Przeskocz do tre艣ci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Wada serca u dziecka 鈥 przebieg

Wrod颅zona wada ser颅ca u dziec颅ka doty颅czy nawet 1 na 1000 pol颅s颅kich niemowl膮t. Je艣li zostanie ona szy颅bko wykry颅ta to jest wi臋k颅sze praw颅dopodobie艅st颅wo na wylecze颅nie jej, dzi臋颅ki czemu maluch b臋dzie m贸g艂 cieszy膰 si臋 nor颅mal颅nym 偶yciem. Warto wiedzie膰 jakie s膮 najbardziej charak颅terysty颅czne objawy chor贸b ser颅ca u dzieci. Czy mo偶颅na je wykry膰 ju偶 jed颅nym badaniem?wada serca u dziecka

  1. Dziecko z wad膮 ser颅ca 鈥 na czym pole颅ga problem?
  2. Wada ser颅ca u noworod颅ka 鈥 charak颅terysty颅czne objawy
  3. Objawy chor贸b ser颅ca u dzieci starszych
  4. Choro颅by ser颅ca u m艂odzie偶y 鈥 przy颅czyny 艣rodowiskowe
  5. Choro颅by ser颅ca u dzieci oraz m艂odzie偶y 鈥 przy颅czyny genetyczne
  6. Wada ser颅ca u dziec颅ka 鈥 jak mo偶颅na j膮 wykry膰?
  7. Wada ser颅ca u dziec颅ka 鈥 szyb颅sze wykrycie to szyb颅sza szansa na lep颅sze 偶ycie
  8. Objawy chor贸b ser颅ca u dzieci a badanie WES
  9. Diag颅nos颅ty颅ka chor贸b ser颅ca u dzieci 鈥 jakie geny najlepiej sprawdzi膰?

Dziecko z wad膮 serca 鈥 na czym polega problem?

Wrod颅zona wada ser颅ca u dziec颅ka stanowi wszelkie niepraw颅id艂owo艣颅ci, kt贸re wi膮偶膮 si臋 z budow膮 czy te偶 funkcjonowaniem ser颅ca. To nie s膮 choro颅by nabyte, bowiem dziecko rodzi si臋 ju偶 z nimi. Prob颅le颅my z sercem dziec颅ka to:

  • tetralo颅gia Fallota,
  • wady zastaw颅ki t臋t颅ni颅cy p艂ucnej,
  • wady zastaw颅ki aortalnej,
  • ubyt颅ki w prze颅grodzie mi臋dzykom贸rkowej b膮d藕 mi臋dzyprzedsionkowej,
  • zw臋偶e颅nie dro颅gi odp艂y颅wu prawej komory serca,
  • zw臋偶e颅nie cie艣ni aorty.

Wada serca u noworodka 鈥 charakterystyczne objawy

Wada ser颅ca u dziec颅ka nieste颅ty nie daje jed颅noz颅nacznych objaw贸w. Nieste颅ty, ale nie zawsze mo偶颅na je trafnie zdi颅ag颅no颅zowa膰 tu偶 po urodze颅niu si臋dziecko z wad膮 serca male艅st颅wa. Wada ser颅ca u noworod颅ka mo偶e objaw颅ia膰 si臋:

  • brakiem przy颅ros颅tu masy cia艂a,
  • brakiem apety颅tu,
  • szy颅bkim m臋cze颅niem si臋,
  • przyspies颅zonym oddechem,
  • nad颅miernym poce颅niem si臋,
  • sinie颅niem cia艂a,
  • niepraw颅id艂owo艣颅ci wys颅t臋pu颅j膮ce pod颅czas os艂uchi颅wa颅nia, w tym aryt颅mia albo szmery w sercu.

Objawy chor贸b serca u dzieci starszych

Objawy chor贸b ser颅ca u dzieci, kt贸re s膮 starsze mo偶颅na w 艂atwy spos贸b przeoczy膰. Rodz颅ice mog膮 nie by膰 艣wiado颅mi, i偶 ich dziecko jest chore.

