Badanie neurologiczne niemowlaka — co musisz o nim wiedzieć oraz jak się do niego przygotować?

Kiedy badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka jest konieczne? Jeśli ist­nieją odpowied­nie wskaza­nia, badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka zle­cane jest przez spec­jal­istę neona­tolo­ga lub przez prowadzącego lecze­nie ogólne dziec­ka pedi­atrę. Niepoko­jące objawy neu­ro­log­iczne zauważone przez rodz­iców oraz lekarza z pewnoś­cią są powo­dem, dla którego warto skon­sul­tować się ze spec­jal­istą neu­rologii, który dokład­nie zba­da czy układ ner­wowy malucha rozwi­ja się prawidłowo.

Badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka jest szczegól­nie istotne w prze­biegu praw­idłowego zdi­ag­no­zowa­nia choro­by dziec­ka. Pozwala na dokład­ną ocenę stanu roz­wo­ju układu ner­wowego oraz na wdroże­nie skutecznego i indy­wid­u­al­nie dopa­sowanego do potrzeb zdrowot­nych dziec­ka leczenia. Dlaczego warto wybrać się na kon­sul­tację do lekarza neu­rolo­ga? Spec­jal­ista w więk­szym stop­niu będzie mógł postaw­ić praw­idłową diag­nozę, ze wzglę­du na codzi­en­ną pracę ze schorzeni­a­mi rdzenia krę­gowego, móżdżku, ner­wów obwodowych oraz innych chorób mózgu. Neu­rolog będzie mógł także zasug­erować wyko­nanie dodatkowych testów diag­nos­ty­cznych, takich jak badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka, które może wykazać czy w DNA dziec­ka są obec­ne mutac­je mogące wywoły­wać daną chorobę układu nerwowego.

1. Badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka – jak wyglą­da oraz jak się do niego przygotować?
2. Badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka – pomoc­nicze bada­nia diagnostyczne
3. Badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka – co najczęś­ciej wykry­wa­ją lekarze?
4. Badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka – w jakich przy­pad­kach szczegól­nie warto wykon­ać badanie genetyczne?
5. Badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka – diag­nos­ty­ka padacz­ki oraz drgawek
6. Gene­ty­czne badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka – jakie badanie warto wykon­ać i na co zwró­cić uwagę przy wyborze?

Badanie neurologiczne niemowlaka – jak wygląda oraz jak się do niego przygotować?

Kluc­zową czyn­noś­cią pod­czas diag­no­zowa­nia jakiejkol­wiek choro­by dziec­ka jest przeprowadze­nie przez lekarza wywiadu medy­cznego. Lekarz zapy­ta nie tylko o aktu­alne objawy chorobowe dziec­ka, ale także schorzenia wys­tępu­jące w rodzinie oraz o ogól­ny stan zdrowia. Każdy rodz­ic chce jak najlepiej przy­go­tować się do wiz­y­ty u lekarza, dlat­ego warto wcześniej zan­otować kiedy pojaw­iły się pier­wsze niepoko­jące objawy oraz jaka jest ich częstotliwość.

Badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka pole­ga nie tylko na określe­niu oraz skupi­e­niu się na objawach neu­ro­log­icznych, ale także na wszys­t­kich innych, które niepoko­ją rodz­iców i mogą być skutkiem lub przy­czyną choro­by. Do objawów, na które z całą pewnoś­cią należy zwró­cić uwagę są częste infekc­je wiru­sowe oraz bak­teryjne, wymio­ty i częste biegun­ki. Istot­ny w przy­pad­ku praw­idłowego zdi­ag­no­zowa­nia chorób neu­ro­log­icznych jest także prze­bieg ciąży, dlat­ego pyta­nia doty­czące m.in. poro­du nie powin­ny zdzi­wić rodziców.

