choroby metaboliczne

now browsing by tag

 
 
Oczkowscy Jaś, Ewa, Franek

Synku… jak sobie poradzisz, kiedy nas już nie będzie?”

Infor­ma­c­ja pra­sowa Toruń, 17 sty­cz­nia 2018 r. Gdy w 2013 roku u Jasia Oczkowskiego rozpoz­nano posocznicę, rodz­ice chłop­ca – Agniesz­ka i Tomasz – rozpoczęli zaciętą batal­ię o jego życie. Była to wal­ka nierów­na, obar­c­zona stra­chem, nieprzes­pany­mi noca­mi i niewyobrażal­nym wręcz wysiłkiem. W przy­pad­ku rodziny Państ­wa Oczkows­kich powiedze­nie „do trzech razy sztu­ka”…

Zespół Gilberta – choroba metaboliczna prowadząca do wzrostu bilirubiny

Jeśli po spoży­ciu alko­holu, stre­sie lub więk­szym wysiłku fizy­cznym zaob­ser­wu­je­my u siebie dzi­wne zażółce­nie skóry i białek ocznych, wyraźny spadek samopoczu­cia, bóle brzucha lub inne dolegli­woś­ci ze strony układu pokar­mowego, to może być zespół Gilber­ta –  choro­ba meta­bol­icz­na, uwarunk­owana mutacją poje­dynczego genu. Zespół Gilber­ta może nie dawać o sobie znać. Z…

Fenyloketonuria — czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?

Wpis spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 14 mar­ca 2018 r.  Upośledze­nie umysłowe, opóźniony rozwój ruchowy u dziec­ka i słabe napię­cie mięśni. To objawy fenyloketonurii(PKU z ang. Phenylke­tonuria) gene­ty­cznej choro­by meta­bol­icznej, która pole­ga na zaburzeni­ach przemi­any feny­loalaniny, czyli specy­ficznego biał­ka, obec­nego w orga­nizmie każdego człowieka. Doty­ka ona 1 na 8 000 nowo nar­o­d­zonych dzieci.…

,,,