Prob颅le颅my z sercem u dziec颅ka 鈥 objawy:

  • b贸l w klatce piersiowej,
  • omdle颅nia,
  • nad颅mierne poce颅nie si臋,
  • szyb颅sze m臋cze颅nie si臋,
  • zas艂ab颅ni臋颅cia.

Po dostrze偶e颅niu kt贸re颅gokol颅wiek z objaw贸w nale偶y jak najszy颅b颅ciej skon颅sul颅towa膰 z lekarzem.

Choroby serca u m艂odzie偶y 鈥 przyczyny 艣rodowiskowe

Choro颅by ser颅ca u dzieci oraz m艂odzie偶y mog膮 by膰 zwi膮zane z roz颅wo颅jem ju偶 w 偶yciu p艂odowym. Jed颅nym z czyn颅nik贸w ryzy颅ka roz颅wo颅ju wrod颅zonej wady ser颅ca malucha mo偶e by膰 przyk艂ad颅owo cukrzy颅ca mat颅ki. Dodatkowo ryzyko urodzenia dziec颅ka z wys颅t臋pu颅j膮c膮 wad膮 ser颅ca tak偶e wzras颅ta wtedy, kiedy w pier颅wszym trymestrze ci膮偶y mat颅ka zacho颅ru颅je na r贸偶y颅czk臋. To jed颅na z niebez颅piecznych w tym cza颅sie chor贸b.

Choroby serca u dzieci oraz m艂odzie偶y 鈥 przyczyny genetyczne

Istotne jest, i偶 choro颅by ser颅ca u m艂odzie偶y mog膮 r贸wnie偶 wynika膰 z r贸偶nych przy颅czyn gene颅ty颅cznych. Do prob颅lem贸w, kt贸re wi膮偶膮 si臋 z sercem u dziec颅ka mog膮 prowadz颅i膰 te偶 konkretne mutac颅je zna颅j颅du颅j膮ce si臋 w genach, niedziedz颅iczne, a tak偶e dziedziczne.wada serca u noworodka

Wrod颅zone wady ser颅ca u noworod颅k贸w i dzieci mog膮 wskazy颅wa膰 na powa偶niejsze schorze颅nie o pod艂o偶u gene颅ty颅cznym. Zwyk颅le mog膮 one te偶 stanow颅i膰 pier颅wszy z charak颅terysty颅cznych objaw贸w choro颅by jak np. zesp贸艂 Dow颅na b膮d藕 zesp贸艂 Mar颅fana.

Spo艣r贸d znanych gene颅ty颅cznie uwarunk颅owa膰 chor贸b ser颅ca u dzieci mo偶颅na wskaza膰 na:

  • kar颅diomopati臋,
  • dziedz颅iczn膮 arytmi臋,
  • rodzinne t臋t颅ni颅a颅ki oraz rozwarst颅wienia aorty.

Fakt, 偶e u rodz颅ic贸w nie wys颅t膮pi艂a 偶ad颅na choro颅ba, nie oznacza, i偶 ich potomst颅wo wcale r贸wnie偶 na nie mo偶e nie zachorowa膰. Warto wiedzie膰, 偶e mog膮 oni by膰 nawet bezob颅ja颅wowy颅mi nosi颅ciela颅mi uszkod颅zonych ju偶 gen贸w. Chc膮c postaw颅i膰 diag颅noz臋 gene颅ty颅czn膮 danej wady ser颅ca zale颅ca si臋 przeprowadze颅nie u dziec颅ka bada艅 gene颅ty颅cznych, kt贸re rozwiej膮 wszelkie w膮tpliwo艣ci.

Wada serca u dziecka 鈥 jak mo偶na j膮 wykry膰?

Choro颅by ser颅ca u dzieci bard颅zo cz臋s颅to s膮 niezwyk颅le trudne do wykrycia. Niekiedy maluch nie potrafi praw颅id艂owo oceni膰 w艂as颅nego samopoczu颅cia, nato颅mi颅ast rodz颅ice nie dostrze颅ga颅j膮 jakichkol颅wiek niepoko颅j膮颅cych oraz charak颅terysty颅cznych objaw贸w. Zwyk颅le objawy chor贸b ser颅ca w艣r贸d dzieci w艂a艣颅ci颅wie umie dostrzec spec颅jal颅ista po os艂ucha颅niu go. W pier颅wszym etapie pedi颅atra mo偶e skierowa膰 malucha do porad颅ni kardiologicznej.