Po przeprowad­zonym wywiadzie medy­cznym, lekarz powinien przeprowadz­ić badanie fizykalne. Zba­da, czy dziecko rozwi­ja się praw­idłowo, oceni czy jego waga i wzrost są odpowied­nie, a także czy ogól­na budowa ciała dziec­ka nie odb­ie­ga od przyję­tych norm. Badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka to także pre­cyzyjne zbadanie cza­sz­ki, a konkret­nie jej obwodu, ksz­tał­tu oraz symetrii. Jeśli jej budowa odb­ie­ga od normy, lekarz zle­ci bada­nia, aby ustal­ić jakie są tego powody.

Badanie neurologiczne niemowlaka – pomocnicze badania diagnostyczne

Spec­jal­ista neu­rolog, aby postaw­ić dokład­ną diag­nozę może zle­cić dodatkowe bada­nia diag­nos­ty­czne. Częs­to wykony­wane są bada­nia odruchów bezwarunk­owych. Pole­ga­ją one na sprawdze­niu, czy odruchy dziec­ka są praw­idłowe przy układa­niu go w różnych pozy­c­jach oraz delikat­nym stuka­niu młoteczkiem np. w oko­lice kolana dziec­ka. Badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka wykony­wane przez spec­jal­istę jest bez­pieczne i całkowicie nieinwazyjne.

Dodatkowy­mi bada­ni­a­mi neu­ro­log­iczny­mi, które może zle­cić lekarz spec­jal­ista są bada­nia diag­nos­ty­czne, takie jak testy radi­o­log­iczne, lab­o­ra­to­ryjne, elek­trofizjo­log­iczne (np. EEG) oraz obra­zowe (np. rezo­nans). W razie wyraźnych wskazań lekarz może skierować dziecko na wyko­nanie badań gene­ty­cznych, które poz­wolą ustal­ić, czy wys­tępu­jące objawy mają podłoże genetyczne.

Badanie neurologiczne niemowlaka – co najczęściej wykrywają lekarze?

Po wyko­na­niu potrzeb­nych badań diag­nos­ty­cznych, na ich pod­staw­ie spec­jal­ista staw­ia diag­nozę. Jakie są zatem najczęst­sze choro­by oraz ich przyczyny?

• Móz­gowe poraże­nie dziecięce
• Zaburzenia wrod­zone – możli­we do zdi­ag­no­zowa­nia po wyko­na­niu odpowied­niego bada­nia gene­ty­cznego, np. bada­nia WES
• Zaburzenia pow­stałe na etapie ciąży lub w trak­cie poro­du, np. niedotlenienie
• Padacz­ka wczesnodziecię­ca, mogą­ca mieć m.in. podłoże gene­ty­czne.

Badanie neurologiczne niemowlaka – w jakich przypadkach szczególnie warto wykonać badanie genetyczne?

Lekarz pode­jrze­wa­ją­cy u dziec­ka chorobę wrod­zoną, z całą pewnoś­cią zle­ci wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego. Wys­tępowanie chorób neu­ro­log­icznych u członków rodziny oraz brak innych przy­czyn wynika­ją­cych z przeprowad­zonych badań, może być znakiem, że warto wykon­ać test gene­ty­czny. Warto pamię­tać, że wszys­tkie infor­ma­c­je na tem­at gene­ty­cznych zaburzeń neu­ro­log­icznych wys­tępu­ją­cych w rodzinie są niezmiernie istotne z punk­tu widzenia lekarza diag­nozu­jącego dziecko, dlat­ego warto wcześniej przeprowadz­ić wśród członków rodziny wewnętrzne rozeznanie.

Wyni­ki bada­nia gene­ty­cznego mogą wyk­luczyć lub potwierdz­ić chorobę, jed­nak zdarza się, że są one niejed­noz­naczne i koniecz­na może okazać się wiz­y­ta u lekarza gene­ty­ka, który całoś­ciowo spo­jrzy na rezul­tat tes­tu. Zaburzenia neu­ro­log­iczne wys­tępu­jące u dziec­ka mogą być spowodowane wielo­ma schorzeni­a­mi, które niekoniecznie kojarzą nam się z ukła­dem ner­wowym – są to m.in. zaburzenia odpornoś­ci czy też wrod­zone choro­by meta­bol­iczne. W takim przy­pad­ku istotne jest szy­bkie wprowadze­nie leczenia, takiego jak odpowied­nia dieta oraz suple­men­tac­ja. Gene­ty­czne badanie neu­ro­log­iczne niemowla­ka, które poz­woli na postaw­ie­nie pewnej diag­nozy jest także wykony­wane w przy­pad­ku, kiedy lekarz pode­jrze­wa wys­tępowanie konkret­nej choroby.

