ūüߨ Mikromacierz DNA - czyli badanie kariotypu molekularnego! Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Kariotyp molekularny- czy to badanie jest dokŇāadniejsze niŇľ kariotyp klasyczny?

Kar¬≠i¬≠o¬≠typ moleku¬≠larny inaczej nazy¬≠wany jest badaniem mikro¬≠macierzy, badaniem mikro¬≠macierzy aCGH oraz mikro¬≠macierzem. OkreŇõla ono zmi¬≠any w genach, kt√≥re przez sw√≥j maleŇĄ¬≠ki rozmi¬≠ar nie zostaŇāy¬≠by wykryte przez stan¬≠dar¬≠d¬≠owe badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu. NajczńôŇõ¬≠ciej jest ono wykony¬≠wane u os√≥b, kt√≥re majńÖ objawy zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, objawy padaczkowe lub majńÖ niepeŇānosprawnoŇõńá intelek¬≠tu¬≠al¬≠nńÖ. Co powin¬≠no sińô wiedzieńá o bada¬≠niu kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego? Kiedy powin¬≠no sińô je wykon¬≠ańá? Czy jest ono wystar¬≠cza¬≠jńÖ¬≠cym narzńôdziem diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznym? Odpowiedzi poniŇľej:mikromacierze badanie

  1. Kar­i­o­typ moleku­larny- czym jest to badanie?
  2. Badanie kar­i­o­ty­pu moleku­larnego a czas zdi­ag­no­zowa­nia objawów
  3. Kto powinien wykon¬≠ańá badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu molekularnego?
  4. Badanie kar­i­o­ty­pu moleku­larnego a zaburzenia ze spek­trum autyzmu
  5. Inne bada¬≠nia, kt√≥re warto wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka z objawa¬≠mi autyzmu

Kariotyp molekularny- czym jest to badanie?

Kar¬≠i¬≠o¬≠typ moleku¬≠larny to bardziej szczeg√≥Ňāowe badanie niŇľ stan¬≠dar¬≠d¬≠owe badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu (pod¬≠sta¬≠wowe badanie cyto¬≠gene¬≠ty¬≠czne). Klasy¬≠czne badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu wykry¬≠wa jedynie spore mutac¬≠je w mate¬≠ri¬≠ale gene¬≠ty¬≠cznym. Z kolei kar¬≠i¬≠o¬≠typ moleku¬≠larny wykry¬≠wa nawet najm¬≠niejsze zmi¬≠any w chro¬≠mo¬≠so¬≠mach. Jest to moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nej tech¬≠nice moleku¬≠larnej- por√≥w¬≠naw¬≠czej hybry¬≠dyza¬≠cji do mikro¬≠macierzy (aCGH), kt√≥ra pozwala na dokŇāad¬≠nńÖ anal¬≠izńô wszys¬≠t¬≠kich chro¬≠mo¬≠som√≥w badanego. W zakres stan¬≠dar¬≠d¬≠owego bada¬≠nia kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu wchodzńÖ duŇľe zmi¬≠any w mate¬≠ri¬≠ale gene¬≠ty¬≠cznym np. dodatkowy chro¬≠mo¬≠som czy brak chro¬≠mo¬≠so¬≠mu lub jego duŇľej czńôŇõ¬≠ci. Kar¬≠i¬≠o¬≠typ moleku¬≠larny wykry¬≠wa duŇľo mniejsze zmi¬≠any np. niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w iloŇõ¬≠ci chro¬≠mo¬≠som√≥w, niezr√≥wnowaŇľone klasy¬≠czne niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci chro¬≠mo¬≠so¬≠mowe czy sub¬≠mikroskopowe zmi¬≠any genomowe CNV (mikrod¬≠elec¬≠je i mikroduplikacje).mikromacierz dna

