badania po poronieniu
badania po poronieniu

mukopolisacharydoza

now browsing by tag

 
 
choroby rzadkie

Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?

Niemal 8 mil­ionów dzieci na świecie rodzi się co roku z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Więk­szość tych maluchów uzna­je się na początku za całkowicie zdrowe. Nieste­ty – najczęś­ciej diag­noza i lecze­nie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwróce­nie szkód. Jak to możli­we? Brak objawów – najwięk­szy prob­lem chorób rzad­kich Schorzenia…

mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza — objawy, diagnostyka, leczenie

 Mukopolisachary­doza (MPS) jest rzad­ką, dziedz­iczną, chorobą meta­bol­iczną. Za jej pow­stanie odpowiada­ją wadli­we geny. Choro­ba ta ma aż 7 różnych odmi­an, jed­nak poszczególne jej typy charak­teryzu­ją się wspól­ny­mi objawa­mi. Mukopolisachary­dzie towarzyszą m.in. zmi­any kostne, niedosłuch, wady wzroku oraz pogru­bi­e­nie rysów twarzy. Nie jest to schorze­nie łatwe w diag­nos­tyce, a jego lecze­nie…

,,,