馃憠 Badania metaboliczne - jak przebiega diagnostyka genetyczna Przeskocz do tre艣ci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Diagnostyka chor贸b metabolicznych 鈥 badania metaboliczne

Wrod颅zone choro颅by meta颅bol颅iczne to choro颅by gene颅ty颅czne. S膮 to choro颅by, kt贸re doty颅cz膮 r贸偶nych niepraw颅id艂owo艣颅ci zwi膮zanych z metab颅o颅lizmem. Mog膮 one objaw颅ia膰 si臋 w ma艂o charak颅terysty颅czny spos贸b lub nie objaw颅ia膰 si臋 wcale przez kil颅ka miesi臋颅cy lub lat. Choro颅ba mo偶e si臋 objaw颅i膰 dopiero w kon颅tak颅cie z jakim艣 czyn颅nikiem np. pro颅duk颅tem spo偶y颅w颅czym. Prze颅bieg chor贸b meta颅bol颅icznych jest bard颅zo pod颅st臋p颅ny. Cho颅ci颅a偶 jest to choro颅ba wrod颅zona, to dziecko po nar颅o颅dz颅i颅nach mo偶e nie wygl膮颅da膰 na chore. Je艣li niepoko颅j膮颅cych objaw贸w nie wida膰 od razu po porodzie, to mog膮 one si臋badania metaboliczne pojaw颅i膰 kil颅ka godzin, miesi臋颅cy czy lat po nim. Je艣li ju偶 pojaw颅i膮 si臋 objawy chorobowe, to cz臋s颅to s膮 mylone z objawa颅mi innego schorzenia. Diag颅nos颅ty颅ka chor贸b meta颅bol颅icznych jest bard颅zo problematyczna.

  1. Diag颅nos颅ty颅ka chor贸b meta颅bol颅icznych- dlaczego wczesne postaw颅ie颅nie poprawnej diag颅nozy jest takie wa偶ne?
  2. Choro颅by meta颅bol颅iczne- badania
  3. Diag颅nos颅ty颅ka meta颅bol颅icz颅na- bada颅nia genetyczne
  4. Jakie objawy wskazu颅j膮 na konieczno艣膰 diag颅nos颅ty颅ki metabolicznej?
  5. Choro颅by meta颅bol颅iczne a szczepienia

Diagnostyka chor贸b metabolicznych- dlaczego wczesne postawienie poprawnej diagnozy jest takie wa偶ne?

艢wiat nau颅ki poz颅na艂 ju偶 oko艂o 600 chor贸b meta颅bol颅icznych. W wielu przy颅pad颅kach s膮 one ze sob膮 mylone. Powodu颅je to brak poprawnej diag颅nos颅ty颅ki chor贸b meta颅bol颅icznych, a w kon颅sek颅wencji brak w艂a艣颅ci颅wego leczenia. Jest to bard颅zo du偶e ryzyko dla zdrowia i 偶ycia dziec颅ka. Nielec颅zone choro颅by meta颅bol颅iczne prowadz膮 do bard颅zo powa偶nych skutk贸w np. uszkodze艅 neu颅ro颅log颅icznych czy upo艣ledzenia umys艂owego lub fizycznego.badania metaboliczne u dzieci

Choro颅by meta颅bol颅iczne mog膮 objaw颅ia膰 si臋 w r贸偶ny spos贸b. Niek颅t贸re z nich daj膮 objawy gas颅tryczne, inne objawy zaburze艅 ze spek颅trum autyz颅mu, a jeszcze inne daj膮 objawy padaczkowe u dzieci. W przy颅pad颅ku niek颅t贸rych chor贸b pojaw颅ia si臋 nawet 艣pi膮cz颅ka. Oczy颅wi艣颅cie wymienione objawy mog膮 si臋 pojaw颅i膰 wszys颅tkie razem. Praw颅id艂owo przeprowad颅zona diag颅nos颅ty颅ka meta颅bol颅icz颅na okre艣li chorob臋, kt贸ra powodu颅je objawy u dziec颅ka i poz颅woli na wyb贸r najbardziej odpowied颅niego leczenia. Je艣li diag颅nos颅ty颅ka rozpocznie si臋 odpowied颅nio wcze艣nie, to jest du偶a szansa na nor颅mal颅ny rozw贸j dziec颅ka i ura颅towanie jego 偶ycia.

