banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X?

Na to co deter­min­u­je płeć człowieka skła­da się wiele rzeczy. Płeć to prze­cież nie tylko obec­ność określonych narządów, to także sposób zachowa­nia, wygląd zewnętrzny i wresz­cie psy­chiczne poczu­cie bycia mężczyzną lub kobi­etą. Pod­sta­wowym czyn­nikiem różni­cow­a­nia się płci u ludzi jest jed­nak czyn­nik gene­ty­czny. Doskonale widać go choć­by w naszym kar­i­o­typ­ie…

zespół supersamicy

Z czego składa się kariotyp człowieka

W praw­idłowym kar­i­o­typ­ie każdego człowieka zna­j­du­je się 46 chro­mo­somów, wśród których dwa ostat­nie to chro­mo­somy płci. U kobi­et wys­tępu­ją one w parze opisanej sym­bo­l­a­mi XX, a u mężczyzn XY. Mat­ka przekazu­je po jed­nym chro­mo­somie X wszys­tkim swoim dzieciom bez wzglę­du na ich płeć. Ojciec przekazu­je albo chro­mo­som X i wtedy rodzi mu się cór­ka, albo Y i wtedy rodzi mu się syn.

Czasem natura się myli — przyczyny zespołu supersamicy

Niekiedy mamy do czynienia z sytu­acją, gdy licz­ba chro­mo­somów tworzą­cych kar­i­o­typ dziec­ka jest niepraw­idłowa. Taki stan będzie najczęś­ciej wynikiem błęd­nego roze­jś­cia się chro­mo­somów płciowych u które­goś z rodz­iców. Następu­je to zwyk­le już w momen­cie tworzenia się nowych gamet, czyli inny­mi słowy komórek rozrod­czych. Wszelkie, najm­niejsze zmi­any w mate­ri­ale gene­ty­cznym mogą z kolei doprowadz­ić do pow­sta­nia poważnych zaburzeń roz­wo­jowych. Jed­nym z nich jest zespół super­sam­i­cy. Czym jest i jak objaw­ia się ta choro­ba gene­ty­cz­na o przedzi­wnej nazwie?

Zaburzenia miesiączkowania, bardziej kobieca sylwetka —  zespół supersamicy i jego objawy

Zespół super­sam­i­cy, nazy­wany również zespołem superko­bi­ety, nad­ko­bi­ety, a bardziej pro­fesjon­al­nie zespołem XXX lub tri­somią XXX. To zespół wad wrod­zonych, a więc uwarunk­owany gene­ty­cznie, na który cier­pią wyłącznie kobi­ety. Spowodowany jest obec­noś­cią dodatkowego chro­mo­so­mu X w żeńskim kar­i­o­typ­ie.

Wszys­tkie określe­nia jakie przyp­isano choro­bie są nieprzy­pad­kowe. U pac­jen­t­ki z tri­somią chor­mo­so­mu X trze­ciorzę­dowe cechy płciowe będą bowiem widoczne dużo bardziej niż u zdrowiej kobi­ety. Pier­si „super­sam­i­cy” są zatem więk­sze, a bio­dra bardziej zaokrą­glone. Może pojaw­ić się również bujniejsze owłosie­nie oraz pon­ad­prze­cięt­ny wzrost. Choć kobi­ety te nie mają zwyk­le prob­lemów z płod­noś­cią, to jed­nak dość częs­to towarzyszą im zaburzenia miesiączkowa­nia. U niek­tórych stwierdza się pon­ad­to lek­ki stopień upośledzenia umysłowego, co może być przy­czyną prob­lemów w nauce w lat­ach szkol­nych.

Cza­sem zespół super­sam­i­cy  prze­b­ie­ga jed­nak bezob­ja­wowo, przez co zosta­je albo w ogóle nierozpoz­nana, albo rozpoz­nana dopiero późniejszym okre­sie życia.

 Trisomia XXX — jak wygląda diagnostyka choroby

Więk­szość aber­racji chro­mo­so­mowych, do których zespół super­sam­i­cy również należy, diag­nozu­je się poprzez klasy­czne badanie cyto­gene­ty­czne, czyli inaczej badanie kar­i­o­ty­pu. Pozwala ono m.in. sprawdz­ić czy licz­ba wszys­t­kich chro­mo­somów w komórkach danego pac­jen­ta jest praw­idłowa — nad­mi­ar chro­mo­somów lub też brak które­goś z nich może świad­czyć o poważnej choro­bie.

badanie kariotypu baner

Trisomia chromosomu X — jakie stosuje się leczenie

W przy­pad­ku więk­szoś­ci chorób gene­ty­cznych trud­no jest mówić o jakimkol­wiek lecze­niu. Uszkodzenia w mate­ri­ale gene­ty­cznym są trwałe, nie da się ich w związku z tym tak zwycza­jnie pozbyć. Moż­na jed­nak wal­czyć ze skutka­mi choro­by. Dla kobi­et cier­pią­cych na zespół super­sam­i­cy najwięk­szym prob­le­mem są niereg­u­larne miesiącz­ki. Moż­na go jed­nak rozwiązać poprzez ter­apię hor­mon­a­mi.

Zdję­cie: Zapro­jek­towane przez Freepik

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciążybada­nia w ciążypołógćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo  bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,