ūüĎČ Badania neurologiczne niemowlaka - jakie najlepiej wykonańá? Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badanie neurologiczne niemowlaka ‚ÄĒ co musisz o nim wiedzieńá oraz jak sińô do niego przygotowańá?

Kiedy badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka jest konieczne? JeŇõli ist¬≠niejńÖ odpowied¬≠nie wskaza¬≠nia, badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka zle¬≠cane jest przez spec¬≠jal¬≠istńô neona¬≠tolo¬≠ga lub przez prowadzńÖcego lecze¬≠nie og√≥lne dziec¬≠ka pedi¬≠atrńô. Niepoko¬≠jńÖce objawy neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne zauwaŇľone przez rodz¬≠ic√≥w oraz lekarza z pewnoŇõ¬≠cińÖ sńÖ powo¬≠dem, dla kt√≥rego warto skon¬≠sul¬≠towańá sińô ze spec¬≠jal¬≠istńÖ neu¬≠rologii, kt√≥ry dokŇāad¬≠nie zba¬≠da czy ukŇāad ner¬≠wowy malucha rozwi¬≠ja sińô prawidŇāowo.

Badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka jest szczeg√≥l¬≠nie istotne w prze¬≠biegu praw¬≠idŇāowego zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠nia choro¬≠by dziec¬≠ka. Pozwala na dokŇāad¬≠nńÖ ocenńô stanu roz¬≠wo¬≠ju ukŇāadu ner¬≠wowego oraz na wdroŇľe¬≠nie skutecznego i indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nie dopa¬≠sowanego do potrzeb zdrowot¬≠nych dziec¬≠ka leczenia. Dlaczego warto wybrańá sińô na kon¬≠sul¬≠tacjńô do lekarza neu¬≠rolo¬≠ga? Spec¬≠jal¬≠ista w wińôk¬≠szym stop¬≠niu bńôdzie m√≥gŇā postaw¬≠ińá praw¬≠idŇāowńÖ diag¬≠nozńô, ze wzglńô¬≠du na codzi¬≠en¬≠nńÖ pracńô ze schorzeni¬≠a¬≠mi rdzenia krńô¬≠gowego, m√≥ŇľdŇľku, ner¬≠w√≥w obwodowych oraz innych chor√≥b m√≥zgu. Neu¬≠rolog bńôdzie m√≥gŇā takŇľe zasug¬≠erowańá wyko¬≠nanie dodatkowych test√≥w diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych, takich jak badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka, kt√≥re moŇľe wykazańá czy w DNA dziec¬≠ka sńÖ obec¬≠ne mutac¬≠je mogńÖce wywoŇāy¬≠wańá danńÖ chorobńô ukŇāadu nerwowego.badanie neurologiczne niemowlaka

  1. Badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka ‚Äď jak wyglńÖ¬≠da oraz jak sińô do niego przygotowańá?
  2. Badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka ‚Äď pomoc¬≠nicze bada¬≠nia diagnostyczne
  3. Badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka ‚Äď co najczńôŇõ¬≠ciej wykry¬≠wa¬≠jńÖ lekarze?
  4. Badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka ‚Äď w jakich przy¬≠pad¬≠kach szczeg√≥l¬≠nie warto wykon¬≠ańá badanie genetyczne?
  5. Badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka ‚Äď diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka padacz¬≠ki oraz drgawek
  6. Gene¬≠ty¬≠czne badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka ‚Äď jakie badanie warto wykon¬≠ańá i na co zwr√≥¬≠cińá uwagńô przy wyborze?

Badanie neurologiczne niemowlaka ‚Äď jak wyglńÖda oraz jak sińô do niego przygotowańá?

Kluc¬≠zowńÖ czyn¬≠noŇõ¬≠cińÖ pod¬≠czas diag¬≠no¬≠zowa¬≠nia jakiejkol¬≠wiek choro¬≠by dziec¬≠ka jest przeprowadze¬≠nie przez lekarza wywiadu medy¬≠cznego. Lekarz zapy¬≠ta nie tylko o aktu¬≠alne objawy chorobowe dziec¬≠ka, ale takŇľe schorzenia wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce w rodzinie oraz o og√≥l¬≠ny stan zdrowia. KaŇľdy rodz¬≠ic chce jak najlepiej przy¬≠go¬≠towańá sińô do wiz¬≠y¬≠ty u lekarza, dlat¬≠ego warto wczeŇõniej zan¬≠otowańá kiedy pojaw¬≠iŇāy sińô pier¬≠wsze niepoko¬≠jńÖce objawy oraz jaka jest ich czńôstotliwoŇõńá.badanie neurologiczne niemowlaka

Badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka pole¬≠ga nie tylko na okreŇõle¬≠niu oraz skupi¬≠e¬≠niu sińô na objawach neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych, ale takŇľe na wszys¬≠t¬≠kich innych, kt√≥re niepoko¬≠jńÖ rodz¬≠ic√≥w i mogńÖ byńá skutkiem lub przy¬≠czynńÖ choro¬≠by. Do objaw√≥w, na kt√≥re z caŇāńÖ pewnoŇõ¬≠cińÖ naleŇľy zwr√≥¬≠cińá uwagńô sńÖ czńôste infekc¬≠je wiru¬≠sowe oraz bak¬≠teryjne, wymio¬≠ty i czńôste biegun¬≠ki. Istot¬≠ny w przy¬≠pad¬≠ku praw¬≠idŇāowego zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠nia chor√≥b neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych jest takŇľe prze¬≠bieg cińÖŇľy, dlat¬≠ego pyta¬≠nia doty¬≠czńÖce m.in. poro¬≠du nie powin¬≠ny zdzi¬≠wińá rodzic√≥w.

Po przeprowad¬≠zonym wywiadzie medy¬≠cznym, lekarz powinien przeprowadz¬≠ińá badanie fizykalne. Zba¬≠da, czy dziecko rozwi¬≠ja sińô praw¬≠idŇāowo, oceni czy jego waga i wzrost sńÖ odpowied¬≠nie, a takŇľe czy og√≥l¬≠na budowa ciaŇāa dziec¬≠ka nie odb¬≠ie¬≠ga od przyjńô¬≠tych norm. Badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka to takŇľe pre¬≠cyzyjne zbadanie cza¬≠sz¬≠ki, a konkret¬≠nie jej obwodu, ksz¬≠taŇā¬≠tu oraz symetrii. JeŇõli jej budowa odb¬≠ie¬≠ga od normy, lekarz zle¬≠ci bada¬≠nia, aby ustal¬≠ińá jakie sńÖ tego powody.

Badanie neurologiczne niemowlaka ‚Äď pomocnicze badania diagnostyczne

Spec¬≠jal¬≠ista neu¬≠rolog, aby postaw¬≠ińá dokŇāad¬≠nńÖ diag¬≠nozńô moŇľe zle¬≠cińá dodatkowe bada¬≠nia diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne. Czńôs¬≠to wykony¬≠wane sńÖ bada¬≠nia odruch√≥w bezwarunk¬≠owych. Pole¬≠ga¬≠jńÖ one na sprawdze¬≠niu, czy odruchy dziec¬≠ka sńÖ praw¬≠idŇāowe przy ukŇāada¬≠niu go w r√≥Ňľnych pozy¬≠c¬≠jach oraz delikat¬≠nym stuka¬≠niu mŇāoteczkiem np. w oko¬≠lice kolana dziec¬≠ka. Badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka wykony¬≠wane przez spec¬≠jal¬≠istńô jest bez¬≠pieczne i caŇākowicie nieinwazyjne.

