Zaburzenia rozwojowe wśród dzieci

Zaburzenia roz­wo­jowe u dzieci mają różny charak­ter. Przeprowadze­nie kom­plek­sowych badań gene­ty­cznych dzieci są niezwyk­le istotne. Częs­to zdarza się, że wiele dzieci zosta­je źle zdi­ag­no­zowanych do momen­tu, kiedy nie pojaw­ią się dostrze­galne już, a niekiedy nawet nieod­wracalne powikła­nia. Poprzez dokład­niejsze poz­nanie budowy DNA dziec­ka moż­na zapo­biec takiej sytu­acji. Zarówno nowoczesne testy DNA, jak i zas­tosowanie tech­nologii NGS pole­ga­jącej na sek­wencjonowa­niu nowej gen­er­acji pozwala­ją na doko­nanie szczegółowej anal­izy każdego z aż 23 000 genów. Na chwilę obec­ną tyle zostało już poz­nanych. Warto dowiedzieć się, czym dokład­niej mogą objaw­iać się całoś­ciowe zaburzenia roz­wo­ju, a także jakie bada­nia zale­ca się wykonać.

1. Całoś­ciowe zaburzenia roz­wo­ju — na czym polegają?
2. Zaburzenia roz­wo­jowe — diagnostyka
3. Całoś­ciowe zaburzenia roz­wo­ju — dal­sze leczenie
4. Zaburzenia roz­wo­jowe — zale­cane bada­nia diagnostyczne

Całościowe zaburzenia rozwoju — na czym polegają?

Całoś­ciowe zaburzenia roz­wo­ju należą do grupy wrod­zonych zaburzeń. Dotyka­ją one nie tylko stre­fy moto­ry­ki, per­cepcji, ale również języ­ka oraz komu­nikacji. Rodz­ice po dostrzeże­niu które­gokol­wiek niepoko­jącego objawu powin­ni naty­ch­mi­ast zareagować. To przy­czyni się do odpowied­niego dobra­nia ter­apii z lecze­niem. Dzię­ki takiej inter­wencji moż­na zre­dukować różne trud­noś­ci związane z funkcjonowaniem danego małego pacjenta.

Zaburzenia roz­wo­jowe to przykład­owo objawy autyz­mu. Do ich składu moż­na zal­iczyć: autyzm aty­powy, zespół Asperg­era, a nawet autyzm wczesnodziecię­cy. Spośród chorób wykracza­ją­cych poza autysty­czny spek­trum, jed­nakże należą­cych do CZR moż­na wskazać m.in. na:

• zespół Ret­ta,
• zespół Hellera,
• pozostałe rozległe zaburzenia rozwoju.

Zaburzenia roz­wo­jowe u dzieci bard­zo częs­to prze­jaw­ia­ją się w trud­noś­ci­ach związanych z komu­nikacją. Prze­jawem tego zjawiska jest utrud­niony kon­takt z pozostały­mi rówieśnika­mi. Poza tym tego rodza­ju choro­by mogą objaw­iać się przykład­owo innym i niety­powym zachowaniem dziec­ka bądź słaboś­cią fizyczną.

Wpływ na całoś­ciowe zaburzenia roz­wo­jowe u dzieci mają:

• prob­le­my z mową,
• prob­le­my z komunikacją,
• prob­le­my z rozu­mie­niem wypowiadanych słów,
• niechęć do fizy­cznego kontaktu,
• inny sposób pod­czas użytkowa­nia zabawek i innych przedmiotów,
• pow­tarzanie wykony­wanych czynności.

Niekoniecznie zaburzenia roz­wo­jowe mogą zostać zdi­ag­no­zowane we wczes­nym etapie dziecińst­wa. Mogą one również wys­tąpić nawet w późniejszym okre­sie. Najczęś­ciej rodz­ice mają powody do niepoko­ju, kiedy dostrzegą, iż ich dziecko zachowu­je się inaczej niż pozostali rówieśni­cy, kiedy prze­by­wa­ją wspól­nie razem, np. na placu zabaw, w przed­szkolu itd. Prob­lem pojaw­ia się właś­ci­wie wtedy, gdy dane dziecko rozwi­ja się w wol­niejszy sposób i nie jest w stanie wykon­ać pewnych czyn­noś­ci tak samo jak inne dzieci, które są podob­nie zbliżone wiekowo. Prob­lem może prze­jaw­iać się trud­noś­ci­a­mi w chodze­niu, jak również odczuwaniem emocji. Każde dziecko rozwi­ja się swoim włas­nym tem­pem, ale warto skon­sul­tować swo­je obawy ze specjalistą.

Zaburzenia rozwojowe — diagnostyka

Zaburzenia roz­wo­jowe muszą najpierw zostać możli­wie szy­bko zdi­ag­no­zowane. Nie wol­no zwlekać z konieczną wiz­ytą u psy­cholo­ga dziecięcego. Stanowi ona wielką oraz ważną szan­sę, aby móc lep­iej poz­nać prob­le­my, z który­mi zma­ga się dziecko, a potem dowiedzieć się od spec­jal­isty, jak trze­ba postępować z dzieck­iem, żeby miało ono szanse na lep­szy rozwój.

