Przeskocz do tre艣ci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Zaburzenia rozwojowe w艣r贸d dzieci

Zaburzenia roz颅wo颅jowe u dzieci maj膮 r贸偶ny charak颅ter. Przeprowadze颅nie kom颅plek颅sowych bada艅 gene颅ty颅cznych dzieci s膮 niezwyk颅le istotne. Cz臋s颅to zdarza si臋, 偶e wiele dzieci zosta颅je 藕le zdi颅ag颅no颅zowanych do momen颅tu, kiedy nie pojaw颅i膮 si臋 dostrze颅galne ju偶, a niekiedy nawet nieod颅wracalne powik艂a颅nia. Poprzez dok艂ad颅niejsze poz颅nanie budowy DNA dziec颅ka mo偶颅na zapo颅biec takiej sytu颅acji. Zar贸wno nowoczesne testy DNA, jak i zas颅tosowanie tech颅nologii NGS pole颅ga颅j膮cej na sek颅wencjonowa颅niu nowej gen颅er颅acji pozwala颅j膮 na doko颅nanie szczeg贸艂owej anal颅izy ka偶dego z a偶 23 000 gen贸w. Na chwil臋 obec颅n膮 tyle zosta艂o ju偶 poz颅nanych. Warto dowiedzie膰 si臋, czym dok艂ad颅niej mog膮 objaw颅ia膰 si臋 ca艂o艣颅ciowe zaburzenia roz颅wo颅ju, a tak偶e jakie bada颅nia zale颅ca si臋 wykona膰.zaburzenia rozwojowe

  1. Ca艂o艣颅ciowe zaburzenia roz颅wo颅ju 鈥 na czym polegaj膮?
  2. Zaburzenia roz颅wo颅jowe 鈥 diagnostyka
  3. Ca艂o艣颅ciowe zaburzenia roz颅wo颅ju 鈥 dal颅sze leczenie
  4. Zaburzenia roz颅wo颅jowe 鈥 zale颅cane bada颅nia diagnostyczne

Ca艂o艣ciowe zaburzenia rozwoju 鈥 na czym polegaj膮?

Ca艂o艣颅ciowe zaburzenia roz颅wo颅ju nale偶膮 do grupy wrod颅zonych zaburze艅. Dotyka颅j膮 one nie tylko stre颅fy moto颅ry颅ki, per颅cepcji, ale r贸wnie偶 j臋zy颅ka oraz komu颅nikacji. Rodz颅ice po dostrze偶e颅niu kt贸re颅gokol颅wiek niepoko颅j膮cego objawu powin颅ni naty颅ch颅mi颅ast zareagowa膰. To przy颅czyni si臋 do odpowied颅niego dobra颅nia ter颅apii z lecze颅niem. Dzi臋颅ki takiej inter颅wencji mo偶颅na zre颅dukowa膰 r贸偶ne trud颅no艣颅ci zwi膮zane z funkcjonowaniem danego ma艂ego pacjenta.

Zaburzenia roz颅wo颅jowe to przyk艂ad颅owo objawy autyz颅mu. Do ich sk艂adu mo偶颅na zal颅iczy膰: autyzm aty颅powy, zesp贸艂 Asperg颅era, a nawet autyzm wczesnodzieci臋颅cy. Spo艣r贸d chor贸b wykracza颅j膮颅cych poza autysty颅czny spek颅trum, jed颅nak偶e nale偶膮颅cych do CZR mo偶颅na wskaza膰 m.in. na:

Zaburzenia roz颅wo颅jowe u dzieci bard颅zo cz臋s颅to prze颅jaw颅ia颅j膮 si臋 w trud颅no艣颅ci颅ach zwi膮zanych z komu颅nikacj膮. Prze颅jawem tego zjawiska jest utrud颅niony kon颅takt z pozosta艂y颅mi r贸wie艣nika颅mi. Poza tym tego rodza颅ju choro颅by mog膮 objaw颅ia膰 si臋 przyk艂ad颅owo innym i niety颅powym zachowaniem dziec颅ka b膮d藕 s艂abo艣颅ci膮 fizyczn膮.

Wp艂yw na ca艂o艣颅ciowe zaburzenia roz颅wo颅jowe u dzieci maj膮:zaburzenia rozwojowe

  • prob颅le颅my z mow膮,
  • prob颅le颅my z komunikacj膮,
  • prob颅le颅my z rozu颅mie颅niem wypowiadanych s艂贸w,
  • niech臋膰 do fizy颅cznego kontaktu,
  • inny spos贸b pod颅czas u偶ytkowa颅nia zabawek i innych przedmiot贸w,
  • pow颅tarzanie wykony颅wanych czynno艣ci.

