banner kariotyp
badanie kariotypu baner

choroby metaboliczne

now browsing by tag

 
 
Co to jest zespół Gilberta

Zespół Gilberta – niegroźna choroba metaboliczna

Jeśli po spoży­ciu alko­holu, stre­sie lub więk­szym wysiłku fizy­cznym zaob­ser­wu­je­my siebie dzi­wne zażółce­nie skóry i białek ocznych, wyraźny spadek samopoczu­cia, bóle brzucha lub inne dolegli­woś­ci ze strony układu pokar­mowego, to może być zespołu Gilber­ta – niegroź­na  choro­ba meta­bol­icz­na, uwarunk­owana mutacją poje­dynczego genu. Zespół Gilber­ta jest chorobą o raczej łagod­nym prze­biegu…

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria — czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?

Upośledze­nie umysłowe, opóźniony rozwój ruchowy u dziec­ka i słabe napię­cie mięśni. To objawy fenyloketonurii(PKU z ang. Phenylke­tonuria) gene­ty­cznej choro­by meta­bol­icznej, która pole­ga na zaburzeni­ach przemi­any feny­loalaniny, czyli specy­ficznego biał­ka, obec­nego w orga­nizmie każdego człowieka. Doty­ka ona 1 na 8 000 nowo nar­o­d­zonych dzieci. Feny­loke­tonuria jest chorobą bard­zo niebez­pieczną. Nielec­zona może…

,,,