub­stanc­ja zna­j­du­je się w krwio­biegu przez względ­nie krót­ki czas). Jeśli jed­nos­t­ka jest szy­bkim metab­o­liz­erem, to dawkę leku powin­no się zwiększyć.
• Wol­nych metab­o­liz­erów- orga­nizmy wol­nych metab­o­liz­erów utrzy­mu­ją sub­stancję w krwio­biegu przez dość dłu­gi czas (wol­no ją przetwarza i wol­no wydala z orga­niz­mu). Może to oznaczać, że dawka leku jest zbyt wyso­ka. Wol­nym metab­o­lize­rom zale­ca się zmniejsze­nie daw­ki lub wybranie innego leku, który zaw­iera inną sub­stancję czynną.
• Oso­by, które metab­o­lizu­ją sub­stanc­je czynne w sposób praw­idłowy- w przy­pad­ku takich osób należy stosować zale­caną w ulotce dawkę leku.

Jak widać badanie WES pre­mi­um jest warte zro­bi­enia. Może ono nam przynieść wiele korzyś­ci oraz uchronić od różnego rodza­ju dzi­ałań niepożą­danych. Jego ogrom­ną zaletą jest to, że wystar­czy je zro­bić raz w życiu oraz to, że jego wyni­ki będą mogły nam służyć przy każdym kon­tak­cie z lekarzem.

Zobacz również:

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES — cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm