ūüĎ∂ Zaburzenia rozwojowe u dzieci - jak poprawnie zdiagnozowańá? Przeskocz do treŇõci
badanie wes complex

Zaburzenia rozwojowe wŇõr√≥d dzieci

Zaburzenia roz¬≠wo¬≠jowe u dzieci majńÖ r√≥Ňľny charak¬≠ter. Przeprowadze¬≠nie kom¬≠plek¬≠sowych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dzieci sńÖ niezwyk¬≠le istotne. Czńôs¬≠to zdarza sińô, Ňľe wiele dzieci zosta¬≠je Ňļle zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanych do momen¬≠tu, kiedy nie pojaw¬≠ińÖ sińô dostrze¬≠galne juŇľ, a niekiedy nawet nieod¬≠wracalne powikŇāa¬≠nia. Poprzez dokŇāad¬≠niejsze poz¬≠nanie budowy DNA dziec¬≠ka moŇľ¬≠na zapo¬≠biec takiej sytu¬≠acji. Zar√≥wno nowoczesne testy DNA, jak i zas¬≠tosowanie tech¬≠nologii NGS pole¬≠ga¬≠jńÖcej na sek¬≠wencjonowa¬≠niu nowej gen¬≠er¬≠acji pozwala¬≠jńÖ na doko¬≠nanie szczeg√≥Ňāowej anal¬≠izy kaŇľdego z aŇľ 23 000 gen√≥w. Na chwilńô obec¬≠nńÖ tyle zostaŇāo juŇľ poz¬≠nanych. Warto dowiedzieńá sińô, czym dokŇāad¬≠niej mogńÖ objaw¬≠iańá sińô caŇāoŇõ¬≠ciowe zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju, a takŇľe jakie bada¬≠nia zale¬≠ca sińô wykonańá.zaburzenia rozwojowe

  1. CaŇāoŇõ¬≠ciowe zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju ‚ÄĒ na czym polegajńÖ?
  2. Zaburzenia roz¬≠wo¬≠jowe ‚ÄĒ diagnostyka
  3. CaŇāoŇõ¬≠ciowe zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju ‚ÄĒ dal¬≠sze leczenie
  4. Zaburzenia roz¬≠wo¬≠jowe ‚ÄĒ zale¬≠cane bada¬≠nia diagnostyczne

CaŇāoŇõciowe zaburzenia rozwoju ‚ÄĒ na czym polegajńÖ?

CaŇāoŇõ¬≠ciowe zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju naleŇľńÖ do grupy wrod¬≠zonych zaburzeŇĄ. Dotyka¬≠jńÖ one nie tylko stre¬≠fy moto¬≠ry¬≠ki, per¬≠cepcji, ale r√≥wnieŇľ jńôzy¬≠ka oraz komu¬≠nikacji. Rodz¬≠ice po dostrzeŇľe¬≠niu kt√≥re¬≠gokol¬≠wiek niepoko¬≠jńÖcego objawu powin¬≠ni naty¬≠ch¬≠mi¬≠ast zareagowańá. To przy¬≠czyni sińô do odpowied¬≠niego dobra¬≠nia ter¬≠apii z lecze¬≠niem. Dzińô¬≠ki takiej inter¬≠wencji moŇľ¬≠na zre¬≠dukowańá r√≥Ňľne trud¬≠noŇõ¬≠ci zwińÖzane z funkcjonowaniem danego maŇāego pacjenta.

Zaburzenia roz¬≠wo¬≠jowe to przykŇāad¬≠owo objawy autyz¬≠mu. Do ich skŇāadu moŇľ¬≠na zal¬≠iczyńá: autyzm aty¬≠powy, zesp√≥Ňā Asperg¬≠era, a nawet autyzm wczesnodziecińô¬≠cy. SpoŇõr√≥d chor√≥b wykracza¬≠jńÖ¬≠cych poza autysty¬≠czny spek¬≠trum, jed¬≠nakŇľe naleŇľńÖ¬≠cych do CZR moŇľ¬≠na wskazańá m.in. na:

Zaburzenia roz¬≠wo¬≠jowe u dzieci bard¬≠zo czńôs¬≠to prze¬≠jaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô w trud¬≠noŇõ¬≠ci¬≠ach zwińÖzanych z komu¬≠nikacjńÖ. Prze¬≠jawem tego zjawiska jest utrud¬≠niony kon¬≠takt z pozostaŇāy¬≠mi r√≥wieŇõnika¬≠mi. Poza tym tego rodza¬≠ju choro¬≠by mogńÖ objaw¬≠iańá sińô przykŇāad¬≠owo innym i niety¬≠powym zachowaniem dziec¬≠ka bńÖdŇļ sŇāaboŇõ¬≠cińÖ fizycznńÖ.