Niekoniecznie zaburzenia roz颅wo颅jowe mog膮 zosta膰 zdi颅ag颅no颅zowane we wczes颅nym etapie dzieci艅st颅wa. Mog膮 one r贸wnie偶 wys颅t膮pi膰 nawet w p贸藕niejszym okre颅sie. Najcz臋艣颅ciej rodz颅ice maj膮 powody do niepoko颅ju, kiedy dostrzeg膮, i偶 ich dziecko zachowu颅je si臋 inaczej ni偶 pozostali r贸wie艣ni颅cy, kiedy prze颅by颅wa颅j膮 wsp贸l颅nie razem, np. na placu zabaw, w przed颅szkolu itd. Prob颅lem pojaw颅ia si臋 w艂a艣颅ci颅wie wtedy, gdy dane dziecko rozwi颅ja si臋 w wol颅niejszy spos贸b i nie jest w stanie wykon颅a膰 pewnych czyn颅no艣颅ci tak samo jak inne dzieci, kt贸re s膮 podob颅nie zbli偶one wiekowo. Prob颅lem mo偶e prze颅jaw颅ia膰 si臋 trud颅no艣颅ci颅a颅mi w chodze颅niu, jak r贸wnie偶 odczuwaniem emocji. Ka偶de dziecko rozwi颅ja si臋 swoim w艂as颅nym tem颅pem, ale warto skon颅sul颅towa膰 swo颅je obawy ze specjalist膮.

Zaburzenia rozwojowe 鈥 diagnostyka

Zaburzenia roz颅wo颅jowe musz膮 najpierw zosta膰 mo偶li颅wie szy颅bko zdi颅ag颅no颅zowane. Nie wol颅no zwleka膰 z konieczn膮 wiz颅yt膮 u psy颅cholo颅ga dzieci臋cego. Stanowi ona wielk膮 oraz wa偶n膮 szan颅s臋, aby m贸c lep颅iej poz颅na膰 prob颅le颅my, z kt贸ry颅mi zma颅ga si臋 dziecko, a potem dowiedzie膰 si臋 od spec颅jal颅isty, jak trze颅ba post臋powa膰 z dzieck颅iem, 偶eby mia艂o ono szanse na lep颅szy rozw贸j.ca艂o艣ciowe zaburzenia rozwoju

Ca艂o艣颅ciowe zaburzenia roz颅wo颅ju u dzieci zwyk颅le diag颅nozu颅je si臋 przed uko艅cze颅niem 3. roku 偶ycia dziec颅ka. Diag颅noz臋 najcz臋艣颅ciej staw颅ia psy颅cholog albo psy颅chi颅a颅tra po uprzed颅nim przeprowadze颅niu wywiadu z rodzi颅ca颅mi i po wyko颅na颅niu dok艂ad颅niejszej obserwacji zachowa颅nia ma艂ego pac颅jen颅ta. Du偶o CZR mo偶e torowa膰 drog臋 umo偶li颅wia颅j膮c膮 rozw贸j innych zaburze艅 psy颅chicznych takich jak np. ADHD, zaburzenia napi臋颅cia mi臋艣niowego lub schizofre颅nia itd. Naty颅ch颅mi颅as颅towa inter颅wenc颅ja w znacznym stop颅niu wp艂y颅wa na efekt pod颅j臋tego leczenia.

Ca艂o艣ciowe zaburzenia rozwoju 鈥 dalsze leczenie

Lecze颅nie ca艂o艣颅ciowego zaburzenia roz颅wo颅ju zawsze jest dopa颅sowywane indy颅wid颅u颅al颅nie do danego pac颅jen颅ta. Na lecze颅nie ma wp艂yw g艂贸wnie wiek, his颅to颅ria medy颅cz颅na, a tak偶e stan zdrowia. Nast臋p颅nym istot颅nym czyn颅nikiem jest g艂臋boko艣膰 oraz rodzaj zaburzenia. Spec颅jal颅ista bierze r贸wnie偶 pod uwag臋 podat颅no艣膰 dziec颅ka adek颅wat颅nie do pewnych pro颅ce颅dur, ter颅apii czy te偶 dzi颅a艂a艅 i tolerancj臋.

Ter颅apia zaburzenia roz颅wo颅jowego u dzieci zwyk颅le obe颅j颅mu颅je ter颅api臋 logope颅dy颅czn膮, grupow膮 ter颅api臋 albo psy颅choter颅api臋 indy颅wid颅u颅al颅n膮 dziec颅ka i psy颅choe颅dukacj臋 przez颅nac颅zon膮 dla rodzic贸w.

Zaburzenia rozwojowe 鈥 zalecane badania diagnostyczne

Bada颅nia diag颅nos颅ty颅czne wykony颅wane z my艣l膮 o zaburzeni颅ach roz颅wo颅jowych s膮 przez颅nac颅zone dla dzieci, w tym noworod颅k贸w. Wyko颅rzys颅tu颅j膮 one tech颅nologi臋 NGS. Przy颅czy颅nia si臋 ona do dok艂ad颅niejszego odczy颅ta颅nia ca艂ego uk艂adu nuk颅leo颅ty颅d贸w w badanym genie. Dzi臋颅ki temu mo偶颅na znacznie lep颅iej poz颅na膰 dok艂ad颅n膮 budow臋 konkret颅nego genu, a potem odnale藕膰 rzad颅k膮 mutacj臋, kt贸ra mo偶e p艂y颅wa膰 na rozw贸j wrod颅zonej choro颅by. Tech颅nolo颅gia NGS dzi颅a艂a w ten spos贸b, 偶e szy颅bko anal颅izu颅je nawet dziesi膮t颅ki tysi臋颅cy gen贸w wy艂膮cznie z jed颅nej pr贸b颅ki. P贸藕niej spec颅jal颅ista mo偶e szy颅b颅ciej postaw颅i膰 odpowied颅ni膮 diag颅noz臋 i wprowadz颅i膰 odpowied颅nie lecze颅nie. Wyr贸偶颅nia si臋 dwa rodza颅je bada颅nia WES.zaburzenia rozwojowe u dzieci