Pod颅staw膮 leczenia chor贸b meta颅bol颅icznych jest dieta elim颅i颅na颅cyj颅na lub suple颅men颅ta颅cyj颅na. To, jakie sk艂ad颅ni颅ki b臋d膮 z niej wyk颅luc颅zone oraz jakie suple颅men颅ty b臋d膮 wprowad颅zone, zale偶y od rodza颅ju schorzenia, na kt贸re cier颅pi pac颅jent. Dla przyk艂adu, oso颅by cier颅pi膮ce na fruk颅tozemi臋 musz膮 wyk颅luczy膰 ze swo颅jej diety frutkoz臋, czyli rodzaj cukru. W prak颅tyce oznacza to, 偶e z ich diety musz膮 by膰 wyk颅luc颅zone owoce i niek颅t贸re warzy颅wa. Z kolei pac颅jent boryka颅j膮颅cy si臋 z feny颅loke颅tonuri膮, musi wye颅lim颅i颅nowa膰 z diety pro颅duk颅ty, kt贸re zaw颅ier颅a颅j膮 feny颅loalaniny. W wielu chorobach meta颅bol颅icznych pac颅jen颅ci musz膮 z diety wyk颅lucza膰 bia艂ko zwierz臋ce.

Lecze颅nie niek颅t贸rych pac颅jen颅t贸w wyma颅ga wprowadzenia suple颅men颅tacji np. pac颅jen颅ci, kt贸rzy maj膮 niedob贸r kar颅ni颅tyny, musz膮 j膮 suple颅men颅towa膰, a pac颅jen颅ci, kt贸rzy maj膮 niedob贸r bio颅tynidazy, musz膮 suple颅men颅towa膰 bio颅tyn臋. Odpowied颅nio wcze艣nie wprowad颅zona suple颅men颅tac颅ja mo偶e uchroni膰 dziecko przed upo艣ledze颅niem intelek颅tu颅al颅nym lub fizycznym. 

Bard颅zo wa偶ne jest, aby nie elim颅i颅nowa膰 sk艂ad颅nik贸w czy wprowadza膰 suple颅men颅tacji samodziel颅nie. Zawsze powin颅no si臋 to odby颅wa膰 pod kon颅trol膮 lekarza.

Choroby metaboliczne- badania

W diag颅nos颅tyce meta颅bol颅icznej jako pier颅wsze z bada艅 wykonu颅je si臋 badanie z krwi i moczu. W niek颅t贸rych przy颅pad颅kach chor贸b meta颅bol颅icznych wykonu颅je si臋 r贸wnie偶 bada颅nia z potu i p艂ynu rdzeniowego. S膮 to bada颅nia refun颅dowane przez NFZ. Nazy颅wa si臋 je bada颅ni颅a颅mi bio颅chemiczny颅mi. S膮 oneleczenie chor贸b metabolicznych bard颅zo pomoc颅ne, poniewa偶 sprawdza颅j膮 ilo艣膰 niebez颅piecznej sub颅stancji w orga颅nizmie ma艂ego pac颅jen颅ta. Sprawdza si臋 r贸wnie偶 wtedy ilo艣膰 innych sub颅stancji, kt贸re mog膮 okaza膰 si臋 niebez颅pieczne. W wielu przy颅pad颅kach trze颅ba te bada颅nia kilkukrot颅nie powt贸rzy膰, aby wyk颅luczy膰 jak najwi臋cej chor贸b. Bada颅nia te nie s膮 w stanie sprawdz颅i膰 wszys颅t颅kich chor贸b meta颅bol颅icznych. Nie zawsze te偶 s膮 wymierne, poniewa偶 poziom konkret颅nej sub颅stancji mo偶e si臋 waha膰 w zale偶no艣颅ci od wielu czyn颅nik贸w np. tem颅per颅atu颅ry cia艂a. Bada颅nia te nie s膮 w stanie wskaza膰, jakie czyn颅ni颅ki wywo艂u颅j膮 schorze颅nie. To mog膮 zro颅bi膰 tylko bada颅nia gene颅ty颅czne dziec颅ka

Ka偶dy noworodek w Polsce jest obj臋颅ty pro颅gramem bada艅 prze颅siewowych. S膮 to bada颅nia wykony颅wane z pr贸b颅ki krwi w pier颅wszych dni颅ach 偶ycia dziec颅ka. Anal颅izu颅je si臋 w nich, czy dziecko cier颅pi na jed颅n膮 z 29 sprawdzanych chor贸b. Wielu rodz颅ic贸w b艂臋d颅nie uwa偶a, 偶e je艣li wynik tego bada颅nia jest praw颅id艂owy, to dziecko jest zdrowe. Oczy颅wi艣颅cie mo偶e tak by膰, ale nie musi, poniewa偶 pro颅gram bada艅 prze颅siewowych sprawdza jedynie 5% chor贸b meta颅bol颅icznych. Jest to bard颅zo ogranic颅zony zakres. 

Diagnostyka metaboliczna- badania genetyczne

Przy颅czyn膮 wrod颅zonych chor贸b meta颅bol颅icznych s膮 mutac颅je w genach. Ist颅niej膮 ju偶 bada颅nia gene颅ty颅czne, kt贸re anal颅izu颅j膮, czy u konkret颅nego pac颅jen颅ta badania metabolicznerozwi颅ja si臋 dana choro颅ba meta颅bol颅icz颅na. Bada颅nia te mo偶颅na wykony颅wa膰 nawet u dzieci. Anal颅iza wykony颅wana z jed颅nej pr贸b颅ki sprawdza ryzyko roz颅wo颅ju 600 chor贸b meta颅bol颅icznych. Jest to mo偶li颅we dzi臋颅ki nowej tech颅nologii- sek颅wencjonowa颅niu nowej gen颅er颅acji (NGS). Bada颅nia te potrafi膮 ziden颅ty颅fikowa膰 nawet najbardziej rzad颅kie mutac颅je w genach, kt贸re mog膮 by膰 przy颅czyn膮 roz颅wo颅ju danego schorzenia.

