馃憠 Choroby genetyczne u dzieci - jakie badania wykona膰? 馃挋 Przeskocz do tre艣ci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne u dzieci 鈥 objawy, diagnostyka i leczenie

Choro颅by gene颅ty颅czne dzieci s膮 bard颅zo niebez颅pieczne, poniewa偶 ich objaw贸w nie wida膰 od razu. Wady gene颅ty颅czne dzieci cz臋s颅to pod颅szy颅wa颅j膮 si臋 pod inne schorzenia lub daj膮 niejed颅noz颅naczne symp颅to颅my. Na szcz臋艣颅cie dzieci z wada颅mi gene颅ty颅czny颅mi mog膮 liczy膰 na pomoc 鈥 dzi臋颅ki nowoczes颅nym badan颅iom gene颅ty颅cznym mo偶li颅we jest wykrycie niepraw颅id艂owo艣颅ci na bard颅zo wczes颅nym etapie. Co za tym idzie? Szansa na skuteczne lecze颅nie i popraw臋 funkcjonowania.choroby genetyczne u dzieci

  1. Choro颅by gene颅ty颅czne u dzieci 鈥 objawy
  2. Choro颅by gene颅ty颅czne dzieci 鈥 przyczyny
  3. Wady gene颅ty颅czne dzieci 鈥 diag颅nos颅ty颅ka za pomoc膮 bada艅 prze颅siewowych NFZ
  4. Wady gene颅ty颅czne u dzieci 鈥 diag颅nos颅ty颅ka za pomoc膮 bada艅 genetycznych
  5. Jakie badanie wybra膰, by wykry膰 choro颅by gene颅ty颅czne u dziecka?
  6. Choro颅by gene颅ty颅czne dzieci 鈥 leczenie
  7. Jak przy颅go颅towa膰 dzieci z wada颅mi gene颅ty颅czny颅mi do bada颅nia DNA?

馃挄 Choroby genetyczne u dzieci 鈥 objawy

Choro颅by gene颅ty颅czne u dzieci mog膮 dawa膰 r贸偶norodne objawy, niek颅t贸re z nich b臋d膮 wp艂y颅wa膰 na cechy dys颅mor颅fii twarzy, inne b臋d膮 wywo艂y颅wa膰 dolegli颅wo艣颅ci gas颅tryczne lub ata颅ki padacz颅ki. Wi臋k颅szo艣膰 wad gene颅ty颅cznych dzieci nie ujaw颅nia si臋 od razu, a gdy rodz颅ice zauwa偶膮 niepoko颅j膮ce objawy, jest ju偶 za p贸藕no na to, by uchroni膰 malucha przed przykry颅mi kon颅sek颅wenc颅ja颅mi zapisanych w genach nieprawid艂owo艣ci.

Po czym poz颅na膰 choro颅by gene颅ty颅czne dzieci? Charak颅terysty颅czne objawy to:choroby genetyczne u dzieci

  • ata颅ki padacz颅ki nie颅jas颅nego pochodzenia;
  • niepraw颅id艂owe rysy twarzy (tzw. cechy dymorficzne);
  • dolegli颅wo艣颅ci gas颅tryczne 鈥 np. nag艂e biegunki;
  • objawy ze spek颅trum autyz颅mu;
  • wi臋k颅sza ni偶 u r贸wie艣nik贸w podat颅no艣膰 na infekcje;
  • zaburzenia napi臋颅cia mi臋艣niowego 鈥 obni偶one lub zwi臋k颅szone napi臋颅cie mi臋艣niowe;
  • zabur颅zony rozw贸j 鈥 op贸藕nione osi膮颅ganie kamieni milowych, trud颅no艣颅ci w nauce, op贸藕niony rozw贸j mowy.

馃挄 Choroby genetyczne dzieci 鈥 przyczyny

Choro颅by gene颅ty颅czne u dziec颅ka mog膮 by膰 wywo艂ane przez mutacj臋 w jed颅nym lub w kilku genach. Mog膮 one wynika膰 tak偶e z po艂膮czenia czyn颅nik贸w gene颅ty颅cznych i 艣rodowiskowych. Wady gene颅ty颅czne dzieci pow颅sta颅j膮 r贸wnie偶 wskutek aber颅racji chro颅mo颅so颅mowych, czyli zmi颅an w struk颅turze lub licz颅bie chro颅mo颅som贸w. Niek颅t贸re wady gene颅ty颅czne dzieci s膮 dziedz颅ic颅zone, inne pow颅sta颅j膮 zupe艂nie losowo i nieza颅le偶nie od dziedz颅iczenia (w wyniku tzw. mutacji de novo). Na szcz臋艣颅cie wiele z nich ju偶 potrafimy iden颅ty颅fikowa膰 i poprawnie postaw颅i膰 diag颅noz臋 gene颅ty颅czn膮.

