Zespół Tourette’a – czyli zespół nerwowych tików

Na widok dzi­wnie pod­skaku­jącego, krzy­czącego i przek­li­na­jącego dziec­ka reagu­je­my zwyk­le bard­zo negaty­wnie. Myślimy sobie wtedy, że jest albo niewychowane, albo po pros­tu stroi sobie żar­ty. Tym­cza­sem za ten brak wychowa­nia i aro­gancję, może w rzeczy­wis­toś­ci odpowiadać poważ­na choro­ba — zespół Touret­te’a.

Zespół Tourette’a — objawy choroby są charakterystyczne

Zespół Touret­te’a to neu­ro­log­icz­na choro­ba gene­ty­cz­na, której towarzyszą tiki głosowe i niekon­trolowane ruchy całego ciała. Oso­by chore na zespół Tourette’a mogą więc wier­cić się, wymachi­wać ręka­mi, krzy­czeć, piszczeć, gwiz­dać i przek­li­nać. Trze­ba pod­kreślić, że to, co dla innych może być powo­dem do drwin i wytyka­nia pal­ca­mi, bywa nieste­ty bard­zo uciążli­we. Chory nie potrafi bowiem zapanować nad obawa­mi swo­jej dolegliwości.

Udowod­niono, że zespół Tourette’a wys­tępu­je 3–4 krot­nie częś­ciej u chłopców niż u dziew­czynek, a cier­pią na niego śred­nio 3, 4 oso­by na 10 000.

Choro­ba zaczy­na dawać o sobie znać między 2 a 15 rok­iem życia. Wspom­ni­ane już tiki ner­wowe są szy­bkie i wys­tępu­ją nieza­leżnie od woli dziec­ka. Nie da się ich też w żaden sposób przewidzieć. Obe­j­mu­ją w zasadzie wszys­tkie częś­ci ciała, a więc: głowę, ręce, nogi oraz tułów. Do tików ruchowych dochodzą jeszcze tzw. tiki wokalne, które mogą objaw­iać się mlaskaniem, mrucze­niem, sycze­niem, krzykiem, a nawet czkawką. Zespół Touret­te’a może wys­tępować z różnym nasile­niem. Cza­sem dochodzi także do remisji, czyli chwilowego wyciszenia się objawów.

.

Zespół Tourette’a — dziwna choroba genetyczna o nieznanej przyczynie…

Przy­czyny zespołu Touret­te’a nie są do koń­ca znane. Wiado­mo nato­mi­ast, że jej wys­tąpi­e­nie może mieć silne uwarunk­owa­nia gene­ty­czne. Na dzień dzisiejszy znane są dwie mutac­je gene­ty­czne, które mogą mieć ścisły związek z chorobą, a jest nią mutac­ja genu o nazwie SLITRK1 oraz IMMP2L.

Próby łagodzenia objawów choroby — jak wygląda leczenie zespołu Tourette’a

Zespołu Tourette’ a nie da się wyleczyć. U pac­jen­tów, w celu złagodzenia upor­czy­wych tików, sto­su­je się co najwyżej środ­ki far­mako­log­iczne — głównie preparaty z grupy neu­rolep­tyków i blok­erów kanału wap­niowego. Chorzy mogą również szukać pomo­cy u psychoterapeutów.

Autor: Redakc­ja ser­wisu Genetyczne.pl
Zdję­cie: Designed by Freepik