Badanie WES jest najsz颅er颅szym badaniem. Chc膮c wykon颅a膰 jego anal颅iz臋 nale偶y w indy颅wid颅u颅al颅ny spos贸b dobier颅a膰 geny wi膮偶膮ce si臋 z zauwa偶ony颅mi dot膮d objawa颅mi danego pac颅jen颅ta. Potem ka偶dy z nich zosta颅je przeanal颅i颅zowany nawet kilka颅dziesi膮t razy. Na tej pod颅staw颅ie mo偶颅na poz颅na膰 rzad颅ko pojaw颅ia颅j膮ce si臋 zmi颅any w ludz颅kich genach, kt贸re wp艂y颅wa颅j膮 na ryzyko zwi膮zane z dal颅szym roz颅wo颅jem wrod颅zonych zaburze艅.

Badanie WES wyko颅rzys颅tu颅j膮c tech颅nologi臋 NGS pozwala na iden颅ty颅fikowanie pato颅genicznych zmi颅an w genach. Poprzez takie dzi颅a艂anie mo偶颅na wcze艣niej wykry膰 dan膮 chorob臋, zan颅im wys颅t膮pi膮 jej pier颅wsze charak颅terysty颅czne objawy. To jest bard颅zo korzystne dla ka偶dego pac颅jen颅ta, gdy偶 spec颅jal颅ista mo偶e ju偶 na wczes颅nym etapie wprowadz颅i膰 lecze颅nie. To badanie jest bard颅zo pre颅cyzyjne, a uzyskany z niego wynik 鈥 warto艣颅ciowy przede wszys颅tkim dla gene颅ty颅ka. Na tej pod颅staw颅ie spec颅jal颅ista 艂atwiej mo偶e postaw颅i膰 pewn膮 diag颅noz臋 gene颅ty颅czn膮 danej choro颅by oraz ustal颅i膰 dal颅sze lecze颅nie. Pro颅fi颅lak颅ty颅czne infor颅ma颅c颅je rapor颅tu颅j膮 wszelkie zachodz膮ce pato颅geniczne zmi颅any, kt贸re z up艂y颅wem cza颅su mog膮 stanow颅i膰 grup臋 ryzy颅ka b臋d膮cej pod颅staw膮 roz颅wo颅ju pewnej choro颅by w przysz艂o艣ci.

Badanie WES PREMIUEM jest drugim rodza颅jem tego bada颅nia. Jest ono najnowocze艣niejsze na rynku. Dzi臋颅ki niemu mo偶颅na sprawdz颅i膰 nie tylkozaburzenia rozwojowe eksony, ale tak偶e introny, poniewa偶 one te偶 mog膮 wp艂y颅wa膰 na pojaw颅ie颅nie si臋 charak颅terysty颅cznych objaw贸w danej choro颅by ju偶 u dzieci.

Na wynik z tego bada颅nia najcz臋艣颅ciej czeka si臋 do 7 tygod颅ni. To wiel颅ka szansa na poz颅nanie dok艂ad颅nej i konkret颅nej przy颅czyny wys颅t臋pu颅j膮颅cych prob颅lem贸w zdrowot颅nych, a nast臋p颅nie wprowadze颅nie spec颅jal颅nie ukierunk颅owanego i indy颅wid颅u颅al颅nego leczenia w mo偶li颅wie najszyb颅szym czasie.

Niezwyk颅le istotne jest to, i偶 wykonu颅j膮c to badanie, ka偶d膮 zmi颅an臋 w badanym genie sprawdza si臋 a偶 pon颅ad 100 razy. Dzi臋颅ki temu mo偶颅na uzyska膰 du偶膮 pewno艣膰 otrzy颅manego wyniku. Badanie WES poza tym, 偶e nale偶y do najnowocze艣niejszego bada颅nia gene颅ty颅cznego to jeszcze do najbardziej pre颅cyzyjnego. Dodatkowo zwi臋k颅sza ono szan颅s臋 na w艂a艣颅ci颅wie poz颅nan膮 diag颅noz臋 choro颅by wrod颅zonej o 11%.

Wi臋cej infor颅ma颅cji

Masz pyta颅nia odno艣nie bada艅 dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz te偶:

Badanie WES cena

Autyzm bada颅nia gene颅ty颅czne 鈥 zobacz co zrobi膰

Bada颅nia immuno颅log颅iczne u dzieci

Dodaj komentarz

Tw贸j adres email nie zostanie opublikowany.