antykoncepcja hormonalna baner
antykoncepcja hormonalna baner mobilny

Zespół Ushera – choroba genetyczna, która odbiera zmysły

Aktu­al­iza­c­ja: 29 czer­w­ca 2018 r. 

Życie pozbaw­ione dźwięków czy kolorów musi być straszne — nie ma co do tego najm­niejszych wąt­pli­woś­ci. Nikt jed­nak nie zda­je sobie sprawy ilu jest na świecie ludzi głu­choniewidomych, a więc takich, którzy nie widzą i nie słyszą jed­nocześnie. Zas­tanaw­iamy się jak oso­by te radzą sobie w życiu codzi­en­nym i jak komu­niku­ją się ze światem, do którego dostęp mają prze­cież tak bard­zo ogranic­zony.

zespół ushera

Przy­czyn jedoczes­nej utraty wzroku i słuchu może być wiele. Za dys­funkc­je tego typu najczęś­ciej, zresztą bard­zo słusznie, obwinia się czyn­ni­ki gene­ty­czne. Według statystyk za 50% wszys­t­kich przy­pad­ków głu­chośle­po­ty u osób dorosłych odpowia­da zespół Ushera. Czym jest to schorze­nie?

Zespół Ushera — choroba genetyczna narządu wzroku, słuchu i równowagi

Zespól Ushera to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na, która prowadzi do poważnego uszkodzenia narzą­du wzroku i słuchu, a cza­sem także równowa­gi. Zespół ten uważa się za główną, a zarazem najczęst­szą przy­czynę tzw. głu­chośle­po­ty u ludzi. Choro­ba ma charak­ter postępu­ją­cy i nieste­ty nieod­wracal­ny. Wywołu­je ją mutac­ja 1 z 10 genów, odpowiedzial­nych za biał­ka niezbędne do praw­idłowego widzenia i słyszenia.

Powol­na utra­ta zdol­noś­ci widzenia u osób cier­pią­cych na zespół Ushera będzie wynikiem bar­wnikowego zwyrod­nienia siatków­ki oka, zwanego inaczej retinopatią bar­wnikową. Początkowo objaw­ia się ona kłopota­mi z widze­niem po zmroku, czyli kurzą śle­potą.

Z cza­sem dochodzi też do powol­nego zawęża­nia pola widzenia, a chory dostrze­ga wyłącznie to, co zna­j­du­je się pośrod­ku, zupełnie tak jak­by patrzył przez otwór lub niewielką rurkę. Stan ten określa się jako widze­nie tunelowe.

Ubytek słuchu, który może być głębo­ki albo umi­arkowany, wys­tępu­je najczęś­ciej od urodzenia i jest obus­tron­ny, czyli doty­czy zarówno prawego, jak i lewego ucha.

Zespół Ushera nie jest sprzężony z płcią, co oznacza, że może doty­czyć w takim samym stop­niu chłopców, jak i dziew­czynek. Aby doszło do ujawnienia się choro­by, dziecko musi odziedz­iczyć po dwa wari­anty uszkod­zonego genu – jeden od mat­ki, dru­gi od ojca. Jeśli odziedz­iczy tylko jed­no, objawy choro­by nie wys­tąpią.

Ciekawy artykuł: Zespół Tourette’a – czyli zespół ner­wowych tików

Zespół Ushera — choroba genetyczna o 3 obliczach

Objawy zespołu Ushera mogą wys­tępować od urodzenia lub ujawnić się wiekiem. Choro­ba może mieć też różny prze­bieg i stopień nasile­nia. Właśnie dlat­ego wyróż­nia się 3 zasad­nicze typy tego zespołu, a mianowicie:

  • TYP I (o naj­cięższym prze­biegu):

Wys­tępu­je w nim głębo­ki i obus­tron­ny niedosłuch, obec­ny zwyk­le od urodzenia. Prob­le­my z widze­niem pojaw­ia­ją się już na przestrzeni pier­wszych 10 lat życia dziec­ka. Całkowi­ta utra­ta wzroku następu­je, gdy pac­jent wchodzi w wiek śred­ni. Mogą pojaw­ić się kłopo­ty z utrzy­maniem równowa­gi.

