ūüĎČ Badanie WES TRIO - jakie sńÖ korzyŇõci wykonania tego badania Przeskocz do treŇõci
coloalert

Badanie WES TRIO- analiza genów rodziców i dziecka

Badanie WES trio jest badaniem gene¬≠ty¬≠cznym, kt√≥re jest najbardziej pomoc¬≠ne w postaw¬≠ie¬≠niu praw¬≠idŇāowej diag¬≠nozy. Jest to spowodowane tym, Ňľe badany jest nie tylko mate¬≠ri¬≠aŇā dziec¬≠ka, kt√≥re ma niepoko¬≠jńÖce objawy, ale r√≥wnieŇľ jego rodz¬≠ic√≥w. P√≥Ňļniej te mate¬≠ri¬≠aŇāy sńÖ por√≥wny¬≠wane. MoŇľe to pom√≥c w wykryciu rzad¬≠kich zmi¬≠an, przyspieszyńá inter¬≠pre¬≠tacjńô wyniku oraz wybrańá mutacjńô do raportu.wes trio

  1. Czym sińô r√≥Ňľni badanie WES trio od klasy¬≠cznego bada¬≠nia WES?
  2. Badanie WES trio- celem poz¬≠nanie podŇāoŇľa choro¬≠by dziecka
  3. Badanie WES trio- waŇľne pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne infor¬≠ma¬≠c¬≠je dla rodzic√≥w
  4. R√≥Ňľne rodza¬≠je bada¬≠nia WES trio- na kt√≥ry sińô zdecydowańá?

Czym sińô r√≥Ňľni badanie WES trio od klasycznego badania WES?

W stan¬≠dar¬≠d¬≠owym bada¬≠niu WES anal¬≠i¬≠zowane sńÖ jedynie geny pac¬≠jen¬≠ta, u kt√≥rego wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ jakieŇõ niepoko¬≠jńÖce objawy. W jego pier¬≠wszej czńôŇõ¬≠ci sek¬≠wencjonowane sńÖ wszys¬≠tkie geny. Jest ich okoŇāo 23 000. W drugiej czńôŇõ¬≠ci anal¬≠i¬≠zowane sńÖ symp¬≠to¬≠my pac¬≠jen¬≠ta, kt√≥re sńÖ opisane w jego doku¬≠men¬≠tacji medy¬≠cznej. WŇāaŇõnie w tym etapie wybiera sińô geny do szczeg√≥Ňāowej anal¬≠izy, aby wykryńá, w kt√≥rym genie wys¬≠tńÖpiŇāa mutac¬≠ja wywoŇāu¬≠jńÖ¬≠ca objawy. KaŇľde badanie jest przeprowad¬≠zone w spos√≥b bard¬≠zo indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠ny- anal¬≠izu¬≠je sińô tylko ten zestaw gen√≥w, kt√≥ry moŇľe byńá przy¬≠czynńÖ niepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w. W rapor¬≠cie umieszczane sńÖ jedynie te zmi¬≠any w genach, kt√≥re mogńÖ przy¬≠czy¬≠ni¬≠ańá sińô do pow¬≠sta¬≠nia symp¬≠tom√≥w. JeŇľeli te mutac¬≠je jed¬≠noz¬≠nacznie odpowiada¬≠jńÖ za wywoŇāanie choro¬≠by (sńÖ pato¬≠geniczne), to na pod¬≠staw¬≠ie rapor¬≠tu z bada¬≠nia moŇľ¬≠na postaw¬≠ińá diag¬≠nozńô. Zaj¬≠mu¬≠je sińô tym lekarz spec¬≠jal¬≠ista- gene¬≠tyk. Cza¬≠sem zosta¬≠jńÖ wykryte rzad¬≠ko wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce zmi¬≠any- nie jest okreŇõlone, czy wywoŇāu¬≠jńÖ one jakieŇõ choro¬≠by. Wtedy lekarz moŇľe zle¬≠cińá r√≥wnieŇľ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne rodz¬≠ic√≥w dziec¬≠ka. Pozwala to na postaw¬≠ie¬≠nie pewniejszej diag¬≠nozy, sprawdze¬≠nie, czy wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce mutac¬≠je sńÖ dziedz¬≠iczne oraz czy u rodz¬≠ic√≥w r√≥wnieŇľ moŇľe rozwinńÖńá sińô dana choroba.trio wes