WpŇāyw na caŇāoŇõ¬≠ciowe zaburzenia roz¬≠wo¬≠jowe u dzieci majńÖ:zaburzenia rozwojowe

  • prob¬≠le¬≠my z mowńÖ,
  • prob¬≠le¬≠my z komunikacjńÖ,
  • prob¬≠le¬≠my z rozu¬≠mie¬≠niem wypowiadanych sŇā√≥w,
  • niechńôńá do fizy¬≠cznego kontaktu,
  • inny spos√≥b pod¬≠czas uŇľytkowa¬≠nia zabawek i innych przedmiot√≥w,
  • pow¬≠tarzanie wykony¬≠wanych czynnoŇõci.

Niekoniecznie zaburzenia roz¬≠wo¬≠jowe mogńÖ zostańá zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowane we wczes¬≠nym etapie dzieciŇĄst¬≠wa. MogńÖ one r√≥wnieŇľ wys¬≠tńÖpińá nawet w p√≥Ňļniejszym okre¬≠sie. NajczńôŇõ¬≠ciej rodz¬≠ice majńÖ powody do niepoko¬≠ju, kiedy dostrzegńÖ, iŇľ ich dziecko zachowu¬≠je sińô inaczej niŇľ pozostali r√≥wieŇõni¬≠cy, kiedy prze¬≠by¬≠wa¬≠jńÖ wsp√≥l¬≠nie razem, np. na placu zabaw, w przed¬≠szkolu itd. Prob¬≠lem pojaw¬≠ia sińô wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wie wtedy, gdy dane dziecko rozwi¬≠ja sińô w wol¬≠niejszy spos√≥b i nie jest w stanie wykon¬≠ańá pewnych czyn¬≠noŇõ¬≠ci tak samo jak inne dzieci, kt√≥re sńÖ podob¬≠nie zbliŇľone wiekowo. Prob¬≠lem moŇľe prze¬≠jaw¬≠iańá sińô trud¬≠noŇõ¬≠ci¬≠a¬≠mi w chodze¬≠niu, jak r√≥wnieŇľ odczuwaniem emocji. KaŇľde dziecko rozwi¬≠ja sińô swoim wŇāas¬≠nym tem¬≠pem, ale warto skon¬≠sul¬≠towańá swo¬≠je obawy ze specjalistńÖ.

Zaburzenia rozwojowe ‚ÄĒ diagnostyka

Zaburzenia roz¬≠wo¬≠jowe muszńÖ najpierw zostańá moŇľli¬≠wie szy¬≠bko zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowane. Nie wol¬≠no zwlekańá z koniecznńÖ wiz¬≠ytńÖ u psy¬≠cholo¬≠ga dziecińôcego. Stanowi ona wielkńÖ oraz waŇľnńÖ szan¬≠sńô, aby m√≥c lep¬≠iej poz¬≠nańá prob¬≠le¬≠my, z kt√≥ry¬≠mi zma¬≠ga sińô dziecko, a potem dowiedzieńá sińô od spec¬≠jal¬≠isty, jak trze¬≠ba postńôpowańá z dzieck¬≠iem, Ňľeby miaŇāo ono szanse na lep¬≠szy rozw√≥j.caŇāoŇõciowe zaburzenia rozwoju

CaŇāoŇõ¬≠ciowe zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju u dzieci zwyk¬≠le diag¬≠nozu¬≠je sińô przed ukoŇĄcze¬≠niem 3. roku Ňľycia dziec¬≠ka. Diag¬≠nozńô najczńôŇõ¬≠ciej staw¬≠ia psy¬≠cholog albo psy¬≠chi¬≠a¬≠tra po uprzed¬≠nim przeprowadze¬≠niu wywiadu z rodzi¬≠ca¬≠mi i po wyko¬≠na¬≠niu dokŇāad¬≠niejszej obserwacji zachowa¬≠nia maŇāego pac¬≠jen¬≠ta. DuŇľo CZR moŇľe torowańá drogńô umoŇľli¬≠wia¬≠jńÖcńÖ rozw√≥j innych zaburzeŇĄ psy¬≠chicznych takich jak np. ADHD, zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego lub schizofre¬≠nia itd. Naty¬≠ch¬≠mi¬≠as¬≠towa inter¬≠wenc¬≠ja w znacznym stop¬≠niu wpŇāy¬≠wa na efekt pod¬≠jńôtego leczenia.