Badanie neurologiczne niemowlaka – diagnostyka padaczki oraz drgawek

Wys­tępowanie u dziec­ka padacz­ki oraz powodowanych nią drgawek w pon­ad połowie przy­pad­ków ma swo­ją przy­czynę w genach. Częs­to diag­no­zowany­mi choroba­mi gene­ty­czny­mi, które mogą powodować takie zaburzenia neu­ro­log­iczne to m.in. stward­nie­nie guzowate oraz zespół Dravet. Szczegól­nie w przy­pad­ku drugiego schorzenia, traf­na oraz szy­bko postaw­iona diag­noza jest szczegól­nie waż­na z punk­tu widzenia nie tylko zdrowia, ale także bez­pieczeńst­wa dziec­ka, ponieważ poz­woli na wdroże­nie odpowied­niego leczenia farmakologicznego.

Wielu rodz­iców zas­tanaw­ia się, czy wykony­wanie bada­nia gene­ty­cznego jest potrzeb­ne. Jak najbardziej! Bada­nia te – np. badanie WES – są jed­ny­mi z pod­sta­wowych narzędzi diag­nos­ty­cznych lekarza. Pozwala­ją one nie tylko na poz­nanie przy­czyny choro­by, ale także dają spec­jal­is­tom możli­wość postaw­ienia pewnej diag­nozy oraz wdroże­nia skutecznego leczenia możli­wie jak najszy­b­ciej. Bada­nia gene­ty­czne pozwala­ją także uchronić dziecko oraz rodz­iców przed „stanem zaw­ieszenia”, w którym żaden z lekarzy nie będzie w stanie zdi­ag­no­zowań przy­czyny wys­tępowa­nia danych zaburzeń.

Najnowocześniejszym badaniem WES dostęp­nym na rynku jest badanie WES COMPLEX. Jest to pier­wsze i jedyne dostęp­ne w Polsce badanie o charak­terze mul­ti­omicznym. Mul­ti­omicznym czyli jakim? Pod­czas jed­nej anal­izy, z jed­nej pobranej prób­ki (sucha kro­pla krwi) wykony­wane jest zarówno badanie WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie oraz kar­i­o­typ moleku­larny (mikro­macierze). Jeżeli pod­czas bada­nia zostanie wykry­ta niepraw­idłowość w genach, która może być odpowiedzial­na za chorobę meta­bol­iczną przeprowadzane jest także badanie bio­chemiczne.  Takie badanie pozwala stwierdz­ić, czy choro­ba meta­bol­icz­na „jest akty­w­na” i jaki jest stopień jej zaawan­sowa­nia. Widoczne jest to na pod­staw­ie poziomu metabolitów w krwi pacjenta.

Genetyczne badanie neurologiczne niemowlaka – jakie badanie warto wykonać i na co zwrócić uwagę przy wyborze?

Wybier­a­jąc badanie gene­ty­czne, warto zwró­cić uwagę na metodę, jaką zostanie ono wyko­nane. Jed­ną z naj­dokład­niejszych metod dostęp­nych obec­nie na rynku jest meto­da NGS. Dzię­ki niej może­my dokład­nie zbadać każdy znany aktu­al­nie naukow­com gen, co pozwala na uzyskanie pre­cyzyjnych wyników.

Jed­nym z badań wykony­wanych w tech­nologii NGS jest badanie WES, które pozwala na anal­izę mate­ri­ału gene­ty­cznego pod kątem wys­tępowa­nia pode­jrze­wanego schorzenia. Jest to jed­no z naj­dokład­niejszych oraz najsz­er­szych badań gene­ty­cznych dostęp­nych obec­nie na rynku, dlat­ego z pewnoś­cią warto rozważyć jego wykonanie.

Zobacz też:

 Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze — bada­nia genetyczne

Badanie FRAX

Bada­nia gene­ty­czne u dzieci