Jak mo偶颅na wykry膰 choro颅by zwi膮zane z sercem w艣r贸d dzieci? Zalece颅niem kar颅di颅olo颅ga b臋dzie przeprowadze颅nie najpierw pod颅sta颅wowej diag颅nos颅ty颅ki. Nale偶y do niej wyko颅nanie przede wszys颅tkim bada颅nia EKG i tzw. echo ser颅ca. Kiedy pode颅jrze颅niem spec颅jal颅isty b臋dzie, i偶 przy颅czyn膮 wady ser颅ca u dziec颅ka s膮 wys颅t臋pu颅j膮ce zaburzenia  w genach to zle颅ci on dodatkowo wyko颅nanie bada艅 gene颅ty颅cznych dziec颅ka.

Wada serca u dziecka 鈥 szybsze wykrycie to szybsza szansa na lepsze 偶ycie

Wada ser颅ca u dziec颅ka jest mo偶li颅wa do szyb颅szego wyleczenia, kiedy zostanie ona mo偶li颅wie szy颅bko wykry颅ta. Wada ser颅ca u noworod颅ka, kiedy b臋dzie niemal naty颅ch颅mi颅ast wykry颅ta to mo偶颅na szy颅bko i efek颅town颅ie wdro偶y膰 w艂a艣颅ci颅we lecze颅nie, dzi臋颅ki czemu jest szansa na popraw臋 jako艣颅ci 偶ycia malucha. Ryzyko roz颅wo颅ju gene颅ty颅cznej choro颅by ser颅ca jest mo偶li颅we do osza颅cow颅a颅nia, nim pojaw颅i膮 si臋 pier颅wsze charak颅terysty颅czne klin颅iczne objawy. To jest realne wykonu颅j膮 bada颅nia genetyczne.

Objawy chor贸b serca u dzieci a badanie WES

Po zdi颅ag颅no颅zowa颅niu wrod颅zonej choro颅by ser颅ca u kt贸re颅gokol颅wiek cz艂on颅ka rodziny, najlepiej, 偶eby dodatkowo przeprowadz颅i膰 diag颅nos颅tyk臋 gene颅ty颅czn膮 w艣r贸d najbli偶szych krewnych. Badanie WES jest najsz颅er颅szym badaniem, dzi臋颅ki kt贸re颅mu mo偶颅na sprawdz颅i膰 wszys颅tkie geny zwi膮zane z dan膮 chorob膮 ser颅ca zar贸wno w艣r贸d dzieci, jak i m艂odzie偶y. Ten test pole颅ga na sek颅wencjonowa颅niu ca艂ego egzomu.problemy z sercem u dziecka

Badanie WES stanowi kom颅plek颅sowe badanie DNA. Wyko颅rzys颅tu颅je ono tech颅nologi臋 NGS 鈥 sek颅wencjonowanie nowej gen颅er颅acji. Na pod颅staw颅ie jed颅nej anal颅izy mo偶颅na sprawdz颅i膰 a偶 set颅ki gen贸w danego pac颅jen颅ta adek颅wat颅nie pod k膮tem dostrze偶onych objaw贸w. Dzi臋颅ki temu b臋dzie mo偶颅na dokon颅a膰 znacznie szyb颅szej diag颅nozy, nim pojaw颅i膮 si臋 pier颅wsze charak颅terysty颅czne ozna颅ki wrod颅zonej choroby.