馃挄 Wady genetyczne dzieci 鈥 diagnostyka za pomoc膮 bada艅 przesiewowych NFZ

Dzieci z wada颅mi gene颅ty颅czny颅mi mog膮 liczy膰 w naszym kra颅ju na pomoc, mi臋dzy inny颅mi w ramach pro颅gra颅mu refun颅dowanych bada艅 prze颅siewowych dla noworod颅k贸w. Nar颅o颅dowy Fun颅dusz Zdrowia ofer颅u颅je takie bada颅nia ka偶dej ci臋偶arnej kobiecie, s膮 one bezp艂atne.

Nieste颅ty zakres chor贸b gene颅ty颅cznych dzieci badany pod颅czas refun颅dowanych test贸w prze颅siewowych jest moc颅no ogranic颅zony. Wykry颅wa颅j膮 one jedynie 27 najcz臋艣颅ciej wys颅t臋pu颅j膮颅cych schorze艅, takich jak mukowis颅cy颅doza, feny颅loke颅tonuria, czy wrod颅zona niedoczyn颅no艣膰 tar颅czy颅cy. Tym颅cza颅sem mo偶li颅wych wad gene颅ty颅cznych dzieci jest o wiele wi臋cej.choroby genetyczne dzieci

Poza niewielkim zakre颅sem, prze颅siewowe bada颅nia w kierunku wad gene颅ty颅cznych u dzieci maj膮 tak偶e inne ograniczenia, wynika颅j膮ce z zas颅tosowanej metody. Nie anal颅izu颅j膮 one bezpo艣red颅niej przy颅czyny choro颅by gene颅ty颅cznej u dziec颅ka, czyli wadli颅wych gen贸w, a para颅me颅try bio颅chemiczne. Z tego te偶 powodu mog膮 one dawa膰 cz臋s颅to fa艂szy颅we wyniki.

馃挄 Wady genetyczne u dzieci 鈥 diagnostyka za pomoc膮 bada艅 genetycznych

Na szcz臋艣颅cie diag颅nos颅ty颅ka pre颅na颅tal颅na to nie tylko bada颅nia bio颅chemiczne, ale i tak偶e pry颅watne bada颅nia gene颅ty颅czne 鈥 tzw. bada颅nia wol颅nego p艂odowego DNA. Mo偶e je wykon颅a膰 ka偶颅da ci臋偶ar颅na kobi颅eta, kt贸ra chce si臋 dowiedzie膰 wi臋cej o zdrow颅iu swo颅jego dziecka.

Bada颅nia wol颅nego p艂odowego DNA mo偶颅na wykon颅a膰 ju偶 od 10. tygod颅nia ci膮偶y, s膮 one niein颅wazyjne, poniewa偶 pr贸bk臋 do anal颅izy stanowi krew ci臋偶arnej. Je艣li test DNA nie poka偶e 偶ad颅nych niepraw颅id艂owo艣颅ci, rodz颅ice mog膮 zyska膰 cen颅ny spok贸j 鈥 ich dziecko rozwi颅ja si臋 praw颅id艂owo. Nato颅mi颅ast je艣li test DNA wska偶e na pod颅wy偶s颅zone ryzyko choro颅by gene颅ty颅cznej, to nie wyrok, konieczne s膮 dal颅sze bada颅nia, tzw. diag颅nos颅ty颅czne testy prenatalne.

Dla lekarza jest to szansa na wprowadze颅nie zaw颅cza颅su skutecznego leczenia. Rodz颅ice zysku颅j膮 tak偶e czas na odpowied颅nie przy颅go颅towanie si臋 na nar颅o颅dziny malucha obar颅c颅zonego dan膮 wad膮 genetyczn膮.

馃挄 Jakie badanie wybra膰, by wykry膰 choroby genetyczne u dziecka?

Dost臋p颅ne na pol颅skim rynku testy gene颅ty颅czne w kierunku chor贸b gene颅ty颅cznych u dziec颅ka to:choroby genetyczne u dziecka

