Padaczka u niemowlaka objawy
Padaczka najczęściej kojarzy się z drgawkami, a następnie utratą przytomności. W ten sposób objawia się ona zwykle u dorosłych, jednakże objawy padaczki u niemowlaka są inne, m.in. nagłe szarpnięcia mięśniowe czy też drżenia rączki. Jak dokładnie wygląda padaczka u małego pacjenta i jej objawy, które są jeszcze charakterystyczne?
- Napad padaczki i jego przyczyna
- Objawy padaczki u noworodka a objawy padaczki u niemowlaka
- Przyczyna padaczki
- Padaczka u niemowlaka — objawy, które mogą skutkować chorobą metaboliczną
- Genetyczna diagnostyka padaczki
Napad padaczki i jego przyczyna
Napad padaczki stanowi przejściowe zaburzenie czynności mózgu, które jest wywołane nadmiernym i gwałtownym wyładowaniem elektrycznym w komórkach nerwowych. To można porównać do burzy w głowie pacjenta. Mózg nie jest w stanie odebrać jakichkolwiek bodźców zewnętrznych.
Objawy padaczki u noworodka a objawy padaczki u niemowlaka
Objawy padaczki u noworodka mogą być różne. Można wskazać nawet na chwilowe zamyślenie. Dziecko może mieć nawet napad bez drgawek. Niekiedy charakterystycznymi objawami padaczki u dzieci mogą być drżenia rączki. Kolejnym przykładem objawów padaczki występującej u niemowlaka są “napady zgięciowe”, w trakcie których dziecko przyciąga główkę do klatki, natomiast rączki rozchyla na boki. Poza tym mogą wystąpić jeszcze ok. 30 nagłych szarpnięć mięśniowych. Taka sytuacja może powtórzyć się kilka razy dziennie. Te napady są niebezpieczne, gdyż nie wpływają dobrze na rozwój poznawczy dziecka. W powtarzających się takich sytuacjach może dojść też do cofnięcia w rozwoju.
Padaczka u noworodka — objawy mogą przejawiać się także drgawkami różnych części ciała jak np. drganie palca. Napad rozpoczyna się ogniskowo, czyli w jednym miejscu w mózgu. Do drgawek całego ciała wraz z utratą przytomności dochodzi wtedy, gdy bodziec rozprzestrzeni się po większej powierzchni mózgu.
Charakterystyczne objawy padaczki u niemowlaka to przede wszystkim brak reakcji na zewnętrzne bodźce — np. brak reakcji na wołanie dziecka, brak kontaktu z nim. Innymi objawami są krzyk, ślinotok, odruchy wymiotne, duży niepokój, zaczerwienienie twarzy bądź nadmierna bladość.
Przyczyna padaczki
Przyczyny padaczki u dzieci są różne. Istotne jest, iż pojawienie się tej choroby u dzieci w wieku do 5 lat statystycznie jest większe adekwatnie do ogólnej populacji. Nagłe wyładowanie elektryczne w komórkach nerwowych może wystąpi np. poprzez uszkodzenie mózgu już w życiu płodowym albo w trakcie porodu. Niedotlenienie mózgu podczas narodzin bądź w trakcie ciąży może być także powodem padaczki.
Przyczyną niedotlenienia mózgu dziecka w trakcie ciąży może dojść, kiedy np. przyszła mama miała większą niedokrwistość oraz niski poziom hemoglobiny we krwi. Wtedy nie ma przenośnika, który przenosi tlen do komórek ciała, a nawet do mózgu. Innymi chorobami u ciężarnej przyczyniającymi się do niedotleniania mózgu mogą być cukrzyca lub różyczka.
Wrodzone choroby genetyczne stanowią częstą przyczynę padaczki. Nawet 60% przypadków epilepsji może być wywołane zmianami zachodzącymi w genach. Na pojawienie się wrodzonej choroby genetycznej u dzieci nie zawsze ma wpływ to, czy wcześniej tego typu choroby występowały w rodzinie.
Padaczka u niemowlaka — objawy zawsze powinny zostać zgłoszone lekarzowi. Zaleca się także nagranie filmu przedstawiającego domniemany napad padaczkowy. Kiedy specjalista nie może ustalić przyczyny padaczki warto wykonać specjalistyczne badania genetyczne. Mogą one być odpowiedzialne aż za 1/4 przypadków padaczki występującej u dzieci, a w wielu z nich można wdrożyć odpowiednie leczenie.
