Moje dziecko nie słyszy – gdzie szukać przyczyny?

Niedosłyszące niemowlę nie będzie gaworzyło, reagowało na dźwięk czy obra­cało głowy w jego kierunku. Inaczej jest u dzieci. Jeśli maluch nie reagu­je na dźwię­ki, imię, głos rodz­iców, spraw­ia wraże­nie jak­by nie rozu­mi­ał co się do niego mówi, pod­chodzi blisko telewiz­o­ra albo nie wypowia­da pier­wszych słów, mimo że już dawno powinien, to znak, że może warto udać się z nim do spec­jal­isty. Przy­czyn niedosłuchu może być wiele, od infekcji po wady uwarunk­owane gene­ty­cznie.

Niedosłuch u dziecka

Niedosłuch u dziecka mogą wywołać infekcje przebyte przez matkę w czasie ciąży

Ubyt­ki słuchu częs­to doty­czą wcześ­ni­aków o niskiej masie urodzeniowej oraz dzieci, których mamy w cza­sie ciąży przeszły poważną infekcję wiru­sową, np. ospę, pół­pasiec, róży­czkę. Wtedy do uszkodzenia słuchu dziec­ka może dojść już w okre­sie życia płodowego, najczęś­ciej w pier­wszych trzech miesią­cach ciąży. Nie bez wpły­wu na słuch pło­du pozosta­ją leki zaży­wane przez matkę w ciąży oraz toksyny, z który­mi miała kon­takt w tym cza­sie. Zaburzenia słuchu u dziec­ka mogą być również efek­tem kom­p­likacji pod­czas poro­du, np. niedotle­nienia. Również choro­by przewlekłe mat­ki, takie jak choć­by cukrzy­ca, mogą spraw­ić, że dziecko będzie słyszeć gorzej. Negaty­wny wpływ na słuch będą miały pon­ad­to podawane dziecku leki, np. anty­bio­ty­ki, takie jak gen­tamy­cy­na.

Maluch może stracić zdol­ność słyszenia na skutek różnego typu infekcji (świn­ka, zapale­nie ucha środ­kowego) lub urazu. Niedosłuch nie zawsze musi być jed­nak spowodowany jakąś ciężką chorobą. Częs­to okazu­je się, że dziecko źle słyszy, bo do ucha dostało mu się ciało obce, albo jest zatkane korkiem z woskowiny.

Niedosłuch u dziec­ka może być spowodowany wielo­ma różny­mi czyn­nika­mi. Dlat­ego tak ważny w diag­nos­tyce zaburzeń narzą­du słuchu jest wywiad z pac­jen­tem, w tym przy­pad­ku z rodzi­ca­mi niedosłyszącego dziec­ka.

.

Obec­nie pier­wsze, prze­siewowe bada­nia słuchu wykonu­je się już u noworod­ków. Bada­nia te są refun­dowane i wykonu­je się je jeszcze w szpi­talu, najczęś­ciej w 2 — 3 dobie życia. Ich celem jest sprawdze­nie czy dziecko słyszy praw­idłowo czy też ma ubytek słuchu.

 .

Zaburzenia słuchu u dziecka może wywołać mutacja genu GJB2. Czym jest niedosłuch wrodzony?

Niedosłuch może być „przy­padłoś­cią”, którą dziecko odziedz­iczy po krewnych, nawet jeśli wyda­je się to niemożli­we, bo nikt z rodziny nie miał dotąd tego typu prob­lemów. Warto bowiem wiedzieć, że niedosłuch izolowany, czyli taki, które­mu nie towarzyszą żadne inne zaburzenia oprócz kłopotów ze słuchem, jest zwyk­le dziedz­ic­zony w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny. Po pier­wsze oznacza to, że zachorować mogą zarówno chłop­cy jak i dziew­czyn­ki, bo choro­ba nie jest sprzężona z płcią. Po drugie oznacza to, że i mama, i tata muszą przekazać dziecku po jed­nej kopii uszkod­zonego genu, aby wys­tąpiła u niego choro­ba. Sami rodz­ice są zaś jedynie nosi­ciela­mi mutacji i słyszą praw­idłowo.

