Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne u dzieci ‚Äď objawy, diagnostyka i leczenie

Choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne dzieci sńÖ bard¬≠zo niebez¬≠pieczne, poniewaŇľ ich objaw√≥w nie widańá od razu. Wady gene¬≠ty¬≠czne dzieci czńôs¬≠to pod¬≠szy¬≠wa¬≠jńÖ sińô pod inne schorzenia lub dajńÖ niejed¬≠noz¬≠naczne symp¬≠to¬≠my. Na szczńôŇõ¬≠cie dzieci z wada¬≠mi gene¬≠ty¬≠czny¬≠mi mogńÖ liczyńá na pomoc ‚Äď dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym moŇľli¬≠we jest wykrycie niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie. Co za tym idzie? Szansa na skuteczne lecze¬≠nie i poprawńô funkcjonowania.choroby genetyczne u dzieci

  1. Choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne u dzieci ‚Äď objawy
  2. Choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne dzieci ‚Äď przyczyny
  3. Wady gene¬≠ty¬≠czne dzieci ‚Äď diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka za pomocńÖ badaŇĄ prze¬≠siewowych NFZ
  4. Wady gene¬≠ty¬≠czne u dzieci ‚Äď diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka za pomocńÖ badaŇĄ genetycznych
  5. Jakie badanie wybrańá, by wykryńá choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne u dziecka?
  6. Choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne dzieci ‚Äď leczenie
  7. Jak przy¬≠go¬≠towańá dzieci z wada¬≠mi gene¬≠ty¬≠czny¬≠mi do bada¬≠nia DNA?

ūüíē Choroby genetyczne u dzieci ‚Äď objawy

Choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne u dzieci mogńÖ dawańá r√≥Ňľnorodne objawy, niek¬≠t√≥re z nich bńôdńÖ wpŇāy¬≠wańá na cechy dys¬≠mor¬≠fii twarzy, inne bńôdńÖ wywoŇāy¬≠wańá dolegli¬≠woŇõ¬≠ci gas¬≠tryczne lub ata¬≠ki padacz¬≠ki. Wińôk¬≠szoŇõńá wad gene¬≠ty¬≠cznych dzieci nie ujaw¬≠nia sińô od razu, a gdy rodz¬≠ice zauwaŇľńÖ niepoko¬≠jńÖce objawy, jest juŇľ za p√≥Ňļno na to, by uchronińá malucha przed przykry¬≠mi kon¬≠sek¬≠wenc¬≠ja¬≠mi zapisanych w genach nieprawidŇāowoŇõci.

Po czym poz¬≠nańá choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne dzieci? Charak¬≠terysty¬≠czne objawy to:choroby genetyczne u dzieci

  • ata¬≠ki padacz¬≠ki nie¬≠jas¬≠nego pochodzenia;
  • niepraw¬≠idŇāowe rysy twarzy (tzw. cechy dymorficzne);
  • dolegli¬≠woŇõ¬≠ci gas¬≠tryczne ‚Äď np. nagŇāe biegunki;
  • objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu;
  • wińôk¬≠sza niŇľ u r√≥wieŇõnik√≥w podat¬≠noŇõńá na infekcje;
  • zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego ‚Äď obniŇľone lub zwińôk¬≠szone napińô¬≠cie mińôŇõniowe;
  • zabur¬≠zony rozw√≥j ‚Äď op√≥Ňļnione osińÖ¬≠ganie kamieni milowych, trud¬≠noŇõ¬≠ci w nauce, op√≥Ňļniony rozw√≥j mowy.

ūüíē Choroby genetyczne dzieci ‚Äď przyczyny

Choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne u dziec¬≠ka mogńÖ byńá wywoŇāane przez mutacjńô w jed¬≠nym lub w kilku genach. MogńÖ one wynikańá takŇľe z poŇāńÖczenia czyn¬≠nik√≥w gene¬≠ty¬≠cznych i Ňõrodowiskowych. Wady gene¬≠ty¬≠czne dzieci pow¬≠sta¬≠jńÖ r√≥wnieŇľ wskutek aber¬≠racji chro¬≠mo¬≠so¬≠mowych, czyli zmi¬≠an w struk¬≠turze lub licz¬≠bie chro¬≠mo¬≠som√≥w. Niek¬≠t√≥re wady gene¬≠ty¬≠czne dzieci sńÖ dziedz¬≠ic¬≠zone, inne pow¬≠sta¬≠jńÖ zupeŇānie losowo i nieza¬≠leŇľnie od dziedz¬≠iczenia (w wyniku tzw. mutacji de novo). Na szczńôŇõ¬≠cie wiele z nich juŇľ potrafimy iden¬≠ty¬≠fikowańá i poprawnie postaw¬≠ińá diag¬≠nozńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ.

