banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Zespół Sillvera – Russella – rzadka choroba o niejasnej przyczynie

Zespół Sil­ver- Rus­sel­la (ang. Sil­ver-Rus­sell syn­drome, skrót SRS) to rzad­ki zespół wad wrod­zonych. Jego nazwa wzięła się od nazwisk dwóch badaczy, którzy jako pier­wsi, nieza­leżnie od siebie opisali tę chorobę, a były to lata 1953 oraz 1954. Wada wys­tępu­je z częs­totli­woś­cią 1:50 000–100 000 żywych noworod­ków, a zapada­ją na nią zarówno chłop­cy, jak i dziew­czyn­ki. Czym charak­teryzu­je się ta choro­ba gene­ty­cz­na i czy ist­nieją skuteczne sposo­by wal­ki z jej objawa­mi?

zespół sillvera-russella

Zespół Sillvera — Russella — choroba genetyczna, której przyczyny nie da się ustalić

Zespół SRS pojaw­ia się zwyk­le spon­tan­icznie, co oznacza, że nie jest związany z obciąże­niem rodzin­nym. Przy­czyny zespołu w dal­szym ciągu nie zostały do koń­ca ustalone. Przy­puszcza się jed­nak, że jest on wynikiem dis­omii chro­mo­so­mu 7 otrzy­manego od mat­ki. Na czym pole­ga to zjawisko?

Każdy zdrowy człowiek posi­a­da kom­plet 46 chro­mo­somów, zor­ga­ni­zowanych w 23 pary. Chro­mo­somy przekazy­wane są dziecku — po równo — przez obo­j­ga bio­log­icznych rodz­iców. Cza­sem dochodzi jed­nak do sytu­acji, kiedy oba chro­mo­somy z danej pary pochodzą tylko od jed­nego rodz­i­ca, np. mat­ki. Wów­czas mamy właśnie do czynienia z dis­omią rodzi­ciel­ską.

Jakie zespół Sillvera — Russella daje objawy

Zespół Sil­ver – Rus­sel­la cechu­je się wyjątkową różnorod­noś­cią objawów. Obe­j­mu­ją one różnego typu zaburzenia roz­wo­jowe oraz niepraw­idłowoś­ci w budowie ciała. Praw­ie każde dziecko odciążone tą wadą ma niską wagę urodzeniową oraz mniejszą od prze­cięt­nej dłu­gość ciała. Nis­ki wzrost u dziec­ka jest objawem bard­zo typowym dla tego zaburzenia, a jest rezul­tatem niedostate­cznego poziomu hor­monu wzros­tu w orga­nizmie. Mężczyźni osią­ga­ją zwyk­le ok. 149 cm wzros­tu, kobi­ety zaled­wie 138 cm.

Dużym prob­lem, mogą okazać się zaburzenia odży­wia­nia. Dzieci z zespołem SRS bard­zo częs­to nie mają apety­tu, cza­sem wręcz wcale nie odczuwa­ją gło­du — choro­bie nierzad­ko towarzyszy hipog­likemia, czyli niedocukrze­nie. Pon­ad­to, z uwa­gi na niedorozwój żuch­wy wielu rodz­iców ma ogrom­ny kłopot z ich właś­ci­wym karmie­niem.

Zauważalne są również liczne asyme­trie, głównie kończyn oraz głowy. Dzieci te mają charak­terysty­czny, trójkąt­ny ksz­tałt twarzy oraz mikro­gnację, czyli małą i niedorozwiniętą żuch­wę. Wśród cech specy­ficznych dla tej jed­nos­t­ki chorobowej wymienić należy także zmi­any kostne, zakrzy­wie­nie małego pal­ca, wysok­ie i wypukłe czoło, skierowane ku dołowi kąci­ki ust, niepraw­idłowe zabar­wie­nie skóry (tzw. plamy café au lait), a w wieku niemowlę­cym niebieskie twardów­ki oczu. Chorzy mogą też zma­gać się z zaburzeni­a­mi funkcjonowa­nia licznych narządów i układów, w tym układu krąże­nia, układu pokar­mowego i moc­zowo-płciowego.

Upośledzenie umysłowe w zespole Silver – Russella

Poziom inteligencji dzieci cho­ru­ją­cych na zespół Sil­ver-Rus­sela nie odb­ie­ga zwyk­le od normy. W okre­sie szkol­nym mogą pojaw­ić się nato­mi­ast prob­le­my w nauce. Niekiedy zauważa się też defi­cy­ty uwa­gi oraz zaburzenia zachowa­nia u dziec­ka.

Zespół Sillvera- Russella — diagnostyka i leczenie

Już na pod­staw­ie objawów klin­icznych oraz anal­izy feno­ty­pu (cech zewnętrznych) lekarz może stwierdz­ić pode­jrze­nie zespołu Sil­ver-Rus­sel­la. Zmi­any da się cza­sem zaob­ser­wować pod­czas wykony­wanych rutynowo w cza­sie ciąży badań ultra­sono­graficznych. Wstęp­ne rozpoz­nanie może jed­nak zostać ostate­cznie potwierd­zone tylko w opar­ciu o wyni­ki badań moleku­larnych (gene­ty­cznych).

Jak każdej choro­by wrod­zonej i zespołu Sil­ver-Rus­sel­la nie da się tak zwycza­jnie wyleczyć. Ze wzglę­du na wyjątkowo sze­rok­ie spek­trum objawów oraz zaburzenia wielonarzą­dowe, dziecko powin­no być pod kon­trolą wielu spec­jal­istów, w tym pedi­atry, diete­ty­ka, kar­di­olo­ga, neu­rolo­ga, endokrynolo­ga czy ortope­dy. Mimo iż zespół SRS nie należy do chorób dziedz­icznych, a ryzyko urodzenia kole­jnego dziec­ka z wadą jest bard­zo niskie, przy­dat­na może okazać się jed­nak wiz­y­ta w porad­ni gene­ty­cznej.

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciążybada­nia w ciążypołógćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,