W bada¬≠niu kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego mate¬≠ri¬≠aŇā gene¬≠ty¬≠czny anal¬≠izu¬≠je sińô przy rozdziel¬≠czoŇõ¬≠ci, kt√≥ra nie jest moŇľli¬≠wa w Ňľad¬≠nym innym dostńôp¬≠nym bada¬≠niu. Jest to moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki zas¬≠tosowa¬≠niu najnowszych tech¬≠nologii, co pozwala na anal¬≠izńô kaŇľdego poje¬≠dynczego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu. Jest to jedyne takie badanie dostńôp¬≠ne na rynku. Wyko¬≠nanie go znacznie uspraw¬≠nia pro¬≠ces diag¬≠nos¬≠ty¬≠czny i pozwala szy¬≠b¬≠ciej wdroŇľyńá odpowied¬≠nie leczenie.

Dzińô¬≠ki wprowadze¬≠niu badaŇĄ kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego do diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki pre¬≠na¬≠tal¬≠nej i post¬≠na¬≠tal¬≠nej wzrosŇāa efek¬≠ty¬≠wnoŇõńá diag¬≠no¬≠zowa¬≠nia sub¬≠mikroskopowych zmi¬≠an genomowych CNV- mikrod¬≠elecji i mikrodu¬≠p¬≠likacji. Czńôs¬≠to to one sńÖ powo¬≠dem chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, wad wrod¬≠zonych oraz upoŇõledzenia intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego. U pac¬≠jen¬≠t√≥w boryka¬≠jńÖ¬≠cych sińô z objawa¬≠mi padaczkowy¬≠mi, upoŇõledze¬≠niem intelek¬≠tu¬≠al¬≠nym oraz objawa¬≠mi autyz¬≠mu badanie to pozwala znaleŇļńá 14‚Äď22% r√≥Ňľnego typu niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, kt√≥re nie zostaŇāy¬≠by wykryte w stan¬≠dar¬≠d¬≠owym bada¬≠niu kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu. Ustal¬≠e¬≠nie czyn¬≠nik√≥w, kt√≥re je wywoŇāu¬≠jńÖ, jest moŇľli¬≠we jedynie dzińô¬≠ki bada¬≠niu kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu molekularnego.

Badanie kariotypu molekularnego a czas zdiagnozowania objawów

Dzińô¬≠ki bada¬≠niu kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego pod¬≠czas jed¬≠nego tes¬≠tu moŇľ¬≠na wykryńá wszys¬≠tkie niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w mate¬≠ri¬≠ale gene¬≠ty¬≠cznym, kt√≥re czńôs¬≠to sńÖkariotyp molekularny przy¬≠czynńÖ chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, autyz¬≠mu czy niepeŇānosprawnoŇõ¬≠ci intelek¬≠tu¬≠al¬≠nej. Badanie wystar¬≠czy wykon¬≠ańá jedynie raz w Ňľyciu, poniewaŇľ nasz mate¬≠ri¬≠aŇā gene¬≠ty¬≠czny jest niezmi¬≠en¬≠ny. Wyko¬≠nanie bada¬≠nia kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego moŇľe przyspieszyńá pro¬≠ces diag¬≠no¬≠zowa¬≠nia symp¬≠tom√≥w pac¬≠jen¬≠ta, czego kon¬≠sek¬≠wencjńÖ bńôdzie szyb¬≠sze wprowadze¬≠nie skutecznego leczenia. Z bada¬≠nia kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego pŇāynie wiele korzyŇõ¬≠ci. Opr√≥cz przyspieszenia pro¬≠ce¬≠su diag¬≠nozy sńÖ to:

  • duŇľo wińôk¬≠sza dokŇāad¬≠noŇõńá niŇľ w przy¬≠pad¬≠ku stan¬≠dar¬≠d¬≠owego bada¬≠nia kariotypu
  • uniknińô¬≠cie tzw. ody¬≠sei diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznej, czyli dŇāugiego pro¬≠ce¬≠su diagnostycznego
  • mniejsze kosz¬≠ty pro¬≠ce¬≠su diagnostycznego
  • zwińôk¬≠sze¬≠nie szan¬≠sy na praw¬≠idŇāowńÖ diag¬≠nozńô i wprowadze¬≠nie skutecznego leczenia

Kto powinien wykonańá badanie kariotypu molekularnego?

Badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego powin¬≠ni wykon¬≠ańá nastńôpu¬≠jńÖ¬≠cy pacjenci:

  • pac¬≠jen¬≠ci, u kt√≥rych wys¬≠tńÖpiŇāy objawy padaczkowe
  • pac¬≠jen¬≠ci z niepeŇānosprawnoŇõ¬≠cińÖ intelektualnńÖ
  • pac¬≠jen¬≠ci z objawa¬≠mi zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyzmu
  • pac¬≠jen¬≠ci, u kt√≥rych pode¬≠jrze¬≠wa sińô wady wrodzone
  • pac¬≠jen¬≠ci, u kt√≥rych pode¬≠jrze¬≠wa sińô niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w mate¬≠ri¬≠ale genetycznym
  • pary, kt√≥re nie mogńÖ mieńá dzieci
  • pary, u kt√≥rych doszŇāo do poronienia i utraty cińÖŇľy

Badanie kariotypu molekularnego a zaburzenia ze spektrum autyzmu

U pac¬≠jen¬≠t√≥w, u kt√≥rych pojaw¬≠iŇā sińô zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego, wykonu¬≠je sińô badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego. Czńôs¬≠to zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tal¬≠nego to objaw autyzmu. mikromacierz dna

Badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego jest wykony¬≠wane za pomocńÖ tech¬≠nologii NGS- Sek¬≠wencjonowa¬≠nia Najnowszej Gen¬≠er¬≠acji. Dzińô¬≠ki niej moŇľli¬≠wa jest anal¬≠iza wielu przy¬≠czyn chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego skŇāa¬≠da sińô z 5 etap√≥w:

  1. Pobranie od pac¬≠jen¬≠ta pr√≥b¬≠ki z krwi obwodowej i uzyskanie z niej mate¬≠ri¬≠aŇāu gene¬≠ty¬≠cznego do badania.
  2. Znakowanie DNA za pomocńÖ znacznik√≥w fluorescencyjnych.
  3. Hybry­dyza­c­ja DNA pac­jen­ta oraz DNA ref­er­en­cyjnego z son­da­mi moleku­larny­mi na mikromacierzach
  4. Przeanal¬≠i¬≠zowanie obrazu mikro¬≠macierzy za pomocńÖ tech¬≠nik bioinformatycznych
  5. Inter¬≠pre¬≠tac¬≠ja wynik√≥w bada¬≠nia przez lekarza spec¬≠jal¬≠istńô- genetyka

W bada¬≠niu kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego anal¬≠izie pod¬≠da¬≠je sińô pon¬≠ad 200 gen√≥w, kt√≥re mogńÖ byńá zwińÖzane z zaburzeni¬≠a¬≠mi ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. W bada¬≠niu tym wykry¬≠wa sińô wszys¬≠tkie rear¬≠anŇľac¬≠je genomowe, kt√≥re mogńÖ byńá zwińÖzane z autyzmem. Jed¬≠nak niezbńôd¬≠na jest tutaj szer¬≠sza diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka, poniewaŇľ ogromne znacze¬≠nie ma znalezie¬≠nie przy¬≠czyny autyz¬≠mu

Inne badania, kt√≥re warto wykonańá u dziecka z objawami autyzmu

W bada¬≠niu kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego anal¬≠i¬≠zowane sńÖ zmi¬≠any w chro¬≠mo¬≠so¬≠mach, kt√≥re mogńÖ byńá przy¬≠czynńÖ autyz¬≠mu. Jed¬≠nak to schorze¬≠nie moŇľe byńá r√≥wnieŇľ spowodowane zmi¬≠ana¬≠mi w poje¬≠dynczych genach. W takiej sytu¬≠acji nie wystar¬≠czy badanie kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu moleku¬≠larnego- naleŇľy wykon¬≠ańá szer¬≠szńÖ diag¬≠nos¬≠tykńô. Inne bada¬≠nia, kt√≥re warto wykon¬≠ańá to:mikromacierze badanie