Ten izolowany, wrod­zony niedosłuch jest najczęś­ciej wynikiem mutacji w genie GJB2 oraz GJB6. Niedosłuch spowodowany uszkodze­niem pier­wszego genu doty­czy zwyk­le lewego oraz prawego ucha, jest umi­arkowany albo głębo­ki i raczej nie postępu­je.

Warto przeczy­tać: Czym tak naprawdę są choro­by gene­ty­czne?

test nova baner

Zespół Ushera – choroba genetyczna powodująca niedosłuch u dzieci

To rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na, którą dziecko dziedz­iczy w taki sam sposób jak niedosłuch wrod­zony – w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny. Uszkadza jed­nak nie tylko słuch, ale również narząd wzroku. Choro­ba ma charak­ter postępu­ją­cy. Tem­po utraty zdol­noś­ci widzenia i słyszenia w zes­pole Ushera zależy od typu choro­by, a jest ich aż 3. Pier­wsze objawy zespołu moż­na zauważyć już w okre­sie niemowlę­cym, jed­nak najczęś­ciej daje on o sobie znać we wczes­nym dziecińst­wie lub w okre­sie dojrze­wa­nia, a więc w pier­wszej, drugiej dekadzie życia. Znanych jest aż 10 różnych mutacji gene­ty­cznych odpowiedzial­nych za rozwój choro­by.

Dowiedź się więcej: Zespół Ushera – choro­ba gene­ty­cz­na, która odbiera zmysły

.

Ist­nieje wiele różnych zespołów wad wrod­zonych, w których niedosłuch jest tylko jed­nym z objawów. Przykła­dem takiej choro­by może zespół Alpor­ta, który oprócz nerek uszkadza także wzrok i słuch.

 .

Badania genetyczne w diagnostyce wrodzonego niedosłuchu — jakie jest ich znaczenie

Dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym rodz­ice niedosłyszącego dowiedzą się czy jego prob­le­my mają charak­ter wrod­zony i spowodowały je zmi­any w określonych genach, czy przy­czyny niedosłuchu u dziec­ka trze­ba szukać gdzie indziej. Dowiedzą się również jakie jest praw­dopodobieńst­wo pojaw­ienia się tej samej wady u kole­jnych dzieci. Dlat­ego oprócz stan­dar­d­owych badań słuchu dziecko powin­no prze­jść również spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne, które poz­wolą wykryć mutac­je wywołu­jące niedosłuch. Takie badanie jest bard­zo proste. Pole­ga na pobra­niu wymazu z policz­ka pac­jen­ta i pod­da­niu anal­izie, która odby­wa się już w lab­o­ra­to­ri­um. Wczesne wykrycie niedosłuchu pozwala na wdroże­nie szy­bkiej reha­bil­i­tacji dziec­ka. Maluch może trafić np. pod opiekę logope­dy, który pomoże mu w nauce mowy. Warto wiedzieć, że stwierdze­nie niedosłuchu wrod­zonego nie musi oznaczać, że dziecko już zawsze będzie żyło w świecie ciszy. Rozwiązaniem dla takiego malucha może okazać się np. aparat słu­chowy lub wszczepi­e­nie implan­tu śli­makowego. Dzię­ki temu dziecko będzie miało szanse na lep­szy rozwój. Rodzaj ter­apii będzie zależał od typu i stop­nia uszkodzenia.

Pole­camy: Co to jest badanie gene­ty­czne?

Zdję­cie: Designed by Freepik

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cukrzy­cachoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży, 1 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciążybada­nia w ciążypołóg, ćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­ność, lecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
Światowy Dzień Chorób Rzadkich
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już po raz szósty!

W dniu 29 lutego 2016 roku - już po raz szósty w Polsce - obchodzić...

Zamknij
,,,