CaŇāoŇõciowe zaburzenia rozwoju ‚ÄĒ dalsze leczenie

Lecze¬≠nie caŇāoŇõ¬≠ciowego zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju zawsze jest dopa¬≠sowywane indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nie do danego pac¬≠jen¬≠ta. Na lecze¬≠nie ma wpŇāyw gŇā√≥wnie wiek, his¬≠to¬≠ria medy¬≠cz¬≠na, a takŇľe stan zdrowia. Nastńôp¬≠nym istot¬≠nym czyn¬≠nikiem jest gŇāńôbokoŇõńá oraz rodzaj zaburzenia. Spec¬≠jal¬≠ista bierze r√≥wnieŇľ pod uwagńô podat¬≠noŇõńá dziec¬≠ka adek¬≠wat¬≠nie do pewnych pro¬≠ce¬≠dur, ter¬≠apii czy teŇľ dzi¬≠aŇāaŇĄ i tolerancjńô.

Ter¬≠apia zaburzenia roz¬≠wo¬≠jowego u dzieci zwyk¬≠le obe¬≠j¬≠mu¬≠je ter¬≠apińô logope¬≠dy¬≠cznńÖ, grupowńÖ ter¬≠apińô albo psy¬≠choter¬≠apińô indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nńÖ dziec¬≠ka i psy¬≠choe¬≠dukacjńô przez¬≠nac¬≠zonńÖ dla rodzic√≥w.

Zaburzenia rozwojowe ‚ÄĒ zalecane badania diagnostyczne

Bada¬≠nia diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne wykony¬≠wane z myŇõlńÖ o zaburzeni¬≠ach roz¬≠wo¬≠jowych sńÖ przez¬≠nac¬≠zone dla dzieci, w tym noworod¬≠k√≥w. Wyko¬≠rzys¬≠tu¬≠jńÖ one tech¬≠nologińô NGS. Przy¬≠czy¬≠nia sińô ona do dokŇāad¬≠niejszego odczy¬≠ta¬≠nia caŇāego ukŇāadu nuk¬≠leo¬≠ty¬≠d√≥w w badanym genie. Dzińô¬≠ki temu moŇľ¬≠na znacznie lep¬≠iej poz¬≠nańá dokŇāad¬≠nńÖ budowńô konkret¬≠nego genu, a potem odnaleŇļńá rzad¬≠kńÖ mutacjńô, kt√≥ra moŇľe pŇāy¬≠wańá na rozw√≥j wrod¬≠zonej choro¬≠by. Tech¬≠nolo¬≠gia NGS dzi¬≠aŇāa w ten spos√≥b, Ňľe szy¬≠bko anal¬≠izu¬≠je nawet dziesińÖt¬≠ki tysińô¬≠cy gen√≥w wyŇāńÖcznie z jed¬≠nej pr√≥b¬≠ki. P√≥Ňļniej spec¬≠jal¬≠ista moŇľe szy¬≠b¬≠ciej postaw¬≠ińá odpowied¬≠nińÖ diag¬≠nozńô i wprowadz¬≠ińá odpowied¬≠nie lecze¬≠nie. Wyr√≥Ňľ¬≠nia sińô dwa rodza¬≠je bada¬≠nia WES.zaburzenia rozwojowe u dzieci

Badanie WES jest najsz¬≠er¬≠szym badaniem. ChcńÖc wykon¬≠ańá jego anal¬≠izńô naleŇľy w indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠ny spos√≥b dobier¬≠ańá geny wińÖŇľńÖce sińô z zauwaŇľony¬≠mi dotńÖd objawa¬≠mi danego pac¬≠jen¬≠ta. Potem kaŇľdy z nich zosta¬≠je przeanal¬≠i¬≠zowany nawet kilka¬≠dziesińÖt razy. Na tej pod¬≠staw¬≠ie moŇľ¬≠na poz¬≠nańá rzad¬≠ko pojaw¬≠ia¬≠jńÖce sińô zmi¬≠any w ludz¬≠kich genach, kt√≥re wpŇāy¬≠wa¬≠jńÖ na ryzyko zwińÖzane z dal¬≠szym roz¬≠wo¬≠jem wrod¬≠zonych zaburzeŇĄ.