Pod¬≠czas przeprowadza¬≠nia bada¬≠nia WES trio geny sńÖ anal¬≠i¬≠zowane w inny spos√≥b niŇľ w przy¬≠pad¬≠ku klasy¬≠cznego bada¬≠nia WES- zara¬≠por¬≠towany zosta¬≠je inny zestaw gen√≥w. Najpierw nastńôpu¬≠je sek¬≠wencjonowanie mate¬≠ri¬≠aŇāu gene¬≠ty¬≠cznego dziec¬≠ka i rodz¬≠ic√≥w, a p√≥Ňļniej por√≥w¬≠nanie ich ze sobńÖ. JeŇõli zostanie wykry¬≠ta zmi¬≠ana pato¬≠genicz¬≠na, to ona zosta¬≠je uznana za przy¬≠czynńô niepoko¬≠jńÖ¬≠cych symp¬≠tom√≥w. W przy¬≠pad¬≠ku tes¬≠tu WES trio moŇľ¬≠na ocenińá, czy dziecko odziedz¬≠iczyŇāo mutacjńô w genie po rodz¬≠i¬≠cach, czy pow¬≠staŇāa ona de novo (nie zostaŇāa odziedz¬≠ic¬≠zona). Z kolei, jeŇõli wykry¬≠ta zmi¬≠ana bńôdzie zmi¬≠anńÖ rzad¬≠kńÖ o niewykry¬≠tej pato¬≠genicznoŇõ¬≠ci, to sprawdza sińô, czy taka zmi¬≠ana w genie wys¬≠tńôpu¬≠je takŇľe u kt√≥re¬≠goŇõ z rodz¬≠ic√≥w. JeŇõli u rodz¬≠ic√≥w ta mutac¬≠ja nie wys¬≠tńÖpiŇāa, to moŇľ¬≠na wyk¬≠luczyńá tńô mutacjńô z listy potenc¬≠jal¬≠nych przy¬≠czyn objaw√≥w.

KaŇľdńÖ znalezionńÖ zmi¬≠anńô trak¬≠tu¬≠je sińô bard¬≠zo indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nie. Diag¬≠nos¬≠ta bard¬≠zo czńôs¬≠to przeprowadza wywiad z rodzi¬≠ca¬≠mi pac¬≠jen¬≠ta, aby dowiedzieńá sińô, czy wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ u niego jakieŇõ mniej oczy¬≠wiste objawy, kt√≥re mogńÖ byńá zwińÖzane z pode¬≠jrze¬≠wanńÖ chorobńÖ. Badanie to nie jest automaty¬≠czne. Jest to bard¬≠zo skom¬≠p¬≠likowany, wyma¬≠ga¬≠jńÖ¬≠cy indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nego pode¬≠jŇõ¬≠cia proces.

Badanie WES trio- celem poznanie podŇāoŇľa choroby dziecka

W bada¬≠niu WES sprawdzany jest mate¬≠ri¬≠aŇā gene¬≠ty¬≠czny dziec¬≠ka i rodz¬≠ic√≥w. Jego celem jest maksy¬≠malne zwińôk¬≠sze¬≠nie szans na postaw¬≠ie¬≠nie praw¬≠idŇāowej diag¬≠nozy. Szansa na to zwińôk¬≠sza sińô aŇľ o 15%. Wiele os√≥b bŇāńôd¬≠nie uwaŇľa, Ňľe zde¬≠cy¬≠dowanie sińô na badanie WES trio, oznacza prze¬≠badanie caŇāej rodziny i sprawdze¬≠nie stanu zdrowia kaŇľdego z jej czŇāonk√≥w. Bada¬≠niu pod¬≠dawane jest tylko dziecko i jego rodz¬≠ice. W stan¬≠dar¬≠d¬≠owym bada¬≠niu WES trio wydawany jest tylko jeden szczeg√≥Ňāowy wynik. Doty¬≠czy on diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki dziec¬≠ka. W stan¬≠dar¬≠d¬≠owej wer¬≠sji rodz¬≠ice nie otrzy¬≠mu¬≠jńÖ bardziej szczeg√≥Ňāowych wynik√≥w. MogńÖ je otrzy¬≠mańá, wybier¬≠a¬≠jńÖc inny rodzaj badania.