Najbardziej pre颅cyzyjnym i wiary颅god颅nym badaniem NGS jest test WES. W tym te艣颅cie anal颅i颅zowane s膮 eksomy (frag颅men颅ty naszych gen贸w). Badanie to wykry颅je wszys颅tkie niepoko颅j膮ce mutac颅je, nawet te, kt贸re nie s膮 zwi膮zane z choroba颅mi meta颅bol颅iczny颅mi. Mo偶颅na je wykon颅a膰 z pr贸b颅ki krwi lub wymazu z policz颅ka. Dru颅gi typ pr贸b颅ki mo偶e颅my nawet pobra膰 samodziel颅nie w domu za pomoc膮 spec颅jal颅nego zestawu pobran颅iowego. Ist颅nieje kil颅ka wer颅sji bada颅nia WES np. badanie WES trio, w kt贸rym mate颅ri颅a艂 gene颅ty颅czny dziec颅ka zostanie por贸w颅nany z mate颅ri颅a艂em rodz颅ic贸w lub badanie WES pre颅mi颅um, gdzie opr贸cz eksom贸w anal颅izie pod颅dane zostan膮 wszys颅tkie znane introny (艣wiat nau颅ki nie zbada艂 jeszcze wszys颅t颅kich). Mamy wi臋c szan颅s臋 wybra膰 badanie najko颅rzyst颅niejsze dla nas. W wyborze bada颅nia pomo偶e nam kon颅sul颅tac颅ja z lekarzem genetykiem.

Jakie objawy wskazuj膮 na konieczno艣膰 diagnostyki metabolicznej?

Choro颅by meta颅bol颅iczne mog膮 objaw颅ia膰 si臋 w bard颅zo r贸偶ny spos贸b- mog膮 dawa膰 czytelne objawy, ma艂o charak颅terysty颅czne lub nie objaw颅ia膰 si臋 wcale. Cz臋s颅to wys颅t臋pu颅j膮ce objawy to:badania metaboliczne u dzieci

Diag颅nozu颅j膮c choro颅by meta颅bol颅iczne, lekarze nie maj膮 prostego zada颅nia, poniewa偶 s膮 to objawy, kt贸re wys颅t臋pu颅j膮 przy wielu schorzeni颅ach. Jed颅nak wprowadze颅nie diag颅nos颅ty颅ki odpowied颅nio wcze艣nie, da dziecku szan颅s臋 na nor颅malne 偶ycie.

Choroby metaboliczne a szczepienia

Objawy chor贸b meta颅bol颅icznych ujaw颅ni颅a颅j膮 si臋 dopiero po wej艣颅ciu w inter颅akcj臋 z jakim艣 czyn颅nikiem. Dochodzi wtedy do stanu dekom颅pen颅sacji meta颅bol颅icznej. Czyn颅nikiem, kt贸ry wywo艂a ten stan, mo偶e by膰 pro颅dukt spo偶y颅w颅czy, infekc颅ja, gor膮cz颅ka lub bodziec, kt贸ry wp艂y颅wa na dzi颅a艂a颅nia uk艂adu odporno艣颅ciowego np. znieczu颅le颅nie czy szczepi颅onka. Infor颅ma颅c颅je o ist颅niej膮颅cym ryzyku zachorowa颅nia na chorob臋 meta颅bol颅iczn膮 s膮 bard颅zo cenne przed szczepi颅eni颅a颅mi. Pozwala to rodz颅i颅com i per颅son颅elowi medy颅czne颅mu na odpowied颅nie przy颅go颅towanie dziec颅ka i zapewnie颅nie mu wysok颅iego poziomu bez颅piecze艅st颅wa. Jest to pomoc颅ne w zaplanowa颅niu indy颅wid颅u颅al颅nego pro颅gra颅mu szczepie艅 dla dziec颅ka oraz w unikni臋颅ciu ci臋偶颅kich objaw贸w, kt贸rych nie powin颅no si臋 myli膰 z niepo偶膮颅dany颅mi odczy颅na颅mi poszczepi颅en颅ny颅mi (NOP).

Wi臋cej infor颅ma颅cji

Masz pyta颅nia odno艣nie bada艅 meta颅bol颅icznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Przeczy颅taj:

 Bada颅nia gene颅ty颅czne noworodka

Bada颅nia na odporno艣膰

Badanie FRAX

Przy颅czyny padacz颅ki 鈥 jak je odkry膰?

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.