  • badanie pan¬≠eli autysty¬≠cznych, w kt√≥rym anal¬≠izie pod¬≠da¬≠je sińô 224 geny, kt√≥re sńÖ zwińÖzane z objawa¬≠mi zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Geny do bada¬≠nia zostaŇāy wybrane zgod¬≠nie z fak¬≠ta¬≠mi medycznymi.
  • badanie FRAX, w kt√≥rym anal¬≠izie pod¬≠dany zosta¬≠je jedynie gen FMR1. Mutac¬≠ja w tym genie moŇľe wywoŇāańá u pac¬≠jen¬≠ta zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X, kt√≥ry czńôs¬≠to prowadzi do zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu (pojaw¬≠ia sińô niepeŇānosprawnoŇõńá intelek¬≠tu¬≠al¬≠na czy zaburzenia mowy).

badanie WES- jest to najnowoczeŇõniejsze i najbardziej pre¬≠cyzyjne badanie gene¬≠ty¬≠czne na rynku. R√≥wnieŇľ wyko¬≠rzys¬≠tu¬≠je sińô w nim tech¬≠nologińô Sek¬≠wencjonowa¬≠nia Nowej Gen¬≠er¬≠acji- NGS. Anal¬≠izie pod¬≠dawane sńÖ w nim wszys¬≠tkie eksomy gen√≥w czŇāowieka, czyli okoŇāo 23 000 gen√≥w. Badanie wykry¬≠wa mutac¬≠je w genach, kt√≥re mogńÖ powodowańá wiele schorzeŇĄ, a w tym autyzm. Warto zde¬≠cy¬≠dowańá sińô na rozsz¬≠er¬≠zonńÖ wer¬≠sjńô bada¬≠nia, czyli test WES pre¬≠mi¬≠um. Opr√≥cz zmi¬≠an eksonowych wykry¬≠je on r√≥wnieŇľ zmi¬≠any we wszys¬≠t¬≠kich poz¬≠nanych intronach, kt√≥re odpowiada¬≠jńÖ aŇľ za 11% wszys¬≠t¬≠kich chor√≥b. Nie pod¬≠da¬≠je sińô anal¬≠izie wszys¬≠t¬≠kich intron√≥w, poniewaŇľ nie wszys¬≠tkie nau¬≠ka poz¬≠naŇāa doŇõńá dobrze, co mogŇāo¬≠by spowodowańá niepoprawne diag¬≠nozy i panikńô u pac¬≠jen¬≠t√≥w. W bada¬≠niu WES pre¬≠mi¬≠um moŇľ¬≠na sprawdz¬≠ińá r√≥wnieŇľ wraŇľli¬≠woŇõńá pac¬≠jen¬≠ta na leki. Anal¬≠izie pod¬≠da¬≠je sińô 89 sub¬≠stancji, kt√≥re zna¬≠j¬≠du¬≠jńÖ sińô w pon¬≠ad 500 lekach. Badanie to jest bard¬≠zo pomoc¬≠ne w dobra¬≠niu skutecznej far¬≠makoter¬≠apii i wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wej daw¬≠ki. Testy WES moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá z pr√≥b¬≠ki krwi lub z wymazu z policzka.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz teŇľ:

ūüíúBada¬≠nia immuno¬≠log¬≠iczne dzieci

ūüíúCzńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia

ūüíúBrak odpornoŇõ¬≠ci u dziecka

ūüíúJak wzmoc¬≠nińá ukŇāad immuno¬≠log¬≠iczny dziecka?

ūüíúMikro¬≠macierze badanie

ūüíúCzy padacz¬≠ka jest dziedziczna?

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.