ból brzucha wzdęcia baner
ból brzucha wzdęcia

choroby metaboliczne

now browsing by tag

 
 
Oczkowscy Jaś, Ewa, Franek

Synku… jak sobie poradzisz, kiedy nas już nie będzie?”

Infor­ma­c­ja pra­sowa Toruń, 17 sty­cz­nia 2018 r. Gdy w 2013 roku u Jasia Oczkowskiego rozpoz­nano posocznicę, rodz­ice chłop­ca – Agniesz­ka i Tomasz – rozpoczęli zaciętą batal­ię o jego życie. Była to wal­ka nierów­na, obar­c­zona stra­chem, nieprzes­pany­mi noca­mi i niewyobrażal­nym wręcz wysiłkiem. W przy­pad­ku rodziny Państ­wa Oczkows­kich powiedze­nie „do trzech razy sztu­ka”…

Fenyloketonuria — czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?

Feny­loke­tonuria (PKU, z ang. Phenylke­tonuria) będzie objaw­iać się m.in upośledze­niem umysłowym, opóźnionym roz­wo­jem ruchowym u dziec­ka i słabym napię­ciem mięśni. Jest to gene­ty­cz­na choro­ba meta­bol­icz­na , która pole­ga na zaburzeni­ach przemi­any feny­loalaniny, czyli specy­ficznego biał­ka, obec­nego w orga­nizmie każdego człowieka. Doty­ka ona 1 na 8 000 nowo nar­o­d­zonych dzieci. Feny­loke­tonuria jest…

,,,