Zespół Marfana – choroba, na którą cierpiał sam Abraham Lincoln!

Są szczu­pli i wyso­cy. Kobi­ety osią­ga­ją śred­nio 175 cm wzros­tu, mężczyźni 191 cm. Moż­na by pomyśleć, ide­alne warun­ki fizy­czne do zosta­nia mod­elką albo gwiazdą sportu. Ale oso­by cier­piące na zespół Mar­fana boryka­ją się tak naprawdę z poważną chorobą. Bo choro­ba ta, to nie tylko wyso­ki wzrost i smukła syl­wet­ka. To także skrzy­wie­nie krę­gosłu­pa i defor­ma­c­ja klat­ki pier­siowej, prob­le­my z sercem czy narzą­dem wzroku. W Polsce na zespół Mar­fana może chorować nawet 30 tysię­cy osób. Ist­nieją pewne przesłan­ki, że miał ją sam Abra­ham Lincoln!

1. Zespół Mar­fana – choro­ba, której przy­czy­na leży w genach

2. Zespół Mar­fana – objawy choroby

3. Bada­nia okulisty­czne, rengenowskie, echo ser­ca — zespół Mar­fana i jego diagnostyka

4. Reha­bil­i­tac­ja ruchowa, zabie­gi chirur­giczne — zespół Mar­fana i jego leczenie

5. Chorzy na zespół Mar­fana mogą korzys­tać z życia!

6. Badanie gene­ty­czne przy niespecy­ficznych objawach

Zespół Marfana – choroba, której przyczyna leży w genach

Zespół Mar­fana to choro­ba gene­ty­cz­na tkan­ki łącznej. W 75% przy­pad­ków jest dziedz­iczny, w pozostałych 25% to nowa mutac­ja. Dowiedziono, że ryzyko roz­wo­ju choro­by u dziec­ka rośnie wraz z wiekiem ojca. Zespół Mar­fana dziedz­ic­zony jest w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy. Wystar­czy więc, że dziecko otrzy­ma zmu­towany gen tylko od jed­nego rodz­i­ca, aby ujawniły się u niego objawy choro­by. Praw­dopodobieńst­wo jej wys­tąpi­enia wynosi wtedy 50%. Zespół Mar­fana pow­sta­je na skutek mutacji leżącego na 15 chro­mo­somie genu FBN1, który odpowia­da za pro­dukcję biał­ka zwanego fibryliną‑1.

Zespół Marfana – objawy choroby

Do najbardziej charak­terysty­cznych symp­tomów zespołu Mar­fana, obok wysok­iej, szczupłej syl­wet­ki należą również niepro­por­cjon­al­nie długie kończyny i tzw. pająkowate palce. Cza­sz­ka osób z zespołem Mar­fana jest częs­to wąs­ka i wydłużona. Zniek­sz­tałce­niu ule­ga również klat­ka pier­siowa (może być kurza bądź lejkowa­ta). U wielu chorych moż­na też zauważyć nad­mierną ruchomość stawów i więzadeł oraz słab­sze napię­cie mięśni. Oso­by z mutacją w genie FBN1 nierzad­ko mają prob­le­my ortodon­ty­czne. Pojaw­ia się nad­mierne stłocze­nie zębów, a pod­niebi­e­nie jest wysoko wyskle­pi­one –mówimy wtedy o tzw. „goty­ckim podniebieniu”.

Wady wzroku są kole­jną bolączką osób dotknię­tych zespołem Mar­fana. Dzieci cho­ru­jące na tę gene­ty­czną chorobę, mimo że nierzad­ko odz­nacza­ją się wręcz nieprze­cięt­ną inteligencją mają częs­to prob­le­my w szkole. Przy­czyną tych kłopotów jest krótkowzroczność, która powodu­je, że zwycza­jnie nie widzą tabl­i­cy. U chorych bard­zo częs­to stwierdza się też zwich­nię­cie lub pod­wich­nię­cie soczew­ki czy rozwarst­wie­nie siatkówki.

Oprócz narzą­du wzroku zespół Mar­fana ataku­je układ krwionośny. Tęt­ni­a­ki aorty czy wypadanie płat­ka zastaw­ki mitral­nej to tylko niek­tóre z wad układu krwionośnego, jakie wys­tępu­ją przy zes­pole Marfana.

Przeczy­taj również:  Czym tak naprawdę są choro­by genetyczne?