Badanie WES trio- waŇľne profilaktyczne informacje dla rodzic√≥w

JeŇõli rodz¬≠ice dziec¬≠ka wyraŇľńÖ chńôńá, to mogńÖ otrzy¬≠mańá pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne infor¬≠ma¬≠c¬≠je na tem¬≠at stanu swo¬≠jego zdrowia. JeŇõli taka sytu¬≠ac¬≠ja nastńÖpi, to w rapor¬≠cie z bada¬≠nia zna¬≠jdńÖ sińô trzy wyni¬≠ki- jeden szczeg√≥Ňāowy dla dziec¬≠ka i dwa pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne dla kaŇľdego z rodz¬≠ic√≥w. Otrzy¬≠manie wynik√≥w takŇľe dla rodz¬≠ic√≥w wińÖŇľe sińô z wniesie¬≠niem dodatkowej opŇāaty.Jak wybrańá badanie WES

Wszys¬≠tkie bada¬≠nia WES powin¬≠ny byńá wykony¬≠wane w rekomen¬≠dowanych, cenionych lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠ach, kt√≥re majńÖ spore doŇõwiad¬≠cze¬≠nie. Dlat¬≠ego warto wiedzieńá jak wybrańá badanie WES. Te lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria majńÖ wiele cer¬≠ty¬≠fikat√≥w, akredy¬≠tacji oraz pozy¬≠ty¬≠wnych recen¬≠zji od zad¬≠owolonych klien¬≠t√≥w. NajwaŇľniejszym cer¬≠ty¬≠fikatem jest EMQN. Wyda¬≠je go Europe¬≠js¬≠ka Agenc¬≠ja Kon¬≠troli JakoŇõ¬≠ci BadaŇĄ Gene¬≠ty¬≠cznych. Cer¬≠ty¬≠fikat ten Ňõwiad¬≠czy o najwyŇľszej jakoŇõ¬≠ci przeprowadzanych anal¬≠iz oraz o wiary¬≠god¬≠noŇõ¬≠ci wynik√≥w badania.

Przed rozpoczńô¬≠ciem bada¬≠nia kaŇľdy pac¬≠jent ma moŇľli¬≠woŇõńá skon¬≠sul¬≠towa¬≠nia sińô z lekarzem spec¬≠jal¬≠istńÖ- gene¬≠tykiem. Oceni on, czy badanie wybrane przez pac¬≠jen¬≠ta jest wŇāaŇõ¬≠ci¬≠we. JeŇõli pac¬≠jent bŇāńôd¬≠nie zde¬≠cy¬≠dowaŇā, to lekarz przed¬≠staw¬≠ia mu ofer¬≠tńô wszys¬≠t¬≠kich badaŇĄ WES i poma¬≠ga dobrańá najlep¬≠sze. Z kolei, jeŇõli pac¬≠jent wybraŇā praw¬≠idŇāowo, to lekarz zbiera od niego wywiad medy¬≠czny i poma¬≠ga uzu¬≠peŇānińá potrzeb¬≠ne doku¬≠men¬≠ty. Odby¬≠cie takiej kon¬≠sul¬≠tacji nie jest r√≥wnowaŇľne z wyko¬≠naniem bada¬≠nia. JeŇõli jed¬≠nak sińô zde¬≠cy¬≠du¬≠je¬≠my, to wyni¬≠ki bada¬≠nia bńôdńÖ kon¬≠sul¬≠towane z tym samym lekarzem genetykiem.

R√≥Ňľne rodzaje badania WES trio- na kt√≥ry sińô zdecydowańá?

Ist¬≠niejńÖ 4 rodza¬≠je bada¬≠nia WES trio. SńÖ to:

Badanie WES trio standard:

