banner kariotyp
badanie kariotypu baner

test nova

now browsing by tag

 
 
choroby rzadkie

Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?

Niemal 8 mil­ionów dzieci na świecie rodzi się co roku z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Więk­szość tych maluchów uzna­je się na początku za całkowicie zdrowe. Nieste­ty – najczęś­ciej diag­noza i lecze­nie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwróce­nie szkód. Jak to możli­we? Brak objawów – najwięk­szy prob­lem chorób rzad­kich Schorzenia…

fawizm

Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?

Po zjedze­niu już niewielkiej iloś­ci bobu czy innej rośliny strączkowej zaczy­nasz odczuwać zmęcze­nie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przy­biera ciemne zabar­wie­nie? Przy­czyną tych dolegli­woś­ci może być faw­izm – choro­ba gene­ty­cz­na, na którą zapa­da 1 na 1000 Polaków. Na świecie bory­ka się z nią…

kwasice u dzieci

Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć

Aktu­al­iza­c­ja: 27 wrześ­nia 2017 r.  Wymio­ty, przyspies­zony odd­ech, sen­ność, charak­terysty­czny zapach ciała, przy­pom­i­na­ją­cy zapach spoconych stóp – jeśli Two­je dziecko ma takie objawy, może to oznaczać, że cier­pi na kwa­sicę, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owane zaburze­nie, które może być przy­czyną poważnych prob­lemów zdrowot­nych. Kwa­si­ca – czym jest? Kwa­si­ca to rzad­ka wada wrod­zona,…

zespół Dravet

Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) – objawy, diagnostyka, leczenie

Napady drgawek, zaburzenia równowa­gi, prob­le­my z poruszaniem się i częste infekc­je. To tylko niek­tóre z objawów zespołu Dravet, czyli uwarunk­owanej gene­ty­cznie, ciężkiej padacz­ki miok­lonicznej niemowląt. Zespół Dravet to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Śred­nio przy­chodzi z nią na świat 1 na 20 000 – 1 na 40 000 żywo urod­zonych dzieci. Pier­wszy napad…

badanie NOVA

Test NOVA – innowacyjne badanie przesiewowe noworodków i małych dzieci już w Polsce!

Aktu­al­iza­c­ja: 27 wrześ­nia 2017 r.  Pol­s­ki rynek medy­czny właśnie wzbo­gacił się o zupełnie nowe prze­siewowe badanie gene­ty­czne, dedykowane noworod­kom i dzieciom do lat 12. Test NOVA, bo taką nazwę nosi to badanie, potrafi z bard­zo dużą pre­cyzją określić ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka 87 rzad­kich wad wrod­zonych. Dodatkowo bada również jego…

,,,