Wada serca u dziecka — przebieg

Wrodzona wada serca u dziecka dotyczy nawet 1 na 1000 polskich niemowląt. Jeśli zostanie ona szybko wykryta to jest większe prawdopodobieństwo na wyleczenie jej, dzięki czemu maluch będzie mógł cieszyć się normalnym życiem. Warto wiedzieć jakie są najbardziej charakterystyczne objawy chorób serca u dzieci. Czy można je wykryć już jednym badaniem?

Dziecko z wadą serca — na czym polega problem?

Wrodzona wada serca u dziecka stanowi wszelkie nieprawidłowości, które wiążą się z budową czy też funkcjonowaniem serca. To nie są choroby nabyte, bowiem dziecko rodzi się już z nimi. Problemy z sercem dziecka to:

tetralogia Fallota,
wady zastawki tętnicy płucnej,
wady zastawki aortalnej,
ubytki w przegrodzie międzykomórkowej bądź międzyprzedsionkowej,
zwężenie drogi odpływu prawej komory serca,
zwężenie cieśni aorty.

Wada serca u noworodka — charakterystyczne objawy

Wada serca u dziecka niestety nie daje jednoznacznych objawów. Niestety, ale nie zawsze można je trafnie zdiagnozować tuż po urodzeniu się maleństwa. Wada serca u noworodka może objawiać się:

brakiem przyrostu masy ciała,
brakiem apetytu,
szybkim męczeniem się,
przyspieszonym oddechem,
nadmiernym poceniem się,
sinieniem ciała,
nieprawidłowości występujące podczas osłuchiwania, w tym arytmia albo szmery w sercu.

Objawy chorób serca u dzieci starszych

Objawy chorób serca u dzieci, które są starsze można w łatwy sposób przeoczyć. Rodzice mogą nie być świadomi, iż ich dziecko jest chore.

Problemy z sercem u dziecka — objawy:

ból w klatce piersiowej,
omdlenia,
nadmierne pocenie się,
szybsze męczenie się,
zasłabnięcia.

Po dostrzeżeniu któregokolwiek z objawów należy jak najszybciej skonsultować z lekarzem.

Choroby serca u młodzieży — przyczyny środowiskowe

Choroby serca u dzieci oraz młodzieży mogą być związane z rozwojem już w życiu płodowym. Jednym z czynników ryzyka rozwoju wrodzonej wady serca malucha może być przykładowo cukrzyca matki. Dodatkowo ryzyko urodzenia dziecka z występującą wadą serca także wzrasta wtedy, kiedy w pierwszym trymestrze ciąży matka zachoruje na różyczkę. To jedna z niebezpiecznych w tym czasie chorób.

Choroby serca u dzieci oraz młodzieży — przyczyny genetyczne

Istotne jest, iż choroby serca u młodzieży mogą również wynikać z różnych przyczyn genetycznych. Do problemów, które wiążą się z sercem u dziecka mogą prowadzić też konkretne mutacje znajdujące się w genach, niedziedziczne, a także dziedziczne.

Wrodzone wady serca u noworodków i dzieci mogą wskazywać na poważniejsze schorzenie o podłożu genetycznym. Zwykle mogą one też stanowić pierwszy z charakterystycznych objawów choroby jak np. zespół Downa bądź zespół Marfana.

Spośród znanych genetycznie uwarunkować chorób serca u dzieci można wskazać na:

kardiomopatię,
dziedziczną arytmię,
rodzinne tętniaki oraz rozwarstwienia aorty.

Fakt, że u rodziców nie wystąpiła żadna choroba, nie oznacza, iż ich potomstwo wcale również na nie może nie zachorować. Warto wiedzieć, że mogą oni być nawet bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych już genów. Chcąc postawić diagnozę genetyczną danej wady serca zaleca się przeprowadzenie u dziecka badań genetycznych, które rozwieją wszelkie wątpliwości.

Wada serca u dziecka — jak można ją wykryć?

Choroby serca u dzieci bardzo często są niezwykle trudne do wykrycia. Niekiedy maluch nie potrafi prawidłowo ocenić własnego samopoczucia, natomiast rodzice nie dostrzegają jakichkolwiek niepokojących oraz charakterystycznych objawów. Zwykle objawy chorób serca wśród dzieci właściwie umie dostrzec specjalista po osłuchaniu go. W pierwszym etapie pediatra może skierować malucha do poradni kardiologicznej.