Badanie WES wyko¬≠rzys¬≠tu¬≠jńÖc tech¬≠nologińô NGS pozwala na iden¬≠ty¬≠fikowanie pato¬≠genicznych zmi¬≠an w genach. Poprzez takie dzi¬≠aŇāanie moŇľ¬≠na wczeŇõniej wykryńá danńÖ chorobńô, zan¬≠im wys¬≠tńÖpińÖ jej pier¬≠wsze charak¬≠terysty¬≠czne objawy. To jest bard¬≠zo korzystne dla kaŇľdego pac¬≠jen¬≠ta, gdyŇľ spec¬≠jal¬≠ista moŇľe juŇľ na wczes¬≠nym etapie wprowadz¬≠ińá lecze¬≠nie. To badanie jest bard¬≠zo pre¬≠cyzyjne, a uzyskany z niego wynik ‚ÄĒ wartoŇõ¬≠ciowy przede wszys¬≠tkim dla gene¬≠ty¬≠ka. Na tej pod¬≠staw¬≠ie spec¬≠jal¬≠ista Ňāatwiej moŇľe postaw¬≠ińá pewnńÖ diag¬≠nozńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ danej choro¬≠by oraz ustal¬≠ińá dal¬≠sze lecze¬≠nie. Pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne infor¬≠ma¬≠c¬≠je rapor¬≠tu¬≠jńÖ wszelkie zachodzńÖce pato¬≠geniczne zmi¬≠any, kt√≥re z upŇāy¬≠wem cza¬≠su mogńÖ stanow¬≠ińá grupńô ryzy¬≠ka bńôdńÖcej pod¬≠stawńÖ roz¬≠wo¬≠ju pewnej choro¬≠by w przyszŇāoŇõci.

Badanie WES PREMIUEM jest drugim rodza¬≠jem tego bada¬≠nia. Jest ono najnowoczeŇõniejsze na rynku. Dzińô¬≠ki niemu moŇľ¬≠na sprawdz¬≠ińá nie tylkozaburzenia rozwojowe eksony, ale takŇľe introny, poniewaŇľ one teŇľ mogńÖ wpŇāy¬≠wańá na pojaw¬≠ie¬≠nie sińô charak¬≠terysty¬≠cznych objaw√≥w danej choro¬≠by juŇľ u dzieci.

Na wynik z tego bada¬≠nia najczńôŇõ¬≠ciej czeka sińô do 7 tygod¬≠ni. To wiel¬≠ka szansa na poz¬≠nanie dokŇāad¬≠nej i konkret¬≠nej przy¬≠czyny wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych prob¬≠lem√≥w zdrowot¬≠nych, a nastńôp¬≠nie wprowadze¬≠nie spec¬≠jal¬≠nie ukierunk¬≠owanego i indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nego leczenia w moŇľli¬≠wie najszyb¬≠szym czasie.

Niezwyk¬≠le istotne jest to, iŇľ wykonu¬≠jńÖc to badanie, kaŇľdńÖ zmi¬≠anńô w badanym genie sprawdza sińô aŇľ pon¬≠ad 100 razy. Dzińô¬≠ki temu moŇľ¬≠na uzyskańá duŇľńÖ pewnoŇõńá otrzy¬≠manego wyniku. Badanie WES poza tym, Ňľe naleŇľy do najnowoczeŇõniejszego bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego to jeszcze do najbardziej pre¬≠cyzyjnego. Dodatkowo zwińôk¬≠sza ono szan¬≠sńô na wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wie poz¬≠nanńÖ diag¬≠nozńô choro¬≠by wrod¬≠zonej o 11%.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz teŇľ:

Badanie WES cena

Autyzm bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne ‚ÄĒ zobacz co zrobińá

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

OceŇĄ

Dodaj komentarz

Tw√≥j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola sńÖ oznaczone *

mail