Dodatkowy¬≠mi bada¬≠ni¬≠a¬≠mi neu¬≠ro¬≠log¬≠iczny¬≠mi, kt√≥re moŇľe zle¬≠cińá lekarz spec¬≠jal¬≠ista sńÖ bada¬≠nia diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne, takie jak testy radi¬≠o¬≠log¬≠iczne, lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ryjne, elek¬≠trofizjo¬≠log¬≠iczne (np. EEG) oraz obra¬≠zowe (np. rezo¬≠nans). W razie wyraŇļnych wskazaŇĄ lekarz moŇľe skierowańá dziecko na wyko¬≠nanie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re poz¬≠wolńÖ ustal¬≠ińá, czy wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce objawy majńÖ podŇāoŇľe genetyczne.

Badanie neurologiczne niemowlaka ‚Äď co najczńôŇõciej wykrywajńÖ lekarze?

Po wyko¬≠na¬≠niu potrzeb¬≠nych badaŇĄ diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych, na ich pod¬≠staw¬≠ie spec¬≠jal¬≠ista staw¬≠ia diag¬≠nozńô. Jakie sńÖ zatem najczńôst¬≠sze choro¬≠by oraz ichbadanie dzieci przyczyny?

Badanie neurologiczne niemowlaka ‚Äď w jakich przypadkach szczeg√≥lnie warto wykonańá badanie genetyczne?

Lekarz pode¬≠jrze¬≠wa¬≠jńÖ¬≠cy u dziec¬≠ka chorobńô wrod¬≠zonńÖ, z caŇāńÖ pewnoŇõ¬≠cińÖ zle¬≠ci wyko¬≠nanie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego. Wys¬≠tńôpowanie chor√≥b neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych u czŇāonk√≥w rodziny oraz brak innych przy¬≠czyn wynika¬≠jńÖ¬≠cych z przeprowad¬≠zonych badaŇĄ, moŇľe byńá znakiem, Ňľe warto wykon¬≠ańá test gene¬≠ty¬≠czny. Warto pamińô¬≠tańá, Ňľe wszys¬≠tkie infor¬≠ma¬≠c¬≠je na tem¬≠at gene¬≠ty¬≠cznych zaburzeŇĄ neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych w rodzinie sńÖ niezmiernie istotne z punk¬≠tu widzenia lekarza diag¬≠nozu¬≠jńÖcego dziecko, dlat¬≠ego warto wczeŇõniej przeprowadz¬≠ińá wŇõr√≥d czŇāonk√≥w rodziny wewnńôtrzne rozeznanie.

Wyni¬≠ki bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego mogńÖ wyk¬≠luczyńá lub potwierdz¬≠ińá chorobńô, jed¬≠nak zdarza sińô, Ňľe sńÖ one niejed¬≠noz¬≠naczne i koniecz¬≠na moŇľe okazańá sińô wiz¬≠y¬≠ta u lekarza gene¬≠ty¬≠ka, kt√≥ry caŇāoŇõ¬≠ciowo spo¬≠jrzy na rezul¬≠tat tes¬≠tu. Zaburzenia neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce u dziec¬≠ka mogńÖ byńá spowodowane wielo¬≠ma schorzeni¬≠a¬≠mi, kt√≥re niekoniecznie kojarzńÖ nam sińô z ukŇāa¬≠dem ner¬≠wowym ‚Äď sńÖ to m.in. zaburzenia odpornoŇõ¬≠ci czy teŇľ wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. W takim przy¬≠pad¬≠ku istotne jest szy¬≠bkie wprowadze¬≠nie leczenia, takiego jak odpowied¬≠nia dieta oraz suple¬≠men¬≠tac¬≠ja. Gene¬≠ty¬≠czne badanie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne niemowla¬≠ka, kt√≥re poz¬≠woli na postaw¬≠ie¬≠nie pewnej diag¬≠nozy jest takŇľe wykony¬≠wane w przy¬≠pad¬≠ku, kiedy lekarz pode¬≠jrze¬≠wa wys¬≠tńôpowanie konkret¬≠nej choroby.

