Zaburzenia rozwojowe wśród dzieci
Zaburzenia rozwojowe u dzieci mają różny charakter. Przeprowadzenie kompleksowych badań genetycznych dzieci są niezwykle istotne. Często zdarza się, że wiele dzieci zostaje źle zdiagnozowanych do momentu, kiedy nie pojawią się dostrzegalne już, a niekiedy nawet nieodwracalne powikłania. Poprzez dokładniejsze poznanie budowy DNA dziecka można zapobiec takiej sytuacji. Zarówno nowoczesne testy DNA, jak i zastosowanie technologii NGS polegającej na sekwencjonowaniu nowej generacji pozwalają na dokonanie szczegółowej analizy każdego z aż 23 000 genów. Na chwilę obecną tyle zostało już poznanych. Warto dowiedzieć się, czym dokładniej mogą objawiać się całościowe zaburzenia rozwoju, a także jakie badania zaleca się wykonać.
- Całościowe zaburzenia rozwoju — na czym polegają?
- Zaburzenia rozwojowe — diagnostyka
- Całościowe zaburzenia rozwoju — dalsze leczenie
- Zaburzenia rozwojowe — zalecane badania diagnostyczne
Całościowe zaburzenia rozwoju — na czym polegają?
Całościowe zaburzenia rozwoju należą do grupy wrodzonych zaburzeń. Dotykają one nie tylko strefy motoryki, percepcji, ale również języka oraz komunikacji. Rodzice po dostrzeżeniu któregokolwiek niepokojącego objawu powinni natychmiast zareagować. To przyczyni się do odpowiedniego dobrania terapii z leczeniem. Dzięki takiej interwencji można zredukować różne trudności związane z funkcjonowaniem danego małego pacjenta.
Zaburzenia rozwojowe to przykładowo objawy autyzmu. Do ich składu można zaliczyć: autyzm atypowy, zespół Aspergera, a nawet autyzm wczesnodziecięcy. Spośród chorób wykraczających poza autystyczny spektrum, jednakże należących do CZR można wskazać m.in. na:
- zespół Retta,
- zespół Hellera,
- pozostałe rozległe zaburzenia rozwoju.
Zaburzenia rozwojowe u dzieci bardzo często przejawiają się w trudnościach związanych z komunikacją. Przejawem tego zjawiska jest utrudniony kontakt z pozostałymi rówieśnikami. Poza tym tego rodzaju choroby mogą objawiać się przykładowo innym i nietypowym zachowaniem dziecka bądź słabością fizyczną.
Wpływ na całościowe zaburzenia rozwojowe u dzieci mają:
- problemy z mową,
- problemy z komunikacją,
- problemy z rozumieniem wypowiadanych słów,
- niechęć do fizycznego kontaktu,
- inny sposób podczas użytkowania zabawek i innych przedmiotów,
- powtarzanie wykonywanych czynności.
Niekoniecznie zaburzenia rozwojowe mogą zostać zdiagnozowane we wczesnym etapie dzieciństwa. Mogą one również wystąpić nawet w późniejszym okresie. Najczęściej rodzice mają powody do niepokoju, kiedy dostrzegą, iż ich dziecko zachowuje się inaczej niż pozostali rówieśnicy, kiedy przebywają wspólnie razem, np. na placu zabaw, w przedszkolu itd. Problem pojawia się właściwie wtedy, gdy dane dziecko rozwija się w wolniejszy sposób i nie jest w stanie wykonać pewnych czynności tak samo jak inne dzieci, które są podobnie zbliżone wiekowo. Problem może przejawiać się trudnościami w chodzeniu, jak również odczuwaniem emocji. Każde dziecko rozwija się swoim własnym tempem, ale warto skonsultować swoje obawy ze specjalistą.
Zaburzenia rozwojowe — diagnostyka
Zaburzenia rozwojowe muszą najpierw zostać możliwie szybko zdiagnozowane. Nie wolno zwlekać z konieczną wizytą u psychologa dziecięcego. Stanowi ona wielką oraz ważną szansę, aby móc lepiej poznać problemy, z którymi zmaga się dziecko, a potem dowiedzieć się od specjalisty, jak trzeba postępować z dzieckiem, żeby miało ono szanse na lepszy rozwój.
Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci zwykle diagnozuje się przed ukończeniem 3. roku życia dziecka. Diagnozę najczęściej stawia psycholog albo psychiatra po uprzednim przeprowadzeniu wywiadu z rodzicami i po wykonaniu dokładniejszej obserwacji zachowania małego pacjenta. Dużo CZR może torować drogę umożliwiającą rozwój innych zaburzeń psychicznych takich jak np. ADHD, zaburzenia napięcia mięśniowego lub schizofrenia itd. Natychmiastowa interwencja w znacznym stopniu wpływa na efekt podjętego leczenia.
Całościowe zaburzenia rozwoju — dalsze leczenie
Leczenie całościowego zaburzenia rozwoju zawsze jest dopasowywane indywidualnie do danego pacjenta. Na leczenie ma wpływ głównie wiek, historia medyczna, a także stan zdrowia. Następnym istotnym czynnikiem jest głębokość oraz rodzaj zaburzenia. Specjalista bierze również pod uwagę podatność dziecka adekwatnie do pewnych procedur, terapii czy też działań i tolerancję.
Terapia zaburzenia rozwojowego u dzieci zwykle obejmuje terapię logopedyczną, grupową terapię albo psychoterapię indywidualną dziecka i psychoedukację przeznaczoną dla rodziców.
Zaburzenia rozwojowe — zalecane badania diagnostyczne
Badania diagnostyczne wykonywane z myślą o zaburzeniach rozwojowych są przeznaczone dla dzieci, w tym noworodków. Wykorzystują one technologię NGS. Przyczynia się ona do dokładniejszego odczytania całego układu nukleotydów w badanym genie. Dzięki temu można znacznie lepiej poznać dokładną budowę konkretnego genu, a potem odnaleźć rzadką mutację, która może pływać na rozwój wrodzonej choroby. Technologia NGS działa w ten sposób, że szybko analizuje nawet dziesiątki tysięcy genów wyłącznie z jednej próbki. Później specjalista może szybciej postawić odpowiednią diagnozę i wprowadzić odpowiednie leczenie. Wyróżnia się dwa rodzaje badania WES.
Badanie WES jest najszerszym badaniem. Chcąc wykonać jego analizę należy w indywidualny sposób dobierać geny wiążące się z zauważonymi dotąd objawami danego pacjenta. Potem każdy z nich zostaje przeanalizowany nawet kilkadziesiąt razy. Na tej podstawie można poznać rzadko pojawiające się zmiany w ludzkich genach, które wpływają na ryzyko związane z dalszym rozwojem wrodzonych zaburzeń.
Badanie WES wykorzystując technologię NGS pozwala na identyfikowanie patogenicznych zmian w genach. Poprzez takie działanie można wcześniej wykryć daną chorobę, zanim wystąpią jej pierwsze charakterystyczne objawy. To jest bardzo korzystne dla każdego pacjenta, gdyż specjalista może już na wczesnym etapie wprowadzić leczenie. To badanie jest bardzo precyzyjne, a uzyskany z niego wynik — wartościowy przede wszystkim dla genetyka. Na tej podstawie specjalista łatwiej może postawić pewną diagnozę genetyczną danej choroby oraz ustalić dalsze leczenie. Profilaktyczne informacje raportują wszelkie zachodzące patogeniczne zmiany, które z upływem czasu mogą stanowić grupę ryzyka będącej podstawą rozwoju pewnej choroby w przyszłości.
Badanie WES PREMIUEM jest drugim rodzajem tego badania. Jest ono najnowocześniejsze na rynku. Dzięki niemu można sprawdzić nie tylko eksony, ale także introny, ponieważ one też mogą wpływać na pojawienie się charakterystycznych objawów danej choroby już u dzieci.
Na wynik z tego badania najczęściej czeka się do 7 tygodni. To wielka szansa na poznanie dokładnej i konkretnej przyczyny występujących problemów zdrowotnych, a następnie wprowadzenie specjalnie ukierunkowanego i indywidualnego leczenia w możliwie najszybszym czasie.
Niezwykle istotne jest to, iż wykonując to badanie, każdą zmianę w badanym genie sprawdza się aż ponad 100 razy. Dzięki temu można uzyskać dużą pewność otrzymanego wyniku. Badanie WES poza tym, że należy do najnowocześniejszego badania genetycznego to jeszcze do najbardziej precyzyjnego. Dodatkowo zwiększa ono szansę na właściwie poznaną diagnozę choroby wrodzonej o 11%.
Masz pytania odnośnie badań dla dzieci?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Zobacz też:
Autyzm badania genetyczne — zobacz co zrobić
Badania immunologiczne u dzieci