  • Typ II (o umi­arkowanym prze­biegu):

Niedosłuch (od umi­arkowanego po głębo­ki) może wys­tępować od urodzenia lub pojaw­ić się z cza­sem. Dzieci cier­piące na ten typ zespołu noszą aparaty słu­chowe, które pozwala­ją im na słowne porozu­miewanie się z otocze­niem. Do całkowitej utraty wzroku dochodzi zwyk­le wol­niej, a zaburzenia widzenia pojaw­ia­ją się dopiero w drugiej dekadzie życia. Nie towarzyszą mu zaburzenia równowa­gi.

  • Typ III (o sto­sunkowo najłagod­niejszym prze­biegu):

Dziecko przy­chodzi zwyk­le na świat słysząc, a pier­wsze ubyt­ki słuchu wys­tępu­ją dopiero w późniejszym dziecińst­wie. Do całkowitej głu­choty dochodzi zazwyczaj w śred­nim wieku. Zaburzenia widzenia, najpierw w postaci kurzej śle­po­ty, ujaw­ni­a­ją się w drugiej dekadzie życia i postępu­ją, aż do całkowitej utraty wzroku w trze­ciej dekadzie. Zaburze­nie zmysłu równowa­gi wys­tępu­je tylko cza­sa­mi.

Warto przeczy­tać również: Feny­loke­tonuria – czym jest ta dziedz­icz­na choro­ba gene­ty­cz­na?

Zespół Ushera — diagnostyka i leczenie

Jako że zespół Ushera prowadzi uszkodzenia nie jed­nego, a dwóch narządów zmysłów, jego diag­nos­ty­ka jest dość skom­p­likowana i wyma­ga przeprowadzenia wielu różnych badań. U pac­jen­ta wykonu­je się bada­nia wzroku, słuchu oraz bada­nia gene­ty­czne, które sprawdza­ją czy chory posi­a­da mutację gene­ty­czną.

Jak już wspom­ni­ano skut­ki choro­by są nieod­wracalne, a pac­jent potrze­bu­je stałej i kom­plek­sowej opie­ki medy­cznej – okulisty­cznej, pedi­atrycznej, audi­o­log­icznej, a cza­sem także psy­cho­log­icznej. Zdol­ność słuchu moż­na częś­ciowo przy­wró­cić poprzez wszczepi­e­nie implan­tu śli­makowego.

Aby chory mógł porozu­miewać się z otocze­niem niezbęd­na może okazać konieczność opanowa­nia języ­ka migowego oraz Braille’a. Bard­zo pomoc­nym narzędziem komu­nikowa­nia się jest również tzw. alfa­bet Lor­ma — stwor­zony w XIX w. przez aus­tri­ack­iego pis­arza i filo­zo­fa Hierony­musa Lor­ma właśnie z myślą o osobach głu­choniewidomych. Jest to prosty do nauczenia alfa­bet, którym oso­ba głu­choniewido­ma posługu­je się, kreśląc lin­ie lub punk­ty na dłoni swo­jego rozmów­cy.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny
Zdję­cie: Pixabay.com

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzmchoro­ba Alzheimera, cięż­ki złożony niedobór odpornoś­cicukrzy­ca, choro­ba Fabry’egochoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Zespół Ushera – choro­ba gene­ty­cz­na, która odbiera zmysły

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
zespół Turnera
Zespół Turnera – czym jest monosomia chromosomu X?

Zespół Turnera jest wrodzoną wadą genetyczną, będącą wynikiem mutacji chromosomowej. Każda zdrowa dziewczynka, czy też...

Zamknij
,,,