Badanie WES pozwala na wykrycie zachodz膮颅cych zmi颅an w genach, czyli punk颅towe mutac颅je uznane za pato颅genne. Wyko颅nanie tes颅tu pomo偶e w iden颅ty颅fikacji mutacji, kt贸re zgod颅nie z dany颅mi lit颅er颅atur颅owy颅mi, mog膮 doprowadz颅i膰 do dal颅szego roz颅wo颅ju choro颅by gene颅ty颅cznej. Badanie WES mo偶e uchroni膰 przed charak颅terysty颅czny颅mi objawa颅mi dla choro颅by wrod颅zonej. Pomi颅mo r贸偶nych nieko颅rzyst颅nych zmi颅an zachodz膮颅cych w genach, dziecko z wys颅t臋pu颅j膮c膮 u niego wad膮 ser颅ca mo偶e wci膮偶 rozwi颅ja膰 si臋 tak samo jak jego r贸wie艣nicy.

Badanie WES przeprowadza si臋 na pod颅staw颅ie pobranej pr贸b颅ki krwi b膮d藕 wymazu z policz颅ka badanej oso颅by. Ta pr贸b颅ka p贸藕niej jest odpowied颅nio zabez颅pieczana, a nast臋p颅nie wysy艂ana do cer颅ty颅fikowanego lab颅o颅ra颅to颅ri颅um gene颅ty颅cznego, po czym jest anal颅i颅zowana wy艂膮cznie przez spec颅jal颅ist贸w. Test DNA jest niezwyk颅le pre颅cyzyjny, bowiem ka偶dy gen jest sprawdzany a偶 pon颅ad 100 razy. Uzyskany wynik jest warto艣颅ciowy dla spec颅jal颅isty. Wynik mo偶颅na otrzy颅ma膰 maksy颅mal颅nie do 10 tygodni.

Diagnostyka chor贸b serca u dzieci 鈥 jakie geny najlepiej sprawdzi膰?

Nowoczesne bada颅nia gene颅ty颅czne, w tym przede wszys颅tkim test WES pozwala颅j膮 na poz颅nanie budowy wszys颅t颅kich gen贸w odpowiada颅j膮颅cych za pow颅stanie r贸偶nych chor贸b wrodzonych.

Choro颅by ser颅ca u dzieci wi膮偶膮 si臋 g艂贸wnie z wyko颅naniem anal颅izy gen贸w, kt贸re s膮 zwi膮zane z:problemy z sercem u dziecka objawy

  • rodzin颅nym mig颅otaniem przed颅sionk贸w 鈥 KCNH2, KCNQ1, PRKAG2, LMNA, RYR2, SCN5A,
  • rodzin颅nym post臋pu颅j膮颅cym blok颅iem ser颅ca 鈥 SCN5A,
  • rodzin颅ny颅mi kar颅diomiopa颅ti颅a颅mi 鈥 ACTC1, DSG2, MYBPC3, MYH7, LMNA, MYL2, PRKAG2, SCN5A, MYL3, TNNI3,TPM1,  TNNT2,
  • rodzin颅nym t臋t颅ni颅akiem aorty pier颅siowej oraz rozwarst颅wie颅niem aorty 鈥 FBN1, ACTA2, MYH11, TGFBR1, SMAD3, TGFBR2,
  • nieza颅g臋szczaniem lewej komory ser颅ca 鈥 ACTC1,
  • aryt颅mo颅gen颅n膮 kar颅diomiopati膮 prawej komory 鈥 DSG2, DSC2, DSP, PKP2, RYR2, LMNA, TMEM43,
  • zespo艂em kr贸tkiego QT (SQT) 鈥 KCNQ1, KCNH2, 
  • zespo艂em Bru颅gad贸w 鈥 SCN5A,
  • zespo艂em Romano-War颅da 鈥 KCNQ1, SCN5A, KCNH2,
  • zespo艂em d艂ugiego QT (LQTS) 鈥 SCN5A,
  • 艣miertel颅n膮 wrod颅zon膮 chorob膮 spichrzeniow膮 gliko颅genu w ser颅cu 鈥 PRKAG2.

Badanie WES sprawdza wszys颅tkie powy偶sze geny. Warto go wykona膰.

Wi臋cej infor颅ma颅cji

Masz pyta颅nia odno艣nie bada艅 gene颅ty颅cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz r贸wnie偶:

Jakie bada颅nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES 鈥 cena

Padacz颅ka u dzieci

Bada颅nia na autyzm

Dodaj komentarz

Tw贸j adres email nie zostanie opublikowany.