Przeskocz do tre┼Ťci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Zespół Alporta

Choroby w─ůtroby mog─ů mie─ç pod┼éo┼╝e genetyczneJest to wrod┬şzona, uwarunk┬şowana gene┬şty┬şcznie choro┬şba nerek. Mo┼╝e by─ç dziedz┬şic┬şzona w spos├│b auto┬şso┬şma┬şl┬şny recesy┬şwny lub domin┬şu┬şj─ů┬şcy zwi─ůzany z p┼éci─ů (chro┬şmo┬şsomem X), co powodu┬şje ┼╝e kobi┬şety mog─ů chorowa─ç bezob┬şja┬şwowo, a m─Ö┼╝czy┼║ni zapada┬şj─ů na ni─ů cz─Ö┼Ť┬şciej i w sil┬şniejszej postaci.

Inne nazwy: ang. AlportÔÇÖs Syn┬şdrome, ZE

Za zesp├│┼é Alpor┬şta odpowia┬şda mutac┬şja w genie kodu┬şj─ů┬şcym kola┬şgen zwi─ůzany z prac─ů i budow─ů k┼é─Öbuszk├│w nerkowych, kt├│re zosta┬şj─ů zniszc┬şzone.

G┼é├│wnymi objawami choroby s─ů:

  • krwinko┬şmocz lub bia┼éko┬şmocz
  • krwinko┬şmocz makroskopowy, szczeg├│l┬şnie pow┬şi─ůzany z infekc┬şja┬şmi uk┼éadu odd┬şe┬şchowego
  • naras┬şta┬şj─ů┬şca obus┬ştron┬şna g┼éu┬şcho┬şta
  • rzadziej obus┬ştronne zmi┬şany oczne
  • anom┬şalie b┼éony pod┬şstawnej k┼é─Öbuszk├│w nerkowych (GBM)

Diagnostyka:

  • biop┬şs┬şja ner┬şki
  • badanie prze┬şci┬şw┬şci┬şa┼é anty-GBM ÔÇô niejed┬şnoz┬şnaczne
  • badanie PCR mutacji genowej ÔÇô ostate┬şczne potwierdze┬şnie

 

Gdzie mo┼╝┬şna wykon┬şa─ç badanie: Niem┬şcy, Stany Zjed┬şnoc┬şzone

 


Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.