ūüíē Wady genetyczne dzieci ‚Äď diagnostyka za pomocńÖ badaŇĄ przesiewowych NFZ

Dzieci z wada¬≠mi gene¬≠ty¬≠czny¬≠mi mogńÖ liczyńá w naszym kra¬≠ju na pomoc, mińôdzy inny¬≠mi w ramach pro¬≠gra¬≠mu refun¬≠dowanych badaŇĄ prze¬≠siewowych dla noworod¬≠k√≥w. Nar¬≠o¬≠dowy Fun¬≠dusz Zdrowia ofer¬≠u¬≠je takie bada¬≠nia kaŇľdej cińôŇľarnej kobiecie, sńÖ one bezpŇāatne.

Nieste¬≠ty zakres chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych dzieci badany pod¬≠czas refun¬≠dowanych test√≥w prze¬≠siewowych jest moc¬≠no ogranic¬≠zony. Wykry¬≠wa¬≠jńÖ one jedynie 27 najczńôŇõ¬≠ciej wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych schorzeŇĄ, takich jak mukowis¬≠cy¬≠doza, feny¬≠loke¬≠tonuria, czy wrod¬≠zona niedoczyn¬≠noŇõńá tar¬≠czy¬≠cy. Tym¬≠cza¬≠sem moŇľli¬≠wych wad gene¬≠ty¬≠cznych dzieci jest o wiele wińôcej.choroby genetyczne dzieci

Poza niewielkim zakre¬≠sem, prze¬≠siewowe bada¬≠nia w kierunku wad gene¬≠ty¬≠cznych u dzieci majńÖ takŇľe inne ograniczenia, wynika¬≠jńÖce z zas¬≠tosowanej metody. Nie anal¬≠izu¬≠jńÖ one bezpoŇõred¬≠niej przy¬≠czyny choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej u dziec¬≠ka, czyli wadli¬≠wych gen√≥w, a para¬≠me¬≠try bio¬≠chemiczne. Z tego teŇľ powodu mogńÖ one dawańá czńôs¬≠to faŇāszy¬≠we wyniki.

ūüíē Wady genetyczne u dzieci ‚Äď diagnostyka za pomocńÖ badaŇĄ genetycznych

Na szczńôŇõ¬≠cie diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka pre¬≠na¬≠tal¬≠na to nie tylko bada¬≠nia bio¬≠chemiczne, ale i takŇľe pry¬≠watne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne ‚Äď tzw. bada¬≠nia wol¬≠nego pŇāodowego DNA. MoŇľe je wykon¬≠ańá kaŇľ¬≠da cińôŇľar¬≠na kobi¬≠eta, kt√≥ra chce sińô dowiedzieńá wińôcej o zdrow¬≠iu swo¬≠jego dziecka.

Bada¬≠nia wol¬≠nego pŇāodowego DNA moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá juŇľ od 10. tygod¬≠nia cińÖŇľy, sńÖ one niein¬≠wazyjne, poniewaŇľ pr√≥bkńô do anal¬≠izy stanowi krew cińôŇľarnej. JeŇõli test DNA nie pokaŇľe Ňľad¬≠nych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, rodz¬≠ice mogńÖ zyskańá cen¬≠ny spok√≥j ‚Äď ich dziecko rozwi¬≠ja sińô praw¬≠idŇāowo. Nato¬≠mi¬≠ast jeŇõli test DNA wskaŇľe na pod¬≠wyŇľs¬≠zone ryzyko choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej, to nie wyrok, konieczne sńÖ dal¬≠sze bada¬≠nia, tzw. diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne testy prenatalne.

Dla lekarza jest to szansa na wprowadze¬≠nie zaw¬≠cza¬≠su skutecznego leczenia. Rodz¬≠ice zysku¬≠jńÖ takŇľe czas na odpowied¬≠nie przy¬≠go¬≠towanie sińô na nar¬≠o¬≠dziny malucha obar¬≠c¬≠zonego danńÖ wadńÖ genetycznńÖ.

ūüíē Jakie badanie wybrańá, by wykryńá choroby genetyczne u dziecka?

Dostńôp¬≠ne na pol¬≠skim rynku testy gene¬≠ty¬≠czne w kierunku chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych u dziec¬≠ka to:choroby genetyczne u dziecka

  • badanie NOVA ‚Äď test DNA potrafi ziden¬≠ty¬≠fikowańá aŇľ 12 000 r√≥Ňľnych zmi¬≠an w genach, dzińô¬≠ki niemu moŇľ¬≠na wykryńá takie choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne dzieci jak mukowis¬≠cy¬≠doza czy hipert¬≠er¬≠mia zŇāoŇõli¬≠wa. Dodatkowo test NOVA zaw¬≠iera takŇľe pan¬≠el tol¬≠er¬≠ancji na pon¬≠ad 200 lek√≥w ‚Äď dzińô¬≠ki temu rodz¬≠ice zysku¬≠jńÖ cen¬≠nńÖ wiedzńô na tem¬≠at tego, jak opiekowańá sińô dzieckiem;
  • bada¬≠nia pan¬≠elowe NGS ‚Äď sńÖ to bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne przez¬≠nac¬≠zone dla dzieci i os√≥b dorosŇāych, anal¬≠izu¬≠jńÖ one sek¬≠wenc¬≠je kodu¬≠jńÖce wybranych gen√≥w pac¬≠jen¬≠ta (w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od tego, jaka choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na jest podejrzewana);
  • test WES ‚Äď jest to najsz¬≠er¬≠sze i naj¬≠dokŇāad¬≠niejsze badanie gene¬≠ty¬≠czne, jakie moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka lub oso¬≠by dorosŇāej, wykonu¬≠je sińô je na pod¬≠staw¬≠ie wymazu z policz¬≠ka lub pr√≥b¬≠ki krwi. Test potrafi wykryńá gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny atak√≥w padacz¬≠ki czy objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Jest on kluc¬≠zowy, by moŇľ¬≠na byŇāo poprawnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá takie choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne dzieci jak wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne czy pier¬≠wotne zaburzenia odpornoŇõ¬≠ci. Test WES pozwala na wprowadze¬≠nie leczenia na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie roz¬≠wo¬≠ju choro¬≠by, dzińô¬≠ki czemu, pomi¬≠mo nieko¬≠rzyst¬≠nego zapisu gen√≥w, w wielu przy¬≠pad¬≠kach moŇľ¬≠na jeszcze ura¬≠towańá rozw√≥j pacjenta.

ūüíē Choroby genetyczne dzieci ‚Äď leczenie

Lecze¬≠nie wad gene¬≠ty¬≠cznych u dzieci r√≥Ňľni sińô w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od przy¬≠czyny choro¬≠by. Odpowied¬≠nie dzi¬≠aŇāa¬≠nia moŇľ¬≠na pod¬≠jńÖńá dopiero po praw¬≠idŇāowym zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠niu niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci. Niek¬≠t√≥re choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne u dzieci moŇľ¬≠na okieŇāz¬≠nańá poprzez lecze¬≠nie diete¬≠ty¬≠czne, inne bńôdńÖ wyma¬≠gańá podawa¬≠nia spec¬≠jal¬≠nych lek√≥w, kt√≥re zaŇāagodzńÖ objawy. Zrozu¬≠mie¬≠nie, z jakim typem wady gene¬≠ty¬≠cznej mamy do czynienia jest kluc¬≠zowe, by moŇľ¬≠na byŇāo popraw¬≠ińá jakoŇõńá Ňľycia chorego i ura¬≠towańá jego rozw√≥j.

ūüíē Jak przygotowańá dzieci z wadami genetycznymi do badania DNA?

Bada¬≠nia DNA w kierunku niskiego napińô¬≠cia mińôŇõniowego nie wyma¬≠ga¬≠jńÖ spec¬≠jal¬≠nych przy¬≠go¬≠towaŇĄ. Test DNA moŇľ¬≠na zam√≥wińá drogńÖ tele¬≠fon¬≠icznńÖ lub nawet online ‚Äď mailowo/na chacie/poprzez for¬≠mu¬≠la¬≠rz rejes¬≠tra¬≠cyjny online.wady genetyczne u dzieci

W zaleŇľnoŇõ¬≠ci od rodza¬≠ju tes¬≠tu DNA badanie moŇľe zostańá wyko¬≠nane na pod¬≠staw¬≠ie pr√≥b¬≠ki krwi lub wymazu z policz¬≠ka. JeŇõli pr√≥bkńô stanowi krew, przed wyko¬≠naniem bada¬≠nia maŇāy pac¬≠jent nie musi byńá na czc¬≠zo. Rodz¬≠ice muszńÖ jedynie zad¬≠bańá o to, by byŇā on dobrze nawodniony.

Po okreŇõle¬≠niu, jaka mutac¬≠ja przy¬≠czyniŇāa sińô do niskiego napińô¬≠cia mińôŇõniowego, moŇľli¬≠we jest zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie choro¬≠by i jej lecze¬≠nie. Im wczeŇõniej uda sińô to zro¬≠bińá, tym wińôk¬≠sze sńÖ szanse na to, Ňľe da sińô jeszcze uchronińá malucha przed cińôŇľkńÖ niepeŇānosprawnoŇõ¬≠cińÖ, a takŇľe popraw¬≠ińá jego funkcjonowa¬≠nia w wielu sferach.

Zobacz teŇľ:

Badanie FRAX

Badanie WES cena

Autyzm bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne ‚ÄĒ zobacz co zrobińá

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.