banner nova
banner nova

Zespół Alporta

Choroby wątroby mogą mieć podłoże genetyczneJest to wrod­zona, uwarunk­owana gene­ty­cznie choro­ba nerek. Może być dziedz­ic­zona w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny lub domin­u­ją­cy związany z płcią (chro­mo­somem X), co powodu­je że kobi­ety mogą chorować bezob­ja­wowo, a mężczyźni zapada­ją na nią częś­ciej i w sil­niejszej postaci.

Inne nazwy: ang. Alport’s Syn­drome, ZE

Za zespół Alpor­ta odpowia­da mutac­ja w genie kodu­ją­cym kola­gen związany z pracą i budową kłębuszków nerkowych, które zosta­ją zniszc­zone.

Głównymi objawami choroby są:

  • krwinko­mocz lub białko­mocz
  • krwinko­mocz makroskopowy, szczegól­nie pow­iązany z infekc­ja­mi układu odd­e­chowego
  • naras­ta­ją­ca obus­tron­na głu­cho­ta
  • rzadziej obus­tronne zmi­any oczne
  • anom­alie błony pod­stawnej kłębuszków nerkowych (GBM)

Diagnostyka:

  • biop­s­ja ner­ki
  • badanie prze­ci­w­ci­ał anty-GBM – niejed­noz­naczne
  • badanie PCR mutacji genowej – ostate­czne potwierdze­nie

 

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Niem­cy, Stany Zjed­noc­zone

 


Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,