baner nova
baner nova

mukopolisacharydoza

now browsing by tag

 
 
choroby rzadkie

Rzadkie choroby genetyczne – na czym polega ich problem?

Niemal 8 milionów dzieci na świecie rodzi się co roku z chorobami genetycznymi. Większość tych maluchów uznaje się na początku za całkowicie zdrowe. Niestety – najczęściej diagnoza i leczenie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwrócenie szkód. Jak to możliwe? Brak objawów – największy problem chorób rzadkich Schorzenia…

mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza – objawy, diagnostyka, leczenie

Mukopolisacharydoza (MPS) jest rzadką, dziedziczną, chorobą metaboliczną. Za jej powstanie odpowiadają wadliwe geny. Choroba ta ma aż 7 różnych odmian, jednak poszczególne jej typy charakteryzują się wspólnymi objawami. Mukopolisacharydzie towarzyszą m.in. zmiany kostne, niedosłuch, wady wzroku oraz pogrubienie rysów twarzy. Nie jest to schorzenie łatwe w diagnostyce, a jego leczenie…

Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Okazuje się tylko 30% lekarzy zetknęło się w swojej praktyce zawodowej z chorobami rzadkimi. A przynajmniej tak wynika z wykonanego kilka miesięcy temu sondażu czasopisma branżowego „Medycyna Praktyczna”. Inspiracją do przeprowadzenia ankiety stał się obchodzony 28 lutego Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce świętowano z tej okazji już po raz piąty….

,,,