Badanie WES trio stan¬≠dard to anal¬≠iza wysok¬≠iej jakoŇõ¬≠ci, kt√≥ra pole¬≠ga na sek¬≠wencjonowa¬≠niu caŇāych eksom√≥w. Eksom jest frag¬≠mentem genu. W ramachtrio wes bada¬≠nia anal¬≠izu¬≠je sińô zmi¬≠any punk¬≠towe w DNA jńÖdrowym i w DNA mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠nym (mtD¬≠NA) oraz zmi¬≠any licz¬≠by kopii (CNV). W rapor¬≠cie z tego bada¬≠nia zna¬≠jdziemy infor¬≠ma¬≠c¬≠je o zmi¬≠anach pato¬≠genicznych, praw¬≠dopodob¬≠nie pato¬≠genicznych oraz rzad¬≠kich (VUS). MoŇľ¬≠na r√≥wnieŇľ uzyskańá infor¬≠ma¬≠c¬≠je pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne o zmi¬≠anach, kt√≥re nie sńÖ zwińÖzane z objawa¬≠mi, ale wedŇāug bazy danych Clin¬≠Var mogńÖ byńá pato¬≠geniczne. Takie zmi¬≠any mogńÖ np. powodowańá wys¬≠tńÖpi¬≠e¬≠nie choro¬≠by onko¬≠log¬≠icznej czy polimor¬≠fizm√≥w w genie MTHFR.

Badanie WES trio standard + rodzice

W bada¬≠niu WES trio stan¬≠dard + rodz¬≠ice za dodatkowńÖ opŇāatńÖ infor¬≠ma¬≠c¬≠je pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne o swoim stanie zdrowia otrzy¬≠mu¬≠jńÖ r√≥wnieŇľ rodz¬≠ice dziec¬≠ka. W rapor¬≠cie zostanńÖ zawarte infor¬≠ma¬≠c¬≠je na tem¬≠at zmi¬≠an pato¬≠genicznych (wedŇāug bazy danych Clin¬≠Var) u rodz¬≠ic√≥w, kt√≥re nie sńÖ zwińÖzane z objawa¬≠mi dziec¬≠ka. W przy¬≠pad¬≠ku tego bada¬≠nia wydawane sńÖ 3 wyni¬≠ki, z kt√≥rych kaŇľdy jest kon¬≠sul¬≠towany z lekarzem genetykiem.

Badanie WES trio premium

Badanie WES trio pre¬≠mi¬≠um opr√≥cz stan¬≠dar¬≠d¬≠owego sek¬≠wencjonowa¬≠nia caŇāych eksom√≥w anal¬≠izu¬≠je r√≥wnieŇľ zmi¬≠any w znanych intronach. Introny towes trio czńôŇõ¬≠ci gen√≥w, kt√≥re nie zostaŇāy jeszcze zbyt dobrze poz¬≠nane przed Ňõwiat nau¬≠ki. Odpowiada¬≠jńÖ one aŇľ za 11% schorzeŇĄ. Tak samo, jak w przy¬≠pad¬≠ku bada¬≠nia WES trio stan¬≠dard anal¬≠izu¬≠je sińô zmi¬≠any punk¬≠towe w DNA jńÖdrowym, DNA mito¬≠chon¬≠dri¬≠al¬≠nym (mtD¬≠NA) oraz zmi¬≠any licz¬≠by kopii (CNV). W rapor¬≠cie z bada¬≠nia WES trio pre¬≠mi¬≠um zna¬≠j¬≠du¬≠jńÖ sińô infor¬≠ma¬≠c¬≠je na tem¬≠at zmi¬≠an pato¬≠genicznych, praw¬≠dopodob¬≠nie pato¬≠genicznych oraz rzad¬≠kich w zakre¬≠sie gen√≥w, kt√≥re sńÖ pow¬≠ińÖzane z objawa¬≠mi. Ist¬≠nieje jeden wynik tego bada¬≠nia, kt√≥ry doty¬≠czy diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki dziecka.

Badanie WES trio premium + rodzice

Jest to badanie WES, kt√≥re ma takie same zasady dzi¬≠aŇāa¬≠nia jak badanie WES trio pre¬≠mi¬≠um. JedynńÖ r√≥ŇľnicńÖ jest to, Ňľe zami¬≠ast 1 wyniku otrzy¬≠mu¬≠je¬≠my 3- jeden szczeg√≥Ňāowy dla dziec¬≠ka i 2 dla rodz¬≠ic√≥w o charak¬≠terze profilaktycznym.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz teŇľ:

ūüíúBada¬≠nia immuno¬≠log¬≠iczne dzieci

ūüíúCzńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia

ūüíúBrak odpornoŇõ¬≠ci u dziecka

ūüíúJak wzmoc¬≠nińá ukŇāad immuno¬≠log¬≠iczny dziecka?

ūüíúMikro¬≠macierze badanie

ūüíúCzy padacz¬≠ka jest dziedziczna?

OceŇĄ
mail