Padaczka u niemowlaka objawy

Padacz­ka najczęś­ciej kojarzy się z drgawka­mi, a następ­nie utratą przy­tom­noś­ci. W ten sposób objaw­ia się ona zwyk­le u dorosłych, jed­nakże objawy padacz­ki u niemowla­ka są inne, m.in. nagłe szarp­nię­cia mięśniowe czy też drże­nia rącz­ki. Jak dokład­nie wyglą­da padacz­ka u małego pac­jen­ta i jej objawy, które są jeszcze charakterystyczne?

1. Napad padacz­ki i jego przyczyna
2. Objawy padacz­ki u noworod­ka a objawy padacz­ki u niemowlaka
3. Przy­czy­na padaczki
4. Padacz­ka u niemowla­ka — objawy, które mogą skutkować chorobą metaboliczną
5. Gene­ty­cz­na diag­nos­ty­ka padaczki

Napad padaczki i jego przyczyna

Napad padacz­ki stanowi prze­jś­ciowe zaburze­nie czyn­noś­ci mózgu, które jest wywołane nad­miernym i gwał­townym wyład­owaniem elek­trycznym w komórkach ner­wowych. To moż­na porów­nać do burzy w głowie pac­jen­ta. Mózg nie jest w stanie ode­brać jakichkol­wiek bodźców zewnętrznych.

Objawy padaczki u noworodka a objawy padaczki u niemowlaka

Objawy padacz­ki u noworod­ka mogą być różne. Moż­na wskazać nawet na chwilowe zamyśle­nie. Dziecko może mieć nawet napad bez drgawek. Niekiedy charak­terysty­czny­mi objawa­mi padacz­ki u dzieci mogą być drże­nia rącz­ki. Kole­jnym przykła­dem objawów padacz­ki wys­tępu­jącej u niemowla­ka są “napady zgię­ciowe”, w trak­cie których dziecko przy­cią­ga główkę do klat­ki, nato­mi­ast rącz­ki rozchy­la na boki. Poza tym mogą wys­tąpić jeszcze ok. 30 nagłych szarp­nięć mięśniowych. Taka sytu­ac­ja może powtórzyć się kil­ka razy dzi­en­nie. Te napady są niebez­pieczne, gdyż nie wpły­wa­ją dobrze na rozwój poz­naw­czy dziec­ka. W pow­tarza­ją­cych się takich sytu­ac­jach może dojść też do cofnię­cia w rozwoju.

Padacz­ka u noworod­ka — objawy mogą prze­jaw­iać się także drgawka­mi różnych częś­ci ciała jak np. drganie pal­ca. Napad rozpoczy­na się ogniskowo, czyli w jed­nym miejs­cu w mózgu. Do drgawek całego ciała wraz z utratą przy­tom­noś­ci dochodzi wtedy, gdy bodziec rozprzestrzeni się po więk­szej powierzch­ni mózgu.

Charak­terysty­czne objawy padacz­ki u niemowla­ka to przede wszys­tkim brak reakcji na zewnętrzne bodźce — np. brak reakcji na wołanie dziec­ka, brak kon­tak­tu z nim. Inny­mi objawa­mi są krzyk, ślino­tok, odruchy wymiotne, duży niepokój, zacz­er­wie­nie­nie twarzy bądź nad­mier­na bladość.

Przyczyna padaczki

Przy­czyny padacz­ki u dzieci są różne. Istotne jest, iż praw­dopodobieńst­wo pojaw­ienia się tej choro­by u dzieci w wieku do 5 lat statysty­cznie jest więk­sze — adek­wat­nie do ogól­nej pop­u­lacji. Nagłe wyład­owanie elek­tryczne w komórkach ner­wowych może wys­tąpić np. poprzez uszkodze­nie mózgu już w życiu płodowym albo w trak­cie poro­du. Niedotle­nie­nie mózgu pod­czas nar­o­dzin bądź w trak­cie ciąży może być także powo­dem padaczki.

Przy­czyną niedotle­nienia mózgu dziec­ka w trak­cie ciąży może być kon­sek­wencją sytu­acji kiedy np. przyszła mama miała więk­szą niedokr­wis­tość oraz nis­ki poziom hemo­glo­biny we krwi. Wtedy nie ma przenośni­ka, który przenosi tlen do komórek ciała, a nawet do mózgu. Inny­mi choroba­mi u ciężarnej przy­czy­ni­a­ją­cy­mi się do niedotle­ni­a­nia mózgu mogą być cukrzy­ca lub różyczka.

Wrod­zone choro­by gene­ty­czne stanow­ią częstą przy­czynę padacz­ki. Nawet 60% przy­pad­ków epilep­sji może być wywołane zmi­ana­mi zachodzą­cy­mi w genach. Na pojaw­ie­nie się wrod­zonej choro­by gene­ty­cznej u dzieci nie zawsze ma wpływ to, czy wcześniej tego typu choro­by wys­tępowały w rodzinie.

Padacz­ka u niemowla­ka — objawy zawsze powin­ny zostać zgłos­zone lekar­zowi. Zale­ca się także nagranie fil­mu przed­staw­ia­jącego dom­nie­many napad padaczkowy. Kiedy spec­jal­ista nie może ustal­ić przy­czyny padacz­ki warto wykon­ać spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne. Mogą one być odpowiedzialne aż za 60% przy­pad­ków padacz­ki wys­tępu­jącej u dzieci, a w wielu z nich moż­na wdrożyć odpowied­nie leczenie.