Ważne jest, żeby choroba wrodzona, która powoduje napady padaczkowe została szybko wykryta. Do większych uszkodzeń może dojść, kiedy konkretna przyczyna nie zostanie szybko zdiagnozowana.
Padaczka u niemowlaka — objawy, które mogą skutkować chorobą metaboliczną
Choroby metaboliczne u dzieci cechują się tym, iż organizm nie może właściwie przetworzyć pożywienia, żeby móc czerpać z niego korzyści w formie witamin oraz minerałów, a następnie usuwać zbędne produkty przemiany materii. Skutkiem tego jest gromadzenie zbędnych produktów przemiany materii w takich narządach jak np. mózg, wątroba, nerki.
Choroby metaboliczne zwykle nie widać tuż po urodzeniu tylko w trakcie wdrażania do diety dziecka pokarmu. Maluch nie może właściwie g przetworzyć i jednym z tego objawów są napady padaczki.
Padaczka u niemowlaka — objawy mogą być wywołane chorobą metaboliczną, kiedy:
- lekarz nie może przyporządkować epilepsji do klasycznych zespołów,
- postępują napady epilepsji mioklonicznej,
- współwystępują oraz postępują objawy neurologiczne i uszkodzenia pozostałych narządów,
- w rodzinie pojawiały się już genetyczne choroby metaboliczne.
Genetyczna diagnostyka padaczki
Wykonując w łatwy i bezbolesny sposób testy można sprawdzić, czy napady padaczki u dziecka są wywołane zmianami w genach. Wielu rodziców decyduje się na badanie genetyczne WES. Jest ono najszerszym i najdokładniejszym badaniem, dzięki któremu można wykryć rzadkie zmiany w genach, które mogą stanowić przyczynę epilepsji. Można również sprawdzić czy przyczyną padaczki jest 1 z 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych.
Badanie WES sprawdza ok. 23 000 znane geny ludzkie. Próbką do badania jest wymaz z policzka bądź krew, a czas oczekiwania na wynik wynosi do 10 tygodni. To ważne badanie, ponieważ do uzyskanego wyniku z niego można powrócić także w przyszłości, przez co nie trzeba będzie ponownie pobierać próbek. Już jedna próbka krwi wystarczy, żeby wykorzystać ją do wykonania kilku badań. Takie działanie minimalizuje ilość nakłuć małego pacjenta.
Można wydzielić dwa rodzaje badań, które sprawdzają przyczyny padaczek: badanie WES STANDARD i badanie WES PREMIUM. Różnica między nimi polega na tym, że standardowe badanie WES analizuje wyłącznie najlepiej poznaną dotąd część DNA, czyli eksony. Każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy. Dzięki temu uzyskany wynik jest wartościowy dla specjalisty. Na jego podstawie można postawić diagnozę choroby i wdrożyć odpowiednie leczenie.
Badanie WES PREMIUM poza eksonami sprawdza również zmiany w intronach, które zostały już poznane i opisane. To badanie daje największą szansę na odkrycie konkretnej przyczyny zdrowotnych problemów, a następnie można wprowadzić leczenie. Każdą zmianę w genie sprawdza się ponad 100 razy, aby uzyskać pewność wyniku. To najnowocześniejsze oraz najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
Następną zaletą tego rozszerzonego badania jest możliwość zbadania wrażliwości na leki. Sprawdza się bowiem wrażliwość pacjenta na 89 leczniczych substancji zawartych w ponad 550 lekach, które są dostępne na polskim rynku. Taka dodatkowa wiedza sprawia, iż stosowanie leków jest znacznie bezpieczniejsze, natomiast terapia bardziej skuteczna.
Badania genetyczne są wykonywane wyłącznie przez specjalistów. Każdy wynik badania DNA jest szczegółowo omawiany przez lekarza genetyka. Uzyskane certyfikaty przez laboratorium są niezwykle ważne, ponieważ to świadczy o tym, iż dana placówka pracuje zgodnie z ustalonymi procedurami, a także wyśrubowanymi standardami zapewniającymi wiarygodność wyników. Dzięki temu pacjent ma gwarancję, że w trakcie stawiania diagnozy nie nie zostało przeoczone.
Masz pytania odnośnie badań na padaczkę?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Zobacz też:
Dodaj komentarz