  • badanie NOVA 鈥 test DNA potrafi ziden颅ty颅fikowa膰 a偶 12 000 r贸偶nych zmi颅an w genach, dzi臋颅ki niemu mo偶颅na wykry膰 takie choro颅by gene颅ty颅czne dzieci jak mukowis颅cy颅doza czy hipert颅er颅mia z艂o艣li颅wa. Dodatkowo test NOVA zaw颅iera tak偶e pan颅el tol颅er颅ancji na pon颅ad 200 lek贸w 鈥 dzi臋颅ki temu rodz颅ice zysku颅j膮 cen颅n膮 wiedz臋 na tem颅at tego, jak opiekowa膰 si臋 dzieckiem;
  • bada颅nia pan颅elowe NGS 鈥 s膮 to bada颅nia gene颅ty颅czne przez颅nac颅zone dla dzieci i os贸b doros艂ych, anal颅izu颅j膮 one sek颅wenc颅je kodu颅j膮ce wybranych gen贸w pac颅jen颅ta (w zale偶no艣颅ci od tego, jaka choro颅ba gene颅ty颅cz颅na jest podejrzewana);
  • test WES 鈥 jest to najsz颅er颅sze i naj颅dok艂ad颅niejsze badanie gene颅ty颅czne, jakie mo偶颅na wykon颅a膰 u dziec颅ka lub oso颅by doros艂ej, wykonu颅je si臋 je na pod颅staw颅ie wymazu z policz颅ka lub pr贸b颅ki krwi. Test potrafi wykry膰 gene颅ty颅czne przy颅czyny atak贸w padacz颅ki czy objaw贸w ze spek颅trum autyz颅mu. Jest on kluc颅zowy, by mo偶颅na by艂o poprawnie zdi颅ag颅no颅zowa膰 takie choro颅by gene颅ty颅czne dzieci jak wrod颅zone choro颅by meta颅bol颅iczne czy pier颅wotne zaburzenia odporno艣颅ci. Test WES pozwala na wprowadze颅nie leczenia na bard颅zo wczes颅nym etapie roz颅wo颅ju choro颅by, dzi臋颅ki czemu, pomi颅mo nieko颅rzyst颅nego zapisu gen贸w, w wielu przy颅pad颅kach mo偶颅na jeszcze ura颅towa膰 rozw贸j pacjenta.

馃挄 Choroby genetyczne dzieci 鈥 leczenie

Lecze颅nie wad gene颅ty颅cznych u dzieci r贸偶ni si臋 w zale偶no艣颅ci od przy颅czyny choro颅by. Odpowied颅nie dzi颅a艂a颅nia mo偶颅na pod颅j膮膰 dopiero po praw颅id艂owym zdi颅ag颅no颅zowa颅niu niepraw颅id艂owo艣颅ci. Niek颅t贸re choro颅by gene颅ty颅czne u dzieci mo偶颅na okie艂z颅na膰 poprzez lecze颅nie diete颅ty颅czne, inne b臋d膮 wyma颅ga膰 podawa颅nia spec颅jal颅nych lek贸w, kt贸re za艂agodz膮 objawy. Zrozu颅mie颅nie, z jakim typem wady gene颅ty颅cznej mamy do czynienia jest kluc颅zowe, by mo偶颅na by艂o popraw颅i膰 jako艣膰 偶ycia chorego i ura颅towa膰 jego rozw贸j.

馃挄 Jak przygotowa膰 dzieci z wadami genetycznymi do badania DNA?

Bada颅nia DNA w kierunku niskiego napi臋颅cia mi臋艣niowego nie wyma颅ga颅j膮 spec颅jal颅nych przy颅go颅towa艅. Test DNA mo偶颅na zam贸wi膰 drog膮 tele颅fon颅iczn膮 lub nawet online 鈥 mailowo/na chacie/poprzez for颅mu颅la颅rz rejes颅tra颅cyjny online.wady genetyczne u dzieci

W zale偶no艣颅ci od rodza颅ju tes颅tu DNA badanie mo偶e zosta膰 wyko颅nane na pod颅staw颅ie pr贸b颅ki krwi lub wymazu z policz颅ka. Je艣li pr贸bk臋 stanowi krew, przed wyko颅naniem bada颅nia ma艂y pac颅jent nie musi by膰 na czc颅zo. Rodz颅ice musz膮 jedynie zad颅ba膰 o to, by by艂 on dobrze nawodniony.

Po okre艣le颅niu, jaka mutac颅ja przy颅czyni艂a si臋 do niskiego napi臋颅cia mi臋艣niowego, mo偶li颅we jest zdi颅ag颅no颅zowanie choro颅by i jej lecze颅nie. Im wcze艣niej uda si臋 to zro颅bi膰, tym wi臋k颅sze s膮 szanse na to, 偶e da si臋 jeszcze uchroni膰 malucha przed ci臋偶k膮 niepe艂nosprawno艣颅ci膮, a tak偶e popraw颅i膰 jego funkcjonowa颅nia w wielu sferach.

Zobacz te偶:

Badanie FRAX

Badanie WES cena

Autyzm bada颅nia gene颅ty颅czne 鈥 zobacz co zrobi膰

Bada颅nia immuno颅log颅iczne u dzieci

Wi臋cej infor颅ma颅cji

Masz pyta颅nia odno艣nie bada艅 gene颅ty颅cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.