Badanie neurologiczne niemowlaka ‚Äď diagnostyka padaczki oraz drgawek

Wys¬≠tńôpowanie u dziec¬≠ka padacz¬≠ki oraz powodowanych nińÖ drgawek w pon¬≠ad poŇāowie przy¬≠pad¬≠k√≥w ma swo¬≠jńÖ przy¬≠czynńô w genach. Czńôs¬≠tobadania dla dzieci diag¬≠no¬≠zowany¬≠mi choroba¬≠mi gene¬≠ty¬≠czny¬≠mi, kt√≥re mogńÖ powodowańá takie zaburzenia neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne to m.in. stward¬≠nie¬≠nie guzowate oraz zesp√≥Ňā Dravet. Szczeg√≥l¬≠nie w przy¬≠pad¬≠ku drugiego schorzenia, traf¬≠na oraz szy¬≠bko postaw¬≠iona diag¬≠noza jest szczeg√≥l¬≠nie waŇľ¬≠na z punk¬≠tu widzenia nie tylko zdrowia, ale takŇľe bez¬≠pieczeŇĄst¬≠wa dziec¬≠ka, poniewaŇľ poz¬≠woli na wdroŇľe¬≠nie odpowied¬≠niego leczenia farmakologicznego.

Wielu rodz¬≠ic√≥w zas¬≠tanaw¬≠ia sińô, czy wykony¬≠wanie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego jest potrzeb¬≠ne. Jak najbardziej! Bada¬≠nia te ‚Äď np. badanie WES ‚Äď sńÖ jed¬≠ny¬≠mi z pod¬≠sta¬≠wowych narzńôdzi diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych lekarza. Pozwala¬≠jńÖ one nie tylko na poz¬≠nanie przy¬≠czyny choro¬≠by, ale takŇľe dajńÖ spec¬≠jal¬≠is¬≠tom moŇľli¬≠woŇõńá postaw¬≠ienia pewnej diag¬≠nozy oraz wdroŇľe¬≠nia skutecznego leczenia moŇľli¬≠wie jak najszy¬≠b¬≠ciej. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne pozwala¬≠jńÖ takŇľe uchronińá dziecko oraz rodz¬≠ic√≥w przed ‚Äěstanem zaw¬≠ieszenia‚ÄĚ, w kt√≥rym Ňľaden z lekarzy nie bńôdzie w stanie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowaŇĄ przy¬≠czyny wys¬≠tńôpowa¬≠nia danych zaburzeŇĄ.

Genetyczne badanie neurologiczne niemowlaka ‚Äď jakie badanie warto wykonańá i na co zwr√≥cińá uwagńô przy wyborze?

Wybier¬≠a¬≠jńÖc badanie gene¬≠ty¬≠czne, warto zwr√≥¬≠cińá uwagńô na metodńô, jakńÖ zostanie ono wyko¬≠nane. Jed¬≠nńÖ z naj¬≠dokŇāad¬≠niejszych metod dostńôp¬≠nych obec¬≠niejakie badania zrobińá dziecku na rynku jest meto¬≠da NGS. Dzińô¬≠ki niej moŇľe¬≠my dokŇāad¬≠nie zbadańá kaŇľdy znany aktu¬≠al¬≠nie naukow¬≠com gen, co pozwala na uzyskanie pre¬≠cyzyjnych wynik√≥w.

Jed¬≠nym z badaŇĄ wykony¬≠wanych w tech¬≠nologii NGS jest badanie WES, kt√≥re pozwala na anal¬≠izńô mate¬≠ri¬≠aŇāu gene¬≠ty¬≠cznego pod kńÖtem wys¬≠tńôpowa¬≠nia pode¬≠jrze¬≠wanego schorzenia. Jest to jed¬≠no z naj¬≠dokŇāad¬≠niejszych oraz najsz¬≠er¬≠szych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dostńôp¬≠nych obec¬≠nie na rynku, dlat¬≠ego z pewnoŇõ¬≠cińÖ warto rozwaŇľyńá jego wykonanie.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ dla dziecka?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz teŇľ:

 Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworodka

Mikro¬≠macierze ‚ÄĒ bada¬≠nia genetyczne

Badanie FRAX

Bada­nia gene­ty­czne u dzieci

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

mail