Całoś­ciowe zaburzenia roz­wo­ju u dzieci zwyk­le diag­nozu­je się przed ukończe­niem 3. roku życia dziec­ka. Diag­nozę najczęś­ciej staw­ia psy­cholog albo psy­chi­a­tra po uprzed­nim przeprowadze­niu wywiadu z rodzi­ca­mi i po wyko­na­niu dokład­niejszej obserwacji zachowa­nia małego pac­jen­ta. Dużo CZR może torować drogę umożli­wia­jącą rozwój innych zaburzeń psy­chicznych takich jak np. ADHD, zaburzenia napię­cia mięśniowego lub schizofre­nia itd. Naty­ch­mi­as­towa inter­wenc­ja w znacznym stop­niu wpły­wa na efekt pod­jętego leczenia.

Całościowe zaburzenia rozwoju — dalsze leczenie

Lecze­nie całoś­ciowego zaburzenia roz­wo­ju zawsze jest dopa­sowywane indy­wid­u­al­nie do danego pac­jen­ta. Na lecze­nie ma wpływ głównie wiek, his­to­ria medy­cz­na, a także stan zdrowia. Następ­nym istot­nym czyn­nikiem jest głębokość oraz rodzaj zaburzenia. Spec­jal­ista bierze również pod uwagę podat­ność dziec­ka adek­wat­nie do pewnych pro­ce­dur, ter­apii czy też dzi­ałań i tolerancję.

Ter­apia zaburzenia roz­wo­jowego u dzieci zwyk­le obe­j­mu­je ter­apię logope­dy­czną, grupową ter­apię albo psy­choter­apię indy­wid­u­al­ną dziec­ka i psy­choe­dukację przez­nac­zoną dla rodziców.

Zaburzenia rozwojowe — zalecane badania diagnostyczne

Bada­nia diag­nos­ty­czne wykony­wane z myślą o zaburzeni­ach roz­wo­jowych są przez­nac­zone dla dzieci, w tym noworod­ków. Wyko­rzys­tu­ją one tech­nologię NGS. Przy­czy­nia się ona do dokład­niejszego odczy­ta­nia całego układu nuk­leo­ty­dów w badanym genie. Dzię­ki temu moż­na znacznie lep­iej poz­nać dokład­ną budowę konkret­nego genu, a potem odnaleźć rzad­ką mutację, która może pły­wać na rozwój wrod­zonej choro­by. Tech­nolo­gia NGS dzi­ała w ten sposób, że szy­bko anal­izu­je nawet dziesiąt­ki tysię­cy genów wyłącznie z jed­nej prób­ki. Później spec­jal­ista może szy­b­ciej postaw­ić odpowied­nią diag­nozę i wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie. Wyróż­nia się dwa rodza­je bada­nia WES.

Badanie WES jest najsz­er­szym badaniem. Chcąc wykon­ać jego anal­izę należy w indy­wid­u­al­ny sposób dobier­ać geny wiążące się z zauważony­mi dotąd objawa­mi danego pac­jen­ta. Potem każdy z nich zosta­je przeanal­i­zowany nawet kilka­dziesiąt razy. Na tej pod­staw­ie moż­na poz­nać rzad­ko pojaw­ia­jące się zmi­any w ludz­kich genach, które wpły­wa­ją na ryzyko związane z dal­szym roz­wo­jem wrod­zonych zaburzeń.

Badanie WES wyko­rzys­tu­jąc tech­nologię NGS pozwala na iden­ty­fikowanie pato­genicznych zmi­an w genach. Poprzez takie dzi­ałanie moż­na wcześniej wykryć daną chorobę, zan­im wys­tąpią jej pier­wsze charak­terysty­czne objawy. To jest bard­zo korzystne dla każdego pac­jen­ta, gdyż spec­jal­ista może już na wczes­nym etapie wprowadz­ić lecze­nie. To badanie jest bard­zo pre­cyzyjne, a uzyskany z niego wynik — wartoś­ciowy przede wszys­tkim dla gene­ty­ka. Na tej pod­staw­ie spec­jal­ista łatwiej może postaw­ić pewną diag­nozę gene­ty­czną danej choro­by oraz ustal­ić dal­sze lecze­nie. Pro­fi­lak­ty­czne infor­ma­c­je rapor­tu­ją wszelkie zachodzące pato­geniczne zmi­any, które z upły­wem cza­su mogą stanow­ić grupę ryzy­ka będącej pod­stawą roz­wo­ju pewnej choro­by w przyszłości.

Badanie WES PREMIUEM jest drugim rodza­jem tego bada­nia. Jest ono najnowocześniejsze na rynku. Dzię­ki niemu moż­na sprawdz­ić nie tylko eksony, ale także introny, ponieważ one też mogą wpły­wać na pojaw­ie­nie się charak­terysty­cznych objawów danej choro­by już u dzieci.

Na wynik z tego bada­nia najczęś­ciej czeka się do 7 tygod­ni. To wiel­ka szansa na poz­nanie dokład­nej i konkret­nej przy­czyny wys­tępu­ją­cych prob­lemów zdrowot­nych, a następ­nie wprowadze­nie spec­jal­nie ukierunk­owanego i indy­wid­u­al­nego leczenia w możli­wie najszyb­szym czasie.

Niezwyk­le istotne jest to, iż wykonu­jąc to badanie, każdą zmi­anę w badanym genie sprawdza się aż pon­ad 100 razy. Dzię­ki temu moż­na uzyskać dużą pewność otrzy­manego wyniku. Badanie WES poza tym, że należy do najnowocześniejszego bada­nia gene­ty­cznego to jeszcze do najbardziej pre­cyzyjnego. Dodatkowo zwięk­sza ono szan­sę na właś­ci­wie poz­naną diag­nozę choro­by wrod­zonej o 11%.

Zobacz też:

Badanie WES cena

Autyzm bada­nia gene­ty­czne — zobacz co zrobić

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci