baner nova
baner nova

Zespół Marfana – choroba, na którą cierpiał sam Abraham Lincoln!

Zespół Marfana to choroba genetycznaSą szczupli i wysocy. Kobiety osiągają średnio 175 cm wzrostu, mężczyźni 191 cm. Można by pomyśleć, idealne warunki fizyczne do zostania modelką albo gwiazdą sportu. Ale osoby cierpiące na zespół Marfana borykają się tak naprawdę z poważną chorobą. Bo choroba ta, to nie tylko wysoki wzrost i smukła sylwetka. To także skrzywienie kręgosłupa i deformacja klatki piersiowej, problemy z sercem czy narządem wzroku. W Polsce na zespół Marfana może chorować nawet 30 tysięcy osób. Istnieją pewne przesłanki, że miał ją sam Abraham Lincoln!

Zespół Marfana – choroba, której przyczyna leży w genach

Zespół Marfana to choroba genetyczna tkanki łącznej. W 75% przypadków jest dziedziczny, w pozostałych 25% to nowa mutacja. Dowiedziono, że ryzyko rozwoju choroby u dziecka rośnie wraz z wiekiem ojca. Zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wystarczy więc, że dziecko otrzyma zmutowany gen tylko od jednego rodzica, aby ujawniły się u niego objawy choroby. Prawdopodobieństwo jej wystąpienia wynosi wtedy 50%. Zespół Marfana powstaje na skutek mutacji leżącego na 15 chromosomie genu FBN1, który odpowiada za produkcję białka zwanego fibryliną-1.

Zespół Marfana – objawy choroby

Do najbardziej charakterystycznych symptomów zespołu Marfana, obok wysokiej, szczupłej sylwetki należą również nieproporcjonalnie długie kończyny i tzw. pająkowate palce. Czaszka osób z zespołem Marfana jest często wąska i wydłużona. Zniekształceniu ulega również klatka piersiowa (może być kurza bądź lejkowata). U wielu chorych można też zauważyć nadmierną ruchomość stawów i więzadeł oraz słabsze napięcie mięśni. Osoby z mutacją w genie FBN1 nierzadko mają problemy ortodontyczne. Pojawia się nadmierne stłoczenie zębów, a podniebienie jest wysoko wysklepione –mówimy wtedy o tzw. „gotyckim podniebieniu”.

 

Czy wiesz, że…? Choć szczegółowego opisu zespołu Marfana dokonał dopiero w 1896 roku francuski pediatra Antoine Bernhard-Jean Marfan, to choroba była prawdopodobnie znana już w starożytności. Ponoć miał ją sam Faraon Echnaton – władca Egiptu z XIV w. p.n.e. Na liście sław znajduje się również prezydent Abraham Lincoln oraz włoski skrzypek, gitarzysta i kompozytor Nicolló Paganini.

 

eye-321961_1280Wady wzroku są kolejną bolączką osób dotkniętych zespołem Marfana. Dzieci chorujące na tę genetyczną chorobą, mimo że nierzadko odznaczają się wręcz nieprzeciętną inteligencją mają często problemy w szkole. Przyczyną tych kłopotów jest krótkowzroczność, która powoduje, że zwyczajnie nie widzą tablicy. U chorych bardzo często stwierdza się też zwichnięcie lub podwichnięcie soczewki czy rozwarstwienie siatkówki.

Oprócz narządu wzroku zespół Marfana atakuje układ krwionośny. Tętniaki aorty czy wypadanie płatka zastawki mitralnej to tylko niektóre z wad układu krwionośnego, jakie występują przy zespole Marfana.

Przeczytaj również:  Czym tak naprawdę są choroby genetyczne?

Badania okulistyczne, rengenowskie, echo serca – zespół Marfana i jego diagnostyka

Jak już wspomniano, w 75% ZM jest chorobą dziedziczną. W postawieniu diagnozy duże znaczenie ma więc wywiad rodzinny. Wiele informacji na temat choroby i mechanizmu jej dziedziczenia może dostarczyć konsultacja z lekarzem genetykiem. Badania genetyczne, choć wykonuje je obecnie co najmniej kilka ośrodków w Polsce, nie są jeszcze podstawowym elementem diagnostyki. Rozpoznanie opiera się głównie na charakterystycznych objawach w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Diagnostyka wymaga przeprowadzenia specjalistycznych badań. U pacjentów z podejrzeniem choroby wykonuje się zatem szczegółowe badania okulistyczne i rentgenowskie, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Do rozpoznania wad układu krążenia służy EKG i echo serca. Pacjentom często zakłada się również Holtrer. Badanie to polega na tym, że na 24 godziny zakłada się specjalne urządzenie, które monitoruje pracę serca. Istotnym badaniem w kierunku zespołu Marfana jest tzw. test kciuka. Polega on na złożeniu dłoni w ten sposób, aby palce zakrywały kciuk. U osób z zespołem Marfana powinien on wystawać poza przykrywające go palce. Taki objaw sugeruje, że kości dłoni są zbyt długie, a stawy zbyt elastyczne. Kolejnym badaniem jest tzw. test nadgarstka, w którym sprawdza się czy kciuk nakłada się na piąty palec u dłoni, gdy obejmiemy nią nadgarstek drugiej ręki.

Zespół Marfana można rozpoznać już u noworodka – dziecko jest smukłe i ma słabe napięcie mięśniowe. W późniejszym okresie życia można zauważyć, że dziecko nie wodzi wzrokiem za poruszającymi się przedmiotami, co sugeruje że niedowidzi. Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny postawić diagnozę można jeszcze na etapie prenatalnym, za pomocą badań wykonywanych w czasie ciąży, np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Polecamy: Wady serca u dzieci – one też mogą mieć charakter wrodzony!

Rehabilitacja ruchowa, zabiegi chirurgiczne – zespół Marfana i jego leczenie

Zespół Marfana leczy się wyłącznie objawowo. Terapia jaką stosuje się u chorych w znacznym stopniu poprawia jednak jakość ich życia. Wady serca, kręgosłupa oraz deformacje klatki piersiowej można dziś leczyć operacyjnie. Chorym zaleca się rehabilitację ruchową, która ma przede wszystkim wzmocnić mięśnie. Powinni oni jednak bezwzględnie unikać nadmiernego wysiłku fizycznego.

Warto przeczytać: Zespół Ehlers-Danlos – objawy, leczenie, diagnostyka

Chorzy na zespół Marfana mogą korzystać z życia!

Zespół Marfana wiąże się w wieloma problemami zdrowotnymi. Chorzy muszą unikać nadmiernego wysiłku fizycznego, żeby nie obciążać serca i stawów. Choroba nie przekreśla jednak szansy na szczęśliwe życie. Osoby z tym zespołem mogą realizować swoje pasje i zainteresowania, skończyć studia czy podjąć zatrudnienie. Potrzebują tylko wsparcia i wyrozumiałości ze strony otoczenia oraz dobrej, kompleksowej opieki medycznej. Warto też zaznaczyć, że kiedyś chorzy na zespół Marfana nie doczekiwali 30-tki. Do śmierci dochodziło zwykle na skutek pęknięcia tętniaka aorty. Dziś, dzięki postępowi medycyny, mogą dożyć nawet późnej starości.

 

 

 



kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,