Jak można wykryć choroby związane z sercem wśród dzieci? Zaleceniem kardiologa będzie przeprowadzenie najpierw podstawowej diagnostyki. Należy do niej wykonanie przede wszystkim badania EKG i tzw. echo serca. Kiedy podejrzeniem specjalisty będzie, iż przyczyną wady serca u dziecka są występujące zaburzenia w genach to zleci on dodatkowo wykonanie badań genetycznych dziecka.

Wada serca u dziecka — szybsze wykrycie to szybsza szansa na lepsze życie

Wada serca u dziecka jest możliwa do szybszego wyleczenia, kiedy zostanie ona możliwie szybko wykryta. Wada serca u noworodka, kiedy będzie niemal natychmiast wykryta to można szybko i efektownie wdrożyć właściwe leczenie, dzięki czemu jest szansa na poprawę jakości życia malucha. Ryzyko rozwoju genetycznej choroby serca jest możliwe do oszacowania, nim pojawią się pierwsze charakterystyczne kliniczne objawy. To jest realne wykonują badania genetyczne.

Objawy chorób serca u dzieci a badanie WES

Po zdiagnozowaniu wrodzonej choroby serca u któregokolwiek członka rodziny, najlepiej, żeby dodatkowo przeprowadzić diagnostykę genetyczną wśród najbliższych krewnych. Badanie WES jest najszerszym badaniem, dzięki któremu można sprawdzić wszystkie geny związane z daną chorobą serca zarówno wśród dzieci, jak i młodzieży. Ten test polega na sekwencjonowaniu całego egzomu.

Badanie WES stanowi kompleksowe badanie DNA. Wykorzystuje ono technologię NGS — sekwencjonowanie nowej generacji. Na podstawie jednej analizy można sprawdzić aż setki genów danego pacjenta adekwatnie pod kątem dostrzeżonych objawów. Dzięki temu będzie można dokonać znacznie szybszej diagnozy, nim pojawią się pierwsze charakterystyczne oznaki wrodzonej choroby.

Badanie WES pozwala na wykrycie zachodzących zmian w genach, czyli punktowe mutacje uznane za patogenne. Wykonanie testu pomoże w identyfikacji mutacji, które zgodnie z danymi literaturowymi, mogą doprowadzić do dalszego rozwoju choroby genetycznej. Badanie WES może uchronić przed charakterystycznymi objawami dla choroby wrodzonej. Pomimo różnych niekorzystnych zmian zachodzących w genach, dziecko z występującą u niego wadą serca może wciąż rozwijać się tak samo jak jego rówieśnicy.

Badanie WES przeprowadza się na podstawie pobranej próbki krwi bądź wymazu z policzka badanej osoby. Ta próbka później jest odpowiednio zabezpieczana, a następnie wysyłana do certyfikowanego laboratorium genetycznego, po czym jest analizowana wyłącznie przez specjalistów. Test DNA jest niezwykle precyzyjny, bowiem każdy gen jest sprawdzany aż ponad 100 razy. Uzyskany wynik jest wartościowy dla specjalisty. Wynik można otrzymać maksymalnie do 10 tygodni.

Diagnostyka chorób serca u dzieci — jakie geny najlepiej sprawdzić?

Nowoczesne badania genetyczne, w tym przede wszystkim test WES pozwalają na poznanie budowy wszystkich genów odpowiadających za powstanie różnych chorób wrodzonych.

Choroby serca u dzieci wiążą się głównie z wykonaniem analizy genów, które są związane z:

rodzinnym migotaniem przedsionków – KCNH2, KCNQ1, PRKAG2, LMNA, RYR2, SCN5A,
rodzinnym postępującym blokiem serca – SCN5A,
rodzinnymi kardiomiopatiami – ACTC1, DSG2, MYBPC3, MYH7, LMNA, MYL2, PRKAG2, SCN5A, MYL3, TNNI3,TPM1, TNNT2,
rodzinnym tętniakiem aorty piersiowej oraz rozwarstwieniem aorty – FBN1, ACTA2, MYH11, TGFBR1, SMAD3, TGFBR2,
niezagęszczaniem lewej komory serca – ACTC1,
arytmogenną kardiomiopatią prawej komory – DSG2, DSC2, DSP, PKP2, RYR2, LMNA, TMEM43,
zespołem krótkiego QT (SQT) – KCNQ1, KCNH2,
zespołem Brugadów – SCN5A,
zespołem Romano-Warda – KCNQ1, SCN5A, KCNH2,
zespołem długiego QT (LQTS) – SCN5A,
śmiertelną wrodzoną chorobą spichrzeniową glikogenu w sercu – PRKAG2.