banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Światowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już po raz szósty!

W dniu 29 lutego 2016 roku — już po raz szósty w Polsce — obchodz­ić będziemy Świa­towy Dzień Chorób Rzad­kich. Jego real­iza­torem jest Kra­jowe Forum Na Rzecz Ter­apii Chorób Rzad­kich — Orphan. To dzień, w którym ludzie z całego świa­ta w sposób szczegól­ny okazu­ją wspar­cie chorym i ich rodzi­nom.  W tym roku świę­tu­je­my pod hasłem: „Dołącz do nas, aby głos osób z choroba­mi rzad­ki­mi został usłyszany!” Choro­by rzad­kie stanow­ią ogrom­ną grupę bard­zo różnych chorób. Więk­szość, spośród pon­ad 7 000 rozpoz­nanych zaburzeń ma podłoże gene­ty­czne.

Kiedy mówimy, że jakaś choroba jest rzadka

Hipertrichoza jakie są jej objawyWszys­tkie choro­by rzad­kie mają jed­ną cechę wspól­ną – wys­tępu­ją spo­rady­cznie. Z chorobą rzad­ką mamy do czynienia wtedy, gdy cho­ru­je na nią nie więcej niż 5 na 10 000 pac­jen­tów. Oznacza to, że schorzenia te dotyka­ją zaled­wie 6 – 8% społeczeńst­wa. Nie wszys­tkie choro­by gene­ty­czne otrzy­ma­ją więc miano choro­by rzad­kiej. Nie zal­iczymy do niej np. zespołu Dow­na, który rozpoz­na­je się śred­nio u 1 na 800 urod­zonych dzieci. Zal­iczymy nato­mi­ast Dys­trofię Mięśniową Duchene,a i Bek­era, Alka­p­tonurię, Prog­er­ię, chorobę Gauchera, Achon­droplazję czy chorobę Wilsona.

Choroby rzadkie – jakie znaczenie w ich diagnostyce mają badania genetyczne

Bada­nia gene­ty­czne mają nieba­gatelne znacze­nie przede wszys­tkim dlat­ego, że bard­zo ułatwia­ją postaw­ie­nie diag­nozy. Za ich pomocą moż­na wskazać uszkod­zony gen lub zmi­anę w chro­mo­somie, która będzie odpowiedzial­na za rozwój choro­by u dziec­ka (bo najczęś­ciej diag­nozu­je się je właśnie u dzieci). Badaniem wykony­wanym na początku diag­nos­ty­ki jest najczęś­ciej badanie kar­i­o­ty­pu. Potem ewen­tu­al­nie szu­ka się już mutacji w konkret­nych genach. Po skierowanie na bada­nia gene­ty­czne rodz­ice dziec­ka z pode­jrze­niem zespołu wad wrod­zonych, powin­ni udać się do lekarza gene­ty­ka, który powie im jak dana choro­ba się objaw­ia, wyjaśni w jaki sposób jest dziedz­ic­zona oraz udzieli wskazówek co do ewen­tu­al­nego leczenia dziec­ka.

Ważny jest również wywiad z pac­jen­tem. W trak­cie roz­mowy może się okazać, że w rodzinie wys­tępu­ją już jakieś choro­by gene­ty­czne, a dziecko mogło odziedz­iczyć ją po rodz­i­cach lub innych krewnych. Bywa i tak, że zespól wad wrod­zonych pojaw­ia się w rodzinie po raz pier­wszy, zupełnie spon­tan­icznie.

Pole­camy również: Co to jest badanie gene­ty­czne?

Choroba rzadka – dlaczego tak trudno ją zdiagnozować

Choroby rzadkie jak się diagnozuje Choro­by rzad­kie wys­tępu­ją tak spo­rady­cznie, że znacz­na część lekarzy w swo­jej prak­tyce zawodowej nigdy się z nimi nie spotkała. Z son­dażu przeprowad­zonego w 2015 roku przez cza­sopis­mo „Medy­cy­na Prak­ty­cz­na” wyni­ka, że z choroba­mi rzad­ki­mi nie miało kon­tak­tu aż 70% z nich. Lekarz widzi objawy, charak­terysty­czny cechy wyglą­du dziec­ka, ale nie wie do jakiej choro­by je przyp­isać. Stąd póź­na diag­noza i późno wprowad­zone lecze­nie. Bo lekarz, żeby móc udzielić dziecku pomo­cy musi najpierw wiedzieć z czym ma do czynienia. Odpowiedzi na to pytanie pomogą udzielić mu wyni­ki badań gene­ty­cznych. Szy­b­ka diag­noza i odpowied­nia ter­apia co praw­da nie wyleczy dziec­ka z choro­by, ale może spraw­ić, że część objawów ustąpi, popraw­ia­jąc tym samym jakość życia.

Warto przeczy­tać: Choro­by rzad­kie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Zespół Möbiusa – rzadka choroba genetyczna, która pozbawia wyrazu twarzy

Na długiej liś­cie chorób rzad­kich zna­j­du­je się m.in. Zespół Möbiusa (Moe­biusa). To zespół wad wrod­zonych, który prowadzi do zaburzeń neu­ro­log­icznych u dziec­ka. Objaw­ia się on przede wszys­tkim niedoroz­wo­jem ner­wów twar­zowych odpowiedzial­nych za mimikę twarzy i ruch oczu. Chory nie uśmiecha się, nie marszczy i nie pod­nosi brwi, nie mruży powiek, gdy chce spo­jrzeć np. w lewo musi odwró­cić cała głowę, bo jego gał­ki oczne są unieru­chomione. Oczy bywa­ją też bard­zo wrażli­we na światło słoneczne. Porażone mogą być pon­ad­to ner­wy odpowiedzialne za odruch ssa­nia czy połyka­nia, stąd u dzieci z tym zespołem częs­to pojaw­ia się nad­mierne ślin­ie­nie, prob­le­my z mową oraz karmie­niem, szczegól­nie w okre­sie noworod­kowym. W choro­bie częs­to pojaw­ia­ją się wady zgryzu, rozszczep pod­niebi­enia, krót­ki zniek­sz­tał­cony język, ubytek słuchu oraz defor­ma­c­je rąk i stóp.

Zespół Möbiusa to bard­zo tajem­nicza choro­ba gene­ty­cz­na, do tej pory nie ziden­ty­fikowano genu, który był­by odpowiedzial­ny za jej rozwój. U niek­tórych chorych stwierdza się mutac­je poje­dynczych regionów na chro­mo­so­mach 3, 10 i 13. Ze wzglę­du na to, że zespół Möbiusa częs­to diag­no­zowany jest dopiero w późniejszym wieku, trud­no ustal­ić ile dzieci rodzi się dotknię­tych tym zespołem. Sza­cu­je się, że jest to 1 na 50 000 do 1 na 500 000 noworod­ków.

Zobacz również: Czym tak naprawdę są choro­by gene­ty­czne? 

Świa­towy Dzień Chorób Rzad­kich jest doskon­ałą okazją do spotka­nia i roz­mowy na tem­at chorób uwarunk­owanych gene­ty­cznie, do pod­sumowa­nia tego co zostało już zro­bione na rzecz osób dotknię­tych choroba­mi rzad­ki­mi oraz omówienia planów na najbliższą przyszłość. W Polsce z choroba­mi rzad­ki­mi zma­ga się nawet 2 mil­iony osób.

Źródło infor­ma­cji: www.dzienchorobrzadkich.pl

 

 

 



kalen­darz ciążypier­wsze objawy ciążyporód dziec­ka ‚ w którym tygod­niu ciąży jestem ‚ bada­nia pod­czas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,