Badania okulistyczne, rengenowskie, echo serca — zespół Marfana i jego diagnostyka

Jak już wspom­ni­ano, w 75% ZM jest chorobą dziedz­iczną. W postaw­ie­niu diag­nozy duże znacze­nie ma więc wywiad rodzin­ny. Wiele infor­ma­cji na tem­at choro­by i mech­a­niz­mu jej dziedz­iczenia może dostar­czyć kon­sul­tac­ja z lekarzem gene­tykiem. Bada­nia gene­ty­czne, choć wykonu­je je obec­nie co najm­niej kil­ka ośrod­ków w Polsce, nie są jeszcze pod­sta­wowym ele­mentem diag­nos­ty­ki. Rozpoz­nanie opiera się głównie na charak­terysty­cznych objawach w obrę­bie układu kost­nego, naczyniowego oraz narzą­du wzroku. Diag­nos­ty­ka wyma­ga przeprowadzenia spec­jal­isty­cznych badań. U pac­jen­tów z pode­jrze­niem choro­by wykonu­je się zatem szczegółowe bada­nia okulisty­czne i rentgenowskie, tomo­grafię kom­put­erową i rezo­nans mag­ne­ty­czny. Do rozpoz­na­nia wad układu krąże­nia służy EKG i echo ser­ca. Pac­jen­tom częs­to zakła­da się również Holtr­er. Badanie to pole­ga na tym, że na 24 godziny zakła­da się spec­jalne urządze­nie, które mon­i­toru­je pracę ser­ca. Istot­nym badaniem w kierunku zespołu Mar­fana jest tzw. test kciu­ka. Pole­ga on na złoże­niu dłoni w ten sposób, aby palce zakry­wały kciuk. U osób z zespołem Mar­fana powinien on wys­tawać poza przykry­wa­jące go palce. Taki objaw sugeru­je, że koś­ci dłoni są zbyt długie, a stawy zbyt elasty­czne. Kole­jnym badaniem jest tzw. test nadgarst­ka, w którym sprawdza się czy kciuk nakła­da się na pią­ty palec u dłoni, gdy obe­jmiemy nią nadgarstek drugiej ręki.

Zespół Mar­fana moż­na rozpoz­nać już u noworod­ka – dziecko jest smukłe i ma słabe napię­cie mięśniowe. W późniejszym okre­sie życia moż­na zauważyć, że dziecko nie wodzi wzrok­iem za porusza­ją­cy­mi się przed­mio­ta­mi, co sugeru­je że niedowidzi. Dzię­ki osiąg­nię­ciom współczes­nej medy­cyny postaw­ić diag­nozę moż­na jeszcze na etapie pre­na­tal­nym, za pomocą badań wykony­wanych w cza­sie ciąży, np. amniop­unkcji lub biop­sji kosmówki.

Pole­camy: Wady ser­ca u dzieci – one też mogą mieć charak­ter wrodzony!

Rehabilitacja ruchowa, zabiegi chirurgiczne — zespół Marfana i jego leczenie

Zespół Mar­fana leczy się wyłącznie obja­wowo. Ter­apia jaką sto­su­je się u chorych w znacznym stop­niu popraw­ia jed­nak jakość ich życia. Wady ser­ca, krę­gosłu­pa oraz defor­ma­c­je klat­ki pier­siowej moż­na dziś leczyć oper­a­cyjnie. Chorym zale­ca się reha­bil­i­tację ruchową, która ma przede wszys­tkim wzmoc­nić mięśnie. Powin­ni oni jed­nak bezwzględ­nie unikać nad­miernego wysiłku fizycznego.

Warto przeczy­tać: Zespół Ehlers-Dan­los — objawy, lecze­nie, diagnostyka

Chorzy na zespół Marfana mogą korzystać z życia!

Zespół Mar­fana wiąże się w wielo­ma prob­le­ma­mi zdrowot­ny­mi. Chorzy muszą unikać nad­miernego wysiłku fizy­cznego, żeby nie obciążać ser­ca i stawów. Choro­ba nie przekreśla jed­nak szan­sy na szczęśli­we życie. Oso­by z tym zespołem mogą real­i­zować swo­je pas­je i zain­tere­sowa­nia, skończyć stu­dia czy pod­jąć zatrud­nie­nie. Potrze­bu­ją tylko wspar­cia i wyrozu­mi­ałoś­ci ze strony otoczenia oraz dobrej, kom­plek­sowej opie­ki medy­cznej. Warto też zaz­naczyć, że kiedyś chorzy na zespół Mar­fana nie doczeki­wali 30-tki. Do śmier­ci dochodz­iło zwyk­le na skutek pęknię­cia tęt­ni­a­ka aorty. Dziś, dzię­ki postępowi medy­cyny, mogą dożyć nawet późnej starości.

Badanie genetyczne przy niespecyficznych objawach

W diag­nos­tyce chorób gene­ty­cznych bard­zo skutecznych narzędziem jest badanie WES.

Badanie WES jest wskazane w sytu­acji, w której u dziec­ka ist­nieje wiele niespecy­ficznych objawów, a ich przy­czyny nie udało się do tej pory ustal­ić, w tym prob­le­my doty­czące wzrostu.

Badanie WES jest wykony­wane tech­nologią NGS, która pozwala na szczegółowe poz­nanie budowy każdego z genów. To szansa na wykrycie nawet rzad­kich zmi­an, które u danej oso­by mogą prowadz­ić do roz­wo­ju objawów choro­by genetycznej.

Badanie WES sprawdza sek­wenc­je kodu­jące w aż 23 tysiące genów w ciele człowieka czyli cały eksom człowieka

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: ©Sergey Novikov/ 123rf.com