Ważne jest, żeby choro­ba wrod­zona, która powodu­je napady padaczkowe została szy­bko wykry­ta. Do więk­szych uszkodzeń może dojść, kiedy konkret­na przy­czy­na nie zostanie szy­bko zdiagnozowana.

Padaczka u niemowlaka — objawy, które mogą skutkować chorobą metaboliczną

Choro­by meta­bol­iczne u dzieci cechu­ją się tym, iż orga­nizm nie może właś­ci­wie przetworzyć poży­wienia, żeby móc czer­pać z niego korzyś­ci w formie wit­a­min, min­er­ałów i wszys­t­kich mikroele­men­tów, a następ­nie usuwać zbęd­nych pro­duk­tów przemi­any materii. Skutkiem tego jest gro­madze­nie zbęd­nych pro­duk­tów przemi­any materii w takich narzą­dach jak np. mózg, wątro­ba, ner­ki lub skutkować to może ogrom­ny­mi niedob­o­ra­mi ważnych substancji.

Choro­by meta­bol­iczne nie są zwyk­le widoczne tuż po urodze­niu. Ten typ chorób może pozostać w ukryciu przez dłu­gi czas, jed­nak doprowadza­jąc do stop­niowych uszkodzeń układu ner­wowego, co w kon­sek­wencji może prowadz­ić do roz­wo­ju np. padaczki.

Padacz­ka u niemowla­ka — objawy mogą być wywołane chorobą meta­bol­iczną, kiedy:

• lekarz nie może przy­porząd­kować epilep­sji do klasy­cznych zespołów,
• postępu­ją napady epilep­sji mioklonicznej,
• współwys­tępu­ją oraz postępu­ją objawy neu­ro­log­iczne i uszkodzenia pozostałych narządów,
• w rodzinie pojaw­iały się już gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne.

Genetyczna diagnostyka padaczki

Wykonu­jąc w łatwy i bezbolesny sposób moż­na sprawdz­ić, czy napady padacz­ki u dziec­ka są wywołane przez zmi­any w genach. Wielu rodz­iców decy­du­je się na badanie gene­ty­czne WES. Jest ono najsz­er­szym i naj­dokład­niejszym badaniem, dzię­ki które­mu moż­na wykryć rzad­kie zmi­any w genach, które mogą stanow­ić przy­czynę epilep­sji. 

Badanie WES sprawdza ok. 23 000 znane geny ludzkie. Próbką do bada­nia jest wymaz z policz­ka, krew żyl­na lub sucha kro­pla krwi. Czas oczeki­wa­nia na wynik wynosi około 7 tygodni. 

Moż­na wydzielić trzy rodza­je badań, które sprawdza­ją przy­czyny padaczek: badanie WES STANDARD, badanie WES PREMIUM oraz WES COMPLEX. Różni­ca między nimi pole­ga na tym, że stan­dar­d­owe badanie WES anal­izu­je wyłącznie najlepiej poz­naną dotąd część DNA, czyli eksony. Każdy gen jest sprawdzany kilka­dziesiąt razy. Dzię­ki temu uzyskany wynik jest wartoś­ciowy dla spec­jal­isty. Na jego pod­staw­ie moż­na postaw­ić diag­nozę choro­by i wdrożyć odpowied­nie leczenie. 

Badanie WES COMPLEX oraz  WES PREMIUM poza ekson­a­mi sprawdza­ją również zmi­any w intronach, które zostały już poz­nane i opisane. Takie bada­nia dają najwięk­szą szan­sę na odkrycie konkret­nej przy­czyny zdrowot­nych prob­lemów, a następ­nie moż­na wprowadz­ić lecze­nie. Każdą zmi­anę w genie sprawdza się pon­ad 100 razy, aby uzyskać pewność wyniku. To najnowocześniejsze oraz najbardziej pre­cyzyjne bada­nia genetyczne.

Przewagą bada­nia WES COMPLEX nad inny­mi bada­ni­a­mi WES dostęp­ny­mi na rynku jest fakt, że jest to badanie mul­ti­omiczne. Co to oznacza? Że pod­czas jed­nej anal­izy przeprowadzane jest zarówno nadanie WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie, jak także badanie mikro­macierzy oraz jeżeli zostanie wykry­ta mutac­ja odpowiedzial­na za chorobę meta­bol­iczną lub neu­rode­gen­er­a­cyjną badanie bio­chemiczne. Dzię­ki bada­niu bio­chemiczne­mu, sprawdza­jące­mu wybrane enzymy i bio­mark­ery możli­we jest sprawdze­nie stop­nia zaawan­sowa­nia choro­by oraz postaw­ie­nie rokowań.

Bada­nia gene­ty­czne są wykony­wane wyłącznie przez spec­jal­istów. Każdy wynik bada­nia DNA jest szczegółowo omaw­iany przez lekarza gene­ty­ka. Uzyskane cer­ty­fikaty przez lab­o­ra­to­ri­um są niezwyk­le ważne, ponieważ to świad­czy o tym, iż dana placówka pracu­je zgod­nie z ustalony­mi pro­ce­du­ra­mi, a także wyśrubowany­mi stan­dar­d­a­mi zapew­ni­a­ją­cy­mi wiary­god­ność wyników. Dzię­ki temu pac­jent ma gwarancję, że w trak­cie staw­ia­nia diag­nozy nie nie zostało przeoczone.

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedziczna?